AGXT（丙氨酸-乙醛酸转氨酶）基因杂合突变患者的草酸排泄情况 (HETEROX)
2026年4月30日 更新者：Hospices Civils de Lyon
AGXT（丙氨酸乙醛酸转氨酶）基因杂合突变患者的草酸排泄概况 - 通过比较无症状和有症状患者（结石病或草酸肾病），卫生和饮食条件的影响以及识别有利因素
I 型原发性高草酸尿症 (PH1) 是一种罕见的遗传性疾病，可导致严重的结石病，导致肾功能进行性恶化和终末期肾衰竭。 PH1 与乙醛酸氨基转移酶 (AGXT) 缺乏有关，从而导致内源性草酸盐合成增加和高草酸尿。 在尿液中，尿草酸与钙沉淀，形成不溶性晶体，导致结石症和肾钙质沉着症。
草酸肾病的非遗传病因是众所周知的，特别是肠道原因（吸收不良、旁路、钙缺乏等），有时与营养或维生素补充剂中草酸盐摄入量增加有关，这强化了可能被低估的有利因素的假设高草酸尿症。
到目前为止，AGXT 基因突变的杂合子患者被认为是无症状的。 然而，已经有几例携带 AGXT 杂合突变的患者出现结石病。
因此，将研究有症状和无症状杂合子患者的特征，以确定解释疾病表达的要素（AGXT 突变的特殊性、另一种杂合子突变的存在或有利的生活条件）。
假设杂合子患者的肝脏草酸盐产量增加，这解释了为什么他们在正常情况下保持无症状，但在严重缺钙或吸收不良等有利条件下可能有利于结石形成。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (实际的)
25
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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-
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Lyon、法国、69003
- CLIMA, pavillon R, Hôpital Edouard Herriot
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- AGXT 上呈现杂合突变
- 是否出现症状（是否存在结石或有结石病史、肾钙质沉着症）
排除标准：
- 无法提供24小时尿液样本的个人。
- 无法腾出上午时间去日间医院预约的个人
- 因司法或行政决定而被剥夺自由的个人。
- 受法律保护措施（监护、托管）的成年人。
- 受到司法保护的个人。
- 参与者参加了另一项持续排除期的研究
- 孕妇。
- 未享受社会保障的个人
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：基础科学
- 分配：非随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：具有 AGXT 杂合突变的无症状受试者
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测量 24 小时尿液收集中的草酸尿和糖尿，鉴定结石病（生物和超声）并寻找结石病危险因素。
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有源比较器：具有 AGXT 杂合突变的有症状受试者
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测量 24 小时尿液收集中的草酸尿和糖尿，鉴定结石病（生物和超声）并寻找结石病危险因素。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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尿草酸盐和乙醇酸盐排泄
大体时间：第 0 天
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有症状与无症状杂合 AGXT 受试者的尿草酸和乙醇酸排泄量（以 mmol/L 和 mmol/24h 表示）的比较。
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第 0 天
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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结石的患病率
大体时间：第 0 天
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使用肾脏超声并通过询问肾绞痛或结石病和骨折的家族史来评估 AGXT 基因无症状杂合患者的结石患病率。
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第 0 天
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结石病的严重程度
大体时间：第 0 天
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通过询问结石的发生频率和泌尿外科干预的需要来评估结石病的严重程度。
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第 0 天
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结石病的严重程度
大体时间：第 0 天
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使用肾脏超声评估结石的严重程度（可视结石的大小和数量）
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第 0 天
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结石病的严重程度
大体时间：第 0 天
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使用肌酐水平、肾小球滤过率 (GFR) 和慢性肾脏病流行病学 (CKD-EPI) 的估计，通过肾功能评估结石病的严重程度
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第 0 天
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结石病的严重程度
大体时间：第 0 天
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通过晶体的数量和类型评估结石的严重程度。
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第 0 天
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结石病的诱发条件
大体时间：第 0 天
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通过使用食物日记，特别是 Fardelonne 问卷来评估饮食习惯在结石病中的作用。
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第 0 天
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结石病的诱发条件
大体时间：第 0 天
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使用外显子组测序评估结石病中其他基因突变的存在。
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第 0 天
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2024年12月11日
初级完成 (实际的)
2025年11月8日
研究完成 (实际的)
2025年12月1日
研究注册日期
首次提交
2024年2月14日
首先提交符合 QC 标准的
2024年2月21日
首次发布 (实际的)
2024年2月28日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年5月6日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年4月30日
最后验证
2026年4月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 69HCL23_0617
- ID-RCB (其他标识符：2025-A00414-45)
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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