Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Immundefekt og kræft: Identifikation af medfødte immunsystemdefekter underliggende pædiatriske lymfomer

18. marts 2024 opdateret af: Eleonora Gambineri, Meyer Children's Hospital IRCCS
Inborn Errors of Immunity (IEI) er en heterogen gruppe af lidelser, der ikke kun er karakteriseret ved en infektiøs diatese, men af ​​en lang række andre kliniske manifestationer. Lymfom er en af ​​de mest almindelige maligniteter hos børn og kan være den første kliniske manifestation af IEI, og derved 'skjule' immundefekten og forsinke genetisk/immunologisk diagnose. Lymfomer, især non-Hodgkins lymfomer (NHL), er ofte forbundet med medfødte defekter i immunsystemet, især diffust storcellet B-celle lymfom og Burkitts lymfom. Foreløbige analyser udført på 6 patienter diagnosticeret med NHL tillod identifikation af genetiske varianter i gener forbundet med IEI. I klinisk praksis er diagnosticering og valg af terapeutisk behandling hos patienter med immundefekt-associeret lymfom afgørende, og grundet sygdommens komplekse patofysiologi er det ikke altid muligt at identificere grænsen mellem benign og malign proliferation. Identifikationen af ​​en udiagnosticeret immundefekt hos patienter med lymfom vil sikre muligheden for at anvende målrettede behandlinger, såsom allogen hæmatopoietisk stamcelletransplantation, i stedet for standard klinisk behandling baseret hovedsageligt på kemoterapi. Undersøgelsen har til formål at identificere mulige medfødte immunitetsdefekter, dvs. genetiske lidelser, der påvirker immunsystemet, som ansvarlige for udviklingen af ​​hæmatologiske maligniteter. Gennem en multidisciplinær tilgang, der involverer immunologiske analyser, genetiske analyser og en grundig undersøgelse af kliniske manifestationer, tilstræber vi at karakterisere den immunologiske komponent, der ligger til grund for udviklingen af ​​pædiatriske lymfomer.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

50

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Italien
      • Bologna, Italien
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • AOU Malpighi IRCCS
      • Florence, Italien
      • Pisa, Italien
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • AOU Pisana
      • Roma, Italien
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Ospedale Pediatrico Bambin Gesù IRCCS

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter med en klinisk diagnose af Hodgkins lymfom (HL) eller non-Hodgkins lymfom (NEIL) med eller uden tegn på immunforstyrrelser (lymfoproliferation, autoimmunitet, hypogammaglobulinæmi, familiehistorie med immundefekt).
  • Patienter med tidligere HL- eller NEIL-lymfom, som har udviklet, samtidig med tumoren eller efterfølgende, kliniske manifestationer nævnt ovenfor, som kan tilskrives en medfødt immunitetsdefekt.

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter med kendte genetiske sygdomme, eller som ikke giver samtykke til at deltage i undersøgelsen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Patient med Hodgkins lymfom (HL) eller non-Hodgkins lymfom (NEIL)
Andet: Analyse af biologisk prøve og kliniske data
Analyse af biologisk prøve og kliniske data

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At optrevle medfødt fejl i immunitet bag lymfoid neoplasma hos børn
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Karakterisering af immunsystemets rolle i patogenesen af ​​polyklonal og klonal lymfoproliferation. Især vil hovedformålet med vores undersøgelse være identifikation af medfødte immunsystemdefekter hos patienter med lymfoid neoplasi ved hjælp af andengenerations genetiske analyser og funktionelle valideringsundersøgelser af de identificerede varianter.
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af lymfom-specifikke biomarkører
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Undersøgelse af cellefrit DNA for specifikke molekylære ændringer i lymfomer for at overvåge opfølgningen af ​​patienter ramt af lymfom og for at identificere tidlig indtræden af ​​klonalitet hos patienter med allerede diagnosticerede medfødte defekter i immunsystemet med risiko for at udvikle malign lymfoproliferation.
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Meyer Children's Hospital IRCCS

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Eleonora Gambineri, Meyer Children's Hospital IRCCS

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

18. oktober 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

18. juni 2025

Studieafslutning (Anslået)

18. oktober 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. februar 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. marts 2024

Først opslået (Faktiske)

27. marts 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

27. marts 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

18. marts 2024

Sidst verificeret

1. marts 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • L-IEI

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Immundefekt

Kliniske forsøg med Analyse af biologisk prøve og kliniske data

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Bahamas

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner