제1형 고셔병 청소년 치료에 대한 LY-M001 주사에 대한 임상 연구

포함 기준:

1. 피험자 및/또는 부모, 보호자 또는 법적 대리인은 해당 규정 및 지침에 따라 연구에 대한 서면 동의/동의를 기꺼이 제공할 수 있어야 하며 데이터 수집의 사용을 포함하여 모든 연구 접근 및 절차를 준수해야 합니다. 참가자 데이터를 직접 기록하는 데 사용할 수 있는 장치
2. 성별은 제한되지 않습니다. 12세 ≤ 18세입니다.
3. 글루코세레브로시다제 유전자(GBA1)의 이중 대립유전자 돌연변이가 있고 글루코세레브로시다제 활성이 감소된 환자는 실험실 테스트를 통해 확인되었으며 I형 고셔병의 임상 징후를 충족했습니다.
4. 피험자는 새로 치료를 받았거나 I형 고셔병을 앓고 있는 환자였습니다. 스크리닝 전 효소 대체 요법(ERT) 또는 기질 제거 요법(SRT)으로 치료받은 환자의 경우 투여 전 5회의 약물 반감기가 필요합니다.
5. 피험자는 모든 연구 후속 조치에 기꺼이 참여하고 모든 연구 절차 및 평가를 준수합니다.
6. 피험자는 치료를 받은 후 언제든지 혈액, 장기, 조직 또는 세포 기증을 기꺼이 삼가야 합니다.
7. 임산부(WOCBP) 피험자는 임신 음성 판정을 받았습니다. 참고: WOCBP는 월경 후 폐경기 상태(폐경 이외의 명확한 원인 없이 최소 12개월 동안 지속적인 무월경)에 도달하지 않았으며, 수술(즉, 양측 난소 절제술, 나팔관 제거술, 수술 등)을 받지 않은 여성으로 정의됩니다. 또는 자궁절제술) 또는 다른 조사관이 영구 불임의 원인을 확인했습니다(예: 추낭관 발육부전).

제외 기준:

1. 양성 AAV8 중화 항체(항체 역가 > 1:10).
2. II형 또는 III형 고셔병(GD2 또는 GD3)이 있거나 조사자가 평가한 고셔병 의심 환자(예: 고셔병 관련 중추신경계 발현 또는 비정상적인 뇌전도(EEG) 검사 대상자).
3. 향후 6개월 이내에 수술적 치료가 필요할 것으로 예상되는 활동성 및 진행성 뼈 질환.
4. 피험자들은 특발성 혈소판 감소성 자반증(ITP), 혈전성 혈소판 감소성 자반증(TTP), 혈소판 감소증, 빈혈, 간신경증, 비장 및/또는 GD와 관련 없는 골다공증(골밀도 z-점수 ±2)이 있는 것으로 조사관에 의해 판단되었습니다.
5. 스크리닝 전 28일 또는 5년 반감기 중 더 오래된 것 이내에 다른 임상 연구에서 시험용 약물을 사용한 치료.

6. 스크리닝 당시 다음 중 하나를 충족하지만 이에 국한되지 않는 임상적으로 유의미한 간 질환 또는 간독소 노출 이력에 대한 증거:

   ① 정상의 3배 이상의 진행성 간비대증

   ② 2기 이상의 간섬유화 병력

   ③AST, ALT, TBIL이 정상상한치(ULN)보다 1.5배 높았다.

   ④ 면역간염 B형 간염 표면 항원(HBsAg) 양성, B형 간염 바이러스 디옥시리보핵산(HBV-DNA) 양성(HBV-DNA>103 카피 수/mL); 또는 B형 간염 약물(인터페론, 라미부딘, 아데포비르, 엔테카비르 등)을 복용하십시오. 또는 C형 간염 바이러스(HCV) 항체 양성입니다.

7. 피험자의 혈액 지표에는 다음 중 하나가 있습니다.

   ① 헤모글로빈 수치가 <8.0g/dL

   ② 혈소판수 <40 × 109/L

8. 난치성 간질.
9. 인간 면역결핍 바이러스(HIV) 항체 양성 또는 트레포네마 매독 항체 양성.
10. 피험자들은 연구자들이 연구 데이터에 영향을 미치거나 결과를 혼란스럽게 할 수 있다고 믿는 심각한 임상적 동반 질환(예: 악성 종양, 원발성 담즙성 간경변증 또는 자가면역 간 질환)을 가지고 있었습니다.
11. 피험자는 골수 이식, 조혈 줄기 세포 이식 및/또는 간 이식, 신장 이식 등을 포함하되 이에 국한되지 않는 주요 장기 이식을 받았거나 받을 계획입니다.
12. 스크리닝 3개월 전, 대상자는 에리스로포이에틴 치료, 전혈 수혈 또는 적혈구 수혈을 받았고; 또는 스크리닝 1개월 전에 혈소판 수혈을 받았습니다.
13. LY-M001 주사의 모든 성분에 알레르기가 있습니다.
14. 모든 유형의 유전자 치료 또는 세포 치료를 이용한 이전 치료.
15. 투여 전 3개월 이내에 전신 면역억제제 또는 스테로이드 요법을 사용한 경우(예방적 투여를 위해 처방된 면역억제제 제외).
16. 피험자가 자기공명영상(MRI) 검사를 받을 수 없는 모든 상태(마취제나 조영제에 대한 과민증 포함).
17. 스크리닝 전 4개월 이내에 약독화 생백신을 접종받았거나 임상 시험 중에 약독화 생백신을 접종할 계획인 경우.
18. 연구자가 피험자가 연구 참여에 부적절하다고 생각하는 기타 상황.