Immunodéficience et cancer : identification des anomalies congénitales du système immunitaire sous-jacentes aux lymphomes pédiatriques
18 mars 2024 mis à jour par: Eleonora Gambineri, Meyer Children's Hospital IRCCS
Les erreurs innées de l'immunité (IEI) constituent un groupe hétérogène de troubles caractérisés non seulement par une diathèse infectieuse, mais par une grande variété d'autres manifestations cliniques.
Le lymphome est l'une des tumeurs malignes les plus courantes chez les enfants et peut être la première manifestation clinique de l'IEI, « cachant » ainsi le défaut immunitaire et retardant le diagnostic génétique/immunologique.
Les lymphomes, en particulier les lymphomes non hodgkiniens (LNH), sont fréquemment associés à des anomalies congénitales du système immunitaire, en particulier le lymphome diffus à grandes cellules B et le lymphome de Burkitt.
Des analyses préliminaires menées sur 6 patients diagnostiqués avec un LNH ont permis l'identification de variantes génétiques dans les gènes associés à l'IEI.
En pratique clinique, le diagnostic et le choix du traitement thérapeutique chez les patients atteints d'un lymphome associé à une immunodéficience sont déterminants et, en raison de la physiopathologie complexe de la maladie, il n'est pas toujours possible d'identifier la frontière entre prolifération bénigne et maligne.
L'identification d'un déficit immunitaire non diagnostiqué chez les patients atteints de lymphome garantira la possibilité d'appliquer des thérapies ciblées, telles que la greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques, au lieu d'une prise en charge clinique standard basée principalement sur la chimiothérapie.
L'étude vise à identifier d'éventuelles anomalies congénitales de l'immunité, c'est-à-dire des troubles génétiques affectant le système immunitaire, responsables du développement d'hémopathies malignes.
Grâce à une approche multidisciplinaire impliquant des analyses immunologiques, des analyses génétiques et un examen approfondi des manifestations cliniques, nous visons à caractériser la composante immunologique sous-jacente au développement des lymphomes pédiatriques.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Estimé)
50
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Eleonora Gambineri
- Numéro de téléphone: 0555662624
- E-mail: eleonora.gambineri@meyer.it
Lieux d'étude
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Bologna, Italie
- Actif, ne recrute pas
- AOU Malpighi IRCCS
-
Florence, Italie
- Recrutement
- Meyer Children's Hospital IRCCS
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Contact:
- Eleonora Gambineri
- E-mail: eleonora.gambineri@meyer.it
-
Pisa, Italie
- Actif, ne recrute pas
- AOU Pisana
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Roma, Italie
- Actif, ne recrute pas
- Ospedale Pediatrico Bambin Gesù IRCCS
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critère d'intégration:
- Patients avec un diagnostic clinique de lymphome hodgkinien (LH) ou de lymphome non hodgkinien (NEIL) avec ou sans signes de dérégulation immunitaire (lymphoprolifération, auto-immunité, hypogammaglobulinémie, antécédents familiaux d'immunodéficience).
- Patients ayant déjà eu un lymphome LH ou NEIL qui ont développé, concomitamment à la tumeur ou ultérieurement, les manifestations cliniques mentionnées ci-dessus attribuables à un défaut congénital de l'immunité.
Critère d'exclusion:
- Patients atteints de maladies génétiques connues ou qui ne consentent pas à participer à l'étude
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Diagnostique
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Autre: Patient atteint d'un lymphome hodgkinien (HL) ou d'un lymphome non hodgkinien (NEIL)
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Analyse d'échantillons biologiques et de données cliniques
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Démêler l’erreur innée de l’immunité derrière le néoplasme lymphoïde chez les enfants
Délai: À la fin des études, en moyenne 1 an
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Caractériser le rôle du système immunitaire dans la pathogenèse de la lymphoprolifération polyclonale et clonale.
En particulier, l'objectif principal de notre étude sera l'identification, au moyen d'analyses génétiques de deuxième génération et d'études de validation fonctionnelle des variantes identifiées, des anomalies congénitales du système immunitaire chez les patients atteints de néoplasie lymphoïde.
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À la fin des études, en moyenne 1 an
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Identification de biomarqueurs spécifiques du lymphome
Délai: À la fin des études, en moyenne 1 an
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Étude de l'ADN acellulaire pour détecter des altérations moléculaires spécifiques dans les lymphomes, afin de surveiller le suivi des patients affectés par un lymphome et d'identifier l'apparition précoce de la clonalité chez les patients présentant des anomalies congénitales du système immunitaire déjà diagnostiquées et présentant un risque de développer une lymphoprolifération maligne.
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À la fin des études, en moyenne 1 an
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Eleonora Gambineri, Meyer Children's Hospital IRCCS
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
18 octobre 2023
Achèvement primaire (Estimé)
18 juin 2025
Achèvement de l'étude (Estimé)
18 octobre 2025
Dates d'inscription aux études
Première soumission
24 février 2024
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
18 mars 2024
Première publication (Réel)
27 mars 2024
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
27 mars 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
18 mars 2024
Dernière vérification
1 mars 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- L-IEI
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .