Inmunodeficiencia y cáncer: identificación de defectos congénitos del sistema inmunológico subyacentes a los linfomas pediátricos

Los errores congénitos de la inmunidad (IEI) son un grupo heterogéneo de trastornos caracterizados no sólo por una diátesis infecciosa, sino por una amplia variedad de otras manifestaciones clínicas. El linfoma es una de las neoplasias malignas más comunes en los niños y puede ser la primera manifestación clínica de la IEI, "ocultando" así el defecto inmunológico y retrasando el diagnóstico genético/inmunológico. Los linfomas, especialmente los linfomas no Hodgkin (LNH), se asocian frecuentemente con defectos congénitos del sistema inmunológico, en particular el linfoma difuso de células B grandes y el linfoma de Burkitt. Los análisis preliminares realizados en 6 pacientes diagnosticados de LNH permitieron identificar variantes genéticas en genes asociados con la IEI. En la práctica clínica, el diagnóstico y la elección del tratamiento terapéutico en pacientes con linfoma asociado a inmunodeficiencia son decisivos y, debido a la compleja fisiopatología de la enfermedad, no siempre es posible identificar el límite entre proliferación benigna y maligna. La identificación de una inmunodeficiencia no diagnosticada en pacientes con linfoma garantizará la oportunidad de aplicar terapias dirigidas, como el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas, en lugar del tratamiento clínico estándar basado principalmente en quimioterapia. El estudio tiene como objetivo identificar posibles defectos congénitos de la inmunidad, es decir, trastornos genéticos que afectan al sistema inmunológico, como responsables del desarrollo de neoplasias malignas hematológicas. A través de un enfoque multidisciplinario que involucra análisis inmunológicos, análisis genéticos y un examen exhaustivo de las manifestaciones clínicas, pretendemos caracterizar el componente inmunológico subyacente al desarrollo de los linfomas pediátricos.