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遗传性白质脑病的指纹识别：一种新的脑成像、遗传和临床评估 (FIABA)

2024年3月20日更新者：IRCCS Fondazione Stella Maris

遗传性白质脑病的指纹识别：一种新的脑成像、遗传和临床评估 (FIABA)

遗传性脑白质病是一系列由基因决定的疾病，其特征是中枢神经系统白质的特定受累。这些病症几乎与其他获得性白质疾病一样常见，例如急性播散性脑脊髓炎和多发性硬化症。发病可发生在从产前到成年的任何年龄，临床表现大多是进行性的，但也可能是非进化的，或者很少会随着时间的推移而改善。得益于新的诊断方法，包括下一代基因测序和磁共振成像模式识别，近年来，研究人员发现基因定义的白质脑病的数量显着增加。然而，尽管遗传学研究取得了进展，遗传性白质脑病包括大量儿童和成人的遗传性白质疾病，并且许多患者（约 40%）的病因仍不明。病因不明的病例比例如此之大，无论是在预后方面还是在经济方面，都对公共卫生构成了重大挑战。然而，即使在由基因决定的白质脑病中，特定生物标志物的缺乏也可能成为设计和执行寻找有希望的治疗方法的临床研究的限制因素。与神经病学的其他领域一样，临床和遗传数据与脑 MRI 数据的整合在受这些病理影响的受试者的诊断中发挥着基础作用。目前，磁共振成像常用的方法是定性的，通过白质和灰质的对比来评估大脑病变。因此，缺乏特定的生物标志物是治疗挑战设计的限制因素。在这方面，新的多参数定量磁共振成像（qMRI）方法的开发可以让研究人员识别新的生物标志物来评估脑白质营养不良背后的病因，提高诊断能力并了解白质脑病的进展或改善，以用于未来的试验和现有疗法。从这个角度来看，最近的快速“瞬态”磁共振成像方法，例如磁共振指纹（MRF），已被证明可以有效地有效分离脑组织的不同成分。这些技术包括通过连续改变 MR 序列参数来执行快速且高度欠采样的采集，从而获得对于基础组织特性的每种组合而言唯一的信号演变。此外，如果这些技术已经在 3 特斯拉下显示出其有效性，那么它们在 7T MRI 中可能会提供更多信息，其中由于高图像分辨率，qMRI 的使用可以提供更多细节。

该项目的目标是在遗传性脑白质营养不良和未知病因的临床和超高领域评估和验证新的和创新的定量磁共振成像（qMRI）方法。

这是一项全国性、多机构、多中心的探索性研究，旨在探讨 3T 和 7T 定量 MRI 中早期结构和代谢标志物在成人和发育过程中脑白质营养不良和白质脑病的诊断和随访中的潜在识别和预测能力。

该研究将包括多项子研究：

临床领域白质脑病的横断面研究。
3T 白质脑病的纵向研究：自然史和治疗结果。
7T 横断面和纵向研究：超高场磁共振成像在白质脑病中的附加价值。

研究概览

地位

招聘中

条件

脑白质病

干预/治疗

诊断测试：脑定量磁共振成像

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

100

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Roberta Battini
电话号码：050886282
邮箱：rbattini@fsm.unipi.it

研究联系人备份

姓名：Michela Tosetti
邮箱：michela.tosetti@fsm.unipi.it

学习地点

意大利
- - Milano、意大利、20132
    - 招聘中
    - Ospedale San Raffaele
    - 接触：
      
      Cristina Baldoli
  - Milano、意大利、20133
    - 招聘中
    - Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta
    - 接触：
      
      Stefania Magri
- Enna
  - Troina、Enna、意大利、94018
    - 招聘中
    - IRCCS Associazione Oasi Maria SS Troina
    - 接触：
      
      Maurizio Elia

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

100名白质脑病受试者将接受临床场强的定量分析，其中20名还将接受7T MRI。

描述

纳入标准：

对于临床领域的 MRI 检查：
- 30岁以下患有白质脑病的患者已被诊断并列入机构临床数据库或在项目期间到达任何运营单位且符合标准纳入标准；
- 30 岁以下的典型发育患者因白质脑病（例如头痛）以外的临床原因接受脑部 MRI 治疗，且脑部 MRI 结果正常。
对于超高场MRI（7T）检查：
- 年龄8～30岁、能配合MRI检查的白质脑病患者。
- 患有白质脑病的患者，根据确定并与其他机构共享的诊断流程图，已经接受了临床现场 MRI (≤3T) 作为其诊断或研究临床路径的一部分，并且临床和影像学特征或白质之间存在不一致临床现场成像模式。

排除标准：

根据病史调查问卷确定，所有具有接受 MRI 检查绝对禁忌症的受试者。
患有严重临床状况的患者，例如进行过气管切开术的患者。

此外，参与 7T 研究的受试者的进一步排除标准将包括：

年龄8岁以下；
无法配合接受 MRI 检查。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
定量敏感性图谱，QSM 大体时间：两年内每年	皮层下结构和细胞核中记录的相对磁化率值（以十亿分之一 [ppb] 为单位，相对于水磁化率）	两年内每年
分数各向异性，FA 大体时间：两年内每年	FA 值（0 到 1 之间的小数），记录在病变白质和正常外观白质中	两年内每年
平均扩散率，MD 大体时间：两年内每年	MD值（以平方毫米每秒[mm²/s]为单位），在病变白质和正常外观白质中记录	两年内每年
放松时间大体时间：两年内每年	在灰质、病变白质、正常外观白质和皮层下核中记录的纵向 (T1) 和横向 (T2) 弛豫时间值（以毫秒 [ms] 为单位）	两年内每年
髓磷脂水部分，MWF 大体时间：两年内每年	MWF 值（0 到 1 之间的小数），记录在灰质、病变白质、正常外观白质和皮质下核中	两年内每年
神经运动技能大体时间：两年内每年	粗大运动功能分类系统 (GMFCS) 是一种运动量表，将患者的运动技能分为 5 个级别。每个级别对应一系列运动功能，1 级代表轻微症状，5 级代表最严重的症状	两年内每年
神经运动技能大体时间：两年内每年	运动障碍-儿童评定量表修订版 (MD-CRS R) 得分范围为 0 到 100，赤字低于 70	两年内每年

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
癫痫症状大体时间：两年内每年	是否存在癫痫症状（存在或不存在）	两年内每年
脑电图特点大体时间：两年内每年	脑电图改变（EEG-改变）（存在或不存在）	两年内每年
神经心理概况大体时间：两年内每年	韦克斯勒儿童智力量表 (WISC) 分数范围为 0 到 100，缺陷低于 70	两年内每年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

IRCCS Fondazione Stella Maris

合作者

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

IRCCS Ospedale San Raffaele

Oasi Research Institute-IRCCS

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2023年5月22日

初级完成 (实际的)

2024年2月5日

研究完成 (估计的)

2025年11月22日

研究注册日期

首次提交

2024年2月23日

首先提交符合 QC 标准的

2024年3月20日

首次发布 (实际的)

2024年3月27日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2024年3月27日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2024年3月20日

最后验证

2024年3月1日

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