유전성 백질뇌병증의 지문 채취: 새로운 뇌 영상, 유전적 및 임상적 평가 (FIABA)

유전성 백질뇌병증은 중추신경계 백질의 특정 침범을 특징으로 하는 유전적으로 결정되는 광범위한 장애입니다. 이러한 병리 현상은 급성 파종성 뇌척수염 및 다발성 경화증과 같은 기타 후천성 백질 질환만큼 흔합니다. 발병은 출생 전부터 성인기까지 모든 연령에서 발생할 수 있으며, 임상 양상은 대부분 진행성이지만, 진행되지 않거나 시간이 지나도 거의 호전되지 않을 수도 있습니다. 차세대 유전자 염기서열분석 및 자기공명영상 패턴 인식을 포함한 새로운 진단 접근법 덕분에 최근 몇 년 동안 연구자들은 유전적으로 정의된 백질뇌병증의 수가 크게 증가하는 것을 목격했습니다. 그러나 유전학 연구의 발전에도 불구하고 유전성 백질뇌병증에는 어린이와 성인의 유전성 백질 질환이 다수 포함되며, 많은 환자(약 40%)에서는 원인이 알려지지 않은 상태로 남아 있습니다. 병인이 알려지지 않은 사례의 이러한 상당한 비율은 예후 측면에서 그리고 결과적으로 경제적으로 공중 보건에 대한 주요 과제를 나타냅니다. 그러나 유전적으로 원인이 밝혀진 백질뇌병증에서도 특정 바이오마커의 부재는 유망한 치료법을 찾는 임상 연구의 설계 및 실행에 제한 요소가 될 수 있습니다. 신경학의 다른 분야와 마찬가지로 임상 및 유전 데이터와 뇌 MRI 데이터의 통합은 이러한 병리의 영향을 받는 피험자를 진단하는 데 근본적인 역할을 합니다. 현재 자기공명영상에서 흔히 사용되는 방법론은 정성적 방법으로 백질과 회백질의 대비를 통해 뇌병변을 평가한다. 따라서 특정 바이오마커의 부족은 치료 과제 설계의 제한 요소입니다. 이와 관련하여, 새로운 다중 매개변수 정량적 자기공명영상(qMRI) 방법의 개발을 통해 연구자는 백질이영양증의 원인을 평가하기 위한 새로운 바이오마커를 식별하고 진단력을 높이며 향후 시험과 기존 치료법 모두에서 백질뇌병증의 진행 또는 개선을 이해할 수 있습니다. . 이러한 관점에서 최근 MRF(MR Fingerprinting)와 같은 신속한 "일시적 상태" 자기 공명 영상 방법은 뇌 조직의 다양한 구성 요소를 효율적으로 분리하는 데 효과적인 것으로 입증되었습니다. 이러한 기술은 MR 시퀀스 매개변수를 지속적으로 변경하여 수행되는 신속하고 고도로 과소 샘플링된 획득으로 구성되어 기본 조직 특성의 각 조합에 대해 고유한 신호 진화를 얻습니다. 또한 이러한 기술이 이미 3 Tesla에서 타당성을 보여주었다면 qMRI를 사용하면 높은 이미지 해상도 덕분에 더 많은 세부 정보를 제공할 수 있는 7T MRI에서 훨씬 더 유익할 수 있습니다.

이 프로젝트의 목적은 유전성 백질이영양증과 원인이 알려지지 않은 질병의 임상 및 초고도 시야 모두에서 새롭고 혁신적인 정량적 자기공명영상(qMRI) 방법론을 평가하고 검증하는 것입니다.

이는 성인의 백질이영양증 및 백질뇌병증의 진단 및 추적 조사 및 발달 과정에서 3T 및 7T의 정량적 MRI에서 초기 구조 및 대사 지표의 잠재적 식별 및 예측 가능성에 대한 국가, 다기관, 다기관 탐색 연구입니다.

이 연구에는 다음과 같은 여러 하위 연구가 포함됩니다.

1. 임상 분야의 백질뇌병증에 대한 단면적 연구.
2. 3T의 백질뇌병증에 대한 종단적 연구: 자연사 및 치료 결과.
3. 7T의 단면 및 종단 연구: 백질뇌병증에서 초고자기장 자기공명영상의 부가 가치.