Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Immunodeficiëntie en kanker: identificatie van aangeboren immuunsysteemdefecten die ten grondslag liggen aan pediatrische lymfomen

18 maart 2024 bijgewerkt door: Eleonora Gambineri, Meyer Children's Hospital IRCCS
Aangeboren fouten van de immuniteit (IEI) vormen een heterogene groep aandoeningen die niet alleen worden gekenmerkt door een infectieuze diathese, maar ook door een grote verscheidenheid aan andere klinische manifestaties. Lymfoom is een van de meest voorkomende maligniteiten bij kinderen en kan de eerste klinische manifestatie van IEI zijn, waardoor het immuundefect wordt 'verborgen' en de genetische/immunologische diagnose wordt vertraagd. Lymfomen, vooral non-Hodgkin-lymfomen (NHL), worden vaak geassocieerd met aangeboren afwijkingen van het immuunsysteem, in het bijzonder diffuus grootcellig B-cellymfoom en Burkitt-lymfoom. Voorlopige analyses uitgevoerd bij 6 patiënten met de diagnose NHL maakten de identificatie mogelijk van genetische varianten in genen geassocieerd met IEI. In de klinische praktijk zijn de diagnose en de keuze van de therapeutische behandeling bij patiënten met immuundeficiëntie-geassocieerd lymfoom doorslaggevend en vanwege de complexe pathofysiologie van de ziekte is het niet altijd mogelijk om de grens tussen goedaardige en kwaadaardige proliferatie te identificeren. De identificatie van een niet-gediagnosticeerde immuundeficiëntie bij patiënten met lymfoom zal de mogelijkheid bieden om gerichte therapieën toe te passen, zoals allogene hematopoëtische stamceltransplantatie, in plaats van de standaard klinische behandeling die voornamelijk op chemotherapie is gebaseerd. Het onderzoek heeft tot doel mogelijke aangeboren immuniteitsafwijkingen, dat wil zeggen genetische aandoeningen die het immuunsysteem aantasten, te identificeren als verantwoordelijk voor de ontwikkeling van hematologische maligniteiten. Via een multidisciplinaire aanpak met immunologische analyses, genetische analyses en een grondig onderzoek van klinische manifestaties, willen we de immunologische component karakteriseren die ten grondslag ligt aan de ontwikkeling van pediatrische lymfomen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

50

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Italië
      • Bologna, Italië
        • Actief, niet wervend
        • AOU Malpighi IRCCS
      • Florence, Italië
      • Pisa, Italië
        • Actief, niet wervend
        • AOU Pisana
      • Roma, Italië
        • Actief, niet wervend
        • Ospedale Pediatrico Bambin Gesù IRCCS

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënten met een klinische diagnose van Hodgkinlymfoom (HL) of non-Hodgkinlymfoom (NEIL) met of zonder tekenen van immuundisregulatie (lymfoproliferatie, auto-immuniteit, hypogammaglobulinemie, familiegeschiedenis van immunodeficiëntie).
  • Patiënten met eerder HL- of NEIL-lymfoom die gelijktijdig met de tumor of daarna de bovengenoemde klinische manifestaties hebben ontwikkeld die toe te schrijven zijn aan een aangeboren immuniteitsdefect.

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënten met bekende genetische ziekten, of die geen toestemming geven om aan het onderzoek deel te nemen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: Patiënt met Hodgkin-lymfoom (HL) of non-Hodgkin-lymfoom (NEIL)
Ander: Analyse van biologische monster- en klinische gegevens
Analyse van biologische monster- en klinische gegevens

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Het ontrafelen van de aangeboren immuniteitsfout achter lymfoïde neoplasma bij kinderen
Tijdsspanne: Via afronding van de studie, gemiddeld 1 jaar
Karakterisering van de rol van het immuunsysteem in de pathogenese van polyklonale en klonale lymfoproliferatie. In het bijzonder zal het hoofddoel van onze studie de identificatie zijn, door middel van genetische analyse van de tweede generatie en functionele validatiestudies van de geïdentificeerde varianten, van aangeboren immuunsysteemdefecten bij patiënten met lymfoïde neoplasie.
Via afronding van de studie, gemiddeld 1 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificatie van lymfoomspecifieke biomarkers
Tijdsspanne: Via afronding van de studie, gemiddeld 1 jaar
Onderzoek naar celvrij DNA voor specifieke moleculaire veranderingen in lymfomen, om de follow-up van patiënten met lymfoom te monitoren en om een ​​vroeg begin van klonaliteit te identificeren bij patiënten met reeds gediagnosticeerde aangeboren afwijkingen van het immuunsysteem die het risico lopen kwaadaardige lymfoproliferatie te ontwikkelen.
Via afronding van de studie, gemiddeld 1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Meyer Children's Hospital IRCCS

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Eleonora Gambineri, Meyer Children's Hospital IRCCS

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

18 oktober 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

18 juni 2025

Studie voltooiing (Geschat)

18 oktober 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

24 februari 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 maart 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

27 maart 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

27 maart 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

18 maart 2024

Laatst geverifieerd

1 maart 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • L-IEI

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Immuundeficiëntie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Papua New Guinea

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren