Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kognitive lidelser i arvelig spastisk paraplegi type 4 (SPG-TEP)

7. februar 2024 opdateret af: RENAUD Mathilde, Central Hospital, Nancy, France

Kognitive lidelser og stofskifte i 18-FDG-PET ved arvelig spastisk paraplegi type 4 (SPG4)

Arvelig spastisk paraplegi type 4 er den hyppigste mutation af arvelige spastiske paraplegier. Det beskrives almindeligvis som rent, med progressiv svaghed i underekstremiteterne, pyramidalt syndrom og vesico-sphincter lidelser. Kognitive lidelser er dog blevet rapporteret i over 20 år, men er stadig dårligt karakteriseret.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Vores primære mål er at beskrive et mønster af kognitiv svækkelse i arvelig spastisk paraplegi type 4 ved hjælp af 18-FDG-PET metabolisk billeddannelse.

Som sekundære mål ønsker vi at studere tilstedeværelsen af ​​korrelationer mellem neuropsykologiske tests, klinisk undersøgelse, 18-FDG-PET data og generelle og genetiske data om patologien. Vi ønsker også at undersøge sammenhænge mellem genotype og fænotype.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

30

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrig
      • Nancy, Frankrig, 54000
        • Rekruttering
        • Centre Hospitalier Régional Universitaire
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter fulgt i Grand Est-regionen for type 4 spastisk paraplegi med identifikation af en patogen eller sandsynligvis patogen variant i SPAST-genet.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patient over 18 år, bosat i Grand Est-regionen (Frankrig)
  • Patient med en patogen eller sandsynligvis patogen variant (klasse 4 eller 5) i SPAST-genet.

Ekskluderingskriterier:

  • demenskomorbiditet eller kognitive lidelser, der ikke er relateret til patologien, der kan påvirke neuropsykologiske tests.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
kognitiv testning
Tidsramme: baseline
vi bruger detaljerede neuropsykologiske tests (MoCA)
baseline

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Sammenhæng mellem neuropsykologiske tests, klinisk undersøgelse, PET og generelle data.
Tidsramme: baseline
baseline
Genotype/fænotype korrelationer
Tidsramme: baseline
baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Central Hospital, Nancy, France

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Mathilde Renaud, Central Hospital Nancy

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2025

Studieafslutning (Anslået)

2. januar 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

26. juni 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

7. februar 2024

Først opslået (Anslået)

15. februar 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

15. februar 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. februar 2024

Sidst verificeret

1. februar 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2021PI148

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Spastisk paraplegi

Kliniske forsøg med 18-FDG-PET

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Senegal

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner