Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Immunsvikt og kreft: Identifikasjon av medfødte immunsystemdefekter som ligger til grunn for pediatriske lymfomer

18. mars 2024 oppdatert av: Eleonora Gambineri, Meyer Children's Hospital IRCCS
Inborn Errors of Immunity (IEI) er en heterogen gruppe lidelser som ikke bare karakteriseres av en infeksiøs diatese, men av en lang rekke andre kliniske manifestasjoner. Lymfom er en av de vanligste malignitetene hos barn og kan være den første kliniske manifestasjonen av IEI, og dermed "skjule" immundefekten og forsinke genetisk/immunologisk diagnose. Lymfomer, spesielt non-Hodgkins lymfomer (NHL), er ofte assosiert med medfødte defekter i immunsystemet, spesielt diffust storcellet B-celle lymfom og Burkitts lymfom. Foreløpige analyser utført på 6 pasienter diagnostisert med NHL tillot identifisering av genetiske varianter i gener assosiert med IEI. I klinisk praksis er diagnose og valg av terapeutisk behandling hos pasienter med immunsviktassosiert lymfom avgjørende, og på grunn av sykdommens komplekse patofysiologi er det ikke alltid mulig å identifisere grensen mellom godartet og ondartet spredning. Identifikasjon av en udiagnostisert immunsvikt hos pasienter med lymfom vil sikre muligheten til å anvende målrettede terapier, som allogen hematopoetisk stamcelletransplantasjon, i stedet for standard klinisk behandling basert hovedsakelig på kjemoterapi. Studien tar sikte på å identifisere mulige medfødte defekter av immunitet, dvs. genetiske forstyrrelser som påvirker immunsystemet, som ansvarlige for utviklingen av hematologiske maligniteter. Gjennom en multidisiplinær tilnærming som involverer immunologiske analyser, genetiske analyser og en grundig undersøkelse av kliniske manifestasjoner, tar vi sikte på å karakterisere den immunologiske komponenten som ligger til grunn for utviklingen av pediatriske lymfomer.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

50

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Italia
      • Bologna, Italia
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • AOU Malpighi IRCCS
      • Florence, Italia
      • Pisa, Italia
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • AOU Pisana
      • Roma, Italia
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Ospedale Pediatrico Bambin Gesù IRCCS

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter med en klinisk diagnose av Hodgkins lymfom (HL) eller non-Hodgkins lymfom (NEIL) med eller uten tegn på immunforstyrrelser (lymfoproliferasjon, autoimmunitet, hypogammaglobulinemi, familiehistorie med immunsvikt).
  • Pasienter med tidligere HL- eller NEIL-lymfom som har utviklet, samtidig med svulsten eller senere, kliniske manifestasjoner nevnt ovenfor som kan tilskrives en medfødt immunitetsdefekt.

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienter med kjente genetiske sykdommer, eller som ikke samtykker til å delta i studien

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Annen: Pasient med Hodgkins lymfom (HL) eller non-Hodgkins lymfom (NEIL)
Annen: Analyse av biologisk prøve og kliniske data
Analyse av biologisk prøve og kliniske data

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Å avdekke medfødt immunitetsfeil bak lymfoid neoplasma hos barn
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Karakteriserer rollen til immunsystemet i patogenesen av polyklonal og klonal lymfoproliferasjon. Spesielt vil hovedmålet med vår studie være identifisering, ved hjelp av andregenerasjons genetiske analyser og funksjonelle valideringsstudier av de identifiserte variantene, av medfødte immunsystemdefekter hos pasienter med lymfoid neoplasi
Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifikasjon av lymfomspesifikke biomarkører
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Undersøkelse av cellefritt DNA for spesifikke molekylære endringer i lymfomer, for å overvåke oppfølgingen av pasienter som er rammet av lymfom og for å identifisere tidlig debut av klonalitet hos pasienter med allerede diagnostiserte medfødte defekter i immunsystemet med risiko for å utvikle malign lymfoproliferasjon.
Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Meyer Children's Hospital IRCCS

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Eleonora Gambineri, Meyer Children's Hospital IRCCS

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

18. oktober 2023

Primær fullføring (Antatt)

18. juni 2025

Studiet fullført (Antatt)

18. oktober 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

24. februar 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

18. mars 2024

Først lagt ut (Faktiske)

27. mars 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

27. mars 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

18. mars 2024

Sist bekreftet

1. mars 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • L-IEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Immunsvikt

Kliniske studier på Analyse av biologisk prøve og kliniske data

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Serbia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere