Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Niedobory odporności i nowotwory: identyfikacja wrodzonych wad układu odpornościowego leżących u podstaw chłoniaków u dzieci

18 marca 2024 zaktualizowane przez: Eleonora Gambineri, Meyer Children's Hospital IRCCS
Wrodzone błędy odporności (IEI) to heterogenna grupa zaburzeń charakteryzujących się nie tylko skazą zakaźną, ale także szeroką gamą innych objawów klinicznych. Chłoniak jest jednym z najczęstszych nowotworów złośliwych u dzieci i może być pierwszą manifestacją kliniczną IEI, „ukrywając” w ten sposób defekt odpornościowy i opóźniając diagnozę genetyczną/immunologiczną. Chłoniakom, zwłaszcza chłoniakom nieziarniczym (NHL), często towarzyszą wrodzone wady układu odpornościowego, zwłaszcza chłoniak rozlany z dużych komórek B i chłoniak Burkitta. Wstępne analizy przeprowadzone u 6 pacjentów ze zdiagnozowanym NHL pozwoliły na identyfikację wariantów genetycznych w genach związanych z IEI. W praktyce klinicznej u chorych na chłoniaka z niedoborów odporności decydujące znaczenie ma rozpoznanie i wybór postępowania terapeutycznego, a ze względu na złożoną patofizjologię choroby nie zawsze udaje się ustalić granicę pomiędzy rozrostem łagodnym i złośliwym. Identyfikacja niezdiagnozowanego niedoboru odporności u chorych na chłoniaka zapewni możliwość zastosowania terapii celowanych, takich jak allogeniczny przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych, zamiast standardowego postępowania klinicznego opartego głównie na chemioterapii. Celem badania jest identyfikacja ewentualnych wrodzonych wad odporności, czyli chorób genetycznych wpływających na układ odpornościowy, odpowiedzialnych za rozwój nowotworów układu krwiotwórczego. Poprzez multidyscyplinarne podejście obejmujące analizy immunologiczne, analizy genetyczne i dokładne badanie objawów klinicznych, naszym celem jest scharakteryzowanie komponentu immunologicznego leżącego u podstaw rozwoju chłoniaków dziecięcych.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

50

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Włochy
      • Bologna, Włochy
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • AOU Malpighi IRCCS
      • Florence, Włochy
      • Pisa, Włochy
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • AOU Pisana
      • Roma, Włochy
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Ospedale Pediatrico Bambin Gesù IRCCS

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci z klinicznym rozpoznaniem chłoniaka Hodgkina (HL) lub chłoniaka nieziarniczego (NEIL) z objawami lub bez objawów rozregulowania układu odpornościowego (proliferacja limfoproliferacji, choroba autoimmunologiczna, hipogammaglobulinemia, niedobór odporności w rodzinie).
  • Pacjenci, u których w przeszłości występował chłoniak HL lub NEIL, u których wystąpiły jednocześnie z nowotworem lub w następstwie powyższe objawy kliniczne, które można przypisać wrodzonemu defektowi odporności.

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci ze znanymi chorobami genetycznymi lub którzy nie wyrażają zgody na udział w badaniu

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Pacjent z chłoniakiem Hodgkina (HL) lub chłoniakiem nieziarniczym (NEIL)
Inny: Analiza próbki biologicznej i danych klinicznych
Analiza próbki biologicznej i danych klinicznych

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Aby rozwikłać wrodzoną wadę odporności leżącą u podstaw nowotworu limfatycznego u dzieci
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Charakterystyka roli układu odpornościowego w patogenezie limfoproliferacji poliklonalnej i klonalnej. W szczególności głównym celem naszych badań będzie identyfikacja, za pomocą analizy genetycznej drugiej generacji i badań walidacji funkcjonalnej zidentyfikowanych wariantów, wrodzonych wad układu odpornościowego u pacjentów z nowotworem limfatycznym
Do ukończenia studiów, średnio 1 rok

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja biomarkerów specyficznych dla chłoniaka
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Badanie bezkomórkowego DNA pod kątem specyficznych zmian molekularnych w chłoniakach w celu monitorowania obserwacji pacjentów dotkniętych chłoniakiem i identyfikacji wczesnego początku klonalności u pacjentów z już zdiagnozowanymi wrodzonymi wadami układu odpornościowego, zagrożonymi rozwojem złośliwej limfoproliferacji.
Do ukończenia studiów, średnio 1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Meyer Children's Hospital IRCCS

Śledczy

  • Główny śledczy: Eleonora Gambineri, Meyer Children's Hospital IRCCS

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

18 października 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

18 czerwca 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

18 października 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

24 lutego 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 marca 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

27 marca 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

27 marca 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

18 marca 2024

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • L-IEI

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Analiza próbki biologicznej i danych klinicznych

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in New Zealand

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj