Spridda biobanker för sällsynta sjukdomar: en modell för prov/datainsamling med hållbara och delade kriterier (SATELLITES)

Specifikt syfte 1. Etablering av den spridda RD-biobanken. Syftet med vårt projekt är att skapa den spridda RD-biobanken som ett nätverk av nya dedikerade och redan existerande biobanker för att övervinna bristen på RD-biologiska prover och för att göra material av hög kvalitet tillgängligt för framtida samarbetsstudier i nationellt och internationellt samarbete. Nätverket kommer huvudsakligen att omfatta biobanker fokuserade på kardiovaskulära och neurologiska sjukdomar. Den kommer att organiseras enligt en dubbelriktad Hub&Spoke-modell där varje RD-biobank fungerar som ett centraliserat nav för prover och data som samlats in från RD-patienter som hänvisar till sin egen institution/center och som en talesman för nätverkets andra RD-biobanker. Varje biobank kommer att fungera som nav för prov/datainsamling från RD-patienter som hänvisar till andra RD-referenscentra utspridda över hela territoriet och som inte har en organiserad biobank enligt den moderna definitionen av biobank. Detta tillvägagångssätt kommer att gynna sammankopplingen av olika biobanker geografiskt spridda över landet och kommer att undvika patientmigrering mot intressebiobanken. Två huvudsakliga nav kommer att definieras: Northern Hub som RD-biobankerna och RD-referenscentren i norra Italien kommer att hänvisa till; och Southern Hub som RD-biobankerna och RD-referenscentren i centrala och södra Italien kommer att hänvisa till. En inventeringskatalog för bioprov kommer att skapas och beskrivningen av alla procedurer som används för dessa insamlingar (SOPs, provrelaterade data, etiska och juridiska dokument) kommer att relateras till varje prov och data.

Särskilt mål 2. Harmonisering, standardisering och nätverksstyrning. Enligt ISO 20387, som illustrerar de allmänna kraven för biobanking, kommer Standard Operating Procedures (SOPs) att definieras för att säkerställa konsekvens och standardisering av praxis (insamling, beredning, lagring och distribution av biologiskt material samt relaterad information och data) i varje enskild biobank. De biologiska proverna från RD-patienter som samlas in i Scattered RD-biobanken kommer att erhållas enligt de specifika SOP:er som genereras för insamling av RD-biologiska prover som är lämpliga för Omics-metoder. SOP kommer att genereras för varje steg i den föranalytiska processen från insamling till lagring och mer för delning av prover. Skapandet av den spridda RD-biobanken som biobanksnätverk kräver ett rigoröst kvalitetsledningssystem (QMS) som är nödvändigt för att minimera variationen mellan laboratorier och centrum och för att garantera kvaliteten på provet som ska distribueras i samarbetsprojekten. QMS inkluderar: (1) kvalitetssäkring för att standardisera alla stadier av biobanksprocessen, (2) kvalitetskontroller (QC) på prover för att validera provhanteringsprocessen, för att säkerställa reproducerbar kvalitet och tillförlitligheten av lagringsprocedurerna och provernas stabilitet över tid. QC kommer att utföras både på de historiska och nya samlingarna av RD biologiska prover för att maximera experimentframgången och tillförlitlig tolkning av resultaten. Prov QC kommer att ge värdefull information för att vidta förebyggande eller korrigerande åtgärder tidigt, vilket sparar kostnader och minskar risken för experimentella fel. De mest lämpliga verktygen (markörer och analyser) som kan användas för att bedöma preanalytiska variationer för både flytande och fasta vävnadsprover kommer att definieras för en bättre standardisering mellan RD-biobankslaboratorier. Data om biologiska prover och klinisk information som motsvarar proverna kommer att samlas in med hjälp av en gemensam databas. Målet kommer att vara att harmonisera och standardisera reglerna för kommunikation mellan RD-biobanker på informationsnivån om givaren och att underlätta provlokalisering och tillgång. För att komma till rätta med dessa frågor kommer ett kommunikationsprotokoll enligt MIABIS att utformas för den minsta information som krävs för att initiera samarbeten mellan biobanker och för att möjliggöra utbyte av biologiska prover. För att underlätta en harmonisering av de olika biobankerna i nätverket kommer även gemensamma regler och grundläggande etiska och juridiska dokument att utarbetas. Dessutom kommer en webbplats för biobanksnätverket att skapas för att öka synligheten för verktyget och för att dela alla utarbetade dokument. Webbplatsen kommer att innehålla en "virtuell biobank", en onlinekatalog över biologiska prover som lagras i biobankerna. Den virtuella biobanken kommer snabbt och effektivt att hjälpa utredare att hitta bioprover som finns i olika biobanker och kommer att främja transparent delning av bioresurser för att underlätta nationella och internationella samarbeten. Specifikt mål 3.Uppgradering av biobanker och skapande av nya biobanker. De redan befintliga RD-biobankerna i nätverket kommer att implementeras i termer av antalet insamlade prover och organisation av provsamlingarna enligt de gemensamma SOP:erna. Alla prover kommer att kopplas till relevant personlig information och hälsoinformation, inklusive hälsojournaler, familjehistoria och livsstil. De kommer att karakteriseras ytterligare genom genomdataanalys och fenotypen uppdateras regelbundet genom uppföljningsbesök. Nya biobanker kommer att upprättas och dedikeras till biologiskt material och tillhörande data som härrör från patienter som bär på mutationer från Huntingtons sjukdom (HD), Marfans syndrom (MS), ärftligt angioödem (HAE) och medfödda hjärtsjukdomar (CHD). HD är ett sällsynt genetiskt neurodegenerativt tillstånd som idag drabbar 1 av över 10 000 personer i Europa. Sjukdomen drabbar mer än 6 000 personer i Italien och omkring 40 000 personer anses "i riskzonen" att utveckla symtom senare i livet. Även om sjukdomen är väl studerad och karakteriserad, återstår mycket att undersöka om mångfalden av symtom bland patienter även inom samma familj. I detta avseende är Center for Rare Diseases of IRCCS Neuromed och Untà Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare of IRCCS CSS båda erkända som referenscentra för sjukdomen på nationell och internationell nivå. LIRH Foundation är en europeisk HD-nätverkssida kopplad till HD-familjeorganisationer över hela landet. Dess samarbete kommer att garantera insamling av kliniska data som kommer att stratifieras efter sjukdomsstadium och ursprung för prover från hela Italien. MS är ett sällsynt genetiskt tillstånd som inträffar hos cirka 1 av 5 000 människor och det orsakas av en mutation i en gen som kallas FBN1. MS påverkar bindväv men skadar blodkärlen, hjärtat, ögonen, huden, lungorna och benen i höfterna, ryggraden, fötterna och bröstkorgen. Vissa komplikationer av MS kan vara mycket allvarliga, som en aneurysm (utbuktning) av aortan. HAE är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av oförutsägbara, återkommande episoder av hud- och slemhinnesvullnad som oftast orsakas av brist på C1-hämmare. Prevalensen av HAE uppskattas till cirka 1 av 50 000 människor världen över. IRCCS Policlinico San Donato är medlem i ERN Guard Heart-nätverket, medlem i ITACA (Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema) och huvudkontoret för Cardio Vascular Genetics Centre. Inrättandet av en dedikerad biobank kommer att vara ett innovativt och värdefullt verktyg för att utforska genotyp-fenotyp-korrelationer och molekylära mekanismer som ligger bakom en så stor variation. Inrättandet av dessa nya RD-biobanker kommer att avsevärt påverka den nationella och internationella konkurrenskraften för italiensk biomedicinsk forskning. Fördelen med att skapa denna typ av biobanker kommer att resultera i att man har möjlighet att samla in flera biologiska prover över tiden under sjukdomsprogression för varje enskild individ. Funktionen av Scattered RD Biobank som forskningsresurs ifrågasätter processer och praxis för rekrytering, deltagande och engagemang. Biobanksdeltagarnas roll är ofta passiv efter den första inskrivningen och provtagningen. För att förbättra transparensen och visa att nätverkets biobanker är trovärdiga, kommer deltagarna att vara aktivt involverade bortom den initiala ansikte mot ansikte mot mer interaktiva dialoger med forskarteamen. Med tanke på biobanking som en tjänst för patienter kommer ett samarbete mellan RD-biobanker i nätverket och patientorganisationer att definieras för att främja dedikerade möten, rundabordssamtal och fokusgrupper. Ett starkt samarbete mellan RD-biobanker och patientorganisationer kommer också att vara avgörande för att uppnå integration av provdata lagrade i biobanker och kliniska data lagrade i register eller kliniska databaser.

WP1. Hub&Spoke modell. Scattered RD-biobanken kommer att skapas som ett nätverk av redan befintliga och nya dedikerade biobanker huvudsakligen fokuserade på kardiovaskulära och neurologiska RDs, enligt en dubbelriktad Hub&Spoke-modell. Modellen kommer att omfatta två huvudsakliga nav, Northern Hub och Southern Hub, som redan har erfarenhet av att etablera biobanksnätverk. Målen för dessa huvudsakliga nav kommer att vara: 1. Att samordna skapandet av den spridda RD-biobanken genom standardisering och harmonisering av alla förfaranden i biobanksprocessen.

Standard Operating Procedures (SOP) för insamling, bearbetning och lagring, kvalitetskontroll, Ethical Legal Social Issue (ELSI) och enhetlighet i förvaltningen kommer att genereras eftersom biobanker kommer att fungera som en enda enhet. 2. Att hantera och underlätta sammankopplingen av olika biobanker och RD-referenscentra geografiskt spridda över landet. Virtuella och närvarande möten mellan representanterna för biobankerna och RD-referenscentren kommer att anordnas med jämna mellanrum. 3. Att vara referensbiobanker för RD-referenscentra utspridda över hela territoriet som inte har möjligheter att samla in prover och data för forskningsstudier, eller för RD-referenscentra som redan har samlat in prover och data men som inte har en modern definierad biobank och vill vara en del av biobanken Scattered RD.

OU1 kommer att vara referensbiobank för RD-referenscentra i norra Italien och OU3 för RD-referenscentra i centrala och södra Italien. 4. Att samordna skapandet av en bioprovsinventeringskatalog över prover/datasamlingar som redan finns i nätverkets biobanker. Ett frågeformulär kommer att genereras och delas mellan enheterna som deltar i detta projekt och till de nya biobanker eller RD-referenscentra som vill vara en del av nätverket. Frågorna kommer att avse både information om biobankernas infrastrukturer och anläggningar hos den institution där insamlingen lagras och om de historiska proverna/datainsamlingarna (SOP som utvecklats och används för insamling, bearbetning och lagring, typ av prover och tillhörande data som samlas in, antal involverade patienter, etiska och juridiska dokument som används, kvalitetssäkringspolicyer). Dessutom kommer den dubbelriktade modellen att planera att varje enhet kommer att vara ett centraliserat nav för historiska och nya insamlingar från RD-patienter som hänvisar till sin egen institution/center och kommer också att vara en talesman för nätverket. Varje enhet kommer att samla in och lagra nya biologiska prover och tillhörande data från patienter med RD och syndrom i enlighet med SOP:erna och de policyer som utarbetats. Varje enhet kommer att ansvara för sina egna prover/datainsamling och kommer att hantera dem i enlighet med nätverksstyrningen.

WP2. Kvalitetsmanual: i) procedurer för bearbetning av prover (t.ex. alikvotering, lagring och QC), förnödenheter, utrustning, instrument, reagenser och etiketter; ii) förfaranden för att erhålla informerat samtycke och återkallande av samtycke från deltagare; iii) förvaltningspolicyer, inklusive åtkomstkontroll, säkerhetskopieringssystem, kliniska anteckningar, dokumentunderhåll och arkivering; iv) förfaranden för provdelning och mottagning, inklusive metoder och utrustning; v) Förfaranden för kostnadstäckning. vi) organisatoriska krav (styrning).

WP2.1 SOP:er för biobankarbetsflödet enligt officiella riktlinjer: 1. Föranalytiska förhållanden (insamling, initial bearbetning, provisorisk kryokonservering av derivat, långtidslagring, testning) fastställda för varje typ av prover och derivat; 2. val av typ av primär uppsamlingsbehållare (antikoaguleringsmedel, konserveringsmedel) och QR-kodade kryorör; 3. Bestämning av antalet och volymen av provalikvoter. 4. rutiner för distribution av prover med hjälp av certifierade transportföretag.

WP2.2. Styrning med stöd av en dataskyddsjurist som är expert på juridisk biobankshantering: 1. policy för tillgång till prover för att ge forskare en enkel och transparent mekanism för att få tillgång till och dela prover; 2. Styrkommittén (ledare, chefer för biobanker och RD-referenscenter, företrädare för patientorganisationen) kommer att granska alla förfrågningar om prover och relaterade data och föreslå godkännande, avslag eller uppskov; 3. Material Data Transfer Agreement (MDTA) för att: i) reglera villkoren under vilka proverna/data kan användas; ii) beskriva vilken typ av prover/data som ska överföras, syftet med överföringen, alla begränsningar eller skyldigheter relaterade till användningen av proverna och uppgifterna; 4. ELSI-frågor för att skydda biobanksgivare och deras personuppgifter: i) skapande av ett informerat samtycke enligt EU:s GDPR för att erbjuda donatorerna tillräcklig information om fördelar/risker med provbiobank, för att ge dem möjlighet att återkalla samtycke, för att försäkra dem om att deras prover och data kommer att skyddas mot missbruk, kommer att lagras säkert och användas för forskning. WP2.3. QMS: 1. QA garanteras av kvalitetsmanualen, genom definitionen av alla avvikelser hos primärprover eller derivat (t.ex. hemolytiskt eller lipemiskt blod, förekomst av blodproppar) och genom spårbarhet av prov och relaterad information; 2. Kvalitetskontroll på prover för att objektivt bedöma provernas kvalitet och för att validera provhanteringsprocessen kommer att garanteras genom: i) absolut bedömning av provernas kvalitet; ii) lämplighetstest. QC-analyser av nya och historiska prover kommer att centraliseras för att säkerställa konsekvens i processer, dela verktyg och bästa praxis och införa viss autonomi för kvalitetsarbetet samt för att tillhandahålla ett starkt kvalitetssystem. WP3. Centraliserad databas för att förbättra administrationen av prover som samlats in i varje biobank baserat på en integration mellan varje biobanks databasprogramvara och den centraliserade databasmjukvaran. En minsta datamängd utformad enligt Minimiinformation om Biobanks datadelning (MIABIS) kommer att definiera: i) biobanken där proverna lagras; ii) provsamlingen; iii) detaljer om prover (t.ex. provtyp, lagringstemperatur, anatomisk plats); iv) provgivare (t.ex. födelsedatum, kön); v) händelse relaterad till prov eller donator (t.ex. ålder vid provtagning, sjukdomsontologi, sjukdomsdiagnos). WP4. Webbplats för att öka biobankernas synlighet och för att dela alla dokument: i) offentligt område tillgängligt för alla medborgare som innehåller allmän nätverksinformation och kontakter, nyheter, organiserade evenemang, studieresultat; ii) katalog över biologiskt material som lagras för att hjälpa utredare från andra institutioner att hitta prover av intresse; iii) inloggning reserverat område endast tillgängligt för representanter för varje biobank i nätverket. Skapandet kommer att utföras av en byrå specialiserad på webbdesign och utveckling av biobankswebbplatser.

WP5. Historiska samlingar kommer att omformas och omorganiseras enligt de aktiviteter som beskrivs i detta projekt för att skapa en bioprovsinventeringskatalog som är utformad för att ge en lista över alla bioprover och tillhörande data som redan finns lagrade i biobankerna. Dessutom kommer RD-biobanker att implementera antalet prover och relaterad data som samlar in nya prover/data i enlighet med SOP:erna för spridda RD-biobanker som genereras och delas med partnerna.

WP5.1. Baserat på erfarenheterna från redan befintliga italienska RD-biobanksnätverk, kommer Scattered RD-biobanken att främja patientorganisationernas aktiva deltagande i upprättandet av detta biobanksnätverk eftersom det kommer att utgöra en grundläggande tjänst för patienter. Dedikerade möten och rundabordssamtal kommer att organiseras med deltagande av biobanker, forskare, representanter för RD-patientorganisationer, patienter och anhöriga för att diskutera och dela biobanksdokument som genererats om policyer och procedurer, inklusive de som rör ELSI-frågor. Dessutom kommer möten med experter inom flera biobanksaspekter (sjukvårdspersonal, bioetiker, DPO-jurister) att anordnas för att diskutera etiska och juridiska ämnen som rör integritet, informerat samtycke, återkallande av samtycke, prover och dataåtkomst, återlämnande av resultat och tillfälliga fynd och där patienterna och deras anhöriga får möjlighet att uttrycka sina åsikter, behov och förväntningar. Fokusgrupper kommer också att organiseras med expertmedlare för att utforska deltagarnas åsikter, kunskaper, uppfattningar och farhågor när det gäller biobanking.

DATAINSAMLING OCH HANTERING. Minsta datauppsättning av standardattribut kommer att definiera biobanks- och biologisk provinformation (t.ex. biobanken där proverna lagras, provinsamlingen, provtyp, lagringstemperatur, anatomisk plats) och donatorinformation (t.ex. födelsedatum, kön, ålder vid provtagning, sjukdomsontologi, sjukdomsdiagnos). All data kommer att registreras i den databasprogramvara som redan finns i enheterna. I varje RD-referenscenter kommer datainsamling att genomföras under överinseende av biobankschefen och av PI som kommer att ha ansvaret för att skydda datasäkerhet och integritet i enlighet med institutionernas policy. Alla givare och relaterade prover/data kommer att pseudonymiseras med en alfanumerisk kod. Minsta datauppsättning för varje biobank kommer att flöda till ett centraliserat databassystem baserat på en integration mellan varje biobanks databasprogramvara och den centraliserade databasmjukvaran. Denna integration kommer att baseras på dataexponering via API-rest på TLS-krypterat protokoll. På grund av projektets varaktighet kommer denna integration att implementeras för de fyra enheterna som deltar i detta projekt för att bygga och testa den arkitektur som skulle kunna utökas till alla biobanker i framtida projekt. När det gäller de tidigare insamlingarna kommer data att omorganiseras enligt den minsta datamängd som genereras.

BIOLOGISKA PROVER. Nya biologiska prover kommer att samlas in, bearbetas, lagras och delas enligt SOP. Provtyper som samlas in beror på forskningsprojekten (helblod och derivat, FFPE eller frusen vävnad).

Proverna kommer att delas upp i en definierad volym och antal alikvoter och lagras i biobankspartnerna. När det gäller den historiska insamlingen kommer en inventeringskatalog för bioprover att skapas och beskrivningen av alla procedurer som används för insamlingen (SOPs, provrelaterade data, etiska och juridiska dokument) kommer att relateras till varje prov och data.

EXEMPEL KVALITETSKONTROLLER. 1. Absolut bedömning av provernas kvalitet. Blodprovsderivat: förekomst av hemoglobin i plasma eller serum, närvaro av celler eller cellrester i plasma eller serum, närvaro av blodplättar i plasma utan trombocyter, cytofluorimetrisk analys av PBMC. Vävnader: histologisk analys av vävnadsfärgade objektglas för att verifiera vävnadsarkitektur, cellmorfologi och skärpa. Nukleinsyraprover: renheten beräknas från förhållandet mellan absorbansen mätt med en spektrofotometer, som nukleinsyran bidrar med till absorbansen av föroreningarna. Typiska krav för A260/A280-förhållanden är 1,8¿2,2; A260/A280 av rent DNA är ~1,8 och A260/A280 av rent RNA är ~2. DNA/RNA-integritet utvärderas med kapillärelektroforestekniker och representeras av DNA/RNA-integritetsnummer DIN/RIN (där 1 indikerar starkt nedbrutet DNA/ RNA och 10 representerar mycket intakt DNA/RNA). 2. Lämplighetstest. Analys av specifika markörer utförda på partiet av studieproverna för att bedöma provernas lämplighet för ändamålet, eftersom ett prov kan vara av tillräckligt hög kvalitet för en typ av analys (t.ex. antikroppsanalys), men inte för andra typer av analyser (t.ex. metabolitanalys). Kvalitetskontroll av prover kommer att utföras både på historisk och ny insamling på slumpmässigt utvalda prover och om kvaliteten inte uppfyllde de fördefinierade kriterierna kommer korrigerande åtgärder att utföras innan man fortsätter med biobanken, för att säkerställa en robust och reproducerbar process. Vad gäller de historiska samlingarna kommer effekten av frys-upptiningscykler och av olika hanteringsförhållanden före lagring att bedömas och prover som inte uppfyller kvalitetskontrollstandarderna kommer inte att inkluderas. Intra-biobank QC-prover kommer att utföras för att verifiera QM för de enskilda biobanksproverna för att bedöma skillnader mellan separata studier på samma typ av prov, och interbiobank QC-prover kommer att utföras för att verifiera QM för varje biobank och för att bedöma skillnader mellan individen biobanker av Scattered RD Biobank.

STATISTISK PLAN. I detta projekt kommer prover och data att samlas in för att lagras i Scattered RD Biobank. Inga biologiska analyser kommer att utföras på prover och ingen systematisk undersökning, tolkning och syntes av insamlade kliniska data kommer att utföras för att dra meningsfulla slutsatser. En beskrivande statistisk analys av data kommer att utföras för att övervaka biobanksprocessen. Beskrivande statistisk analys kommer att uttryckas i termer av medelvärde (standardavvikelse) eller median (intervall, interkvartilintervall) för kontinuerliga variabler och som absoluta och relativa frekvenser för kategoriska variabler Jämförelser mellan två oberoende grupper kommer att göras med oparat T-test eller Wilcoxon summa ranktest efter behov.

Inferentiella procedurer (hypotestestning och konfidensintervall) och regressionsmodeller kommer också att tillämpas korrekt beroende på syftet med varje specifik analys. Kvalitetskontroll. En stickprovsstorlek på 325 från ett parti av 2000 gör det möjligt att utvärdera 5 % av risken för att avvisa prov och 5 % av risken för att acceptera ett prov som inte överensstämmer, baserat på en acceptabel kvalitetsnivå på 5 % och en begränsande kvalitetsnivå på 2 %. Acceptansgränsen är 8.

FÖRVÄNTADE RESULTAT. 1. Inrättande av den spridda RD-biobanken genom i) harmonisering och standardisering av biobanksprocessen för nätverkets biobanker; ii) förverkligandet av kvalitetsmanualen för Scatterd RD-biobanken som innehåller SOP:er för insamling, beredning, lagring och distribution av biologiskt material/data, gemensamma regler och grundläggande etiska och juridiska dokument (t.ex. informerat samtycke, MDTA) och kvalitetsledningssystemet; iii) skapandet av en centraliserad databas med en minsta mängd data. 2. Utveckling av kvalitetskontrollsystem (QC) på biologiska prover för att säkerställa skapandet av högkvalitativa samlingar. QC-system inkluderar specifika tester och analyser som ska utföras på biologiska prover och definitionen av cutoff-värden för acceptans i Scattered RD Biobank av historiska eller nya samlingar. 3. Skapande av bioprovsinventeringskatalog över prover/data som samlats in av de enskilda biobankerna innan nätverket etablerades som möjliggör en bättre förvaltning och valorisering av historiska samlingar. Detta leder till en ökning av utnyttjandegraden av proverna/data som samlats in och minskar de lagrade provvolymerna. Nätverkets biobanker kommer att vara mer selektiva när det gäller vad de lagrar för att hjälpa till en övergång från en biobanksmodell baserad på mestadels retrospektiva prover av fördefinierade prover till en mer prospektiv, utredardriven samling för att minska kostnaderna för dubbla insamlingar. 4. Öka synligheten för biobanker som skapar en webbplats för nätverket för att förbättra utbytet av prov/data som samlats in och för att underlätta tillgången för biobanker och RD-referenscentra till nationella och internationella forskningsprojekt. På webbplatsen kan potentiella intressenter hitta den ¿virtuella biobanken¿ för Scattered RD-biobanken med katalogen över nätverkets biologiska exemplar.

5. Etablering av samarbetet mellan Patientorganisationer och Scattered RD Biobank tack vare formell överenskommelse. Ett effektivt samarbete mellan patienter och forskarsamhället är väsentligt för att öka medvetenheten och förtroendet, såväl som för att dela mål och ansträngningar för att stödja forskning om RD 6. Identifiera och inkludera i den spridda RD-biobanken singlar och små biobanker som är ännu inte en del av något nätverk och är fristående samlingar utan en policy för gränsöverskridande delning av prover eller specifika arbetsflöden implementerade för att garantera kvaliteten på det biologiska provet och det tillhörande data som samlats in. Bli en del av Scattered RD Biobank kommer att hjälpa dessa biobanker att utvecklas från en biobank fokuserad på antalet insamlade prover till en biobank fokuserad på kvaliteten på bioprover och data.

RISKANALYSER. Detta tvååriga forskningsbidrag kommer att täcka kostnaderna för etableringen av Scatterd RD Biobank och för uppstart av infrastrukturer. Scattered RD Biobank är dock ett långsiktigt projekt som behöver långsiktig ekonomisk hållbarhet. Biobankspartnerna i detta nätverk finns inom vetenskapliga institutioner som garanterar ekonomisk täckning av grundläggande aktiviteter, såsom underhåll av utrustningsservice och elräkningar, t.ex. för el och gaser, som till stor del förbrukas av fryssystemen. Den ekonomiska hållbarheten för Scatterd RD Biobank kan dock bli en flaskhals på grund av underhållskostnaderna. Ledningslösningar för nätverkets långsiktiga hållbarhet bör vara: i) tillgång till nationella och internationella finansieringsmekanismer för RD-projektbidrag; ii) att införa kostnadstäckningsförfaranden för provinsamling, lagring och hantering. Faktum är att kostnaderna för anskaffning, anskaffning, bearbetning och lagring av bioprover utgör en betydande del av de totala kostnaderna för en biobank; (iii) att öka antalet fördelade prover.

Hastigheten för lagring av prover bör inte växa snabbare än utnyttjandegraden; iv) att engagera sig med flera typer av intressenter, såsom patientföreningar och givare, sjukhus och kliniker, forskare, offentlig förvaltning och välgörenhetsorganisationer; v) att förbättra förståelsen för biobankens fördelar för ekonomin och samhället eftersom biobanker spelar en central roll för att förbättra patientdiagnostik och terapeutisk vård och därmed öka offentliga och privata finansieringar.

Utvecklingen av Scattered RD Biobank är inte trivial på grund av heterogeniteten hos biobankerna/RD Reference Centers i prover och datainsamling. Harmoniserade riktlinjer bör skapas för att organisera historiska och nya prov-/datainsamlingar när det gäller biobanksförfaranden, dataskydd, prov/datadelning och databaser. Databasprogramvara, såsom biobanksinformationshanteringssystem (BIMS), harmoniserade tjänster och gemensamma ontologier (MIABIS) bör användas för att möjliggöra interoperabilitet mellan data och provsamlingar. Kvaliteten på biobanker beror i hög grad på arbetet hos den adekvat utbildade personalen, som ansvarar för mottagande, bearbetning och lagring av bioprover och tillhörande data. Biobankspersonalen måste garantera en konsekvent provkvalitet som är grundläggande för framgången för den enda biobanken och därmed nätverket. Att rekrytera personal till ett projekt av denna dimension är avgörande för att nå den fulla potentialen, särskilt för biobanker som behöver ny personalrekrytering. Harmoniserad utbildning för teknisk personal bör tillhandahållas för att nätverksprojektet ska lyckas, eftersom att försumma medarbetarnas utbildningsåtgärder kan skada folkhälsan och riskera att skada biobankernas och värdinstitutionens rykte. Ny personal kommer att utbildas på lämpligt sätt innan de blir helt integrerade i arbetsmiljön och lär sig om lagarbete, personalsäkerhet, patientintegritet, provkvalitet och bästa praxis i form av noggrant implementerade SOP:er.

Harmonisering har en nyckelroll i upprättandet av ett biobanksnätverk, men många etiska och juridiska problem måste lösas. Experter på etiska och juridiska ramar och nationell lagstiftning kommer att bjudas in att delta i hela processen för utveckling av biobanksnätverk, för att ge skydd för givare och säkerställa lämplig användning av deras prover.