Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Profil vylučování oxalátu u pacientů s heterozygotní mutací genu AGXT (alanin-glyoxylátaminotransferáza) (HETEROX)

30. dubna 2026 aktualizováno: Hospices Civils de Lyon

Profil vylučování oxalátů u pacientů s heterozygotní mutací genu AGXT (alanin-glyoxylátaminotransferáza) - Vliv hygienických a dietních podmínek a identifikace příznivých faktorů srovnáním asymptomatických a symptomatických pacientů (litiáza nebo oxalická nefropatie)

Primární hyperoxalurie typu I (PH1) je vzácná genetická porucha zodpovědná za těžkou litiázu vedoucí k progresivnímu zhoršování renálních funkcí a konečnému stadiu renálního selhání. PH1 je spojena s nedostatkem glyoxylátaminotransferázy (AGXT), což vede ke zvýšené endogenní syntéze oxalátů a hyperoxalurii. V moči se močový oxalát sráží s vápníkem, tvoří nerozpustné krystaly, což vede k litiáze a rozvoji nefrokalcinózy.

Negenetické etiologie šťavelové nefropatie jsou dobře známé, zejména enterické příčiny (malabsorpce, bypass, deficit vápníku atd.) a někdy spojené se zvýšeným příjmem oxalátů ve formě výživových nebo vitamínových doplňků, což posiluje hypotézu pravděpodobně podceňovaných příznivých faktorů hyperoxalurie.

Dosud byli heterozygotní pacienti s mutací v genu AGXT považováni za asymptomatické. Vyskytlo se však několik případů pacientů s heterozygotními mutacemi AGXT projevujícími se litiázou.

Následně budou studovány charakteristiky symptomatických a asymptomatických heterozygotních pacientů za účelem definování prvků, které by vysvětlovaly projev onemocnění (specifika mutace AGXT, přítomnost jiné heterozygotní mutace nebo příznivé životní podmínky).

Hypotézou je, že u heterozygotních pacientů dochází ke zvýšení produkce oxalátu v játrech, což vysvětluje, proč zůstávají za obvyklých podmínek asymptomatičtí, ale za příznivých podmínek, jako je těžký nedostatek vápníku nebo malabsorpce, by mohla podporovat tvorbu kamenů.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

25

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Lyon, Francie, 69003
        • CLIMA, pavillon R, Hôpital Edouard Herriot

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Prezentace heterozygotní mutace na AGXT
  • Příznaky (přítomnost nebo historie kamenů, nefrokalcinóza) nebo ne

Kritéria vyloučení:

  • Jedinci, kteří nejsou schopni poskytnout 24hodinové vzorky moči.
  • Jednotlivci, kteří si nemohou uvolnit jedno ráno na schůzky v denní nemocnici
  • Osoby zbavené svobody soudním nebo správním rozhodnutím.
  • Dospělí v rámci opatření právní ochrany (opatrovnictví, poručenství).
  • Osoby umístěné pod soudní ochranu.
  • Účastníci se zapsali do jiné studie s probíhajícím obdobím vyloučení
  • Těhotná žena.
  • Osoby, na které se nevztahuje sociální zabezpečení

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Základní věda
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Asymptomatičtí jedinci s heterozygotní mutací AGXT
Diagnostický test: Hodnocení litiázy
Měření oxalurie a glykolaturie při 24h sběru moči, identifikace litiázy (biologická a ultrazvuková) a hledání rizikových faktorů litiázy.
Aktivní komparátor: Symptomatičtí jedinci s heterozygotní mutací AGXT
Diagnostický test: Hodnocení litiázy
Měření oxalurie a glykolaturie při 24h sběru moči, identifikace litiázy (biologická a ultrazvuková) a hledání rizikových faktorů litiázy.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vylučování oxalátu a glykolátu močí
Časové okno: V den 0
Srovnání vylučování oxalátu a glykolátu močí vyjádřené v mmol/l a mmol/24h u symptomatických versus asymptomatických heterozygotních subjektů AGXT.
V den 0

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Výskyt kamenů
Časové okno: V den 0
Hodnocení prevalence konkrementů u asymptomatických heterozygotních pacientů pro gen AGXT pomocí ultrazvuku ledvin a prostřednictvím dotazování na rodinnou anamnézu renální koliky nebo litiázy a fraktury.
V den 0
Závažnost onemocnění litiázou
Časové okno: V den 0
Posouzení závažnosti litiázy zpochybněním frekvence konkrementů a potřeby urologické intervence.
V den 0
Závažnost onemocnění litiázou
Časové okno: V den 0
Posouzení závažnosti litiázy pomocí ultrazvuku ledvin (velikost a počet zobrazených kamenů)
V den 0
Závažnost onemocnění litiázou
Časové okno: V den 0
Posouzení závažnosti litiázy funkcí ledvin pomocí hladiny kreatininu a odhadu rychlosti glomerulární filtrace (GFR) a epidemiologie chronického onemocnění ledvin (CKD-EPI)
V den 0
Závažnost onemocnění litiázou
Časové okno: V den 0
Hodnocení závažnosti litiázy podle počtu a typu krystalů.
V den 0
Predisponující podmínky pro onemocnění litiázou
Časové okno: V den 0
Posouzení role stravovacích návyků u litiázy pomocí potravinového deníku a zejména Fardelonnova dotazníku.
V den 0
Predisponující podmínky pro onemocnění litiázou
Časové okno: V den 0
Hodnocení přítomnosti dalších genových mutací u litiázy pomocí sekvenování exomů.
V den 0

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hospices Civils de Lyon

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

11. prosince 2024

Primární dokončení (Aktuální)

8. listopadu 2025

Dokončení studie (Aktuální)

1. prosince 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

14. února 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

21. února 2024

První zveřejněno (Aktuální)

28. února 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 69HCL23_0617
  • ID-RCB (Jiný identifikátor: 2025-A02239-40)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Hodnocení litiázy

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Czech Republic

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit