AGXT (アラニングリオキシル酸アミノトランスフェラーゼ) 遺伝子のヘテロ接合変異を持つ患者におけるシュウ酸排泄プロファイル (HETEROX)

原発性高シュウ酸尿症 I 型 (PH1) は、進行性の腎機能悪化と末期腎不全につながる重度の結石症を引き起こす稀な遺伝性疾患です。 PH1 はグリオキシル酸アミノトランスフェラーゼ (AGXT) の欠損に関連しており、内因性シュウ酸合成の増加と高シュウ酸尿症を引き起こします。 尿中では、尿中のシュウ酸塩がカルシウムとともに沈殿して不溶性の結晶を形成し、結石症や腎石灰沈着症の発症につながります。

シュウ酸性腎症の非遺伝的病因はよく知られており、特に腸内原因（吸収不良、バイパス、カルシウム欠乏など）があり、栄養補助食品またはビタミンサプリメントの形でのシュウ酸塩摂取量の増加に関連している場合があり、おそらく有利な要因が過小評価されているという仮説を強化しています。高シュウ酸尿症の。

これまで、AGXT遺伝子に変異があるヘテロ接合性患者は無症状であると考えられていた。 しかし、ヘテロ接合性 AGXT 変異を持つ患者が結石症を呈するケースがいくつかありました。

したがって、疾患の発現を説明する要素（AGXT変異の特殊性、別のヘテロ変異の存在、または好ましい生活条件）を定義するために、症候性および無症候性のヘテロ接合性患者の特徴が研究されることになる。

仮説は、ヘテロ接合性患者では肝臓のシュウ酸塩の産生が増加しているため、通常の条件下では無症状のままであるが、重度のカルシウム欠乏や吸収不良などの好ましい条件下では結石形成が促進される理由を説明しているというものです。