Отпечатки пальцев при наследственных лейкоэнцефалопатиях: новая визуализация мозга, генетическая и клиническая оценка (FIABA)

Наследственные лейкоэнцефалопатии представляют собой широкий спектр генетически детерминированных заболеваний, характеризующихся специфическим поражением белого вещества центральной нервной системы. Эти патологии почти так же распространены, как и другие приобретенные нарушения белого вещества, такие как острый рассеянный энцефаломиелит и рассеянный склероз. Дебют может произойти в любом возрасте, от внутриутробного периода до взрослой жизни, и клиническая картина в основном прогрессирующая, но также может быть неразвивающейся или, в редких случаях, улучшаться с течением времени. Благодаря новым диагностическим подходам, включая генетическое секвенирование нового поколения и распознавание закономерностей магнитно-резонансной томографии, в последние годы исследователи стали свидетелями значительного увеличения числа генетически детерминированных лейкоэнцефалопатий. Однако, несмотря на достижения генетических исследований, наследственные лейкоэнцефалопатии включают большое количество наследственных заболеваний белого вещества у детей и взрослых и у многих пациентов (около 40%) остаются невыясненными по причине. Этот значительный процент случаев неизвестной этиологии представляет собой серьезную проблему для общественного здравоохранения как в прогностическом, так и, следовательно, экономическом плане. Однако даже при лейкоэнцефалопатиях генетически детерминированной причины отсутствие специфических биомаркеров может быть ограничивающим фактором при планировании и проведении клинических исследований в поисках перспективных методов лечения. Как и в других областях неврологии, интеграция клинических и генетических данных с данными МРТ головного мозга играет фундаментальную роль в диагностике субъектов, страдающих этими патологиями. В настоящее время методы, обычно используемые в магнитно-резонансной томографии, являются качественными и оценивают поражения головного мозга по контрасту между белым и серым веществом. Таким образом, отсутствие специфических биомаркеров является ограничивающим фактором при разработке терапевтических задач. В этом отношении разработка новых методов многопараметрической количественной магнитно-резонансной томографии (кМРТ) может позволить исследователям идентифицировать новые биомаркеры для оценки этиологии лейкодистрофии, повысить диагностическую эффективность и понять прогрессирование или улучшение лейкоэнцефалопатии как для будущих исследований, так и для существующих методов лечения. . С этой точки зрения недавние методы быстрой магнитно-резонансной томографии «переходного состояния», такие как МР-дактилоскопия (MRF), доказали свою эффективность в эффективном разделении различных компонентов ткани головного мозга. Эти методы состоят из быстрых сборов данных с высокой степенью недостаточной выборки, выполняемых путем постоянного изменения параметров МР-последовательности, что позволяет получить эволюцию сигнала, уникальную для каждой комбинации свойств основной ткани. Более того, если эти методы уже показали свою эффективность при 3 Тесла, они могут быть еще более информативными при МРТ 7Т, где использование qMRI может предоставить больше деталей благодаря высокому разрешению изображения.

Цель проекта — оценить и утвердить новые и инновационные методики количественной магнитно-резонансной томографии (кМРТ) как в клинических, так и в сверхвысоких полях при наследственных лейкодистрофиях и лейкодистрофиях неизвестной этиологии.

Это национальное, межинституциональное, многоцентровое исследовательское исследование по потенциальной идентификации и предсказуемости ранних структурных и метаболических маркеров при количественной МРТ на 3Т и 7Т при диагностике и наблюдении лейкодистрофии и лейкоэнцефалопатии у взрослых и в период развития.

Исследование будет включать в себя несколько подисследований:

1. Поперечное исследование лейкоэнцефалопатий в клинических областях.
2. Лонгитюдное исследование лейкоэнцефалопатий в 3Т: естественное течение и результаты терапии.
3. Поперечное и продольное исследование в 7T: дополнительная ценность магнитно-резонансной томографии сверхсильного поля при лейкоэнцефалопатиях.