遺伝性白質脳症のフィンガープリンティング：新しい脳画像診断、遺伝的および臨床的評価 (FIABA)

遺伝性白質脳症は、中枢神経系の白質の特異的な関与を特徴とする、遺伝的に決定される広範囲の疾患です。 これらの病状は、急性播種性脳脊髄炎や多発性硬化症など、他の後天性白質疾患とほぼ同じくらい一般的です。 発症は出生前から成人までのあらゆる年齢で発生する可能性があり、臨床像はほとんどが進行性ですが、進行しない場合や、まれに時間の経過とともに改善する場合もあります。 次世代の遺伝子配列決定や磁気共鳴画像パターンの認識などの新しい診断アプローチのおかげで、研究者らは近年、遺伝的に定義された白質脳症の数が大幅に増加していることを目の当たりにしました。 しかし、遺伝的研究の進歩にも関わらず、遺伝性白質脳症には小児および成人における多数の遺伝性白質疾患が含まれており、多くの患者（約40％）において依然として原因が不明である。 原因不明の症例のこのかなりの割合は、予後の観点と、その結果としての経済的な観点の両方において、公衆衛生にとって大きな課題となっています。 しかし、原因が遺伝的に決定されている白質脳症であっても、特定のバイオマーカーが存在しないことが、有望な治療法を探索する臨床研究の計画と実施における制限要因となる可能性があります。 神経学の他の分野と同様に、臨床データおよび遺伝データと脳 MRI データの統合は、これらの病状に罹患した被験者の診断において基本的な役割を果たします。 現在、磁気共鳴画像法で一般的に使用されている方法論は定性的なものであり、白質と灰白質の間のコントラストを通じて脳病変を評価します。 したがって、特定のバイオマーカーの欠如は、治療課題の設計における制限要因となります。 この点に関して、新しいマルチパラメトリック定量的磁気共鳴画像法（qMRI）法の開発により、研究者は、白質ジストロフィーの背後にある病因を評価するための新しいバイオマーカーを特定し、診断力を高め、将来の試験と既存の治療法の両方で白質脳症の進行または改善を理解できる可能性があります。 。 この観点から、MR フィンガープリンティング (MRF) などの最近の高速「過渡状態」磁気共鳴イメージング法は、脳組織のさまざまな成分を効率的に分離するのに効果的であることが証明されています。 これらの技術は、MR シーケンス パラメーターを継続的に変更することによって実行される、高速で高度にアンダーサンプリングされた収集で構成され、基礎となる組織特性の組み合わせごとに固有の信号展開を取得します。 さらに、これらの技術が 3 テスラでの有効性をすでに示している場合、qMRI を使用すると画像解像度が高いため、より詳細な情報が得られる 7T MRI ではさらに有益になる可能性があります。

このプロジェクトの目的は、遺伝性白質ジストロフィーおよび原因不明の白質ジストロフィーにおいて、臨床および超高磁場の両方で新しく革新的な定量的磁気共鳴画像法 (qMRI) 手法を評価および検証することです。

これは、成人および発達中の白質ジストロフィーおよび白質脳症の診断および追跡調査における、3Tおよび7Tの定量的MRIにおける初期の構造マーカーおよび代謝マーカーの同定および予測可能性に関する全国的、多施設、多施設の探索的研究である。

この研究には複数のサブ研究が含まれます。

1. 臨床現場における白質脳症の横断的研究。
2. 3Tにおける白質脳症の縦断研究：自然史と治療結果。
3. 7T での横断的および縦断的研究: 白質脳症における超高磁場磁気共鳴画像法の付加価値。