AGXT(Alanine-glyoxylate Aminotransferase) 유전자의 이형접합 돌연변이가 있는 환자의 옥살산염 배설 프로필 (HETEROX)
AGXT(Alanine-glyoxylate Aminotransferase) 유전자의 이형접합성 돌연변이가 있는 환자의 옥살산염 배설 프로필 - 무증상 환자와 유증상 환자(석증증 또는 옥살산 신장병증)의 비교를 통한 위생 및 식이 조건의 영향 및 선호 인자 식별
원발성 고옥살산뇨증 I형(PH1)은 심각한 결석증을 유발하여 신장 기능의 점진적인 악화와 말기 신부전을 초래하는 드문 유전 질환입니다. PH1은 글리옥실레이트 아미노 트랜스퍼라제(AGXT)의 결핍과 관련되어 있으며, 이는 내인성 옥살레이트 합성 및 고옥살산뇨증을 증가시킵니다. 소변에서 요중 옥살산염은 칼슘과 함께 침전되어 불용성 결정을 형성하고 결석증과 신장 석회화증을 유발합니다.
옥살산 신장병증의 비유전적 병인은 잘 알려져 있으며, 특히 장 원인(흡수 장애, 우회로, 칼슘 결핍 등)이 잘 알려져 있으며 때로는 영양 또는 비타민 보충제의 형태로 옥살산염 섭취 증가와 관련되어 있어 아마도 과소평가된 선호 요인에 대한 가설을 강화합니다. 고옥살산뇨증.
지금까지 AGXT 유전자에 돌연변이가 있는 이형접합성 환자는 무증상으로 간주되었습니다. 그러나 결석증을 나타내는 이형접합성 AGXT 돌연변이 환자의 사례가 여러 건 있었습니다.
결과적으로, 질병의 발현을 설명하는 요소(AGXT 돌연변이의 특이성, 다른 이형접합 돌연변이의 존재 또는 유리한 생활 조건)를 정의하기 위해 유증상 및 무증상 이형접합성 환자의 특성을 연구할 것입니다.
가설은 이형접합성 환자에서 간 옥살산염 생성이 증가한다는 것입니다. 이는 일반적인 조건에서는 증상이 없는 이유를 설명하지만 심각한 칼슘 결핍이나 흡수 장애와 같은 유리한 조건에서는 결석 형성을 선호할 수 있습니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Laurence DERAIN, MD, PhD
- 전화번호: +33 04 72 11 91 17
- 이메일: laurence.derain@chu-lyon.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Sandrine Lemoine, MD, PhD
- 전화번호: +33 0 4 72 11 02 52
- 이메일: sandrine.lemoine01@chu-lyon.fr
연구 장소
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Lyon, 프랑스, 69003
- CLIMA, pavillon R, Hôpital Edouard Herriot
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연락하다:
- Laurence Derain, MD,PhD
- 전화번호: +33 04 72 11 91 17
- 이메일: laurence.derain@chu-lyon.fr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- AGXT에 이형접합성 돌연변이 제시
- 증상(결석의 존재 또는 병력, 신석회화증)의 유무
제외 기준:
- 24시간 소변 샘플을 제공할 수 없는 개인.
- 주간 병원 예약을 위해 아침 시간을 낼 수 없는 개인
- 사법적 또는 행정적 결정으로 인해 자유를 박탈당한 개인.
- 법적 보호 조치(후견, 신탁)를 받는 성인.
- 사법적 보호를 받는 개인.
- 제외 기간이 진행 중인 다른 연구에 등록한 참가자
- 임산부.
- 사회 보장의 적용을 받지 않는 개인
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 기초 과학
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: AGXT 이형접합성 돌연변이가 있는 무증상 피험자
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24시간 소변 수집 시 옥살뇨증 및 당뇨증 측정, 결석 질환 식별(생물학적 및 초음파) 및 결석 위험 요인 검색.
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활성 비교기: AGXT 이형접합성 돌연변이가 있는 증상이 있는 피험자
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24시간 소변 수집 시 옥살뇨증 및 당뇨증 측정, 결석 질환 식별(생물학적 및 초음파) 및 결석 위험 요인 검색.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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요로 옥살산염 및 글리콜산염 배설
기간: 0일차에
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증상이 있는 이형접합성 AGXT 대상과 무증상인 이형접합성 AGXT 대상의 mmol/L 및 mmol/24h로 표현된 소변 옥살산염 및 글리콜산염 배설의 비교.
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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돌의 보급
기간: 0일차에
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신장 초음파를 사용하고 신장 산통 또는 결석증 및 골절의 가족력에 대한 질문을 통해 AGXT 유전자에 대한 무증상 이형 접합 환자의 결석 유병률을 평가합니다.
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결석증 질환의 심각도
기간: 0일차에
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결석의 빈도와 비뇨기과적 개입의 필요성에 대해 의문을 제기하여 결석증의 중증도를 평가합니다.
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결석증 질환의 심각도
기간: 0일차에
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신장초음파를 이용한 결석증의 중증도 평가(보이는 결석의 크기와 개수)
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결석증 질환의 심각도
기간: 0일차에
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크레아티닌 수준과 사구체 여과율(GFR) 추정 및 만성 신장 질환 전염병학(CKD-EPI)을 사용하여 신장 기능에 따른 결석증의 중증도 평가
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결석증 질환의 심각도
기간: 0일차에
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결정의 수와 유형에 따라 결석증의 중증도를 평가합니다.
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결석증 질환에 걸리기 쉬운 조건
기간: 0일차에
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음식 일기, 특히 Fardelonne 설문지를 사용하여 결석증 질환에서 식습관의 역할을 평가합니다.
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결석증 질환에 걸리기 쉬운 조건
기간: 0일차에
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엑솜 서열분석을 사용하여 결석증 질환에서 다른 유전자 돌연변이의 존재를 평가합니다.
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0일차에
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
기타 연구 ID 번호
- 69HCL23_0617
- ID-RCB (기타 식별자: 2023-A01937-38)
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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결석증 평가에 대한 임상 시험
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Memorial Sloan Kettering Cancer Center종료됨
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Oslo University HospitalThe Research Council of Norway완전한림프종 | 백혈병 | 암 | 줄기세포 이식
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Centre Francois Baclesse완전한