Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kognitiva störningar i ärftlig spastisk paraplegi typ 4 (SPG-TEP)

7 februari 2024 uppdaterad av: RENAUD Mathilde, Central Hospital, Nancy, France

Kognitiva störningar och metabolism i 18-FDG-PET vid hereditär spastisk paraplegi typ 4 (SPG4)

Ärftlig spastisk paraplegi typ 4 är den vanligaste mutationen av ärftliga spastiska paraplegier. Det beskrivs vanligtvis som rent, med progressiv svaghet i de nedre extremiteterna, pyramidalt syndrom och vesiko-sfinkterstörningar. Kognitiva störningar har dock rapporterats i över 20 år, men är fortfarande dåligt karakteriserade.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Vårt primära mål är att beskriva ett mönster av kognitiv funktionsnedsättning vid ärftlig spastisk paraplegi typ 4 med hjälp av 18-FDG-PET metabolisk avbildning.

Som sekundära mål vill vi studera förekomsten av korrelationer mellan neuropsykologiska tester, klinisk undersökning, 18-FDG-PET-data och allmänna och genetiska data om patologin. Vi vill också undersöka sambanden mellan genotyp och fenotyp.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

30

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter följdes i Grand Est-regionen för typ 4 spastisk paraplegi med identifiering av en patogen eller troligen patogen variant i SPAST-genen.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patient över 18 år, bosatt i regionen Grand Est (Frankrike)
  • Patient med en patogen eller troligen patogen variant (klass 4 eller 5) i SPAST-genen.

Exklusions kriterier:

  • demenskomorbiditeter eller kognitiva störningar som inte är relaterade till patologin som kan påverka neuropsykologiska tester.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
kognitiva tester
Tidsram: baslinje
vi använder detaljerade neuropsykologiska tester (MoCA)
baslinje

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Samband mellan neuropsykologiska tester, klinisk undersökning, PET och generella data.
Tidsram: baslinje
baslinje
Genotyp/fenotyp korrelationer
Tidsram: baslinje
baslinje

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Central Hospital, Nancy, France

Utredare

  • Huvudutredare: Mathilde Renaud, Central Hospital Nancy

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 januari 2022

Primärt slutförande (Beräknad)

1 januari 2025

Avslutad studie (Beräknad)

2 januari 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

26 juni 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

7 februari 2024

Första postat (Beräknad)

15 februari 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

15 februari 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

7 februari 2024

Senast verifierad

1 februari 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2021PI148

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Spastisk paraplegi

Kliniska prövningar på 18-FDG-PET

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Thailand

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera