Biobancos dispersos de enfermedades raras: un modelo de recopilación de muestras/datos con criterios sostenibles y compartidos (SATELLITES)

Objetivo específico 1. Establecimiento del Biobanco de RD Dispersas. El objetivo de nuestro proyecto es crear el biobanco de RD disperso como una red de biobancos novedosos dedicados y ya existentes para superar la escasez de muestras biológicas de RD y hacer que material de alta calidad esté disponible para futuros estudios colaborativos en cooperación nacional e internacional. La red incluirá principalmente biobancos centrados en ER cardiovasculares y neurológicas. Se organizará según un modelo bidireccional Hub&Spoke en el que cada biobanco de ER sirve como centro centralizado para muestras y datos recopilados de pacientes con ER que remiten a su propia Institución/Centro y como radio para los demás biobancos de ER de la red. Cada biobanco servirá como centro de recogida de muestras/datos de pacientes con ER que derivan a otros centros de referencia de ER repartidos por el territorio y que no cuentan con un biobanco organizado según la definición moderna de biobanco. Este enfoque favorecerá la conexión de diferentes biobancos distribuidos geográficamente en el País y evitará la migración de pacientes hacia el biobanco de interés. Se definirán dos ejes principales: el Eje Norte al que se referirán los biobancos de ER y los Centros de Referencia de ER del norte de Italia; y el Eje Sur al que se referirán los biobancos de ER y los Centros de Referencia de ER del centro y sur de Italia. Se creará un Catálogo de Inventario de Bioespecímenes y la descripción de todos los procedimientos utilizados para estas recolecciones (POE, datos asociados a las muestras, documentos éticos y legales) se relacionará con cada muestra y datos.

Objetivo específico 2. Armonización, Estandarización y Gobernanza de la Red. De acuerdo con la norma ISO 20387, que ilustra los requisitos generales para los biobancos, se definirán procedimientos operativos estándar (POE) para garantizar la coherencia y estandarización de las prácticas (recolección, preparación, almacenamiento y distribución de material biológico, así como información y datos relacionados) en cada uno de ellos. biobanco. Las muestras biológicas de pacientes con ER recolectadas en el Biobanco de RD disperso se obtendrán siguiendo los POE específicos generados para la recolección de muestras biológicas de RD adecuadas para enfoques Omics. Se generarán POE para cada etapa del proceso preanalítico, desde la recolección hasta el almacenamiento y más para compartir muestras. La creación del Biobanco RD Disperso como red de biobancos necesita de un Sistema de Gestión de Calidad (SGC) riguroso, necesario para minimizar la variación entre laboratorios e intercentros y garantizar la calidad de la muestra a distribuir en los proyectos colaborativos. El SGC incluye: (1) Garantía de calidad para estandarizar todas las etapas del proceso del biobanco, (2) Controles de calidad (QC) de las muestras para validar el proceso de gestión de muestras, garantizar la calidad reproducible y la confiabilidad de los procedimientos de almacenamiento y la estabilidad de las muestras en el tiempo. Se realizará un control de calidad tanto en las colecciones históricas como en las nuevas de muestras biológicas RD para maximizar el éxito del experimento y la interpretación confiable de los resultados. El control de calidad de las muestras brindará información valiosa para tomar medidas preventivas o correctivas de manera temprana, ahorrando costos y reduciendo el riesgo de errores experimentales. Se definirán las herramientas más adecuadas (marcadores y ensayos) que se pueden utilizar para evaluar variaciones preanalíticas para muestras derivadas de tejido tanto fluido como sólido para una mejor estandarización entre los laboratorios de los biobancos de RD. Los datos de muestras biológicas y la información clínica correspondiente a las muestras se recogerán mediante una base de datos común. El objetivo será armonizar y estandarizar las reglas de comunicación entre biobancos de RD a nivel de información sobre el donante y facilitar la localización y acceso a las muestras. Para abordar estas cuestiones, se diseñará un protocolo de comunicación según MIABIS para la información mínima necesaria para iniciar colaboraciones entre biobancos y permitir el intercambio de muestras biológicas. Para facilitar la armonización de los diferentes biobancos de la red, también se elaborarán normativas comunes y documentos éticos y legales fundamentales. Además, se creará una página web de la red de biobancos para aumentar la visibilidad de la herramienta y compartir todos los documentos elaborados. El sitio web incluirá un "biobanco virtual", un catálogo en línea de especímenes biológicos almacenados en los biobancos. El biobanco virtual ayudará de manera rápida y eficiente a los investigadores a encontrar muestras biológicas ubicadas en diferentes biobancos y promoverá el intercambio transparente de recursos biológicos para facilitar las colaboraciones nacionales e internacionales. Objetivo específico 3.Actualización de biobancos de RD y creación de novedosos biobancos de RD. Los biobancos de RD ya existentes en la red se implementarán en términos de numerosidad de muestras recolectadas y organización de las recolecciones de muestras de acuerdo con los POE comunes. Todas las muestras estarán vinculadas a información personal y de salud relevante, incluidos registros médicos, antecedentes familiares y estilo de vida. Se caracterizarán aún más mediante el análisis de datos del genoma y el fenotipo se actualizará periódicamente mediante visitas de seguimiento. Se establecerán nuevos biobancos dedicados a material biológico y datos asociados derivados de sujetos portadores de mutaciones de la enfermedad de Huntington (EH), síndrome de Marfan (EM), angioedema hereditario (AEH) y enfermedades cardíacas congénitas (CHD). La EH es una rara enfermedad neurodegenerativa genética que hoy afecta a 1 de cada 10.000 personas en Europa. La enfermedad afecta a más de 6.000 personas en Italia y alrededor de 40.000 personas se consideran "en riesgo" de desarrollar síntomas en el futuro. Aunque el trastorno está bien estudiado y caracterizado, queda mucho por investigar sobre la diversidad de síntomas entre pacientes, incluso dentro de la misma familia. En este sentido, el Centro de Enfermedades Raras del IRCCS Neuromed y el Untà Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare del IRCCS CSS son reconocidos como centros de referencia para la enfermedad a nivel nacional e internacional. La Fundación LIRH es un sitio de la Red Europea de EH conectado con organizaciones familiares de EH en todo el país. Su colaboración garantizará la recopilación de datos clínicos que se estratificarán según el estadio de la enfermedad y el origen de muestras de toda Italia. La EM es una enfermedad genética poco común que afecta aproximadamente a 1 de cada 5000 personas y está causada por una mutación en un gen llamado FBN1. La EM afecta el tejido conectivo pero daña los vasos sanguíneos, el corazón, los ojos, la piel, los pulmones y los huesos de las caderas, la columna, los pies y la caja torácica. Algunas complicaciones de la EM pueden ser muy graves, como un aneurisma (bulto) de la aorta. El AEH es una enfermedad genética rara caracterizada por episodios recurrentes e impredecibles de inflamación de la piel y las mucosas causada más comúnmente por la deficiencia del inhibidor C1. Se estima que la prevalencia del AEH es de aproximadamente 1 de cada 50.000 personas en todo el mundo. El Policlínico San Donato del IRCCS es miembro de la red ERN Guard Heart, miembro de ITACA (Red Italiana de Angioedema Hereditario y Adquirido) y sede del Centro de Genética Cardio Vascular. El establecimiento de biobancos dedicados será una herramienta innovadora y valiosa para explorar las correlaciones genotipo-fenotipo y los mecanismos moleculares subyacentes a una variabilidad tan grande. El establecimiento de estos novedosos biobancos de RD tendrá un impacto significativo en la competitividad nacional e internacional de la investigación biomédica italiana. La ventaja de crear este tipo de biobancos resultará en la posibilidad de recolectar múltiples muestras biológicas a lo largo del tiempo durante la progresión de la enfermedad para cada sujeto. La función del Biobanco de RD Disperso como recurso de investigación cuestiona los procesos y prácticas de reclutamiento, participación y compromiso. El papel de los participantes del biobanco suele ser pasivo después de la inscripción inicial y la recolección de muestras. Sin embargo, para mejorar la transparencia y demostrar la confiabilidad de los biobancos de la red, los participantes participarán activamente más allá del cara a cara inicial hacia diálogos más interactivos con los equipos de investigación. Considerando los biobancos como un servicio para los pacientes, se definirá una colaboración entre los biobancos de ER de la red y las Organizaciones de Pacientes promoviendo reuniones específicas, mesas redondas y grupos focales. Una estrecha colaboración entre los biobancos de ER y las organizaciones de pacientes también será crucial para lograr la integración de los datos de muestras almacenados en los biobancos y los datos clínicos almacenados en registros o bases de datos clínicas.

WP1. Modelo Hub&Spoke. El biobanco de ER dispersas se creará como una red de biobancos dedicados novedosos y ya existentes centrados principalmente en ER cardiovasculares y neurológicas, según un modelo bidireccional Hub&Spoke. El modelo incluirá dos centros principales, el Centro Norte y el Centro Sur, que ya tienen experiencia en el establecimiento de redes de biobancos. Los objetivos de estos ejes principales serán: 1. Coordinar la creación del biobanco de RD Dispersas mediante la estandarización y armonización de todos los procedimientos del proceso del biobanco.

Se generarán procedimientos operativos estándar (POE) para la recolección, procesamiento y almacenamiento, gestión del control de calidad, cuestión social, jurídica y ética (ELSI) y uniformidad en la gobernanza, ya que los biobancos actuarán como una sola entidad. 2. Gestionar y facilitar la conexión de los diferentes biobancos y Centros de Referencia de ER distribuidos geográficamente en el País. Periódicamente se organizarán reuniones virtuales y presenciales entre los representantes de los biobancos y de los Centros de Referencia de ER. 3. Ser biobancos de referencia para los Centros de Referencia de ER dispersos por el territorio que no disponen de instalaciones para recoger muestras y datos para estudios de investigación, o para los Centros de Referencia de ER que ya han recogido muestras y datos pero no disponen de un biobanco moderno definido y deseas formar parte del biobanco de RD Dispersos.

OU1 será el biobanco de referencia de los Centros de Referencia de RD del Norte de Italia y OU3 de los Centros de Referencia de RD del Centro y Sur de Italia. 4. Coordinar la creación de un Catálogo de Inventario de Bioespecímenes de muestras/colecciones de datos ya presentes en los biobancos de la red. Se generará un cuestionario que se compartirá entre las Unidades participantes en este proyecto y los nuevos biobancos o Centros de Referencia de ER que deseen formar parte de la red. Las preguntas se referirán tanto a la información sobre las infraestructuras e instalaciones del biobanco de la institución donde se almacena la colección como a las muestras/recopilaciones de datos históricos (POE desarrollados y utilizados para la recolección, procesamiento y almacenamiento, tipo de muestras y datos asociados recopilados, número de pacientes involucrados, documentos éticos y legales utilizados, políticas de Garantía de Calidad). Además, el modelo bidireccional preverá que cada Unidad sea un centro centralizado para las colecciones históricas y nuevas de pacientes con ER que remitan a su propia Institución/Centro y será también un radio de la red. Cada Unidad recogerá y almacenará nuevas muestras biológicas y datos asociados de pacientes con ER y síndromes de acuerdo con los POE y las políticas elaboradas. Cada Unidad será responsable de su propia recolección de muestras/datos y los gestionará de acuerdo con la gobernanza de la red.

WP2. Manual de Calidad: i) procedimientos para el procesamiento de muestras (p. ej. alícuotas, almacenamiento y control de calidad), suministros, equipos, instrumentos, reactivos y etiquetas; ii) procedimientos para obtener el consentimiento informado y retirar el consentimiento de los participantes; iii) políticas de gestión, incluyendo control de acceso, sistemas de respaldo, anotación clínica, mantenimiento y archivo de documentos; iv) procedimientos para compartir y recibir muestras, incluidos métodos y equipos; v) procedimientos de recuperación de costos; vi) requisitos organizacionales (gobernanza).

WP2.1 POE para el flujo de trabajo de biobancos de acuerdo con las directrices oficiales: 1. condiciones preanalíticas (recolección, procesamiento inicial, criopreservación provisional de derivados, almacenamiento a largo plazo, pruebas) determinadas para cada tipo de muestras y derivados; 2. selección del tipo de recipiente de recolección primaria (anticoagulante, conservante) y criotubos con código QR; 3. determinación del número y volumen de alícuotas de muestra; 4. Procedimientos para la distribución de muestras mediante empresas de transporte certificadas.

WP2.2. Gobernanza con el apoyo de un abogado de Protección de Datos experto en gestión legal de biobancos: 1. política de acceso a muestras para proporcionar a los investigadores un mecanismo simple y transparente para acceder y compartir muestras; 2. El Comité Directivo (IP, gerentes de biobancos y Centros de Referencia de ER, representante de organizaciones de pacientes) revisará todas las solicitudes de muestras y datos relacionados y sugerirá aprobación, rechazo o aplazamiento; 3. Acuerdo de transferencia de datos materiales (MDTA) para: i) regular las condiciones bajo las cuales se pueden utilizar las muestras/datos; ii) describir el tipo de muestras/datos que se transferirán, el propósito de la transferencia, todas las restricciones u obligaciones relacionadas con el uso de las muestras y los datos; 4. Cuestiones de ELSI para proteger a los donantes de biobancos y sus datos personales: i) creación de un Consentimiento informado según el RGPD de la UE para ofrecer a los donantes información suficiente sobre los beneficios/riesgos del biobanco de muestras, para darles la posibilidad de revocar el consentimiento, para garantizarles que sus muestras y datos estarán protegidos contra el uso indebido, se almacenarán de forma segura y se utilizarán para la investigación. WP2.3. SGC: 1. QA garantizado por el Manual de Calidad, por la definición de todas las no conformidades de las muestras primarias o de las derivadas (p.e. sangre hemolítica o lipémica, presencia de coágulos) y por la trazabilidad de la muestra y la información relacionada; 2. El control de calidad de las muestras para evaluar objetivamente la calidad de las muestras y validar el proceso de gestión de muestras se garantizará mediante: i) evaluación absoluta de la calidad de las muestras; ii) prueba de idoneidad. Los análisis de control de calidad de muestras nuevas e históricas se centralizarán para garantizar la coherencia de los procesos, compartir herramientas y mejores prácticas e imponer cierta autonomía a los esfuerzos de calidad, así como para proporcionar un sistema de calidad sólido. WP3. Base de datos centralizada para mejorar la administración de las muestras recolectadas en cada biobanco a partir de una integración entre el software de base de datos de cada biobanco y el software de base de datos centralizado. Un conjunto mínimo de datos diseñado de acuerdo con la Información Mínima sobre el Intercambio de Datos de Biobancos (MIABIS) definirá: i) el biobanco donde se almacenan las muestras; ii) la recolección de muestras; iii) detalles sobre las muestras (p. ej. tipo de muestra, temperatura de almacenamiento, sitio anatómico); iv) donante de muestra (p. ej. fecha de nacimiento, sexo); v) evento relacionado con la muestra o el donante (p. ej. edad en el momento del muestreo, ontología de la enfermedad, diagnóstico de la enfermedad). WP4. Sitio web para aumentar la visibilidad de los biobancos y compartir todos los documentos: i) área pública accesible a todos los ciudadanos que contendrá información general de la red y contactos, noticias, eventos organizados, resultados de estudios; ii) catálogo de material biológico almacenado para ayudar a investigadores de otra Institución a encontrar muestras de interés; iii) iniciar sesión en el área reservada accesible únicamente a los representantes de cada biobanco de la red. Su creación será realizada por una agencia especializada en diseño web y desarrollo de sitios web de biobancos.

WP5. Las colecciones históricas se remodelarán y reorganizarán de acuerdo con las actividades descritas en este proyecto para crear el Catálogo de inventario de bioespecímenes diseñado para proporcionar una lista de todos los bioespecímenes y los datos asociados ya almacenados en los biobancos. Además, los biobancos de RD implementarán la cantidad de muestras y datos relacionados recopilando nuevas muestras/datos de acuerdo con los SOP dispersos del biobanco de RD generados y compartidos con los socios.

WP5.1. Basado en la experiencia de las redes italianas de biobancos de RD ya existentes, el Biobanco de RD disperso promoverá la participación activa de las organizaciones de pacientes en el establecimiento de esta red de biobancos, ya que representará un servicio fundamental para los pacientes. Se organizarán reuniones y mesas redondas específicas con la participación de biobancos, investigadores, representantes de organizaciones de pacientes de ER, pacientes y familiares para discutir y compartir los documentos generados por el biobanco sobre políticas y procedimientos, incluidos aquellos relacionados con cuestiones ELSI. Además, se organizarán reuniones con expertos en diversos aspectos de los biobancos (profesionales de la salud, bioéticos, abogados de DPO) para discutir temas éticos y legales relacionados con la privacidad, el consentimiento informado, la retirada del consentimiento, el acceso a muestras y datos, la devolución de resultados y hallazgos incidentales. donde los pacientes y sus familiares tendrán la oportunidad de expresar sus opiniones, necesidades y expectativas. También se organizarán grupos focales con mediadores expertos para explorar las opiniones, conocimientos, percepciones y preocupaciones de los participantes con respecto a los biobancos.

RECOPILACIÓN Y GESTIÓN DE DATOS. El conjunto mínimo de datos de atributos estándar definirá la información del biobanco y de las muestras biológicas (por ejemplo, el biobanco donde se almacenan las muestras, la recolección de muestras, el tipo de muestra, la temperatura de almacenamiento, el sitio anatómico) y la información del donante (por ejemplo, fecha de nacimiento, sexo, edad en el momento de la toma de muestra, ontología de la enfermedad, diagnóstico de la enfermedad). Todos los datos serán registrados en el software de base de datos ya presente en las Unidades. En cada Centro de Referencia de RD la recolección de datos se realizará bajo la supervisión del Gerente del Biobanco y del IP que tendrá la responsabilidad de proteger la seguridad y privacidad de los datos de acuerdo con las políticas institucionales. Todos los donantes y muestras/datos relacionados serán seudonimizados con un código alfanumérico. El conjunto mínimo de datos de cada biobanco fluirá a un sistema de base de datos centralizado basado en una integración entre el software de base de datos de cada biobanco y el software de base de datos centralizado. Esta integración se basará en la exposición de datos a través de API descansando en el protocolo cifrado TLS. Debido a la duración del proyecto, esta integración se implementará para las cuatro Unidades que participan en este proyecto con el fin de construir y probar la arquitectura que podría extenderse a todos los biobancos en futuros proyectos. Respecto a las recogidas anteriores, los datos se reorganizarán según el conjunto mínimo de datos generado.

MUESTRAS BIOLÓGICAS. Se recolectarán, procesarán, almacenarán y compartirán nuevas muestras biológicas de acuerdo con los POE. Los tipos de muestras recolectadas dependerán de los proyectos de investigación (sangre total y derivados, FFPE o tejidos congelados).

Las muestras se dividirán en un volumen y número de alícuotas definidos y se almacenarán en los biobancos asociados. Respecto a la recolección histórica, se creará un Catálogo de Inventario de Bioespecímenes y se relacionará la descripción de todos los procedimientos utilizados para la recolección (SOP, datos asociados a la muestra, documentos éticos y legales) para cada muestra y dato.

CONTROLES DE CALIDAD DE LAS MUESTRAS. 1. Evaluación absoluta de la calidad de las muestras. Derivados de la muestra de sangre: presencia de hemoglobina en plasma o suero, presencia de células o restos celulares en plasma o suero, presencia de plaquetas en plasma libre de plaquetas, análisis citofluorimétrico de las PBMC. Tejidos: análisis histológico de portaobjetos teñidos de tejido para verificar la arquitectura del tejido, la morfología celular y la nitidez. Muestras de ácido nucleico: la pureza se calcula a partir de la relación entre la absorbancia medida por un espectrofotómetro aportada por el ácido nucleico y la absorbancia de los contaminantes. Los requisitos típicos para las relaciones A260/A280 son 1,8¿2,2; A260/A280 de ADN puro es ~1,8, y A260/A280 de ARN puro es ~2. La integridad del ADN/ARN se evalúa mediante técnicas de electroforesis capilar y se representa mediante el número de integridad de ADN/ARN DIN/RIN (donde 1 indica ADN/ARN altamente degradado). ARN y 10 representa ADN/ARN altamente intacto). 2. Prueba de idoneidad. Análisis de marcadores específicos realizados en el lote de muestras del estudio para evaluar la idoneidad para el propósito de las muestras, ya que una muestra puede tener una calidad suficientemente alta para un tipo de análisis (por ejemplo, análisis de anticuerpos), pero no para otros tipos de análisis (por ejemplo, análisis de metabolitos). El control de calidad de las muestras se realizará tanto en colecciones históricas como nuevas en muestras seleccionadas al azar y, si la calidad no cumplió con los criterios predefinidos, se realizarán acciones correctivas antes de continuar con el biobanco, para garantizar un proceso sólido y reproducible. En lo que respecta a las colecciones históricas, se evaluará el efecto de los ciclos de congelación-descongelación y de las diferentes condiciones de manipulación previas al almacenamiento y no se incluirán las muestras que no cumplan con los estándares de control de calidad. Se realizarán muestras de control de calidad dentro del biobanco para verificar la calidad de las muestras individuales del biobanco, evaluando las diferencias entre estudios separados sobre el mismo tipo de muestra, y se realizarán muestras de control de calidad entre biobancos para verificar la calidad de cada biobanco y evaluar las diferencias entre los individuos. biobancos del Biobanco RD Disperso.

PLAN ESTADÍSTICO. En este proyecto se recopilarán muestras y datos para almacenarlos en el Biobanco RD disperso. No se realizarán análisis biológicos en muestras ni se realizará ningún examen, interpretación y síntesis sistemáticos de los datos clínicos recopilados para sacar conclusiones significativas. Se realizará un análisis estadístico descriptivo de los datos para monitorear el proceso del biobanco. El análisis estadístico descriptivo se expresará en términos de media (desviación estándar) o mediana (rango, rango intercuartil) para variables continuas y como frecuencias absolutas y relativas para variables categóricas. Las comparaciones entre dos grupos independientes se realizarán mediante prueba T no pareada o suma de Wilcoxon. prueba de clasificación según corresponda.

También se aplicarán adecuadamente procedimientos inferenciales (pruebas de hipótesis e intervalos de confianza) y modelos de regresión en función del propósito de cada análisis específico. Control de calidad. Un tamaño de muestra de 325 de un lote de 2000 permite evaluar un 5% de riesgo de rechazar una muestra y un 5% de riesgo de aceptar una muestra no conforme, basándose en un nivel de calidad aceptable del 5% y un nivel de calidad límite del 2%. El número límite de aceptación es 8.

RESULTADOS ESPERADOS. 1. Establecimiento del Biobanco RD Disperso a través de i) armonización y estandarización del proceso de biobanco de los biobancos de la red; ii) la realización del Manual de Calidad del Biobanco Scatterd RD que contiene POE para la recolección, preparación, almacenamiento y distribución del material/datos biológicos, regulaciones comunes y documentos éticos y legales fundamentales (p. ej. consentimiento informado, MDTA) y el Sistema de Gestión de Calidad; iii) la creación de una base de datos centralizada con un conjunto mínimo de datos. 2. Desarrollo de sistemas de Control de Calidad (QC) de muestras biológicas para asegurar la creación de colecciones de alta calidad. Los sistemas de control de calidad incluyen pruebas y análisis específicos que se realizarán en muestras biológicas y la definición de valores de corte para la aceptación en Scattered RD Biobank de colecciones históricas o nuevas. 3. Creación de un Catálogo de Inventario de Bioespecímenes de muestras/datos recopilados por los biobancos individuales antes del establecimiento de la red que permita una mejor gestión y valorización de las colecciones históricas. Esto conduce a un aumento de las tasas de utilización de las muestras/datos recopilados y a una reducción de los volúmenes de muestras almacenadas. Los biobancos de la red serán más selectivos en cuanto a lo que almacenan, lo que ayudará a la transición de un modelo de biobanco basado principalmente en muestras retrospectivas de especímenes predefinidos a una colección más prospectiva impulsada por investigadores para reducir el costo de las colecciones duplicadas. 4. Incrementar la visibilidad de los biobancos creando un sitio web de la red para mejorar el intercambio de muestras/datos recopilados y facilitar el acceso de los biobancos y Centros de Referencia de ER a proyectos de investigación nacionales e internacionales. En la página web los potenciales interesados ​​pueden encontrar el ¿biobanco virtual¿ del Biobanco RD Disperso con el catálogo de los especímenes biológicos de la red.

5. Establecimiento de la colaboración entre Organizaciones de Pacientes y el Biobanco de RD Dispersas gracias a un acuerdo formal. La colaboración efectiva entre los pacientes y la comunidad científica es esencial para mejorar la conciencia y la confianza, así como para compartir objetivos y esfuerzos para apoyar la investigación sobre RD 6. Identificar e incluir en el Biobanco de RD dispersos, biobancos únicos y pequeños que sean aún no forman parte de ninguna red y son colecciones independientes sin una política para el intercambio transfronterizo de muestras o flujos de trabajo específicos implementados para garantizar la calidad de la muestra biológica y de los datos asociados recopilados. Ser parte de Scattered RD Biobank ayudará a estos biobancos a evolucionar desde un biobanco centrado en el número de muestras recogidas hasta un biobanco centrado en la calidad de las bioespecímenes y los datos.

ANÁLISIS DE RIESGOS. Esta beca de investigación de dos años de duración cubrirá los costes de creación del Biobanco Scatterd RD y de la puesta en marcha de infraestructuras. Sin embargo, el Biobanco de RD Disperso es un proyecto a largo plazo que necesita sostenibilidad económica longitudinal. Los biobancos socios de esta red están ubicados dentro de instituciones científicas, que garantizarán la cobertura financiera de actividades básicas, como el mantenimiento de equipos y facturas de servicios públicos, p.e. de electricidad y gases, que son consumidos en gran medida por los sistemas de congelación. Sin embargo, la sostenibilidad económica del Biobanco Scatterd RD podría verse obstaculizada debido a los costes de mantenimiento. Las soluciones de gestión para la sostenibilidad a largo plazo de la red deberían ser: i) acceso a mecanismos de financiación nacionales e internacionales para subvenciones de proyectos de RD; ii) introducir procedimientos de recuperación de costos para la adquisición, almacenamiento y manipulación de muestras. De hecho, los costos de adquisición, obtención, procesamiento, almacenamiento y conservación de muestras biológicas representan una proporción sustancial de los gastos totales de un biobanco; (iii) aumentar el número de muestras distribuidas.

La tasa de almacenamiento de muestras no debería crecer más rápido que las tasas de utilización; iv) colaborar con múltiples tipos de partes interesadas, como asociaciones de pacientes y donantes, hospitales y médicos, investigadores, administración pública y organizaciones benéficas; v) mejorar la comprensión de los beneficios de los biobancos para la economía y la sociedad, ya que los biobancos desempeñan un papel central en la mejora del diagnóstico de los pacientes y la atención terapéutica y, por lo tanto, mejoran la financiación pública y privada.

El desarrollo del Biobanco de RD disperso no es trivial debido a la heterogeneidad de los biobancos/Centros de Referencia de RD en muestras y recolección de datos. Se deben generar directrices armonizadas para organizar las colecciones de muestras/datos históricos y nuevos en términos de procedimientos de biobancos, protección de datos, intercambio de muestras/datos y bases de datos. Se deben utilizar software de bases de datos, como sistemas de gestión de información de biobancos (BIMS), servicios armonizados y ontologías comunes (MIABIS) para permitir la interoperabilidad de los datos y las colecciones de muestras. La calidad de los biobancos depende significativamente del trabajo del personal adecuadamente capacitado, que es responsable de la recepción, procesamiento y almacenamiento de biomuestras y datos relacionados. El personal del biobanco debe garantizar una calidad constante de las muestras, fundamental para el éxito del biobanco único y, por tanto, de la red. Reclutar personal para un proyecto de esta dimensión es crucial para alcanzar su máximo potencial, especialmente para los biobancos que necesitan contratación de nuevo personal. Se debe proporcionar una formación armonizada al personal técnico para el éxito del proyecto de red, ya que descuidar las medidas de formación de los empleados puede dañar la salud pública y debería suponer un riesgo de dañar la reputación de los biobancos y de la institución anfitriona. El nuevo personal recibirá la capacitación adecuada antes de integrarse completamente en el entorno laboral y aprenderá sobre el trabajo en equipo, la seguridad del personal, la privacidad del paciente, la calidad de las muestras y las mejores prácticas en forma de SOP cuidadosamente implementados.

La armonización desempeña un papel clave en el establecimiento de una red de biobancos, pero es necesario resolver muchos problemas éticos y legales. Se invitará a expertos en marcos éticos y legales y legislación nacional a participar en todo el proceso de desarrollo de redes de biobancos, para brindar protección a los donantes y garantizar el uso adecuado de sus muestras.