Immunhiány és rák: A gyermek limfómák hátterében lévő veleszületett immunrendszeri rendellenességek azonosítása
2024. március 18. frissítette: Eleonora Gambineri, Meyer Children's Hospital IRCCS
A veleszületett immunitási rendellenességek (IEI) a betegségek heterogén csoportja, amelyet nemcsak fertőző diatézis jellemez, hanem számos egyéb klinikai megnyilvánulás is.
A limfóma a gyermekek egyik leggyakoribb rosszindulatú daganata, és az IEI első klinikai megnyilvánulása lehet, ezáltal „elrejti” az immunhiányt, és késlelteti a genetikai/immunológiai diagnózist.
A limfómák, különösen a non-Hodgkin-limfómák (NHL) gyakran társulnak az immunrendszer veleszületett rendellenességeivel, különösen a diffúz nagy B-sejtes limfómával és a Burkitt-limfómával.
6 NHL-ben diagnosztizált betegen végzett előzetes elemzések lehetővé tették az IEI-vel kapcsolatos gének genetikai változatainak azonosítását.
A klinikai gyakorlatban az immunhiányos lymphomában szenvedő betegek diagnózisa és terápiás kezelésének megválasztása meghatározó, és a betegség összetett patofiziológiája miatt nem mindig lehet meghatározni a határvonalat a jóindulatú és rosszindulatú proliferáció között.
A nem diagnosztizált immunhiány azonosítása limfómás betegeknél lehetőséget biztosít a célzott terápiák alkalmazására, mint például az allogén hematopoietikus őssejt-transzplantáció, a főként kemoterápián alapuló szokásos klinikai kezelés helyett.
A vizsgálat célja az immunitás esetleges veleszületett rendellenességeinek, azaz az immunrendszert érintő genetikai rendellenességek azonosítása, amelyek felelősek a hematológiai rosszindulatú daganatok kialakulásáért.
Immunológiai elemzéseket, genetikai elemzéseket és a klinikai megnyilvánulások alapos vizsgálatát magában foglaló multidiszciplináris megközelítéssel célunk a gyermek limfómák kialakulásának hátterében álló immunológiai komponens jellemzése.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Becsült)
50
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Eleonora Gambineri
- Telefonszám: 0555662624
- E-mail: eleonora.gambineri@meyer.it
Tanulmányi helyek
-
-
-
Bologna, Olaszország
- Aktív, nem toborzó
- AOU Malpighi IRCCS
-
Florence, Olaszország
- Toborzás
- Meyer Children's Hospital IRCCS
-
Kapcsolatba lépni:
- Eleonora Gambineri
- E-mail: eleonora.gambineri@meyer.it
-
Pisa, Olaszország
- Aktív, nem toborzó
- AOU Pisana
-
Roma, Olaszország
- Aktív, nem toborzó
- Ospedale Pediatrico Bambin Gesù IRCCS
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Hodgkin limfómával (HL) vagy non-Hodgkin limfómával (NEIL) klinikai diagnózissal rendelkező betegek immunrendszeri diszreguláció jeleivel vagy anélkül (limfoproliferáció, autoimmunitás, hypogammaglobulineemia, családi anamnézisben előforduló immunhiány).
- Korábban HL vagy NEIL limfómában szenvedő betegek, akiknél a daganattal egyidejűleg vagy később a fent említett klinikai megnyilvánulások alakultak ki, amelyek az immunitás veleszületett rendellenességére vezethetők vissza.
Kizárási kritériumok:
- Ismert genetikai betegségben szenvedő betegek, vagy akik nem járulnak hozzá a vizsgálatban való részvételhez
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Diagnosztikai
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Egyéb: Hodgkin limfómában (HL) vagy non-Hodgkin limfómában (NEIL) szenvedő beteg
|
Biológiai minta és klinikai adatok elemzése
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az immunitás veleszületett hibájának feltárása a limfoid neoplazma mögött gyermekeknél
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
|
Az immunrendszer szerepének jellemzése a poliklonális és klonális limfoproliferáció patogenezisében.
Vizsgálatunk fő célja különösen a limfoid neopláziában szenvedő betegek veleszületett immunrendszeri rendellenességeinek azonosítása lesz a második generációs genetikai elemzés és az azonosított variánsok funkcionális validálási vizsgálatai segítségével.
|
A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A limfóma-specifikus biomarkerek azonosítása
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
|
Sejtmentes DNS vizsgálata limfómák specifikus molekuláris elváltozásaira, a limfómában érintett betegek nyomon követésének nyomon követése és a klonalitás korai kezdetének azonosítása azoknál a betegeknél, akiknél már diagnosztizáltak veleszületett immunrendszeri rendellenességek, és akiknél fennáll a rosszindulatú limfoproliferáció kialakulásának kockázata.
|
A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Eleonora Gambineri, Meyer Children's Hospital IRCCS
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2023. október 18.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2025. június 18.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2025. október 18.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2024. február 24.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. március 18.
Első közzététel (Tényleges)
2024. március 27.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2024. március 27.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. március 18.
Utolsó ellenőrzés
2024. március 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- L-IEI
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .