Oxalát kiválasztás profilja az AGXT (alanin-glioxilát aminotranszferáz) gén heterozigóta mutációjával rendelkező betegeknél (HETEROX)
Oxalát kiválasztás profilja az AGXT (alanin-glioxilát aminotranszferáz) gén heterozigóta mutációjával rendelkező betegeknél – A higiéniai és táplálkozási feltételek befolyása és a kedvezõ faktorok azonosítása tünetmentes és tünetmentes nephropaliciasis (lithiaxia) betegek összehasonlításával
Az I-es típusú primer hyperoxaluria (PH1) egy ritka genetikai rendellenesség, amely súlyos lithiasisért felelős, amely a vesefunkció progresszív romlásához és végstádiumú veseelégtelenséghez vezet. A PH1 a glioxilát-amino-transzferáz (AGXT) hiányához kapcsolódik, ami fokozott endogén oxalát szintézishez és hiperoxaluriához vezet. A vizeletben a vizelet oxalátja kalciummal kicsapódik, oldhatatlan kristályokat képezve, ami lithiasishoz és nephrocalcinosis kialakulásához vezet.
Az oxalikus nefropátia nem genetikai etiológiái jól ismertek, különösen a bélben fellépő okok (felszívódási zavarok, bypass, kalciumhiány stb.), és néha összefüggésbe hozhatók a táplálék- vagy vitamin-kiegészítők formájában történő megnövekedett oxalátbevitellel, megerősítve a valószínűleg alábecsült kedvező tényezők hipotézisét. a hyperoxaluria.
Eddig az AGXT gén mutációjával rendelkező heterozigóta betegek tünetmentesnek számítottak. Azonban több olyan eset is előfordult, amikor heterozigóta AGXT mutációban szenvedő betegek lithiasist mutattak.
Következésképpen a tünetmentes és tünetmentes heterozigóta betegek jellemzőit vizsgáljuk annak érdekében, hogy meghatározzuk azokat az elemeket, amelyek magyarázzák a betegség kifejeződését (az AGXT mutáció sajátosságai, más heterozigóta mutáció jelenléte vagy kedvező életkörülmények).
A hipotézis az, hogy a heterozigóta betegekben megnövekszik a máj oxaláttermelése, ami megmagyarázza, hogy a szokásos körülmények között miért maradnak tünetmentesek, de kedvező körülmények között, például súlyos kalciumhiány vagy felszívódási zavar esetén, elősegítheti a kőképződést.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Lyon, Franciaország, 69003
- CLIMA, pavillon R, Hôpital Edouard Herriot
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Heterozigóta mutáció bemutatása az AGXT-n
- Tünetek jelenléte (kövek jelenléte vagy anamnézisében, nephrocalcinosis) vagy sem
Kizárási kritériumok:
- Olyan személyek, akik nem tudnak 24 órás vizeletmintát adni.
- Egyének, akik nem tudnak felszabadítani egy délelőttöt nappali kórházi időpontokra
- Bírósági vagy közigazgatási határozattal szabadságától megfosztott személyek.
- Jogi védelmi intézkedés alatt álló felnőttek (gondnokság, gondnokság).
- Bírói védelem alá helyezett egyének.
- A résztvevők egy másik vizsgálatban vettek részt, amelynek kizárási időszaka folyamatban van
- Terhes nők.
- A társadalombiztosítás hatálya alá nem tartozó személyek
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Alapvető tudomány
- Kiosztás: Nem véletlenszerű
- Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Tünetmentes alanyok AGXT heterozigóta mutációval
|
Az oxaluria és a glycolaturia mérése 24 órás vizeletfelvételen, a lithiasis betegség azonosítása (biológiai és ultrahangos) és a lithiasis kockázati tényezőinek felkutatása.
|
|
Aktív összehasonlító: Tüneti alanyok AGXT heterozigóta mutációval
|
Az oxaluria és a glycolaturia mérése 24 órás vizeletfelvételen, a lithiasis betegség azonosítása (biológiai és ultrahangos) és a lithiasis kockázati tényezőinek felkutatása.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A vizelet oxalát és glikolát kiválasztása
Időkeret: A 0. napon
|
A vizeletből származó oxalát és glikolát kiválasztásának összehasonlítása, mmol/l és mmol/24 óra mértékegységben kifejezve tüneti és tünetmentes heterozigóta AGXT alanyoknál.
|
A 0. napon
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A kövek elterjedtsége
Időkeret: A 0. napon
|
Tünetmentes heterozigóta betegek kövek prevalenciájának értékelése az AGXT génre vese ultrahang segítségével, valamint a vese kólika vagy lithiasis és törés családi anamnézisének megkérdőjelezésével.
|
A 0. napon
|
|
A lithiasis betegség súlyossága
Időkeret: A 0. napon
|
A lithiasis súlyosságának felmérése a kövek gyakoriságának és az urológiai beavatkozás szükségességének megkérdőjelezésével.
|
A 0. napon
|
|
A lithiasis betegség súlyossága
Időkeret: A 0. napon
|
A lithiasis súlyosságának felmérése vese ultrahang segítségével (a látható kövek mérete és száma)
|
A 0. napon
|
|
A lithiasis betegség súlyossága
Időkeret: A 0. napon
|
A lithiasis súlyosságának értékelése vesefunkció alapján a kreatininszint és a glomeruláris filtrációs ráta (GFR) és a krónikus vesebetegség epidemiológiája (CKD-EPI) becslése alapján
|
A 0. napon
|
|
A lithiasis betegség súlyossága
Időkeret: A 0. napon
|
A lithiasis súlyosságának értékelése a kristályok száma és típusa alapján.
|
A 0. napon
|
|
A lithiasis betegségre hajlamosító állapotok
Időkeret: A 0. napon
|
A táplálkozási szokások szerepének felmérése a lithiasis betegségben étkezési napló és különösen a Fardelonne kérdőív segítségével.
|
A 0. napon
|
|
A lithiasis betegségre hajlamosító állapotok
Időkeret: A 0. napon
|
Más génmutációk jelenlétének felmérése lithiasis betegségben exome szekvenálás segítségével.
|
A 0. napon
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 69HCL23_0617
- ID-RCB (Egyéb azonosító: 2025-A00414-45)
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .