Biobanche sparse delle malattie rare: un modello di raccolta di campioni/dati con criteri sostenibili e condivisi (SATELLITES)

Obiettivo specifico 1. Costituzione della Biobanca RD Diffusa. Lo scopo del nostro progetto è quello di creare la biobanca RD diffusa come una rete di nuove biobanche dedicate e già esistenti al fine di superare la scarsità di campioni biologici di MR e rendere disponibile materiale di alta qualità per futuri studi collaborativi nella cooperazione nazionale e internazionale. La rete comprenderà principalmente biobanche focalizzate sulle malattie rare cardiovascolari e neurologiche. Sarà organizzato secondo un modello bidirezionale Hub&Spoke in cui ciascuna biobanca MR funge da hub centralizzato per i campioni e i dati raccolti dai pazienti affetti da MR che fanno riferimento al proprio Istituzione/Centro e da portavoce per le altre biobanche MR della rete. Ciascuna biobanca fungerà da hub per la raccolta di campioni/dati di pazienti affetti da MR che fanno riferimento ad altri centri di riferimento MR sparsi sul territorio e che non dispongono di una biobanca organizzata secondo la moderna definizione di biobanca. Questo approccio favorirà la connessione di diverse biobanche geograficamente sparse sul territorio ed eviterà la migrazione dei pazienti verso la biobanca di interesse. Verranno definiti due hub principali: l'Hub Nord a cui faranno capo le biobanche MR e i Centri di Riferimento MR del Nord Italia; e l’Hub Sud a cui faranno riferimento le biobanche RD e i Centri di Riferimento RD del Centro-Sud. Verrà creato un catalogo dell'inventario dei campioni biologici e la descrizione di tutte le procedure utilizzate per queste raccolte (SOP, dati associati ai campioni, documenti etici e legali) sarà correlata a ciascun campione e dato.

Obiettivo specifico 2. Armonizzazione, standardizzazione e governance della rete. Secondo la norma ISO 20387 che illustra i requisiti generali per le biobanche, verranno definite Procedure Operative Standard (SOP) per garantire coerenza e standardizzazione della pratica (raccolta, preparazione, conservazione e distribuzione del materiale biologico nonché delle relative informazioni e dati) in ogni singolo biobanca. I campioni biologici di pazienti con RD raccolti nella Biobanca RD Diffusa saranno ottenuti seguendo le SOP specifiche generate per la raccolta di campioni biologici di MR adatti agli approcci Omics. Verranno generate SOP per tutte le fasi del processo pre-analitico dalla raccolta alla conservazione e altro ancora per la condivisione dei campioni. La creazione della Biobanca RD Diffusa come rete di biobanche necessita di un rigoroso Sistema di Gestione della Qualità (SGQ) necessario per ridurre al minimo la variazione interlaboratorio e intercentro e per garantire la qualità del campione da distribuire nei progetti di collaborazione. Il SGQ comprende: (1) Garanzia di qualità per standardizzare tutte le fasi del processo di biobanche, (2) Controlli di qualità (QC) sui campioni al fine di convalidare il processo di gestione dei campioni, garantire la qualità riproducibile e l'affidabilità delle procedure di conservazione e la stabilità dei campioni nel tempo. Il controllo qualità sarà eseguito sia sulle collezioni storiche che su quelle nuove di campioni biologici RD per massimizzare il successo dell'esperimento e l'interpretazione affidabile dei risultati. Il controllo qualità del campione fornirà informazioni preziose per adottare tempestivamente misure preventive o correttive, risparmiando sui costi e riducendo il rischio di errori sperimentali. Gli strumenti più appropriati (marcatori e test) che possono essere utilizzati per valutare le variazioni pre-analitiche per campioni derivati ​​da tessuti sia fluidi che solidi saranno definiti per una migliore standardizzazione tra i laboratori di biobanche RD. I dati sui campioni biologici e le informazioni cliniche corrispondenti ai campioni saranno raccolti utilizzando un database comune. L'obiettivo sarà quello di armonizzare e standardizzare le regole di comunicazione tra le biobanche MR a livello di informazioni sul donatore e di facilitare la localizzazione e l'accesso dei campioni. Per affrontare questi problemi, sarà progettato un protocollo di comunicazione secondo MIABIS per le informazioni minime necessarie per avviare collaborazioni tra biobanche e per consentire lo scambio di campioni biologici. Per facilitare l'armonizzazione delle diverse biobanche nella rete, verranno inoltre elaborati regolamenti comuni e documenti etici e legali fondamentali. Verrà inoltre realizzato un sito web della rete delle biobanche per aumentare la visibilità dello strumento e condividere tutti i documenti elaborati. Il sito web includerà una "biobanca virtuale", un catalogo online di campioni biologici conservati nelle biobanche. La biobanca virtuale aiuterà i ricercatori in modo rapido ed efficiente a trovare campioni biologici che si trovano in diverse biobanche e promuoverà la condivisione trasparente delle biorisorse al fine di facilitare le collaborazioni nazionali e internazionali. Obiettivo specifico 3. Potenziamento delle biobanche RD e creazione di nuove biobanche RD. Le biobanche RD già esistenti nella rete saranno implementate in termini di numerosità dei campioni raccolti e organizzazione delle collezioni campionarie secondo le SOP comuni. Tutti i campioni saranno collegati a informazioni personali e sanitarie rilevanti, tra cui cartelle cliniche, storia familiare e stile di vita. Saranno ulteriormente caratterizzati attraverso l'analisi dei dati del genoma e il fenotipo regolarmente aggiornato attraverso visite di follow-up. Verranno istituite nuove biobanche dedicate al materiale biologico e ai dati associati derivanti da soggetti portatori di mutazioni della malattia di Huntington (HD), della sindrome di Marfan (SM), dell'angioedema ereditario (HAE) e delle malattie cardiache congenite (CHD). La MH è una rara condizione neurodegenerativa genetica che oggi colpisce 1 persona su 10.000 in Europa. La malattia colpisce più di 6.000 persone in Italia e circa 40.000 persone sono considerate "a rischio" di sviluppare sintomi più avanti nella vita. Sebbene il disturbo sia ben studiato e caratterizzato, resta ancora molto da indagare sulla diversità dei sintomi tra pazienti anche all'interno della stessa famiglia. A questo proposito, il Centro Malattie Rare dell’IRCCS Neuromed e l’Unità Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare dell’IRCCS CSS sono entrambi riconosciuti come centri di riferimento per la malattia a livello nazionale e internazionale. La Fondazione LIRH è un sito europeo della rete MH collegato alle organizzazioni familiari della MH in tutto il Paese. La sua collaborazione garantirà la raccolta di dati clinici che verranno stratificati per stadio della malattia e provenienza dei campioni provenienti da tutta Italia. La SM è una condizione genetica rara che colpisce circa 1 persona su 5.000 ed è causata da una mutazione in un gene chiamato FBN1. La SM colpisce il tessuto connettivo ma danneggia i vasi sanguigni, il cuore, gli occhi, la pelle, i polmoni e le ossa dei fianchi, della colonna vertebrale, dei piedi e della gabbia toracica. Alcune complicazioni della SM possono essere molto gravi, come un aneurisma (rigonfiamento) dell'aorta. L'HAE è una malattia genetica rara caratterizzata da episodi imprevedibili e ricorrenti di gonfiore della pelle e delle mucose, più comunemente causati da una carenza di inibitore C1. Si stima che la prevalenza dell’HAE sia di circa 1 persona su 50.000 in tutto il mondo. L'IRCCS Policlinico San Donato è membro della rete ERN Guard Heart, membro di ITACA (Rete Italiana per l'Angioedema Ereditario ed Acquisito) e sede del Centro di Genetica Cardio Vascolare. La creazione di biobanche dedicate costituirà uno strumento innovativo e prezioso per esplorare le correlazioni genotipo-fenotipo e i meccanismi molecolari alla base di una variabilità così ampia. La creazione di queste nuove biobanche RD avrà un impatto significativo sulla competitività nazionale e internazionale della ricerca biomedica italiana. Il vantaggio di creare questo tipo di biobanche sarà quello di avere la possibilità di raccogliere più campioni biologici nel corso del tempo durante la progressione della malattia per ogni singolo soggetto. La funzione della biobanca RD diffusa come risorsa di ricerca mette in discussione i processi e le pratiche di reclutamento, partecipazione e coinvolgimento. Il ruolo dei partecipanti alla biobanca è spesso passivo dopo la registrazione iniziale e la raccolta dei campioni. Tuttavia, per migliorare la trasparenza e dimostrare l'affidabilità delle biobanche della rete, i partecipanti saranno coinvolti attivamente oltre l'iniziale faccia a faccia verso dialoghi più interattivi con i gruppi di ricerca. Considerando le biobanche come un servizio ai pazienti, verrà definita una collaborazione tra le biobanche MR della rete e le Organizzazioni dei pazienti promuovendo incontri dedicati, tavole rotonde e focus group. Una forte collaborazione tra le biobanche MR e le organizzazioni dei pazienti sarà cruciale anche per raggiungere l’integrazione dei dati dei campioni archiviati nelle biobanche e dei dati clinici archiviati nei registri o nei database clinici.

WP1. Modello Hub&Spoke. La biobanca RD diffusa sarà creata come una rete di biobanche dedicate, già esistenti e nuove, focalizzate principalmente sulle MR cardiovascolari e neurologiche, secondo un modello Hub&Spoke bidirezionale. Il modello includerà due hub principali, l’Hub Nord e l’Hub Sud, che hanno già esperienza nella creazione di reti di biobanche. Gli obiettivi di questi hub principali saranno: 1. Coordinare la creazione della Biobanca RD Diffusa attraverso la standardizzazione e l'armonizzazione di tutte le procedure del processo di biobanca.

Verranno generate procedure operative standard (SOP) per la raccolta, il trattamento e lo stoccaggio, la gestione del controllo di qualità, la questione etica legale e sociale (ELSI) e l'uniformità nella governance poiché le biobanche agiranno come un'unica entità. 2. Gestire e facilitare il collegamento di diverse biobanche e Centri di Riferimento RD distribuiti geograficamente sul territorio. Periodicamente verranno organizzati incontri virtuali e in presenza tra i rappresentanti delle biobanche e dei Centri di Riferimento RD. 3. Essere biobanche di riferimento per i Centri di Riferimento RD sparsi sul territorio che non dispongono delle strutture per raccogliere campioni e dati per studi di ricerca, o per i Centri di Riferimento RD che hanno già raccolto campioni e dati ma non dispongono di una biobanca moderna e definita e desiderano far parte della biobanca RD diffusa.

L'UO1 sarà la biobanca di riferimento dei Centri di riferimento RD del Nord Italia e l'UO3 dei Centri di riferimento RD del Centro e del Sud Italia. 4. Coordinare la creazione di un Catalogo Inventario di Biospecimen di campioni/raccolte dati già presenti nelle biobanche della rete. Un questionario verrà generato e condiviso tra le Unità partecipanti a questo progetto e alle nuove biobanche o Centri di riferimento RD che desiderano far parte della rete. Le domande riguarderanno sia informazioni sulle infrastrutture e strutture della biobanca dell'istituzione in cui è conservata la raccolta, sia sulle raccolte storiche di campioni/dati (SOP sviluppate e utilizzate per la raccolta, elaborazione e conservazione, tipologia di campioni e dati associati raccolti, numero di pazienti coinvolti, documenti etici e legali utilizzati, politiche di Assicurazione della Qualità). Inoltre, il modello bidirezionale prevederà che ciascuna Unità sarà un hub centralizzato per le collezioni storiche e nuove di pazienti con MR che fanno riferimento alla propria Istituzione/Centro e sarà anche un portavoce della rete. Ciascuna Unità raccoglierà e archivierà nuovi campioni biologici e dati associati di pazienti con malattie rare e sindromi secondo le SOP e le politiche elaborate. Ciascuna Unità sarà responsabile della propria raccolta di campioni/dati e li gestirà secondo la governance della rete.

WP2. Manuale della Qualità: i) procedure per il trattamento dei campioni (es. aliquotazione, conservazione e controllo qualità), forniture, attrezzature, strumenti, reagenti ed etichette; ii) procedure per l'ottenimento del consenso informato e la revoca del consenso dei partecipanti; iii) politiche di gestione, tra cui il controllo degli accessi, i sistemi di backup, l'annotazione clinica, la manutenzione e l'archiviazione dei documenti; iv) procedure per la condivisione e la ricezione dei campioni, compresi metodi e attrezzature; v) procedure per il recupero dei costi; vi) requisiti organizzativi (governance).

WP2.1 SOP per il flusso di lavoro delle biobanche secondo le linee guida ufficiali: 1. condizioni pre-analitiche (raccolta, elaborazione iniziale, crioconservazione provvisoria dei derivati, conservazione a lungo termine, test) determinate per ciascun tipo di campioni e derivati; 2. selezione del tipo di contenitore di raccolta primario (anticoagulante, conservante) e criotubi con codice QR; 3. determinazione del numero e del volume delle aliquote del campione; 4. procedure per la distribuzione dei campioni utilizzando società di trasporto certificate.

WP2.2. Governance con il supporto di un avvocato Data Protection esperto nella gestione legale delle biobanche: 1. politica di accesso ai campioni per fornire ai ricercatori un meccanismo semplice e trasparente per l'accesso e la condivisione dei campioni; 2. Il Comitato Direttivo (IP, responsabili della biobanca e del Centro di Riferimento RD, rappresentante dell'organizzazione dei pazienti) esaminerà tutte le richieste di campioni e relativi dati e suggerirà l'approvazione, il rifiuto o il rinvio; 3. Accordo sul trasferimento dei dati materiali (MDTA) per: i) disciplinare le condizioni alle quali i campioni/dati possono essere utilizzati; ii) delineare la tipologia di campioni/dati da trasferire, lo scopo del trasferimento, tutte le restrizioni o obblighi relativi all'uso dei campioni e dei dati; 4. ELSI si impegna a proteggere i donatori di biobanche e i loro dati personali: i) creazione di un consenso informato secondo il GDPR dell'UE per offrire ai donatori informazioni sufficienti sui benefici/rischi della biobanche dei campioni, per dare loro la possibilità di revocare il consenso, per garantire loro che i loro campioni e dati saranno protetti contro l'uso improprio, saranno archiviati in modo sicuro e utilizzati per la ricerca. WP2.3. SGQ: 1. QA garantita dal Manuale della Qualità, mediante la definizione di tutte le non conformità dei campioni primari o derivati ​​(es. sangue emolitico o lipemico, presenza di coaguli) e dalla tracciabilità del campione e delle relative informazioni; 2. Il controllo qualità sui campioni per valutare oggettivamente la qualità dei campioni e validare il processo di gestione dei campioni sarà garantito attraverso: i) valutazione assoluta della qualità dei campioni; ii) prova di idoneità. Le analisi di controllo qualità su campioni nuovi e storici saranno centralizzate al fine di garantire la coerenza dei processi, condividere strumenti e migliori pratiche e imporre una certa autonomia agli sforzi di qualità, nonché fornire un forte sistema di qualità. WP3. Database centralizzato per migliorare l'amministrazione dei campioni raccolti in ciascuna biobanca sulla base di un'integrazione tra il software del database di ciascuna biobanca e il software del database centralizzato. Un set minimo di dati progettato secondo le informazioni minime sulla condivisione dei dati delle biobanche (MIABIS) definirà: i) la biobanca in cui sono conservati i campioni; ii) la raccolta del campione; iii) dettagli sui campioni (ad es. tipo di campione, temperatura di conservazione, sede anatomica); iv) donatore di campione (ad es. data di nascita, sesso); v) evento relativo al campione o al donatore (es. età al campionamento, ontologia della malattia, diagnosi della malattia). WP4. Sito web per aumentare la visibilità delle biobanche e condividere tutti i documenti: i) area pubblica accessibile a tutti i cittadini che conterrà informazioni generali e contatti della rete, notizie, eventi organizzati, risultati degli studi; ii) catalogo del materiale biologico conservato per aiutare i ricercatori di altre Istituzioni a trovare campioni di interesse; iii) login all'area riservata accessibile solo ai rappresentanti di ciascuna biobanca della rete. La sua realizzazione sarà curata da un'agenzia specializzata nella progettazione web e nello sviluppo di siti web di biobanche.

WP5. Le collezioni storiche saranno rimodellate e riorganizzate secondo le attività descritte in questo progetto al fine di creare il Catalogo dell'inventario dei campioni biologici progettato per fornire un elenco di tutti i campioni biologici e i dati associati già archiviati nelle biobanche. Inoltre, le biobanche RD implementeranno il numero dei loro campioni e i relativi dati raccogliendo nuovi campioni/dati secondo le SOP sparse delle biobanche RD generate e condivise con i partner.

WP5.1. Sulla base dell'esperienza delle reti di biobanche MR italiane già esistenti, la Biobanca RD Diffusa promuoverà la partecipazione attiva delle Associazioni di Pazienti alla costituzione di questa rete di biobanche poiché rappresenterà un servizio fondamentale per i pazienti. Saranno organizzati incontri e tavole rotonde dedicate con la partecipazione di biobanchieri, ricercatori, rappresentanti delle organizzazioni dei malati di MR, pazienti e parenti per discutere e condividere i documenti della biobanca generati su politiche e procedure, compresi quelli riguardanti le questioni ELSI. Inoltre, saranno organizzati incontri con esperti di vari aspetti delle biobanche (operatori sanitari, bioeticisti, avvocati DPO) per discutere su temi etici e legali riguardanti la privacy, il consenso informato, la revoca del consenso, l'accesso ai campioni e ai dati, la restituzione dei risultati e dei reperti incidentali e dove i pazienti e i loro parenti avranno l'opportunità di esprimere le proprie opinioni, bisogni e aspettative. Verranno inoltre organizzati focus group con mediatori esperti per esplorare le opinioni, le conoscenze, le percezioni e le preoccupazioni dei partecipanti riguardo alle biobanche.

RACCOLTA E GESTIONE DEI DATI. L'insieme minimo di dati di attributi standard definirà le informazioni sulla biobanca e sui campioni biologici (ad esempio la biobanca in cui sono conservati i campioni, la raccolta dei campioni, il tipo di campione, la temperatura di conservazione, il sito anatomico) e le informazioni sui donatori (ad es. data di nascita, sesso, età al prelievo, ontologia della malattia, diagnosi della malattia). Tutti i dati verranno registrati nel software database già presente nelle Unità. In ciascun Centro di Riferimento RD la raccolta dati sarà condotta sotto la supervisione del Responsabile della Biobanca e del PI che avrà la responsabilità di tutelare la sicurezza e la privacy dei dati secondo le policy istituzionali. Tutti i donatori e i relativi campioni/dati saranno pseudonimizzati con un codice alfanumerico. Il set minimo di dati di ciascuna biobanca confluirà in un sistema di database centralizzato basato sull'integrazione tra il software del database di ciascuna biobanca e il software del database centralizzato. Questa integrazione sarà basata sull'esposizione dei dati tramite API Rest su protocollo crittografato TLS. Data la durata del progetto, questa integrazione sarà implementata per le quattro Unità partecipanti a questo progetto al fine di costruire e testare l'architettura che potrebbe essere estesa a tutte le biobanche nei progetti futuri. Per quanto riguarda le raccolte precedenti, i dati verranno riorganizzati in base al set minimo di dati generato.

CAMPIONI BIOLOGICI. Nuovi campioni biologici verranno raccolti, elaborati, archiviati e condivisi secondo le SOP. La tipologia dei campioni raccolti dipenderà dai progetti di ricerca (sangue intero e derivati, FFPE o tessuti congelati).

I campioni saranno divisi in un volume e numero di aliquote definiti e conservati nelle biobanche partner. Per quanto riguarda la raccolta storica, sarà creato un catalogo dell'inventario dei campioni biologici e per ciascun campione e dato sarà correlata la descrizione di tutte le procedure utilizzate per la raccolta (SOP, dati associati al campione, documenti etici e legali).

CONTROLLI DI QUALITÀ DEL CAMPIONE. 1. Valutazione assoluta della qualità dei campioni. Derivati ​​del campione di sangue: presenza di emoglobina nel plasma o nel siero, presenza di cellule o detriti cellulari nel plasma o nel siero, presenza di piastrine nel plasma piastrinico libero, analisi citofluorimetrica delle PBMC. Tessuti: analisi istologica di vetrini colorati con tessuto per verificare l'architettura del tessuto, la morfologia cellulare e la nitidezza. Campioni di acido nucleico: la purezza viene calcolata dal rapporto tra l'assorbanza misurata da uno spettrofotometro fornito dall'acido nucleico e l'assorbanza dei contaminanti. I requisiti tipici per i rapporti A260/A280 sono 1,8¿2,2; A260/A280 di DNA puro è ~1,8 e A260/A280 di RNA puro è ~2. L'integrità del DNA/RNA viene valutata mediante tecniche di elettroforesi capillare e rappresentata dal numero di integrità del DNA/RNA DIN/RIN (dove 1 indica DNA/RNA altamente degradato RNA e 10 rappresenta DNA/RNA altamente intatto). 2. Prova di idoneità. Analisi di marcatori specifici eseguita sul lotto dei campioni di studio per valutare l'idoneità allo scopo dei campioni, poiché un campione può essere di qualità sufficientemente elevata per un tipo di analisi (ad esempio, analisi degli anticorpi), ma non per altri tipi di analisi (ad esempio, analisi dei metaboliti). Il controllo qualità dei campioni verrà eseguito sia sulla raccolta storica che su quella nuova su campioni selezionati casualmente e se la qualità non soddisfaceva i criteri predefiniti, verranno eseguite azioni correttive prima di continuare con la biobanca, al fine di garantire un processo robusto e riproducibile. Per quanto riguarda le collezioni storiche, verrà valutato l'effetto dei cicli di gelo-disgelo e delle diverse condizioni di movimentazione pre-immagazzinamento e non saranno inclusi i campioni che non soddisfano gli standard di controllo di qualità. Verranno eseguiti campioni di QC intra-biobanca per verificare la QM dei singoli campioni di biobanca valutando le differenze tra studi separati sullo stesso tipo di campione, mentre verranno eseguiti campioni di QC interbiobanca per verificare la QM di ciascuna biobanca e valutare le differenze tra i singoli campioni. biobanche della Biobanca RD Diffusa.

PIANO STATISTICO. In questo progetto verranno raccolti campioni e dati da archiviare nella biobanca RD diffusa. Non verranno eseguite analisi biologiche sui campioni e non verranno eseguiti esami sistematici, interpretazioni e sintesi dei dati clinici raccolti per trarre conclusioni significative. Verrà effettuata un'analisi statistica descrittiva dei dati al fine di monitorare il processo di biobanche. L'analisi statistica descrittiva sarà espressa in termini di media (deviazione standard) o mediana (intervallo, intervallo interquartile) per variabili continue e come frequenze assolute e relative per variabili categoriali. I confronti tra due gruppi indipendenti saranno effettuati mediante test T non appaiato o somma di Wilcoxon classificare il test in modo appropriato.

Verranno inoltre opportunamente applicati procedure inferenziali (verifica di ipotesi e intervalli di confidenza) e modelli di regressione a seconda dello scopo di ciascuna specifica analisi. Controllo di qualità. Una dimensione del campione di 325 da un lotto di 2000 consente di valutare il 5% del rischio di rifiutare il campione e il 5% del rischio di accettare un campione non conforme, sulla base di un livello di qualità accettabile del 5% e di un livello di qualità limite del 2%. Il numero limite di accettazione è 8.

RISULTATI ATTESI. 1. Costituzione della Biobanca Diffusa RD attraverso i) armonizzazione e standardizzazione del processo di biobanca delle biobanche della rete; ii) la realizzazione del Manuale della Qualità della Biobanca Scatterd RD contenente POS per la raccolta, preparazione, conservazione e distribuzione del materiale/dati biologici, normative comuni e documenti etici e legali fondamentali (es. consenso informato, MDTA) e il Sistema di Gestione della Qualità; iii) la creazione di un database centralizzato con un set minimo di dati. 2. Sviluppo di sistemi di Controllo Qualità (QC) su campioni biologici al fine di garantire la creazione di collezioni di alta qualità. I sistemi di controllo qualità prevedono test e analisi specifici da eseguire su campioni biologici e la definizione di valori limite per l'accettazione nella Biobanca RD diffusa di collezioni storiche o nuove. 3. Creazione di un Inventario Biospecimen Catalogo dei campioni/dati raccolti dalle singole biobanche prima della costituzione della rete che consenta una migliore gestione e valorizzazione delle collezioni storiche. Ciò porta ad un aumento dei tassi di utilizzo dei campioni/dati raccolti e a una riduzione dei volumi di campioni conservati. Le biobanche della rete saranno più selettive riguardo a ciò che hanno conservato, favorendo la transizione da un modello di biobanche basato principalmente su campioni retrospettivi di campioni predefiniti a una raccolta più prospettica, guidata dai ricercatori, al fine di ridurre i costi delle raccolte duplicate. 4. Aumentare la visibilità delle biobanche creando un sito web della rete per migliorare la condivisione dei campioni/dati raccolti e facilitare l'accesso delle biobanche e dei Centri di Riferimento RD a progetti di ricerca nazionali e internazionali. Sul sito i potenziali stakeholder possono trovare la ¿biobanca virtuale¿ della Biobanca Diffusa RD con il catalogo dei campioni biologici della rete.

5. Instaurazione della collaborazione tra le Associazioni di Pazienti e la Biobanca RD Diffusa grazie ad un accordo formale. L’efficace collaborazione tra i pazienti e la comunità scientifica è essenziale per accrescere la consapevolezza e la fiducia, nonché per la condivisione degli obiettivi e degli sforzi a sostegno della ricerca sulla RD 6. Identificare e includere nella Biobanca diffusa RD le singole e piccole biobanche che sono non fanno ancora parte di alcuna rete e sono raccolte autonome senza una politica di condivisione transfrontaliera dei campioni o flussi di lavoro specifici implementati per garantire la qualità del campione biologico e dei dati associati raccolti. Far parte di Scattered RD Biobank aiuterà queste biobanche a evolversi da una biobanca focalizzata sul numero di campioni raccolti a una biobanca focalizzata sulla qualità dei campioni biologici e dei dati.

ANALISI DEI RISCHI. Questo assegno di ricerca, della durata di due anni, coprirà i costi di costituzione della Biobanca Scatterd RD e di avvio delle infrastrutture. Tuttavia, la biobanca RD diffusa è un progetto a lungo termine che necessita di sostenibilità economica longitudinale. Le biobanche partner di questa rete si trovano all'interno di istituzioni scientifiche, che garantiranno la copertura finanziaria delle attività di base, come la manutenzione, la manutenzione delle apparecchiature e le bollette, ad es. per l’elettricità e i gas, che vengono in gran parte consumati dai sistemi di congelamento. Tuttavia, la sostenibilità economica della Scatterd RD Biobank potrebbe essere un ostacolo a causa dei costi di manutenzione. Le soluzioni gestionali per la sostenibilità a lungo termine della rete dovrebbero essere: i) l'accesso ai meccanismi di finanziamento nazionali e internazionali per le sovvenzioni di progetti di SR; ii) introdurre procedure di recupero dei costi per l'acquisizione, la conservazione e la manipolazione dei campioni. In effetti, i costi di acquisizione, approvvigionamento, trattamento, conservazione e conservazione dei campioni biologici rappresentano una parte sostanziale delle spese totali di una biobanca; (iii) aumentare il numero di campioni distribuiti.

La velocità di conservazione dei campioni non dovrebbe aumentare più rapidamente della velocità di utilizzo; iv) interagire con molteplici tipologie di stakeholder, come associazioni di pazienti e donatori, ospedali e medici, ricercatori, pubblica amministrazione e enti di beneficenza; v) migliorare la comprensione dei benefici delle biobanche per l'economia e la società poiché le biobanche svolgono un ruolo centrale nel migliorare la diagnosi e l'assistenza terapeutica dei pazienti e quindi aumentare i finanziamenti pubblici e privati.

Lo sviluppo della biobanca RD diffusa non è banale a causa dell’eterogeneità delle biobanche/centri di riferimento RD nella raccolta di campioni e dati. Dovrebbero essere generate linee guida armonizzate per organizzare raccolte di campioni/dati storici e nuovi in ​​termini di procedure di biobanche, protezione dei dati, condivisione di campioni/dati e database. I software di database, come i sistemi di gestione delle informazioni delle biobanche (BIMS), i servizi armonizzati e le ontologie comuni (MIABIS) dovrebbero essere utilizzati per consentire l’interoperabilità delle raccolte di dati e campioni. La qualità delle biobanche dipende in modo significativo dal lavoro del personale adeguatamente formato, responsabile della ricezione, elaborazione e conservazione dei campioni biologici e dei relativi dati. Il personale della biobanca deve garantire una qualità costante dei campioni, fondamentale per il successo della singola biobanca e quindi della rete. Il reclutamento di personale per un progetto di questa dimensione è fondamentale per sfruttare appieno il potenziale, soprattutto per le biobanche che necessitano di nuove assunzioni di personale. Per il successo del progetto di rete dovrebbe essere prevista una formazione armonizzata del personale tecnico, poiché trascurare le misure di formazione dei dipendenti può nuocere alla salute pubblica e dovrebbe comportare il rischio di danneggiare la reputazione delle biobanche e delle istituzioni ospitanti. Il nuovo personale sarà adeguatamente formato prima di integrarsi completamente nell'ambiente di lavoro, apprendendo il lavoro di squadra, la sicurezza del personale, la privacy dei pazienti, la qualità dei campioni e le migliori pratiche sotto forma di SOP attentamente implementate.

L'armonizzazione ha un ruolo chiave nella creazione di una rete di biobanche, ma devono essere risolti molti problemi etici e giuridici. Esperti in quadri etici e legali e legislazione nazionale saranno invitati a partecipare all'intero processo di sviluppo delle reti di biobanche, per fornire protezione ai donatori e garantire un uso appropriato dei loro campioni.