면역결핍과 암: 소아 림프종의 기저가 되는 선천성 면역체계 결함의 확인
2024년 3월 18일 업데이트: Eleonora Gambineri, Meyer Children's Hospital IRCCS
선천적 면역 이상(IEI)은 감염성 체질뿐만 아니라 다양한 임상 증상을 특징으로 하는 이질적인 장애 그룹입니다.
림프종은 어린이에게 가장 흔한 악성 종양 중 하나이며 IEI의 첫 번째 임상 증상일 수 있으므로 면역 결함을 '숨기고' 유전적/면역학적 진단을 지연시킵니다.
림프종, 특히 비호지킨 림프종(NHL)은 흔히 면역 체계의 선천적 결함, 특히 미만성 거대 B세포 림프종 및 버킷 림프종과 관련이 있습니다.
NHL 진단을 받은 6명의 환자를 대상으로 실시한 예비 분석을 통해 IEI와 관련된 유전자의 유전적 변이를 식별할 수 있었습니다.
임상 실무에서 면역결핍 관련 림프종 환자의 진단과 치료법 선택은 결정적이며, 질병의 복잡한 병태생리학으로 인해 양성 증식과 악성 증식 사이의 경계를 식별하는 것이 항상 가능한 것은 아닙니다.
림프종 환자에서 진단되지 않은 면역결핍을 확인하면 주로 화학요법에 기반한 표준 임상 관리 대신 동종 조혈 줄기세포 이식과 같은 표적 치료법을 적용할 수 있는 기회가 보장됩니다.
이 연구는 혈액학적 악성종양의 원인이 될 수 있는 선천적 면역 결함, 즉 면역체계에 영향을 미치는 유전적 장애를 확인하는 것을 목표로 합니다.
면역학적 분석, 유전자 분석 및 임상 증상의 철저한 검사를 포함하는 다학문적 접근 방식을 통해 우리는 소아 림프종 발병의 기본이 되는 면역학적 구성 요소를 특성화하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
50
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Eleonora Gambineri
- 전화번호: 0555662624
- 이메일: eleonora.gambineri@meyer.it
연구 장소
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Bologna, 이탈리아
- 모집하지 않고 적극적으로
- AOU Malpighi IRCCS
-
Florence, 이탈리아
- 모병
- Meyer Children's Hospital IRCCS
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연락하다:
- Eleonora Gambineri
- 이메일: eleonora.gambineri@meyer.it
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Pisa, 이탈리아
- 모집하지 않고 적극적으로
- AOU Pisana
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Roma, 이탈리아
- 모집하지 않고 적극적으로
- Ospedale Pediatrico Bambin Gesù IRCCS
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 면역 조절 장애(림프증식, 자가면역, 저감마글로불린혈증, 면역결핍 가족력)의 징후가 있거나 없는 호지킨 림프종(HL) 또는 비호지킨 림프종(NEIL)의 임상 진단을 받은 환자.
- 종양과 동시에 또는 이후에 선천적 면역 결함으로 인해 위에 언급된 임상 증상이 발생한 이전 HL 또는 NEIL 림프종 환자.
제외 기준:
- 알려진 유전 질환이 있거나 연구 참여에 동의하지 않는 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 호지킨 림프종(HL) 또는 비호지킨 림프종(NEIL) 환자
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생물학적 시료 및 임상 데이터 분석
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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어린이의 림프종양 뒤에 숨어 있는 선천적 면역 이상을 밝히기 위해
기간: 연구 수료를 통해 평균 1년
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다클론성 및 클론성 림프증식의 발병기전에서 면역체계의 역할을 규명합니다.
특히, 우리 연구의 주요 목적은 2세대 유전자 분석과 확인된 변종에 대한 기능 검증 연구를 통해 림프종양 환자의 선천성 면역체계 결함을 확인하는 것입니다.
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연구 수료를 통해 평균 1년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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림프종 특이적 바이오마커 식별
기간: 연구 수료를 통해 평균 1년
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림프종의 영향을 받는 환자의 추적 관찰을 모니터링하고 악성 림프종 증식이 발생할 위험이 있는 선천적 면역 체계 결함이 이미 진단된 환자의 조기 클론 발생을 확인하기 위해 림프종의 특정 분자 변화에 대한 무세포 DNA를 조사합니다.
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연구 수료를 통해 평균 1년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Eleonora Gambineri, Meyer Children's Hospital IRCCS
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 10월 18일
기본 완료 (추정된)
2025년 6월 18일
연구 완료 (추정된)
2025년 10월 18일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 2월 24일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 3월 18일
처음 게시됨 (실제)
2024년 3월 27일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 3월 27일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 3월 18일
마지막으로 확인됨
2024년 3월 1일
추가 정보
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