Oksalaattieritysprofiili potilailla, joilla on AGXT-geenin (alaniiniglyoksylaattiaminotransferaasi) heterotsygoottinen mutaatio (HETEROX)
Oksalaatin erittymisprofiili potilailla, joilla on AGXT-geenin (alaniini-glyoksylaattiaminotransferaasi) heterotsygoottinen mutaatio - Hygienia- ja ravitsemusoloihin vaikuttavat olosuhteet ja suosivien tekijöiden tunnistaminen vertaamalla oireettomia ja oireettomia potilaita (lithiaksiaasi)
Primaarinen hyperoksaluria tyyppi I (PH1) on harvinainen geneettinen sairaus, joka on vastuussa vakavasta litiaasista, joka johtaa progressiiviseen munuaisten toiminnan heikkenemiseen ja loppuvaiheen munuaisten vajaatoimintaan. PH1 liittyy glyoksylaattiaminotransferaasin (AGXT) puutteeseen, mikä johtaa lisääntyneeseen endogeeniseen oksalaattisynteesiin ja hyperoksaluriaan. Virtsassa virtsan oksalaatti saostuu kalsiumin kanssa muodostaen liukenemattomia kiteitä, mikä johtaa litiaasiin ja nefrokalsinoosin kehittymiseen.
Oksaalisen nefropatian ei-geneettiset etiologiat tunnetaan hyvin, erityisesti suolistoperäiset syyt (imeytymishäiriöt, ohitus, kalsiumin puutos jne.) ja joskus ne liittyvät lisääntyneeseen oksalaatin saantiin ravintolisien tai vitamiinien muodossa, mikä vahvistaa luultavasti aliarvioituja suosivia tekijöitä. hyperoksaluriasta.
Tähän asti heterotsygoottisia potilaita, joilla oli mutaatio AGXT-geenissä, pidettiin oireettomina. On kuitenkin ollut useita tapauksia, joissa potilailla, joilla on heterotsygoottisia AGXT-mutaatioita, on esiintynyt litiaasi.
Tästä syystä oireellisten ja oireettomien heterotsygoottisten potilaiden ominaisuuksia tutkitaan, jotta voidaan määritellä tekijät, jotka selittäisivät taudin ilmentymisen (AGXT-mutaation erityispiirteet, toisen heterotsygoottisen mutaation esiintyminen tai suotuisat elinolosuhteet).
Oletuksena on, että maksan oksalaattituotanto lisääntyy heterotsygoottisilla potilailla, mikä selittää, miksi he pysyvät oireettomina tavallisissa olosuhteissa, mutta voivat edistää kiven muodostumista suotuisissa olosuhteissa, kuten vakavassa kalsiumin puutteessa tai imeytymishäiriössä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Lyon, Ranska, 69003
- CLIMA, pavillon R, Hôpital Edouard Herriot
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Esittää heterotsygoottisen mutaation AGXT:ssä
- Oireiden esiintyminen (kivien olemassaolo tai historia, nefrokalsinoosi) tai ei
Poissulkemiskriteerit:
- Henkilöt, jotka eivät pysty toimittamaan 24 tunnin virtsanäytteitä.
- Henkilöt, jotka eivät pysty vapauttamaan aamua päiväsairaala-aikaan
- Henkilöt, joilta on riistetty vapaus tuomioistuimen tai hallinnon päätöksellä.
- Aikuiset oikeudellisen suojatoimenpiteen piirissä (huoltajuus, edunvalvonta).
- Oikeussuojan piiriin kuuluvat henkilöt.
- Osallistujat ilmoittautuivat toiseen tutkimukseen, jonka poissulkemisjakso oli käynnissä
- Raskaana olevat naiset.
- Henkilöt, jotka eivät kuulu sosiaaliturvan piiriin
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Oireettomia henkilöitä, joilla on heterotsygoottinen AGXT-mutaatio
|
Oksalurian ja glykolaturian mittaaminen 24 tunnin virtsankeräyksessä, litiaasisairauden tunnistaminen (biologinen ja ultraääni) ja litiaasiriskitekijöiden etsintä.
|
|
Active Comparator: Oireiset kohteet, joilla on heterotsygoottinen AGXT-mutaatio
|
Oksalurian ja glykolaturian mittaaminen 24 tunnin virtsankeräyksessä, litiaasisairauden tunnistaminen (biologinen ja ultraääni) ja litiaasiriskitekijöiden etsintä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Virtsan oksalaatti- ja glykolaattieritys
Aikaikkuna: Päivänä 0
|
Virtsan oksalaatti- ja glykolaatin erittymisen vertailu ilmaistuna mmol/L ja mmol/24 h oireellisten ja oireettomien heterotsygoottisten AGXT-potilaiden välillä.
|
Päivänä 0
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kivien yleisyys
Aikaikkuna: Päivänä 0
|
Kivien esiintyvyyden arvioiminen oireettomilla heterotsygoottisilla potilailla AGXT-geenin varalta munuaisten ultraäänellä ja kyseenalaistamalla suvussa esiintynyt munuaiskoliikkia tai litiaasi ja murtumia.
|
Päivänä 0
|
|
Litiaasin taudin vakavuus
Aikaikkuna: Päivänä 0
|
Litiaasin vakavuuden arviointi kyseenalaistamalla kivien esiintymistiheys ja urologisen hoidon tarve.
|
Päivänä 0
|
|
Litiaasin taudin vakavuus
Aikaikkuna: Päivänä 0
|
Litiaasin vakavuuden arviointi munuaisten ultraäänellä (visualisoitujen kivien koko ja lukumäärä)
|
Päivänä 0
|
|
Litiaasin taudin vakavuus
Aikaikkuna: Päivänä 0
|
Litiaasin vakavuuden arvioiminen munuaisten toiminnan perusteella käyttämällä kreatiniinitasoa ja arvioimalla glomerulussuodatusnopeutta (GFR) ja kroonisen munuaissairauden epidemiologiaa (CKD-EPI)
|
Päivänä 0
|
|
Litiaasin taudin vakavuus
Aikaikkuna: Päivänä 0
|
Litiaasin vakavuuden arviointi kiteiden lukumäärän ja tyypin mukaan.
|
Päivänä 0
|
|
Altistavat olosuhteet litiaasisairaudelle
Aikaikkuna: Päivänä 0
|
Arvioidaan ruokailutottumusten roolia litiaasitaudissa ruokapäiväkirjan ja erityisesti Fardelonnen kyselylomakkeen avulla.
|
Päivänä 0
|
|
Altistavat olosuhteet litiaasisairaudelle
Aikaikkuna: Päivänä 0
|
Arvioidaan muiden geenimutaatioiden esiintyminen litiaasisairaudessa käyttämällä eksomisekvensointia.
|
Päivänä 0
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 69HCL23_0617
- ID-RCB (Muu tunniste: 2025-A02583-46)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .