Иммунодефицит и рак: выявление врожденных дефектов иммунной системы, лежащих в основе детских лимфом
18 марта 2024 г. обновлено: Eleonora Gambineri, Meyer Children's Hospital IRCCS
Врожденные ошибки иммунитета (ВИИ) — гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся не только инфекционным диатезом, но и широким разнообразием других клинических проявлений.
Лимфома является одним из наиболее частых злокачественных новообразований у детей и может быть первым клиническим проявлением ИЭИ, тем самым «скрывая» иммунный дефект и задерживая генетический/иммунологический диагноз.
Лимфомы, особенно неходжкинские лимфомы (НХЛ), часто связаны с врожденными дефектами иммунной системы, в частности с диффузной крупноклеточной В-клеточной лимфомой и лимфомой Беркитта.
Предварительные анализы, проведенные у 6 пациентов с диагнозом НХЛ, позволили идентифицировать генетические варианты генов, связанных с ИЭИ.
В клинической практике диагностика и выбор терапевтического лечения у больных лимфомой, ассоциированной с иммунодефицитом, имеют решающее значение, и из-за сложной патофизиологии заболевания не всегда удается выявить границу между доброкачественной и злокачественной пролиферацией.
Выявление недиагностированного иммунодефицита у пациентов с лимфомой обеспечит возможность применения таргетной терапии, такой как аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, вместо стандартного клинического лечения, основанного преимущественно на химиотерапии.
Целью исследования является выявление возможных врожденных дефектов иммунитета, то есть генетических нарушений, влияющих на иммунную систему, как ответственных за развитие гематологических злокачественных новообразований.
Благодаря междисциплинарному подходу, включающему иммунологические анализы, генетический анализ и тщательное изучение клинических проявлений, мы стремимся охарактеризовать иммунологический компонент, лежащий в основе развития детских лимфом.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Условия
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Оцененный)
50
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Eleonora Gambineri
- Номер телефона: 0555662624
- Электронная почта: eleonora.gambineri@meyer.it
Места учебы
-
-
-
Bologna, Италия
- Активный, не рекрутирующий
- AOU Malpighi IRCCS
-
Florence, Италия
- Рекрутинг
- Meyer Children's Hospital IRCCS
-
Контакт:
- Eleonora Gambineri
- Электронная почта: eleonora.gambineri@meyer.it
-
Pisa, Италия
- Активный, не рекрутирующий
- AOU Pisana
-
Roma, Италия
- Активный, не рекрутирующий
- Ospedale Pediatrico Bambin Gesù IRCCS
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- Пациенты с клиническим диагнозом лимфома Ходжкина (ЛХ) или неходжкинской лимфомы (НИЛ) с признаками иммунной дисрегуляции или без них (лимфопролиферация, аутоиммунитет, гипогаммаглобулинемия, семейный анамнез иммунодефицита).
- Пациенты с предшествующей лимфомой ЛХ или NEIL, у которых одновременно с опухолью или впоследствии развились упомянутые выше клинические проявления, связанные с врожденным дефектом иммунитета.
Критерий исключения:
- Пациенты с известными генетическими заболеваниями или которые не согласны участвовать в исследовании.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Другой: Пациент с лимфомой Ходжкина (ЛХ) или неходжкинской лимфомой (НИЛ)
|
Анализ биологического образца и клинических данных
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Раскрыть врожденную ошибку иммунитета, лежащую в основе лимфоидного новообразования у детей.
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 1 год
|
Характеристика роли иммунной системы в патогенезе поликлональной и клональной лимфопролиферации.
В частности, основной целью нашего исследования будет выявление с помощью генетического анализа второго поколения и функциональных исследований выявленных вариантов врожденных дефектов иммунной системы у пациентов с лимфоидными неоплазиями.
|
По окончании обучения в среднем 1 год
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Идентификация специфичных для лимфомы биомаркеров
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 1 год
|
Исследование бесклеточной ДНК на предмет специфических молекулярных изменений при лимфомах с целью мониторинга наблюдения за пациентами, пораженными лимфомой, и выявления раннего начала клональности у пациентов с уже диагностированными врожденными дефектами иммунной системы с риском развития злокачественной лимфопролиферации.
|
По окончании обучения в среднем 1 год
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Eleonora Gambineri, Meyer Children's Hospital IRCCS
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
18 октября 2023 г.
Первичное завершение (Оцененный)
18 июня 2025 г.
Завершение исследования (Оцененный)
18 октября 2025 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
24 февраля 2024 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
18 марта 2024 г.
Первый опубликованный (Действительный)
27 марта 2024 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
27 марта 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
18 марта 2024 г.
Последняя проверка
1 марта 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- L-IEI
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .