Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Imunodeficience a rakovina: Identifikace vrozených defektů imunitního systému, které jsou podkladem dětských lymfomů

18. března 2024 aktualizováno: Eleonora Gambineri, Meyer Children's Hospital IRCCS
Vrozené poruchy imunity (IEI) jsou heterogenní skupinou poruch charakterizovaných nejen infekční diatézou, ale širokou škálou dalších klinických projevů. Lymfom je jednou z nejčastějších malignit u dětí a může být prvním klinickým projevem IEI, čímž „skrývá“ imunitní defekt a oddaluje genetickou/imunologickou diagnózu. Lymfomy, zejména non-Hodgkinovy ​​lymfomy (NHL), jsou často spojeny s vrozenými defekty imunitního systému, zejména s difuzním velkobuněčným B-lymfomem a Burkittovým lymfomem. Předběžné analýzy provedené na 6 pacientech s diagnózou NHL umožnily identifikaci genetických variant v genech spojených s IEI. V klinické praxi je diagnostika a volba terapeutické léčby u pacientů s lymfomem spojeným s imunodeficiencí rozhodující a vzhledem ke složité patofyziologii onemocnění není vždy možné určit hranici mezi benigní a maligní proliferací. Identifikace nediagnostikovaného imunodeficitu u pacientů s lymfomem zajistí možnost aplikace cílené terapie, jako je alogenní transplantace krvetvorných buněk, namísto standardního klinického managementu založeného převážně na chemoterapii. Cílem studie je identifikovat možné vrozené vady imunity, tedy genetické poruchy ovlivňující imunitní systém, jako zodpovědné za vznik hematologických malignit. Prostřednictvím multidisciplinárního přístupu zahrnujícího imunologické analýzy, genetické analýzy a důkladné vyšetření klinických projevů se snažíme charakterizovat imunologické komponenty, které jsou základem vývoje dětských lymfomů.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

50

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Itálie
      • Bologna, Itálie
        • Aktivní, ne nábor
        • AOU Malpighi IRCCS
      • Florence, Itálie
      • Pisa, Itálie
        • Aktivní, ne nábor
        • AOU Pisana
      • Roma, Itálie
        • Aktivní, ne nábor
        • Ospedale Pediatrico Bambin Gesù IRCCS

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti s klinickou diagnózou Hodgkinův lymfom (HL) nebo non-Hodgkinův lymfom (NEIL) se známkami imunitní dysregulace nebo bez nich (lymfoproliferace, autoimunita, hypogamaglobulinémie, rodinná anamnéza imunodeficience).
  • Pacienti s předchozím lymfomem HL nebo NEIL, u kterých se souběžně s nádorem nebo následně rozvinuly výše uvedené klinické projevy, které lze přičíst vrozenému defektu imunity.

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti se známými genetickými chorobami nebo pacienti, kteří nesouhlasí s účastí ve studii

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Pacient s Hodgkinovým lymfomem (HL) nebo non-Hodgkinovým lymfomem (NEIL)
Jiný: Analýza biologického vzorku a klinických dat
Analýza biologického vzorku a klinických dat

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Odhalit vrozenou poruchu imunity za lymfoidním novotvarem u dětí
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Charakterizace role imunitního systému v patogenezi polyklonální a klonální lymfoproliferace. Hlavním cílem naší studie bude zejména identifikace vrozených defektů imunitního systému u pacientů s lymfoidní neoplazií pomocí genetické analýzy druhé generace a funkčních validačních studií identifikovaných variant.
Po ukončení studia v průměru 1 rok

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikace biomarkerů specifických pro lymfom
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Vyšetřování bezbuněčné DNA pro specifické molekulární změny u lymfomů za účelem sledování sledování pacientů postižených lymfomem a identifikace časného nástupu klonality u pacientů s již diagnostikovanými vrozenými vadami imunitního systému s rizikem rozvoje maligní lymfoproliferace.
Po ukončení studia v průměru 1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Meyer Children's Hospital IRCCS

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Eleonora Gambineri, Meyer Children's Hospital IRCCS

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

18. října 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

18. června 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

18. října 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

24. února 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

18. března 2024

První zveřejněno (Aktuální)

27. března 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

27. března 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

18. března 2024

Naposledy ověřeno

1. března 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • L-IEI

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Analýza biologického vzorku a klinických dat

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Congo

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit