Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Immunbrist och cancer: Identifiering av medfödda immunsystemdefekter bakom pediatriska lymfom

18 mars 2024 uppdaterad av: Eleonora Gambineri, Meyer Children's Hospital IRCCS
Inborn Errors of Immunity (IEI) är en heterogen grupp av störningar som inte bara kännetecknas av en infektiös diates, utan av en mängd andra kliniska manifestationer. Lymfom är en av de vanligaste maligniteterna hos barn och kan vara den första kliniska manifestationen av IEI, och därigenom "dölja" immundefekten och fördröja genetisk/immunologisk diagnos. Lymfom, särskilt non-Hodgkins lymfom (NHL) är ofta associerade med medfödda defekter i immunsystemet, i synnerhet diffust storcelligt B-cellslymfom och Burkitts lymfom. Preliminära analyser utförda på 6 patienter diagnostiserade med NHL möjliggjorde identifiering av genetiska varianter i gener associerade med IEI. I klinisk praxis är diagnosen och valet av terapeutisk behandling hos patienter med immunbristassocierat lymfom avgörande och på grund av sjukdomens komplexa patofysiologi är det inte alltid möjligt att identifiera gränsen mellan benign och malign proliferation. Identifieringen av en odiagnostiserad immunbrist hos patienter med lymfom kommer att säkerställa möjligheten att tillämpa riktade terapier, såsom allogen hematopoetisk stamcellstransplantation, istället för vanlig klinisk behandling som huvudsakligen baseras på kemoterapi. Studien syftar till att identifiera möjliga medfödda defekter av immunitet, dvs genetiska störningar som påverkar immunsystemet, som ansvariga för utvecklingen av hematologiska maligniteter. Genom ett multidisciplinärt tillvägagångssätt med immunologiska analyser, genetiska analyser och en grundlig undersökning av kliniska manifestationer, strävar vi efter att karakterisera den immunologiska komponenten som ligger till grund för utvecklingen av pediatriska lymfom.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

50

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Italien
      • Bologna, Italien
        • Aktiv, inte rekryterande
        • AOU Malpighi IRCCS
      • Florence, Italien
      • Pisa, Italien
        • Aktiv, inte rekryterande
        • AOU Pisana
      • Roma, Italien
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Ospedale Pediatrico Bambin Gesù IRCCS

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienter med en klinisk diagnos av Hodgkins lymfom (HL) eller non-Hodgkins lymfom (NEIL) med eller utan tecken på immunförstöring (lymfoproliferation, autoimmunitet, hypogammaglobulinemi, familjehistoria med immunbrist).
  • Patienter med tidigare HL- eller NEIL-lymfom som har utvecklat, samtidigt med tumören eller senare, kliniska manifestationer som nämns ovan som kan tillskrivas en medfödd immunitetsdefekt.

Exklusions kriterier:

  • Patienter med kända genetiska sjukdomar, eller som inte samtycker till att delta i studien

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Diagnostisk
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Övrig: Patient med Hodgkins lymfom (HL) eller non-Hodgkins lymfom (NEIL)
Övrig: Analys av biologiskt prov och kliniska data
Analys av biologiskt prov och kliniska data

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Att reda ut medfödda fel av immunitet bakom lymfoid neoplasm hos barn
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 1 år
Karakterisering av immunsystemets roll i patogenesen av polyklonal och klonal lymfoproliferation. I synnerhet kommer huvudsyftet med vår studie att vara identifiering, med hjälp av andra generationens genetiska analyser och funktionella valideringsstudier av de identifierade varianterna, av medfödda immunsystemdefekter hos patienter med lymfoid neoplasi
Genom avslutad studie i snitt 1 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Identifiering av lymfomspecifika biomarkörer
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 1 år
Undersöka cellfritt DNA för specifika molekylära förändringar i lymfom, för att övervaka uppföljningen av patienter som drabbats av lymfom och för att identifiera tidig debut av klonalitet hos patienter med redan diagnostiserade medfödda defekter i immunsystemet som riskerar att utveckla malign lymfomproliferation.
Genom avslutad studie i snitt 1 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Meyer Children's Hospital IRCCS

Utredare

  • Huvudutredare: Eleonora Gambineri, Meyer Children's Hospital IRCCS

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

18 oktober 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

18 juni 2025

Avslutad studie (Beräknad)

18 oktober 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

24 februari 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

18 mars 2024

Första postat (Faktisk)

27 mars 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

27 mars 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

18 mars 2024

Senast verifierad

1 mars 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • L-IEI

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera