Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Profil wydalania szczawianów u pacjentów z heterozygotyczną mutacją genu AGXT (aminotransferazy alaninowo-glioksylanowej) (HETEROX)

30 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Hospices Civils de Lyon

Profil wydalania szczawianów u pacjentów z heterozygotyczną mutacją genu AGXT (aminotransferazy alaninowo-glioksylanowej) – wpływ warunków higienicznych i dietetycznych oraz identyfikacja czynników sprzyjających poprzez porównanie pacjentów bezobjawowych i objawowych (kamica lub nefropatia szczawiowa)

Pierwotna hiperoksaluria typu I (PH1) jest rzadką chorobą genetyczną odpowiedzialną za ciężką kamicę prowadzącą do postępującego pogorszenia czynności nerek i schyłkowej niewydolności nerek. PH1 jest powiązany z niedoborem aminotransferazy glioksylanowej (AGXT), co prowadzi do zwiększonej endogennej syntezy szczawianów i hiperoksalurii. W moczu szczawian moczu wytrąca się z wapniem, tworząc nierozpuszczalne kryształy, co prowadzi do kamicy i rozwoju wapnicy nerek.

Niegenetyczne etiologie nefropatii szczawiowej są dobrze znane, w szczególności przyczyny jelitowe (złe wchłanianie, obejście, niedobory wapnia itp.), a czasami są powiązane ze zwiększonym spożyciem szczawianów w postaci suplementów diety lub witamin, co wzmacnia hipotezę o prawdopodobnie niedocenianych czynnikach sprzyjających hiperoksalurii.

Do tej pory pacjentów heterozygotycznych z mutacją w genie AGXT uważano za pacjentów bezobjawowych. Jednakże odnotowano kilka przypadków pacjentów z heterozygotyczną mutacją AGXT, u których wystąpiła kamica.

W związku z tym zbadana zostanie charakterystyka objawowych i bezobjawowych heterozygotycznych pacjentów w celu określenia elementów, które wyjaśniałyby ekspresję choroby (szczególne cechy mutacji AGXT, obecność innej mutacji heterozygotycznej lub korzystne warunki życia).

Hipoteza jest taka, że ​​u pacjentów heterozygotycznych występuje wzrost wytwarzania szczawianów w wątrobie, co wyjaśnia, dlaczego w normalnych warunkach pozostają oni bezobjawowi, ale mogą sprzyjać tworzeniu się kamieni w sprzyjających warunkach, takich jak ciężki niedobór wapnia lub złe wchłanianie.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

25

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Lyon, Francja, 69003
        • CLIMA, pavillon R, Hôpital Edouard Herriot

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Prezentacja heterozygotycznej mutacji w AGXT
  • Występują objawy (obecność lub historia kamieni, wapnica nerkowa) lub nie

Kryteria wyłączenia:

  • Osoby, które nie są w stanie dostarczyć całodobowej próbki moczu.
  • Osoby, które nie mogą wygospodarować poranka na wizyty w szpitalu dziennym
  • Osoby pozbawione wolności decyzją sądową lub administracyjną.
  • Osoby dorosłe objęte środkiem ochrony prawnej (opieka, kuratela).
  • Osoby objęte ochroną sądową.
  • Uczestnicy włączyli się do innego badania z trwającym okresem wykluczenia
  • Kobiety w ciąży.
  • Osoby nieobjęte ubezpieczeniem społecznym

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Podstawowa nauka
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Pacjenci bezobjawowi z heterozygotyczną mutacją AGXT
Test diagnostyczny: Ocena kamicy
Pomiar oksalurii i glikolaturii w dobowej zbiórce moczu, identyfikacja choroby kamicy (biologiczna i ultrasonograficzna) oraz poszukiwanie czynników ryzyka kamicy.
Aktywny komparator: Pacjenci z objawami i heterozygotyczną mutacją AGXT
Test diagnostyczny: Ocena kamicy
Pomiar oksalurii i glikolaturii w dobowej zbiórce moczu, identyfikacja choroby kamicy (biologiczna i ultrasonograficzna) oraz poszukiwanie czynników ryzyka kamicy.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wydalanie szczawianów i glikolanów z moczem
Ramy czasowe: W dniu 0
Porównanie wydalania szczawianu i glikolanu z moczem wyrażonego w mmol/l i mmol/24h u heterozygotycznych pacjentów AGXT z objawami i bezobjawami.
W dniu 0

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Występowanie kamieni
Ramy czasowe: W dniu 0
Ocena częstości występowania kamieni u bezobjawowych heterozygotycznych pacjentów pod kątem genu AGXT za pomocą ultrasonografii nerek i poprzez kwestionowanie wywiadu rodzinnego w zakresie kolki nerkowej, kamicy i złamań.
W dniu 0
Nasilenie choroby kamicy
Ramy czasowe: W dniu 0
Ocena ciężkości kamicy poprzez sprawdzenie częstości występowania kamieni i konieczności interwencji urologicznej.
W dniu 0
Nasilenie choroby kamicy
Ramy czasowe: W dniu 0
Ocena ciężkości kamicy za pomocą USG nerek (wielkość i liczba uwidocznionych kamieni)
W dniu 0
Nasilenie choroby kamicy
Ramy czasowe: W dniu 0
Ocena ciężkości kamicy na podstawie czynności nerek na podstawie poziomu kreatyniny i oszacowania współczynnika filtracji kłębuszkowej (GFR) oraz epidemiologii przewlekłej choroby nerek (CKD-EPI)
W dniu 0
Nasilenie choroby kamicy
Ramy czasowe: W dniu 0
Ocena ciężkości kamicy na podstawie liczby i rodzaju kryształów.
W dniu 0
Warunki predysponujące do kamicy
Ramy czasowe: W dniu 0
Ocena roli nawyków żywieniowych w chorobie kamicy za pomocą dzienniczka żywieniowego, a zwłaszcza kwestionariusza Fardelonne'a.
W dniu 0
Warunki predysponujące do kamicy
Ramy czasowe: W dniu 0
Ocena obecności innych mutacji genowych w chorobie kamicy za pomocą sekwencjonowania egzomu.
W dniu 0

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

11 grudnia 2024

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

8 listopada 2025

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 grudnia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

14 lutego 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

21 lutego 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

28 lutego 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

6 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

30 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 69HCL23_0617
  • ID-RCB (Inny identyfikator: 2023-A01756-39)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Hiperoksaluria (zaburzenie)

Badania kliniczne na Ocena kamicy

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Brazil

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj