免疫不全とがん: 小児リンパ腫の根底にある先天性免疫系欠陥の特定

先天性免疫異常 (IEI) は、感染性素因だけでなく、その他のさまざまな臨床症状を特徴とする異種の疾患群です。 リンパ腫は小児で最も一般的な悪性腫瘍の 1 つであり、IEI の最初の臨床症状である可能性があるため、免疫欠陥が「隠蔽」され、遺伝子/免疫学的診断が遅れます。 リンパ腫、特に非ホジキンリンパ腫 (NHL) は、免疫系の先天性欠損、特にびまん性大細胞型 B 細胞リンパ腫やバーキットリンパ腫と関連していることがよくあります。 NHL と診断された 6 人の患者に対して行われた予備分析により、IEI に関連する遺伝子の遺伝的変異を特定することができました。 臨床現場では、免疫不全関連リンパ腫患者の診断と治療法の選択が決定的ですが、この疾患の複雑な病態生理学のため、良性増殖と悪性増殖の境界を特定することが常に可能であるとは限りません。 リンパ腫患者における未診断の免疫不全が特定されれば、主に化学療法に基づく標準的な臨床管理の代わりに、同種造血幹細胞移植などの標的療法を適用する機会が確保されます。 この研究は、血液悪性腫瘍の発症の原因となる免疫の先天的欠陥、つまり免疫系に影響を与える遺伝的疾患の可能性を特定することを目的としています。 免疫学的分析、遺伝子分析、臨床症状の徹底的な検査を含む学際的なアプローチを通じて、小児リンパ腫の発症の根底にある免疫学的要素を特徴付けることを目指しています。