Kognitiva störningar i ärftlig spastisk paraplegi typ 4 (SPG-TEP)
7 februari 2024 uppdaterad av: RENAUD Mathilde, Central Hospital, Nancy, France
Kognitiva störningar och metabolism i 18-FDG-PET vid hereditär spastisk paraplegi typ 4 (SPG4)
Ärftlig spastisk paraplegi typ 4 är den vanligaste mutationen av ärftliga spastiska paraplegier.
Det beskrivs vanligtvis som rent, med progressiv svaghet i de nedre extremiteterna, pyramidalt syndrom och vesiko-sfinkterstörningar.
Kognitiva störningar har dock rapporterats i över 20 år, men är fortfarande dåligt karakteriserade.
Studieöversikt
Detaljerad beskrivning
Vårt primära mål är att beskriva ett mönster av kognitiv funktionsnedsättning vid ärftlig spastisk paraplegi typ 4 med hjälp av 18-FDG-PET metabolisk avbildning.
Som sekundära mål vill vi studera förekomsten av korrelationer mellan neuropsykologiska tester, klinisk undersökning, 18-FDG-PET-data och allmänna och genetiska data om patologin. Vi vill också undersöka sambanden mellan genotyp och fenotyp.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
30
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Mathilde Renaud
- Telefonnummer: +333 83 85 17 80
- E-post: m.renaud2@chru-nancy.fr
Studieorter
-
-
-
Nancy, Frankrike, 54000
- Rekrytering
- Centre Hospitalier Régional Universitaire
-
Kontakt:
- Mathilde Renaud, MD, PhD
- E-post: m.renaud2@chru-nancy.fr
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patienter följdes i Grand Est-regionen för typ 4 spastisk paraplegi med identifiering av en patogen eller troligen patogen variant i SPAST-genen.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Patient över 18 år, bosatt i regionen Grand Est (Frankrike)
- Patient med en patogen eller troligen patogen variant (klass 4 eller 5) i SPAST-genen.
Exklusions kriterier:
- demenskomorbiditeter eller kognitiva störningar som inte är relaterade till patologin som kan påverka neuropsykologiska tester.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
kognitiva tester
Tidsram: baslinje
|
vi använder detaljerade neuropsykologiska tester (MoCA)
|
baslinje
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Samband mellan neuropsykologiska tester, klinisk undersökning, PET och generella data.
Tidsram: baslinje
|
baslinje
|
|
Genotyp/fenotyp korrelationer
Tidsram: baslinje
|
baslinje
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Mathilde Renaud, Central Hospital Nancy
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
1 januari 2022
Primärt slutförande (Beräknad)
1 januari 2025
Avslutad studie (Beräknad)
2 januari 2025
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
26 juni 2023
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
7 februari 2024
Första postat (Beräknad)
15 februari 2024
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)
15 februari 2024
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
7 februari 2024
Senast verifierad
1 februari 2024
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Mentala störningar
- Sjukdomar i nervsystemet
- Neurologiska manifestationer
- Neurokognitiva störningar
- Medfödda abnormiteter
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Muskuloskeletala sjukdomar
- Muskelsjukdomar
- Neuromuskulära sjukdomar
- Neurodegenerativa sjukdomar
- Sjukdomar i det perifera nervsystemet
- Neuromuskulära manifestationer
- Heredodegenerativa störningar, nervsystemet
- Missbildningar i nervsystemet
- Förlamning
- Muskelhypertoni
- Polyneuropatier
- Ärftlig sensorisk och motorisk neuropati
- Kognitiv dysfunktion
- Kognitionsstörningar
- Muskelspasticitet
- Paraplegi
- Spastisk paraplegi, ärftlig
- Molekylära mekanismer för farmakologisk verkan
- Radiofarmaka
- Fluorodeoxiglukos F18
Andra studie-ID-nummer
- 2021PI148
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .