免疫缺陷和癌症：识别小儿淋巴瘤背后的先天性免疫系统缺陷
2024年3月18日 更新者：Eleonora Gambineri、Meyer Children's Hospital IRCCS
先天性免疫缺陷 (IEI) 是一组异质性疾病，其特征不仅在于感染素质，而且还具有多种其他临床表现。
淋巴瘤是儿童最常见的恶性肿瘤之一，可能是 IEI 的第一个临床表现，从而“隐藏”免疫缺陷并延迟遗传/免疫学诊断。
淋巴瘤，尤其是非霍奇金淋巴瘤 (NHL) 通常与免疫系统先天性缺陷相关，特别是弥漫性大 B 细胞淋巴瘤和伯基特淋巴瘤。
对 6 名诊断为 NHL 的患者进行的初步分析确定了与 IEI 相关的基因的遗传变异。
在临床实践中，免疫缺陷相关淋巴瘤患者的诊断和治疗选择至关重要，并且由于该疾病复杂的病理生理学，并不总是能够确定良性和恶性增殖之间的界限。
淋巴瘤患者未确诊的免疫缺陷的识别将确保有机会应用靶向治疗，例如同种异体造血干细胞移植，而不是主要基于化疗的标准临床管理。
该研究旨在确定可能的先天性免疫缺陷，即影响免疫系统的遗传性疾病，从而导致血液恶性肿瘤的发生。
通过涉及免疫学分析、遗传分析和临床表现彻底检查的多学科方法，我们的目标是描述儿童淋巴瘤发展背后的免疫学成分。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (估计的)
50
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Eleonora Gambineri
- 电话号码：0555662624
- 邮箱：eleonora.gambineri@meyer.it
学习地点
-
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Bologna、意大利
- 主动，不招人
- AOU Malpighi IRCCS
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Florence、意大利
- 招聘中
- Meyer Children's Hospital IRCCS
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接触：
- Eleonora Gambineri
- 邮箱：eleonora.gambineri@meyer.it
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Pisa、意大利
- 主动，不招人
- AOU Pisana
-
Roma、意大利
- 主动，不招人
- Ospedale Pediatrico Bambin Gesù IRCCS
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 临床诊断为霍奇金淋巴瘤 (HL) 或非霍奇金淋巴瘤 (NEIL) 且伴有或不伴有免疫失调体征（淋巴细胞增殖、自身免疫、低丙种球蛋白血症、免疫缺陷家族史）的患者。
- 既往患有 HL 或 NEIL 淋巴瘤的患者，由于先天性免疫缺陷而伴随肿瘤或随后出现上述临床表现。
排除标准：
- 患有已知遗传疾病或不同意参加研究的患者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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其他：霍奇金淋巴瘤 (HL) 或非霍奇金淋巴瘤 (NEIL) 患者
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生物样本和临床数据分析
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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解开儿童淋巴肿瘤背后的先天性免疫缺陷
大体时间：通过学习完成，平均1年
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表征免疫系统在多克隆和克隆淋巴细胞增殖发病机制中的作用。
特别是，我们研究的主要目的是通过第二代遗传分析和已识别变异的功能验证研究来鉴定淋巴肿瘤患者的先天性免疫系统缺陷
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通过学习完成，平均1年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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淋巴瘤特异性生物标志物的鉴定
大体时间：通过学习完成，平均1年
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研究无细胞 DNA 中淋巴瘤的特定分子改变，以监测淋巴瘤患者的随访情况，并确定已诊断出患有恶性淋巴增殖风险的先天性免疫系统缺陷患者的克隆性早期发作。
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通过学习完成，平均1年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Eleonora Gambineri、Meyer Children's Hospital IRCCS
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年10月18日
初级完成 (估计的)
2025年6月18日
研究完成 (估计的)
2025年10月18日
研究注册日期
首次提交
2024年2月24日
首先提交符合 QC 标准的
2024年3月18日
首次发布 (实际的)
2024年3月27日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年3月27日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年3月18日
最后验证
2024年3月1日
更多信息
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