Imunodeficiência e câncer: identificação de defeitos congênitos do sistema imunológico subjacentes aos linfomas pediátricos
18 de março de 2024 atualizado por: Eleonora Gambineri, Meyer Children's Hospital IRCCS
Os Erros Inatos da Imunidade (IEI) são um grupo heterogêneo de distúrbios caracterizados não apenas por uma diátese infecciosa, mas por uma ampla variedade de outras manifestações clínicas.
O linfoma é uma das doenças malignas mais comuns em crianças e pode ser a primeira manifestação clínica da EII, “ocultando” assim o defeito imunológico e atrasando o diagnóstico genético/imunológico.
Os linfomas, especialmente os linfomas não-Hodgkin (LNH), estão frequentemente associados a defeitos congênitos do sistema imunológico, em particular o linfoma difuso de grandes células B e o linfoma de Burkitt.
Análises preliminares realizadas em 6 pacientes com diagnóstico de LNH permitiram a identificação de variantes genéticas em genes associados à EIE.
Na prática clínica, o diagnóstico e a escolha do tratamento terapêutico em pacientes com linfoma associado à imunodeficiência são decisivos e, devido à complexa fisiopatologia da doença, nem sempre é possível identificar o limite entre a proliferação benigna e maligna.
A identificação de uma imunodeficiência não diagnosticada em doentes com linfoma garantirá a oportunidade de aplicar terapias específicas, como o transplante alogénico de células estaminais hematopoiéticas, em vez do tratamento clínico padrão baseado principalmente na quimioterapia.
O estudo visa identificar possíveis defeitos congênitos da imunidade, ou seja, distúrbios genéticos que afetam o sistema imunológico, como responsáveis pelo desenvolvimento de doenças malignas hematológicas.
Através de uma abordagem multidisciplinar envolvendo análises imunológicas, análises genéticas e um exame aprofundado das manifestações clínicas, pretendemos caracterizar a componente imunológica subjacente ao desenvolvimento de linfomas pediátricos.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
50
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Eleonora Gambineri
- Número de telefone: 0555662624
- E-mail: eleonora.gambineri@meyer.it
Locais de estudo
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Bologna, Itália
- Ativo, não recrutando
- AOU Malpighi IRCCS
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Florence, Itália
- Recrutamento
- Meyer Children's Hospital IRCCS
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Contato:
- Eleonora Gambineri
- E-mail: eleonora.gambineri@meyer.it
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Pisa, Itália
- Ativo, não recrutando
- AOU Pisana
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Roma, Itália
- Ativo, não recrutando
- Ospedale Pediatrico Bambin Gesù IRCCS
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes com diagnóstico clínico de linfoma de Hodgkin (LH) ou linfoma não-Hodgkin (NEIL) com ou sem sinais de desregulação imunológica (linfoproliferação, autoimunidade, hipogamaglobulinemia, história familiar de imunodeficiência).
- Pacientes com linfoma HL ou NEIL prévio que desenvolveram, concomitantemente ao tumor ou posteriormente, as manifestações clínicas mencionadas acima atribuíveis a um defeito congênito da imunidade.
Critério de exclusão:
- Pacientes com doenças genéticas conhecidas ou que não consentem em participar do estudo
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Outro: Paciente com linfoma de Hodgkin (LH) ou linfoma não-Hodgkin (NEIL)
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Análise de amostra biológica e dados clínicos
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Para desvendar o erro inato da imunidade por trás da neoplasia linfóide em crianças
Prazo: Até a conclusão do estudo, em média 1 ano
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Caracterizar o papel do sistema imunológico na patogênese da linfoproliferação policlonal e clonal.
Em particular, o principal objetivo do nosso estudo será a identificação, por meio de análises genéticas de segunda geração e estudos de validação funcional das variantes identificadas, de defeitos congênitos do sistema imunológico em pacientes com neoplasia linfóide.
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Até a conclusão do estudo, em média 1 ano
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Identificação de biomarcadores específicos do linfoma
Prazo: Até a conclusão do estudo, em média 1 ano
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Investigar Cell-Free DNA para alterações moleculares específicas em linfomas, a fim de monitorar o acompanhamento de pacientes afetados por linfoma e identificar o início precoce da clonalidade em pacientes com defeitos congênitos do sistema imunológico já diagnosticados e com risco de desenvolver linfoproliferação maligna.
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Até a conclusão do estudo, em média 1 ano
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Investigadores
- Investigador principal: Eleonora Gambineri, Meyer Children's Hospital IRCCS
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
18 de outubro de 2023
Conclusão Primária (Estimado)
18 de junho de 2025
Conclusão do estudo (Estimado)
18 de outubro de 2025
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
24 de fevereiro de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
18 de março de 2024
Primeira postagem (Real)
27 de março de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
27 de março de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
18 de março de 2024
Última verificação
1 de março de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- L-IEI
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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