분산된 희귀질환 바이오뱅크: 지속가능하고 공유된 기준을 갖춘 샘플/데이터 수집 모델 (SATELLITES)

구체적인 목표 1. Scattered RD Biobank 설립. 우리 프로젝트의 목적은 RD 생물학적 샘플 부족을 극복하고 국내 및 국제 협력을 통해 향후 공동 연구에 사용할 수 있는 고품질 재료를 제공하기 위해 새로운 전용 및 기존 바이오뱅크 네트워크로 Scattered RD 바이오뱅크를 만드는 것입니다. 네트워크에는 주로 심혈관 및 신경학적 RD에 초점을 맞춘 바이오뱅크가 포함됩니다. 이는 각 RD 바이오뱅크가 자체 기관/센터를 참조하는 RD 환자로부터 수집된 샘플 및 데이터에 대한 중앙 집중식 허브 역할을 하고 네트워크의 다른 RD 바이오뱅크에 대한 스포크 역할을 하는 양방향 Hub&Spoke 모델에 따라 구성됩니다. 각 바이오뱅크는 지역 전체에 흩어져 있고 바이오뱅크의 현대적 정의에 따라 조직화된 바이오뱅크가 없는 다른 RD 참조 센터를 참조하는 RD 환자로부터 샘플/데이터 수집을 위한 허브 역할을 할 것입니다. 이 접근 방식은 국가 전체에 지리적으로 분산된 다양한 바이오뱅크의 연결을 선호하며 관심 있는 바이오뱅크로 환자가 이동하는 것을 방지할 것입니다. 두 개의 주요 허브가 정의될 ​​것입니다: 이탈리아 북부의 RD 바이오뱅크 및 RD 참조 센터가 참조할 북부 허브; 이탈리아 중부 및 남부의 RD 바이오뱅크와 RD 참조 센터가 참조할 남부 허브. 생물 시료 목록 카탈로그가 생성되며 이러한 수집에 사용되는 모든 절차(SOP, 시료 관련 데이터, 윤리적 및 법적 문서)에 대한 설명은 각 시료 및 데이터와 관련됩니다.

구체적인 목표 2. 조화, 표준화 및 네트워크 거버넌스. 바이오뱅킹에 대한 일반적인 요구 사항을 설명하는 ISO 20387에 따라 표준 운영 절차(SOP)는 각 단일 프로세스에서 실행(생물학적 재료와 관련 정보 및 데이터의 수집, 준비, 저장 및 배포)의 일관성과 표준화를 보장하기 위해 정의됩니다. 바이오뱅크. Scattered RD Biobank에서 수집된 RD 환자의 생물학적 샘플은 Omics 접근 방식에 적합한 RD 생물학적 샘플 수집을 위해 생성된 특정 SOP에 따라 수집됩니다. SOP는 수집부터 보관까지, 그리고 샘플 공유를 위한 사전 분석 과정의 모든 단계에 대해 생성됩니다. 바이오뱅크 네트워크로서 Scattered RD Biobank를 생성하려면 실험실 간 및 센터 간 변동을 최소화하고 공동 프로젝트에 배포할 샘플의 품질을 보장하는 데 필요한 엄격한 품질 관리 시스템(QMS)이 필요합니다. QMS에는 다음이 포함됩니다. (1) 바이오뱅킹 프로세스의 모든 단계를 표준화하기 위한 품질 보증, (2) 샘플 관리 프로세스를 검증하고 재현 가능한 품질과 보관 절차의 신뢰성을 보장하기 위한 샘플에 대한 품질 관리(QC) 시간 경과에 따른 샘플의 안정성. QC는 실험 성공과 신뢰할 수 있는 결과 해석을 극대화하기 위해 RD 생물학적 시료의 과거 및 새로운 수집물 모두에 대해 수행됩니다. 샘플 QC는 조기에 예방 또는 시정 조치를 취하여 비용을 절감하고 실험 오류의 위험을 줄이는 데 유용한 정보를 제공합니다. 액체 및 고체 조직 유래 샘플 모두에 대한 사전 분석 변형을 평가하는 데 사용할 수 있는 가장 적절한 도구(마커 및 분석)는 RD 바이오뱅크 실험실 간의 더 나은 표준화를 위해 정의됩니다. 생물학적 시료에 대한 데이터와 시료에 해당하는 임상정보는 공통 데이터베이스를 이용하여 수집됩니다. 목표는 기증자에 대한 정보 수준에서 RD 바이오뱅크 간의 의사소통 규칙을 조화시키고 표준화하고 샘플 위치 및 접근을 용이하게 하는 것입니다. 이러한 문제를 해결하기 위해 MIABIS에 따른 통신 프로토콜은 바이오뱅크 간의 협력을 시작하고 생물학적 샘플을 교환하는 데 필요한 최소한의 정보를 위해 설계됩니다. 네트워크 내 다양한 ​​바이오뱅크의 조화를 촉진하기 위해 공통 규정과 기본적인 윤리적, 법적 문서도 자세히 설명될 것입니다. 또한, 도구의 가시성을 높이고 모든 정교한 문서를 공유하기 위해 바이오뱅크 네트워크의 웹사이트가 생성될 것입니다. 웹사이트에는 바이오뱅크에 저장된 생물학적 표본의 온라인 카탈로그인 "가상 바이오뱅크"가 포함됩니다. 가상 바이오뱅크는 연구자들이 다양한 바이오뱅크에 위치한 생물 표본을 찾는 데 빠르고 효율적으로 도움을 줄 것이며 국내 및 국제 협력을 촉진하기 위해 바이오자원의 투명한 공유를 촉진할 것입니다. 구체적인 목표 3.RD 바이오뱅크 업그레이드 및 새로운 RD 바이오뱅크 생성. 네트워크에 이미 존재하는 RD 바이오뱅크는 수집된 샘플의 수와 공통 SOP에 따른 샘플 수집 구성 측면에서 구현될 것입니다. 모든 샘플은 건강 기록, 가족력, 생활 방식 등 관련 개인 및 건강 정보와 연결됩니다. 그들은 게놈 데이터 분석을 통해 추가로 특성화되고 후속 방문을 통해 정기적으로 업데이트되는 표현형이 제공됩니다. 새로운 바이오뱅크가 설립되어 헌팅턴병(HD) 돌연변이, 마르판 증후군(MS), 유전성 혈관부종(HAE) 및 선천성 심장병(CHD)을 앓고 있는 피험자로부터 파생된 생물학적 물질 및 관련 데이터에 전념할 것입니다. HD는 오늘날 유럽에서 10,000명 중 1명에게 영향을 미치는 희귀한 유전적 신경퇴행성 질환입니다. 이 질병은 이탈리아에서 6,000명 이상의 사람들에게 영향을 미치고 있으며 약 40,000명의 사람들이 나중에 증상이 나타날 '위험에 처해 있는' 것으로 간주됩니다. 이 질환은 잘 연구되고 특성화되어 있지만, 같은 가족 내에서도 환자들 사이의 다양한 증상에 대해 조사해야 할 부분이 많이 남아 있습니다. 이와 관련하여 IRCCS Neuromed의 희귀 질병 센터와 IRCCS CSS의 Untà Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare는 모두 국내 및 국제 수준에서 질병에 대한 참조 센터로 인정받고 있습니다. LIRH 재단은 전국의 HD 가족 조직과 연결된 유럽 HD 네트워크 사이트입니다. 이 협력을 통해 질병 단계와 이탈리아 전역의 샘플 출처에 따라 계층화된 임상 데이터 수집이 보장될 것입니다. MS는 5,000명 중 약 1명에게 발생하는 드문 유전 질환이며 FBN1이라는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. MS는 결합 조직에 영향을 미치지만 혈관, 심장, 눈, 피부, 폐, 엉덩이 뼈, 척추, 발 및 흉곽을 손상시킵니다. MS의 일부 합병증은 대동맥 동맥류(팽창)와 같이 매우 심각할 수 있습니다. HAE는 C1 억제제 결핍으로 인해 가장 흔하게 발생하는 예측할 수 없는 재발성 피부 및 점막 부종을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. HAE의 유병률은 전 세계적으로 약 50,000명 중 1명으로 추정됩니다. IRCCS Policlinico San Donato는 ERN Guard Heart 네트워크의 회원이자 ITACA(유전성 및 후천성 혈관부종을 위한 이탈리아 네트워크)의 회원이자 심장 혈관 유전학 센터의 본부입니다. 전용 바이오뱅크의 설립은 유전자형-표현형 상관관계와 이러한 큰 다양성의 기초가 되는 분자 메커니즘을 탐구하기 위한 혁신적이고 가치 있는 도구가 될 것입니다. 이러한 새로운 RD 바이오뱅크의 설립은 이탈리아 생물의학 연구의 국내 및 국제 경쟁력에 큰 영향을 미칠 것입니다. 이러한 종류의 바이오뱅크를 만드는 이점은 각 단일 피험자에 대해 질병이 진행되는 동안 시간이 지남에 따라 여러 생물학적 샘플을 수집할 수 있는 가능성을 갖게 된다는 것입니다. 연구 자원으로서 Scattered RD Biobank의 기능은 모집, 참여 및 참여를 위한 프로세스와 관행에 의문을 제기합니다. 바이오뱅크 참가자의 역할은 초기 등록 및 샘플 수집 이후 수동적인 경우가 많습니다. 그러나 투명성을 높이고 네트워크 바이오뱅크의 신뢰성을 입증하기 위해 참가자는 초기 대면을 넘어 연구팀과 보다 대화적인 대화를 위해 적극적으로 참여할 것입니다. 환자를 위한 서비스로서 바이오뱅킹을 고려하여 네트워크의 RD 바이오뱅크와 환자 조직 간의 협력은 전용 회의, 원탁 회의 및 포커스 그룹을 촉진하는 것으로 정의됩니다. RD 바이오뱅크와 환자 조직 간의 강력한 협력은 바이오뱅크에 저장된 샘플 데이터와 레지스트리 또는 임상 데이터베이스에 저장된 임상 데이터의 통합을 달성하는 데에도 중요합니다.

WP1. 허브&스포크 모델. Scattered RD 바이오뱅크는 양방향 Hub&Spoke 모델에 따라 주로 심혈관 및 신경학적 RD에 초점을 맞춘 기존의 새로운 전용 바이오뱅크 네트워크로 만들어질 것입니다. 이 모델에는 이미 바이오뱅크 네트워크 구축 경험이 있는 북부 허브와 남부 허브라는 두 개의 주요 허브가 포함됩니다. 이러한 주요 허브의 목표는 다음과 같습니다. 1. 바이오뱅킹 과정의 모든 절차의 표준화와 조화를 통해 Scattered RD 바이오뱅크 생성을 조정합니다.

바이오뱅크가 단일 개체로 작동하므로 수집, 처리 및 보관, 품질 관리 관리, 윤리적 법적 사회적 문제(ELSI) 및 거버넌스의 통일성을 위한 표준 운영 절차(SOP)가 생성됩니다. 2. 국가 전역에 지리적으로 분산된 다양한 바이오뱅크 및 RD 참조 센터의 연결을 관리하고 촉진합니다. 바이오뱅크 대표자와 RD 참조 센터 대표자 간의 가상 및 현장 회의가 정기적으로 조직됩니다. 3. 연구를 위한 샘플 및 데이터를 수집할 시설이 없는 영토 전역에 흩어져 있는 RD 참조 센터 또는 이미 샘플 및 데이터를 수집했지만 현대적으로 정의된 바이오뱅크 및 시스템이 없는 RD 참조 센터에 대한 참조 바이오뱅크가 됩니다. Scattered RD 바이오뱅크의 일원이 되고 싶습니다.

OU1은 북부 이탈리아의 RD 참조 센터와 중부 및 남부 이탈리아의 RD 참조 센터의 참조 바이오뱅크가 될 것입니다. 4. 네트워크의 바이오뱅크에 이미 존재하는 샘플/데이터 수집의 생물 표본 목록 카탈로그 생성을 조정합니다. 설문지는 이 프로젝트에 참여하는 단위와 네트워크의 일부가 되기를 원하는 새로운 바이오뱅크 또는 RD 참조 센터 사이에서 생성되고 공유됩니다. 질문은 수집물이 저장되는 기관의 바이오뱅크 인프라 및 시설에 대한 정보와 과거 샘플/데이터 수집물(수집, 처리 및 저장을 위해 개발 및 사용된 SOP, 샘플 유형 및 수집된 관련 데이터, 수집된 샘플 수)에 대한 정보를 모두 고려합니다. 관련 환자, 사용된 윤리적 및 법적 문서, 품질 보증 정책). 더욱이, 양방향 모델은 각 단위가 자체 기관/센터를 참조하는 RD 환자의 과거 및 새로운 컬렉션을 위한 중앙 집중식 허브가 되고 네트워크의 대변인이 될 계획입니다. 각 부서는 SOP 및 자세히 설명된 정책에 따라 RD 및 증후군 환자의 새로운 생물학적 샘플 및 관련 데이터를 수집하고 저장합니다. 각 단위는 자체 샘플/데이터 수집을 담당하고 네트워크 거버넌스에 따라 이를 관리합니다.

WP2. 품질 매뉴얼: i) 샘플 처리 절차(예: 분취, 보관 및 QC), 공급품, 장비, 기기, 시약 및 라벨; ii) 참가자로부터 사전 동의를 얻고 동의를 철회하는 절차; iii) 접근 제어, 백업 시스템, 임상 주석, 문서 유지 관리 및 보관을 포함한 관리 정책; iv) 방법 및 장비를 포함한 시료 공유 및 수령 절차; v) 비용 회수 절차; vi) 조직적 요구사항(거버넌스).

WP2.1 공식 지침에 따른 바이오뱅킹 작업 흐름에 대한 SOP: 1. 각 샘플 및 파생 상품 유형에 대해 결정된 사전 분석 조건(수집, 초기 처리, 파생 상품의 임시 냉동 보존, 장기 보관, 테스트) 2. 1차 수집 용기 유형(항응고제, 보존제) 및 QR코드 크라이오튜브 선택; 3. 샘플 분취량의 수와 부피 결정; 4. 인증된 운송 회사를 통한 샘플 배포 절차.

WP2.2. 법적 바이오뱅크 관리에 대한 데이터 보호 변호사 전문가의 지원을 받는 거버넌스: 1. 연구자에게 샘플 접근 및 공유를 위한 간단하고 투명한 메커니즘을 제공하는 샘플 접근 정책 2. 운영 위원회(PI, 바이오뱅크 및 RD 참조 센터 관리자, 환자 조직 대표)는 샘플 및 관련 데이터에 대한 모든 요청을 검토하고 승인, 거부 또는 연기를 제안합니다. 3. MDTA(자료 데이터 전송 계약)는 다음을 수행합니다. i) 샘플/데이터를 사용할 수 있는 조건을 규정합니다. ii) 전송될 샘플/데이터의 유형, 전송 목적, 샘플 및 데이터 사용과 관련된 모든 제한 사항 또는 의무를 설명합니다. 4. 바이오뱅크 기증자와 개인 데이터를 보호하기 위한 ELSI 문제: i) 기증자에게 샘플 바이오뱅크의 이점/위험에 대한 충분한 정보를 제공하고 동의를 철회할 수 있는 가능성을 제공하기 위해 EU GDPR에 따른 사전 동의를 생성합니다. 샘플과 데이터가 오용으로부터 보호되고 안전하게 저장되어 연구에 사용될 것임을 보장합니다. WP2.3. QMS: 1. 품질 매뉴얼에서 기본 샘플 또는 파생품의 모든 부적합 사항을 정의하여 보장하는 QA(예: 용혈성 또는 지방성 혈액, 혈전 존재 여부) 및 샘플 추적성 및 관련 정보를 통해; 2. 샘플의 품질을 객관적으로 평가하고 샘플 관리 프로세스를 검증하기 위한 샘플에 대한 QC는 다음을 통해 보장됩니다. i) 샘플 품질의 절대 평가; ii) 적합성 테스트. 새로운 샘플과 과거 샘플에 대한 QC 분석은 프로세스의 일관성을 보장하고 도구 및 모범 사례를 공유하며 품질 노력에 자율성을 부여하고 강력한 품질 시스템을 제공하기 위해 중앙 집중화됩니다. WP3. 각 바이오뱅크 데이터베이스 소프트웨어와 중앙 데이터베이스 소프트웨어 간의 통합을 기반으로 각 바이오뱅크에서 수집된 샘플의 관리를 개선하기 위한 중앙 집중 데이터베이스입니다. MIABIS(바이오뱅크 데이터 공유에 관한 최소 정보)에 따라 설계된 최소 데이터 세트는 다음을 정의합니다. i) 샘플이 저장되는 바이오뱅크; ii) 시료 수집; iii) 샘플에 대한 세부정보(예: 샘플 유형, 보관 온도, 해부학적 부위); iv) 샘플 기증자(예: 생년월일, 성별); v) 샘플 또는 기증자와 관련된 이벤트(예: 샘플링 연령, 질병 존재론, 질병 진단). WP4. 바이오뱅크의 가시성을 높이고 모든 문서를 공유하기 위한 웹사이트: i) 일반 네트워크 정보 및 연락처, 뉴스, 조직된 이벤트, 연구 결과를 포함하는 모든 시민이 접근할 수 있는 공개 영역 ii) 다른 기관의 조사자가 관심 있는 샘플을 찾는 데 도움을 주기 위해 저장된 생물학적 물질의 카탈로그; iii) 네트워크의 각 바이오뱅크 대표자만 접근할 수 있는 로그인 예약 영역. 웹 디자인 및 바이오뱅크 웹사이트 개발 전문 에이전시가 제작을 수행합니다.

WP5. 바이오뱅크에 이미 저장된 모든 생물 표본 및 관련 데이터 목록을 제공하도록 설계된 생물 표본 목록 카탈로그를 만들기 위해 이 프로젝트에 설명된 활동에 따라 역사적 컬렉션을 리모델링하고 재구성할 것입니다. 또한 RD 바이오뱅크는 생성되어 파트너와 공유되는 Scattered RD Biobank SOP에 따라 새로운 샘플/데이터를 수집하는 샘플 수 및 관련 데이터를 구현합니다.

WP5.1. 기존 이탈리아 RD 바이오뱅크 네트워크의 경험을 바탕으로 Scattered RD Biobank는 환자를 위한 기본 서비스를 대표하므로 이 바이오뱅크 네트워크 구축에 환자 단체의 적극적인 참여를 촉진할 것입니다. ELSI 문제를 포함하여 정책 및 절차에 대해 생성된 바이오뱅크 문서를 논의하고 공유하기 위해 바이오뱅크 전문가, 연구원, RD 환자 조직 대표, 환자 및 친척이 참여하는 전용 회의 및 원탁회의가 조직될 것입니다. 또한, 여러 바이오뱅킹 측면의 전문가(의료 전문가, 생명윤리학자, DPO 변호사)와의 회의를 개최하여 개인 정보 보호, 사전 동의, 동의 철회, 샘플 및 데이터 접근, 결과 반환 및 부수적 조사 결과와 관련된 윤리적 및 법적 주제에 대해 논의할 예정입니다. 환자와 그 가족은 자신의 의견, 필요, 기대를 표현할 기회를 갖게 됩니다. 또한 바이오뱅킹에 관한 참가자들의 의견, 지식, 인식 및 우려 사항을 조사하기 위해 전문 중재자로 구성된 포커스 그룹이 구성될 것입니다.

데이터 수집 및 관리. 표준 속성의 최소 데이터 세트는 바이오뱅크 및 생물학적 시료 정보(예: 시료가 보관된 바이오뱅크, 시료 수집, 시료 유형, 보관 온도, 해부학적 부위) 및 기증자 정보(예: 시료 보관 장소)를 정의합니다. 생년월일, 성별, 샘플링 당시 연령, 질병 존재론, 질병 진단). 모든 데이터는 장치에 이미 존재하는 데이터베이스 소프트웨어에 기록됩니다. 각 RD 참조 센터에서 데이터 수집은 기관 정책에 따라 데이터 보안 및 개인정보 보호를 담당하는 바이오뱅크 관리자 및 PI의 감독하에 수행됩니다. 모든 기증자와 관련 샘플/데이터는 영숫자 코드로 가명화됩니다. 각 바이오뱅크의 최소 데이터 세트는 각 바이오뱅크 데이터베이스 소프트웨어와 중앙 데이터베이스 소프트웨어 간의 통합을 기반으로 하는 중앙 데이터베이스 시스템으로 흐릅니다. 이 통합은 TLS 암호화 프로토콜의 API 나머지를 통한 데이터 노출을 기반으로 합니다. 프로젝트 기간으로 인해 이 통합은 향후 프로젝트에서 모든 바이오뱅크로 확장될 수 있는 아키텍처를 구축하고 테스트하기 위해 이 프로젝트에 참여하는 4개 단위에 대해 구현될 것입니다. 이전 컬렉션의 경우 생성된 최소 데이터 세트에 따라 데이터가 재구성됩니다.

생물학적 샘플. 새로운 생물학적 샘플은 SOP에 따라 수집, 처리, 저장 및 공유됩니다. 수집되는 샘플 유형은 연구 프로젝트(전혈 및 파생물, FFPE 또는 냉동 조직)에 따라 달라집니다.

샘플은 정의된 양과 분취량으로 나누어지고 바이오뱅크 파트너에 저장됩니다. 과거 수집과 관련하여 생물 시료 목록 카탈로그가 생성되고 수집에 사용된 모든 절차(SOP, 시료 관련 데이터, 윤리적 및 법적 문서)에 대한 설명이 각 시료 및 데이터와 관련됩니다.

샘플 품질 관리. 1. 샘플 품질에 대한 절대적인 평가. 혈액 샘플 파생물: 혈장 또는 혈청 내 헤모글로빈 존재, 혈장 또는 혈청 내 세포 또는 세포 잔해의 존재, 혈장 무혈소판 내 혈소판 존재, PBMC의 세포형광측정 분석. 조직: 조직 구조, 세포 형태 및 선명도를 확인하기 위해 조직 염색 슬라이드의 조직학적 분석. 핵산 샘플: 순도는 오염 물질의 흡광도에 대한 핵산에 의해 기여되는 분광 광도계로 측정된 흡광도의 비율로 계산됩니다. A260/A280 비율에 대한 일반적인 요구 사항은 1.8¿2.2입니다. 순수한 DNA의 A260/A280은 ~1.8이고 순수 RNA의 A260/A280은 ~2입니다. DNA/RNA 무결성은 모세관 전기영동 기술로 평가하고 DNA/RNA 무결성 번호 DIN/RIN으로 표시됩니다(여기서 1은 고도로 분해된 DNA/RNA를 나타냄). RNA와 10은 손상되지 않은 DNA/RNA를 나타냅니다. 2. 적합성 테스트. 샘플의 품질이 한 가지 분석 유형(예: 항체 분석)에 대해서는 충분히 높을 수 있지만 다른 유형의 분석에는 그렇지 않기 때문에 연구 샘플 배치에 대해 수행된 특정 마커 분석을 통해 샘플의 목적 적합성을 평가합니다. 분석(예: 대사산물 분석) 샘플의 QC는 무작위로 선택된 샘플에 대한 과거 수집과 새로운 수집 모두에 대해 수행되며, 품질이 사전 정의된 기준을 충족하지 않는 경우 강력하고 재현 가능한 프로세스를 보장하기 위해 바이오뱅킹을 계속하기 전에 시정 조치가 수행됩니다. 과거 수집품과 관련하여 동결-해동 주기 및 다양한 사전 보관 처리 조건의 영향을 평가하고 품질 관리 표준을 충족하지 못하는 샘플은 포함하지 않습니다. 바이오뱅크 내 QC 샘플은 동일한 유형의 샘플에 대한 개별 연구 간의 차이를 평가하는 단일 바이오뱅크 샘플의 QM을 검증하기 위해 수행되며, 바이오뱅크 간 QC 샘플은 각 바이오뱅크의 QM을 확인하고 개인 간의 차이를 평가하기 위해 수행됩니다. Scattered RD Biobank의 바이오뱅크.

통계 계획. 이 프로젝트에서는 샘플과 데이터를 수집하여 Scattered RD Biobank에 저장합니다. 샘플에 대해서는 생물학적 분석이 수행되지 않으며 의미 있는 결론을 도출하기 위해 수집된 임상 데이터에 대한 체계적인 검사, 해석 및 합성이 수행되지 않습니다. 바이오뱅킹 과정을 모니터링하기 위해 데이터에 대한 기술적인 통계 분석이 수행됩니다. 기술적인 통계 분석은 연속 변수의 경우 평균(표준 편차) 또는 중앙값(범위, 사분위간 범위)으로 표현되고 범주형 변수의 경우 절대 및 상대 빈도로 표현됩니다. 두 독립 그룹 간의 비교는 짝이 없는 T-검정 또는 Wilcoxon 합계로 이루어집니다. 테스트의 순위를 적절하게 매기세요.

추론 절차(가설 검정 및 신뢰 구간)와 회귀 모델도 각 특정 분석의 목적에 따라 적절하게 적용됩니다. 품질 관리. 2000개의 배치에서 325개의 샘플 크기를 사용하면 허용 품질 수준 5% 및 제한 품질 수준 2%를 기준으로 샘플 거부 위험 5%와 부적합 샘플 승인 위험 5%를 평가할 수 있습니다. 합격 컷오프 번호는 8입니다.

예상 결과. 1. i) 네트워크의 바이오뱅크 프로세스의 조화 및 표준화를 통해 Scattered RD 바이오뱅크를 구축합니다. ii) 생물학적 물질/데이터의 수집, 준비, 저장 및 배포를 위한 SOP가 포함된 Scatterd RD Biobank의 품질 매뉴얼, 공통 규정 및 기본 윤리 및 법적 문서(예: 사전 동의, MDTA) 및 품질 관리 시스템 iii) 최소한의 데이터 세트를 갖춘 중앙 집중식 데이터베이스 생성. 2. 고품질 컬렉션 생성을 보장하기 위해 생물학적 시료에 대한 품질 관리(QC) 시스템 개발. QC 시스템에는 생물학적 샘플에 대해 수행되는 특정 테스트 및 분석과 과거 또는 새로운 컬렉션의 Scattered RD Biobank 수용을 위한 컷오프 값 정의가 포함됩니다. 3. 역사적 수집물의 더 나은 관리 및 가치화를 가능하게 하는 네트워크 구축 이전에 단일 바이오뱅크에서 수집한 샘플/데이터의 생물 표본 목록 카탈로그 생성. 이는 수집된 샘플/데이터의 활용률을 높이고 저장되는 검체의 양을 줄입니다. 네트워크의 바이오뱅크는 중복 수집 비용을 줄이기 위해 주로 사전 정의된 표본의 회고적 샘플을 기반으로 하는 바이오뱅킹 모델에서 보다 전향적인 조사자 중심 수집으로 전환하는 데 도움이 되는 저장 내용을 보다 선택적으로 선택할 수 있습니다. 4. 수집된 샘플/데이터의 공유를 개선하고 국내 및 국제 연구 프로젝트에 대한 바이오뱅크 및 RD 참조 센터의 접근을 용이하게 하기 위해 네트워크 웹사이트를 만드는 바이오뱅크의 가시성을 높입니다. 웹사이트에서 잠재적 이해관계자는 네트워크의 생물학적 표본 카탈로그를 통해 Scattered RD Biobank의 '가상 바이오뱅크'를 찾을 수 있습니다.

5. 공식적인 합의를 통해 환자 조직과 Scattered RD Biobank 간의 협력을 구축합니다. 환자와 과학계 간의 효과적인 협력은 인식과 신뢰를 강화하는 것뿐만 아니라 RD 6에 대한 연구를 지원하기 위한 목표와 노력을 공유하는 데 필수적입니다. Scattered RD Biobank 단일 및 소규모 바이오뱅크를 식별하고 포함합니다. 아직 네트워크의 일부가 아니며, 생물학적 시료 및 수집된 관련 데이터의 품질을 보장하기 위해 구현된 특정 작업 흐름 또는 시료의 국경 간 공유에 대한 정책이 없는 독립형 컬렉션입니다. Scattered RD Biobank의 일원이 되세요. 이러한 바이오뱅크는 수집된 샘플 수에 초점을 맞춘 바이오뱅크에서 생물 표본 및 데이터의 품질에 초점을 맞춘 바이오뱅크로 발전할 수 있습니다.

위험 분석. 이 2년 연구 보조금은 Scatterd RD Biobank 설립 및 인프라 시작 비용을 충당할 것입니다. 그러나 Scattered RD Biobank는 장기적인 경제적 지속가능성이 필요한 장기 프로젝트입니다. 이 네트워크의 바이오뱅크 파트너는 과학 기관 내에 위치하며 장비 서비스 유지 관리 및 공과금 청구서와 같은 기본 활동에 대한 재정적 지원을 보장합니다. 냉동 시스템에서 주로 소비되는 전기 및 가스용. 그러나 Scatterd RD Biobank의 경제적 지속 가능성은 유지 관리 비용으로 인해 병목 현상이 발생할 수 있습니다. 네트워크의 장기적인 지속가능성을 위한 관리적 해결책은 다음과 같아야 합니다. i) RD 프로젝트 보조금을 위한 국내 및 국제 자금 조달 메커니즘에 접근해야 합니다. ii) 시료 획득, 보관 및 취급에 대한 비용 회수 절차를 도입합니다. 실제로 생물 표본 획득, 조달, 처리 저장 및 보존 비용은 바이오뱅크 총 비용의 상당 부분을 차지합니다. (iii) 배포되는 샘플 수를 늘리기 위해.

샘플 저장 속도는 활용률보다 빠르게 증가해서는 안 됩니다. iv) 환자 협회 및 기증자, 병원 및 임상의, 연구원, 공공 행정 및 자선 단체와 같은 다양한 유형의 이해관계자와 협력합니다. v) 바이오뱅크가 환자 진단 및 치료를 개선하고 이에 따라 공공 및 민간 자금을 강화하는 데 중심적인 역할을 하기 때문에 경제와 사회에 대한 바이오뱅크 혜택에 대한 이해를 향상시킵니다.

Scattered RD Biobank의 개발은 샘플 및 데이터 수집에서 바이오뱅크/RD 참조 센터의 이질성으로 인해 사소한 것이 아닙니다. 바이오뱅킹 절차, 데이터 보호, 시료/데이터 공유 및 데이터베이스 측면에서 과거 및 새로운 시료/데이터 수집을 구성하기 위한 통일된 지침이 생성되어야 합니다. 바이오뱅크 정보 관리 시스템(BIMS), 조화된 서비스 및 공통 온톨로지(MIABIS)와 같은 데이터베이스 소프트웨어를 사용하여 데이터와 샘플 수집의 상호 운용성을 허용해야 합니다. 바이오뱅크의 품질은 바이오샘플과 관련 데이터의 접수, 처리, 보관을 담당하는 적절한 교육을 받은 직원의 작업에 크게 좌우됩니다. 바이오뱅크 직원은 단일 바이오뱅크와 네트워크의 성공을 위해 일관된 샘플 품질을 보장해야 합니다. 이 차원의 프로젝트를 위한 인력 모집은 잠재력을 최대한 활용하는 데 매우 중요하며, 특히 신규 인력 채용이 필요한 바이오뱅크의 경우 더욱 그렇습니다. 직원의 교육 조치를 무시하면 공중 보건에 해를 끼칠 수 있고 바이오뱅크와 호스트 기관의 평판을 손상시킬 위험이 있으므로 네트워크 프로젝트의 성공을 위해 기술 직원을 위한 조화로운 교육이 제공되어야 합니다. 새로운 직원은 작업 환경에 완전히 통합되기 전에 적절하게 교육을 받은 후 신중하게 구현된 SOP의 형태로 팀워크, 개인 안전, 환자 개인 정보 보호, 샘플 품질 및 모범 사례에 대해 학습하게 됩니다.

조화는 바이오뱅크 네트워크 구축에 핵심적인 역할을 하지만 해결해야 할 윤리적, 법적 문제가 많이 있습니다. 기증자를 보호하고 시료의 적절한 사용을 보장하기 위해 윤리적, 법적 체계 및 국가 법률 전문가를 바이오뱅크 네트워크 개발의 전체 과정에 참여하도록 초대할 것입니다.