Immunodeficienza e cancro: identificazione dei difetti congeniti del sistema immunitario alla base dei linfomi pediatrici
18 marzo 2024 aggiornato da: Eleonora Gambineri, Meyer Children's Hospital IRCCS
Gli errori congeniti dell'immunità (IEI) sono un gruppo eterogeneo di disturbi caratterizzati non solo da una diatesi infettiva, ma da un'ampia varietà di altre manifestazioni cliniche.
Il linfoma è uno dei tumori maligni più comuni nei bambini e può essere la prima manifestazione clinica della IEI, “nascondendo” così il difetto immunitario e ritardando la diagnosi genetica/immunologica.
I linfomi, soprattutto i linfomi non Hodgkin (NHL), sono spesso associati a difetti congeniti del sistema immunitario, in particolare il linfoma diffuso a grandi cellule B e il linfoma di Burkitt.
Analisi preliminari condotte su 6 pazienti con diagnosi di NHL hanno consentito l'identificazione di varianti genetiche nei geni associati all'IEI.
Nella pratica clinica la diagnosi e la scelta del trattamento terapeutico nei pazienti affetti da linfoma associato a immunodeficienza sono determinanti e, a causa della complessa fisiopatologia della malattia, non sempre è possibile individuare il confine tra proliferazione benigna e maligna.
L’identificazione di un’immunodeficienza non diagnosticata nei pazienti affetti da linfoma garantirà l’opportunità di applicare terapie mirate, come il trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche, invece della gestione clinica standard basata principalmente sulla chemioterapia.
Lo studio si propone di identificare possibili difetti congeniti dell’immunità, cioè malattie genetiche che colpiscono il sistema immunitario, come responsabili dello sviluppo di neoplasie ematologiche.
Attraverso un approccio multidisciplinare che coinvolge analisi immunologiche, analisi genetiche e un esame approfondito delle manifestazioni cliniche, miriamo a caratterizzare la componente immunologica alla base dello sviluppo dei linfomi pediatrici.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Stimato)
50
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Eleonora Gambineri
- Numero di telefono: 0555662624
- Email: eleonora.gambineri@meyer.it
Luoghi di studio
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Bologna, Italia
- Attivo, non reclutante
- AOU Malpighi IRCCS
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Florence, Italia
- Reclutamento
- Meyer Children's Hospital IRCCS
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Contatto:
- Eleonora Gambineri
- Email: eleonora.gambineri@meyer.it
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Pisa, Italia
- Attivo, non reclutante
- AOU Pisana
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Roma, Italia
- Attivo, non reclutante
- Ospedale Pediatrico Bambin Gesù IRCCS
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
Accetta volontari sani
No
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Pazienti con diagnosi clinica di linfoma di Hodgkin (HL) o linfoma non Hodgkin (NEIL) con o senza segni di disregolazione immunitaria (linfoproliferazione, autoimmunità, ipogammaglobulinemia, storia familiare di immunodeficienza).
- Pazienti con pregresso linfoma HL o NEIL che abbiano sviluppato, in concomitanza al tumore o successivamente, le manifestazioni cliniche sopra menzionate imputabili ad un difetto congenito dell'immunità.
Criteri di esclusione:
- Pazienti con malattie genetiche note o che non acconsentono a partecipare allo studio
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Diagnostico
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Altro: Paziente con linfoma di Hodgkin (HL) o linfoma non Hodgkin (NEIL)
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Analisi del campione biologico e dei dati clinici
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Svelare l’errore congenito dell’immunità dietro la neoplasia linfoide nei bambini
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 1 anno
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Caratterizzazione del ruolo del sistema immunitario nella patogenesi della linfoproliferazione policlonale e clonale.
In particolare, lo scopo principale del nostro studio sarà l'identificazione, mediante analisi genetica di seconda generazione e studi di validazione funzionale delle varianti identificate, di difetti congeniti del sistema immunitario in pazienti con neoplasia linfoide
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Fino al completamento degli studi, in media 1 anno
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Identificazione di biomarcatori specifici del linfoma
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 1 anno
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Indagine sul DNA libero cellulare per alterazioni molecolari specifiche nei linfomi, al fine di monitorare il follow-up dei pazienti affetti da linfoma e identificare l'insorgenza precoce di clonalità in pazienti con difetti congeniti del sistema immunitario già diagnosticati a rischio di sviluppare linfoproliferazione maligna.
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Fino al completamento degli studi, in media 1 anno
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Eleonora Gambineri, Meyer Children's Hospital IRCCS
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
18 ottobre 2023
Completamento primario (Stimato)
18 giugno 2025
Completamento dello studio (Stimato)
18 ottobre 2025
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
24 febbraio 2024
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
18 marzo 2024
Primo Inserito (Effettivo)
27 marzo 2024
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
27 marzo 2024
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
18 marzo 2024
Ultimo verificato
1 marzo 2024
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- L-IEI
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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