Spredte sjeldne sykdommer biobanker: en modell for prøve/datainnsamling med bærekraftige og delte kriterier (SATELLITES)

Spesifikt mål 1. Etablering av Scattered RD Biobank. Målet med prosjektet vårt er å opprette Scattered RD-biobanken som et nettverk av nye dedikerte og allerede eksisterende biobanker for å overvinne RD-biologiske prøvemangel og gjøre materiale av høy kvalitet tilgjengelig for fremtidige samarbeidsstudier i nasjonalt og internasjonalt samarbeid. Nettverket vil hovedsakelig omfatte biobanker med fokus på kardiovaskulære og nevrologiske RD. Den vil bli organisert i henhold til en toveis Hub&Spoke-modell der hver RD-biobank fungerer som et sentralisert knutepunkt for prøver og data samlet inn fra RD-pasienter som refererer til sin egen institusjon/senter og som en tale for de andre RD-biobankene i nettverket. Hver biobank vil fungere som knutepunkt for prøve/datainnsamling fra RD-pasienter som refererer til andre RD-referansesentre spredt over hele territoriet og som ikke har organisert biobank i henhold til den moderne definisjonen av biobank. Denne tilnærmingen vil favorisere sammenkoblingen av ulike biobanker geografisk spredt over landet og vil unngå pasientmigrasjon mot interessebiobanken. To hovedknutepunkter vil bli definert: Northern Hub som RD-biobankene og RD-referansesentrene i Nord-Italia vil referere til; og Southern Hub som RD-biobankene og RD-referansesentrene i sentrale og sørlige Italia vil referere til. En inventarkatalog for biopreparater vil bli opprettet og beskrivelsen av alle prosedyrene som brukes for disse samlingene (SOPs, prøvetilknyttede data, etiske og juridiske dokumenter) vil være relatert til hver prøve og data.

Spesifikt mål 2. Harmonisering, standardisering og nettverksstyring. I henhold til ISO 20387 som illustrerer de generelle kravene for biobanking, vil standard driftsprosedyrer (SOPs) bli definert for å sikre konsistens og standardisering av praksis (innsamling, forberedelse, lagring og distribusjon av biologisk materiale samt relatert informasjon og data) i hver enkelt biobank. De biologiske prøvene fra RD-pasienter samlet inn i Scattered RD-biobanken vil bli innhentet etter de spesifikke SOP-ene som er generert for innsamling av RD-biologiske prøver egnet for Omics-tilnærminger. SOP-er vil bli generert for alle stadier av den pre-analytiske prosessen fra innsamling til lagring og mer for deling av prøver. Opprettelsen av Scattered RD-biobanken som biobanknettverk krever et strengt kvalitetsstyringssystem (QMS) som er nødvendig for å minimere variasjon mellom laboratorier og senter og for å garantere kvaliteten på prøven som skal distribueres i samarbeidsprosjektene. QMS inkluderer: (1) Kvalitetssikring for å standardisere alle stadier av biobankprosessen, (2) Kvalitetskontroller (QC) på prøver for å validere prøvebehandlingsprosessen, for å sikre reproduserbar kvalitet og påliteligheten til lagringsprosedyrene og stabiliteten til prøvene over tid. QC vil bli utført både på de historiske og nye samlingene av RD biologiske prøver for å maksimere eksperimentets suksess og pålitelig tolkning av resultatene. Prøve-QC vil gi verdifull informasjon for å ta forebyggende eller korrigerende tiltak tidlig, spare kostnader og redusere risikoen for eksperimentelle feil. De mest hensiktsmessige verktøyene (markører og analyser) som kan brukes til å vurdere pre-analytiske variasjoner for både væske- og fastvevsavledede prøver vil bli definert for en bedre standardisering mellom RD-biobanklaboratorier. Data om biologiske prøver og klinisk informasjon tilsvarende prøvene vil bli samlet inn ved hjelp av en felles database. Målet vil være å harmonisere og standardisere reglene for kommunikasjon mellom RD-biobanker på informasjonsnivå om giver og å lette prøveplassering og tilgang. For å løse disse problemene vil en kommunikasjonsprotokoll i henhold til MIABIS utformes for minimumsinformasjonen som kreves for å starte samarbeid mellom biobanker og for å muliggjøre utveksling av biologiske prøver. For å lette harmoniseringen av de ulike biobankene i nettverket, vil det også utarbeides felles regelverk og grunnleggende etiske og juridiske dokumenter. I tillegg vil det opprettes en nettside til biobanknettverket for å øke synligheten til verktøyet og for å dele alle de utarbeidede dokumentene. Nettstedet vil inneholde en "virtuell biobank", en nettkatalog over biologiske prøver lagret i biobankene. Den virtuelle biobanken vil raskt og effektivt hjelpe etterforskere med å finne bioprøver som befinner seg i ulike biobanker og vil fremme transparent deling av bioressurser for å lette nasjonale og internasjonale samarbeid. Spesifikt mål 3.RD biobank oppgradering og opprettelse av nye RD biobanker. De allerede eksisterende RD-biobankene i nettverket vil bli implementert når det gjelder antall innsamlede prøver og organisering av prøvesamlingene i henhold til de vanlige SOP-ene. Alle prøver vil bli knyttet til relevant personlig og helseinformasjon, inkludert helsejournaler, familiehistorie og livsstil. De vil bli ytterligere karakterisert gjennom genomdataanalyse og fenotypen jevnlig oppdatert gjennom oppfølgingsbesøk. Nye biobanker vil bli etablert og dedikert til biologisk materiale og tilhørende data som stammer fra personer som bærer mutasjoner i Huntingtons sykdom (HD), Marfans syndrom (MS), arvelig angioødem (HAE) og medfødte hjertesykdommer (CHD). HD er en sjelden genetisk nevrodegenerativ tilstand som i dag rammer 1 av over 10 000 personer i Europa. Sykdommen rammer mer enn 6 000 mennesker i Italia, og rundt 40 000 mennesker anses som "utsatt" for å utvikle symptomer senere i livet. Selv om lidelsen er godt studert og karakterisert, gjenstår det mye å undersøke på mangfoldet av symptomer blant pasienter selv innenfor samme familie. I denne forbindelse er Center for Rare Diseases of IRCCS Neuromed og Untà Ricerca e Cura Huntington e Malattie. Rare of IRCCS CSS begge anerkjent som referansesentre for sykdommen på nasjonalt og internasjonalt nivå. LIRH Foundation er et europeisk HD Network-nettsted knyttet til HD-familieorganisasjoner over hele landet. Samarbeidet vil garantere innsamling av kliniske data som vil bli stratifisert i henhold til sykdomsstadiet og opprinnelsen til prøver fra hele Italia. MS er en sjelden genetisk tilstand som forekommer hos omtrent 1 av 5000 mennesker, og den er forårsaket av en mutasjon i et gen kalt FBN1. MS påvirker bindevev, men det skader blodårene, hjertet, øynene, huden, lungene og beinene i hofter, ryggraden, føttene og brystkassen. Noen komplikasjoner av MS kan være svært alvorlige, som en aneurisme (bule) av aorta. HAE er en sjelden, genetisk sykdom preget av uforutsigbare, tilbakevendende episoder med hevelse i hud og slimhinner som oftest forårsakes av mangel på C1-hemmere. Prevalensen av HAE anslås å være omtrent 1 av 50 000 mennesker over hele verden. IRCCS Policlinico San Donato er medlem av ERN Guard Heart-nettverket, medlem av ITACA (Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema) og hovedkvarteret til Cardio Vascular Genetics Centre. Etableringen av en dedikert biobank vil være et innovativt og verdifullt verktøy for å utforske genotype-fenotype-korrelasjoner og molekylære mekanismer som ligger til grunn for en så stor variasjon. Etableringen av disse nye RD-biobankene vil ha betydelig innvirkning på den nasjonale og internasjonale konkurranseevnen til italiensk biomedisinsk forskning. Fordelen med å lage denne typen biobanker vil resultere i å ha muligheten til å samle flere biologiske prøver over tid under sykdomsprogresjonen for hvert enkelt individ. Funksjonen til Scattered RD Biobank som forskningsressurs setter spørsmålstegn ved prosessene og praksisene for rekruttering, deltakelse og engasjement. Rollen til biobankdeltakere er ofte passiv etter den første påmeldingen og prøvesamlingen. Men for å forbedre åpenheten og demonstrere påliteligheten til biobankene i nettverket, vil deltakerne bli aktivt involvert utover den innledende ansikt-til-ansikt mot mer interaktive dialoger med forskningsteamene. Med tanke på biobanking som en tjeneste for pasienter, vil et samarbeid mellom RD-biobanker i nettverket og pasientorganisasjoner bli definert for å fremme dedikerte møter, rundebord og fokusgrupper. Et sterkt samarbeid mellom RD-biobanker og pasientorganisasjoner vil også være avgjørende for å oppnå integrering av prøvedata lagret i biobanker og kliniske data lagret i registre eller kliniske databaser.

WP1. Hub&Spoke modell. Scattered RD-biobanken vil bli opprettet som et nettverk av allerede eksisterende og nye dedikerte biobanker hovedsakelig fokusert på kardiovaskulære og nevrologiske RD-er, i henhold til en toveis Hub&Spoke-modell. Modellen vil inkludere to hovedknutepunkter, Northern Hub og Southern Hub, som allerede har erfaring med etablering av biobanknettverk. Målene for disse hovedknutepunktene vil være: 1. Å koordinere opprettelsen av Scattered RD-biobanken gjennom standardisering og harmonisering av alle prosedyrene i biobankprosessen.

Standard driftsprosedyrer (SOPs) for innsamling, prosessering og lagring, kvalitetskontrollstyring, Ethical Legal Social Issue (ELSI) og enhetlighet i styring vil bli generert siden biobanker vil fungere som en enkelt enhet. 2. Forvalte og tilrettelegge for sammenkobling av ulike biobanker og RD-referansesentre geografisk spredt over landet. Det vil med jevne mellomrom arrangeres virtuelle møter mellom representantene for biobankene og RD-referansesentrene. 3. Å være referansebiobanker for RD-referansesentre spredt over hele territoriet som ikke har fasiliteter for å samle inn prøver og data for forskningsstudier, eller for RD-referansesentre som allerede har samlet inn prøver og data, men som ikke har en moderne definert biobank og ønsker å være en del av Scattered RD-biobanken.

OU1 vil være referansebiobank for RD-referansesentre i Nord-Italia og OU3 for RD-referansesentre i Sentral- og Sør-Italia. 4. For å koordinere opprettelsen av en bioprøveinventarkatalog over prøver/datasamlinger som allerede er tilstede i biobankene til nettverket. Et spørreskjema vil bli generert og delt mellom enhetene som deltar i dette prosjektet og til de nye biobankene eller RD-referansesentrene som ønsker å være en del av nettverket. Spørsmål vil gjelde både informasjon om biobankinfrastrukturer og fasiliteter til institusjonen der samlingen er lagret og om historiske prøver/datainnsamlinger (SOPer utviklet og brukt for innsamling, behandling og lagring, type prøver og tilhørende data som samles inn, antall involverte pasienter, etiske og juridiske dokumenter brukt, retningslinjer for kvalitetssikring). Dessuten vil toveismodellen planlegge at hver enhet skal være et sentralisert knutepunkt for historiske og nye samlinger fra RD-pasienter som refererer til sin egen institusjon/senter og vil også være en tale for nettverket. Hver enhet vil samle inn og lagre nye biologiske prøver og tilhørende data fra pasienter med RDs og syndromer i henhold til SOPene og retningslinjene som er utarbeidet. Hver enhet vil være ansvarlig for sine egne prøver/datainnsamling og vil administrere dem i henhold til nettverksstyringen.

WP2. Kvalitetshåndbok: i) prosedyrer for prøvebehandling (f.eks. aliquoting, lagring og QC), rekvisita, utstyr, instrumenter, reagenser og etiketter; ii) prosedyrer for å innhente informert samtykke og tilbaketrekking av samtykke fra deltakere; iii) ledelsespolicyer, inkludert tilgangskontroll, sikkerhetskopieringssystemer, klinisk merknad, dokumentvedlikehold og arkivering; iv) prosedyrer for deling og mottak av prøver, inkludert metoder og utstyr; v) prosedyrer for kostnadsdekning; vi) organisasjonskrav (styring).

WP2.1 SOPs for biobankarbeidsflyten i henhold til offisielle retningslinjer: 1. pre-analytiske forhold (innsamling, innledende behandling, foreløpig kryokonservering av derivater, langtidslagring, testing) bestemt for hver type prøver og derivater; 2. valg av type primær oppsamlingsbeholder (antikoagulant, konserveringsmiddel) og QR-kodede kryorør; 3. bestemmelse av antall og volum av prøvealikvoter; 4. prosedyrer for distribusjon av prøver ved bruk av sertifiserte transportselskaper.

WP2.2. Styring med støtte fra en databeskyttelsesadvokatekspert på juridisk biobankforvaltning: 1. policy for prøvetilgang for å gi forskere en enkel og gjennomsiktig mekanisme for tilgang til og deling av prøver; 2. Styringskomité (ledere av PI-er, biobank- og RD-referansesenter, representant for pasientorganisasjonen) vil gjennomgå alle forespørsler om prøver og relaterte data og foreslå godkjenning, avvisning eller utsettelse; 3. Material Data Transfer Agreement (MDTA) for å: i) regulere betingelsene som prøvene/dataene kan brukes under; ii) skissere typen prøver/data som skal overføres, formålet med overføringen, alle begrensninger eller forpliktelser knyttet til bruken av prøvene og dataene; 4. ELSI-spørsmål for å beskytte biobankgivere og deres personlige data: i) opprettelse av et informert samtykke i henhold til EU GDPR for å tilby giverne tilstrekkelig informasjon om fordeler/risikoer ved prøvebiobanking, for å gi dem muligheten til å tilbakekalle samtykket, for å forsikre dem om at deres prøver og data vil være beskyttet mot misbruk, vil bli trygt lagret og brukt til forskning. WP2.3. QMS: 1. QA garantert av kvalitetshåndboken, ved definisjonen av alle avvik for primærprøver eller derivater (f.eks. hemolytisk eller lipemisk blod, tilstedeværelse av blodpropper) og ved sporbarhet av prøve og relatert informasjon; 2. QC på prøver for å vurdere kvaliteten på prøvene objektivt og for å validere prøvehåndteringsprosessen vil være garanti gjennom: i) absolutt vurdering av kvaliteten på prøvene; ii) egnethetstest. QC-analyser på nye og historiske prøver vil bli sentralisert for å sikre konsistens i prosesser, dele verktøy og beste praksis og pålegge kvalitetsarbeidet en viss autonomi, samt å gi et sterkt kvalitetssystem. WP3. Sentralisert database for å forbedre administrasjonen av prøver samlet i hver biobank basert på en integrasjon mellom hver biobankdatabaseprogramvare og den sentraliserte databaseprogramvaren. Et minimum datasett designet i henhold til Minimum Information About Biobank data Sharing (MIABIS) vil definere: i) biobanken hvor prøvene er lagret; ii) prøveinnsamlingen; iii) detaljer om prøver (f.eks. prøvetype, lagringstemperatur, anatomisk sted); iv) prøvegiver (f.eks. fødselsdato, kjønn); v) hendelse relatert til prøve eller donor (f.eks. alder ved prøvetaking, sykdomsontologi, sykdomsdiagnose). WP4. Nettsted for å øke synligheten til biobankene og dele alle dokumentene: i) offentlig område tilgjengelig for alle innbyggere som vil inneholde generell nettverksinformasjon og kontakter, nyheter, organiserte arrangementer, studieresultater; ii) katalog over biologisk materiale lagret for å hjelpe etterforskere fra andre institusjoner med å finne prøver av interesse; iii) reservert innloggingsområde kun tilgjengelig for representanter for hver biobank i nettverket. Opprettelsen vil bli utført av et byrå spesialisert på webdesign og utvikling av biobanknettsteder.

WP5. Historiske samlinger vil bli remodellert og omorganisert i henhold til aktivitetene beskrevet i dette prosjektet for å lage Biospecimen Inventory Catalog designet for å gi en liste over alle bioprøver og tilhørende data som allerede er lagret i biobankene. Videre vil RD-biobanker implementere antall prøver og relaterte data som samler inn nye prøver/data i henhold til SOP-ene for spredte RD-biobanker som genereres og deles med partnerne.

WP5.1. Basert på erfaringene fra allerede eksisterende italienske RD-biobanknettverk, vil Scattered RD Biobank fremme aktiv deltakelse fra pasientorganisasjoner i etableringen av dette biobanknettverket siden det vil representere en grunnleggende tjeneste for pasienter. Dedikerte møter og rundebord vil bli organisert med deltakelse av biobankere, forskere, representanter for RD-pasientorganisasjoner, pasienter og pårørende for å diskutere og dele biobankdokumentene generert om retningslinjer og prosedyrer, inkludert de som gjelder ELSI-spørsmål. I tillegg vil det bli arrangert møter med eksperter innen flere biobankaspekter (helsepersonell, bioetikere, DPO-advokater) for å diskutere etiske og juridiske temaer angående personvern, informert samtykke, tilbaketrekking av samtykke, prøver og datatilgang, tilbakeføring av resultater og tilfeldige funn og hvor pasientene og deres pårørende skal ha mulighet til å gi uttrykk for sine meninger, behov og forventninger. Fokusgrupper vil også bli organisert med ekspertmeklere for å utforske deltakernes meninger, kunnskap, oppfatninger og bekymringer i forhold til biobanking.

DATAINNSAMLING OG ADMINISTRERING. Minimumsdatasettet med standardattributter vil definere biobank og biologisk prøveinformasjon (f.eks. biobanken hvor prøvene er lagret, prøveinnsamling, prøvetype, lagringstemperatur, anatomisk sted) og donorinformasjon (f.eks. fødselsdato, kjønn, alder ved prøvetaking, sykdomsontologi, sykdomsdiagnose). Alle data vil bli registrert i databaseprogramvaren som allerede finnes i enhetene. I hvert RD Reference Center vil datainnsamling bli utført under tilsyn av Biobank Manager og PI som vil ha ansvaret for å beskytte datasikkerhet og personvern i henhold til institusjonelle retningslinjer. Alle givere og relaterte prøver/data vil bli pseudonymisert med en alfanumerisk kode. Minimumsdatasettet for hver biobank vil flyte til et sentralisert databasesystem basert på en integrasjon mellom hver biobankdatabaseprogramvare og den sentraliserte databaseprogramvaren. Denne integrasjonen vil være basert på dataeksponering via API hvile på TLS-kryptert protokoll. På grunn av prosjektets varighet vil denne integrasjonen bli implementert for de fire enhetene som deltar i dette prosjektet for å bygge og teste arkitekturen som kan utvides til alle biobanker i fremtidige prosjekter. Når det gjelder de tidligere samlingene, vil data omorganiseres i henhold til minimumsdatasettet som genereres.

BIOLOGISKE PRØVER. Nye biologiske prøver vil bli samlet inn, behandlet, lagret og delt i henhold til SOP-ene. Prøvetyper som samles inn vil avhenge av forskningsprosjektene (fullblod og derivater, FFPE eller frosset vev).

Prøver vil bli delt inn i et definert volum og antall alikvoter og lagret i biobankpartnerne. Når det gjelder den historiske samlingen, vil det bli opprettet en inventarkatalog for biopreparater, og beskrivelsen av alle prosedyrene som brukes for innsamlingen (SOPs, prøvetilknyttede data, etiske og juridiske dokumenter) vil være relatert til hver prøve og data.

EKSEMPEL KVALITETSKONTROLLER. 1. Absolutt vurdering av kvaliteten på prøver. Blodprøvederivater: hemoglobin tilstedeværelse i plasma eller serum, tilstedeværelse av celler eller cellerester i plasma eller serum, tilstedeværelse av blodplater i plasma uten blodplater, cytofluorimetrisk analyse av PBMC. Vev: histologisk analyse av vevsfargede lysbilder for å verifisere vevsarkitektur, cellemorfologi og skarphet. Nukleinsyreprøver: renheten beregnes fra forholdet mellom absorbansen målt av et spektrofotometer bidratt av nukleinsyren til absorbansen til forurensningene. Typiske krav til A260/A280-forhold er 1,8¿2,2; A260/A280 av rent DNA er ~1,8, og A260/A280 av rent RNA er ~2. DNA/RNA-integritet er evaluert ved kapillærelektroforeseteknikker og representert ved DNA/RNA-integritetsnummer DIN/RIN (hvor 1 indikerer svært nedbrutt DNA/ RNA og 10 representerer svært intakt DNA/RNA). 2. Egnethetstest. Analyse av spesifikke markører utført på partiet av studieprøvene for å vurdere egnetheten til prøvene, siden en prøve kan være av høy nok kvalitet for én type analyse (f.eks. antistoffanalyse), men ikke for andre typer analyser (f.eks. metabolittanalyse). QC av prøver vil bli utført både på historisk og ny innsamling på tilfeldig utvalgte prøver og dersom kvaliteten ikke oppfyller de forhåndsdefinerte kriteriene, vil det bli utført korrigerende tiltak før man fortsetter med biobankingen, for å sikre en robust og reproduserbar prosess. Når det gjelder de historiske samlingene, vil effekten av fryse-tine-sykluser og ulike håndteringsforhold før lagring bli vurdert, og prøver som ikke oppfyller kvalitetskontrollstandardene vil ikke bli inkludert. Intra-biobank QC-prøver vil bli utført for å verifisere QM til de enkelte biobankprøvene ved å vurdere forskjeller mellom separate studier på samme type prøve, og interbiobank QC-prøver vil bli utført for å verifisere QM for hver biobank og for å vurdere forskjeller mellom den enkelte biobanker av Scattered RD Biobank.

STATISTISK PLAN. I dette prosjektet vil det samles inn prøver og data som skal lagres i Scattered RD Biobank. Ingen biologiske analyser vil bli utført på prøver og ingen systematisk undersøkelse, tolkning og syntese av innsamlede kliniske data vil bli utført for å trekke meningsfulle konklusjoner. En beskrivende statistisk analyse av data vil bli utført for å overvåke biobankprosessen. Beskrivende statistisk analyse vil bli uttrykt i termer av gjennomsnitt (standardavvik) eller median (område, interkvartilt område) for kontinuerlige variabler og som absolutte og relative frekvenser for kategoriske variabler Sammenligninger mellom to uavhengige grupper vil bli gjort ved uparet T-test eller Wilcoxon sum ranger test etter behov.

Inferensielle prosedyrer (hypotesetesting og konfidensintervaller) og regresjonsmodeller vil også bli riktig brukt avhengig av formålet med hver spesifikke analyse. Kvalitetskontroll. En prøvestørrelse på 325 fra et parti på 2000 gjør det mulig å evaluere 5 % av risikoen for å avvise prøven og 5 % av risikoen for å akseptere en prøve som ikke samsvarer, basert på et akseptabelt kvalitetsnivå på 5 % og et begrensende kvalitetsnivå på 2 %. Akseptavskjæringstallet er 8.

FORVENTEDE RESULTAT. 1. Etablering av den spredte RD-biobanken gjennom i) harmonisering og standardisering av biobankprosessen til biobankene i nettverket; ii) realiseringen av kvalitetshåndboken til Scatterd RD-biobanken som inneholder SOP-er for innsamling, forberedelse, lagring og distribusjon av det biologiske materialet/dataene, felles forskrifter og grunnleggende etiske og juridiske dokumenter (f.eks. informert samtykke, MDTA) og kvalitetsstyringssystemet; iii) opprettelsen av en sentralisert database med et minimumsdatasett. 2. Utvikling av kvalitetskontrollsystemer (QC) på biologiske prøver for å sikre opprettelsen av samlinger av høy kvalitet. QC-systemer inkluderer spesifikke tester og analyser som skal utføres på biologiske prøver og definisjonen av grenseverdier for aksept i Scattered RD Biobank av historiske eller nye samlinger. 3. Oppretting av inventarkatalog over prøver/data samlet inn av de enkelte biobankene før etableringen av nettverket som muliggjør en bedre styring og verdivurdering av historiske samlinger. Dette fører til en økning i utnyttelsesgraden av prøvene/dataene som samles inn og reduserer volumene av lagrede prøver. Biobankene i nettverket vil være mer selektive med hensyn til hva de lagret for å hjelpe til en overgang fra en biobankmodell basert på for det meste retrospektive prøver av forhåndsdefinerte prøver til en mer prospektiv, etterforskerdrevet samling for å redusere kostnadene ved dupliserte samlinger. 4. Øke synligheten til biobanker som oppretter et nettsted for nettverket for å forbedre deling av prøver/data som samles inn og for å lette tilgangen for biobanker og RD-referansesentre til nasjonale og internasjonale forskningsprosjekter. På nettstedet kan potensielle interessenter finne den ¿virtuelle biobanken¿ til Scattered RD Biobank med katalogen over de biologiske prøvene fra nettverket.

5. Etablering av samarbeidet mellom Pasientorganisasjoner og Scattered RD Biobank takket være formell avtale. Effektivt samarbeid mellom pasienter og det vitenskapelige miljøet er avgjørende for å øke bevisstheten og tilliten, samt for å dele mål og innsats for å støtte forskning på RD 6. Identifisere og inkludere singler og små biobanker i Scattered RD Biobank som er ennå ikke en del av noe nettverk og er frittstående samlinger uten en policy for grenseoverskridende deling av prøver eller spesifikke arbeidsflyter implementert for å garantere kvaliteten på den biologiske prøven og den tilhørende data samlet inn. Be part of Scattered RD Biobank vil hjelpe disse biobankene med å utvikle seg fra en biobank fokusert på antall prøver samlet til en biobank fokusert på kvaliteten på bioprøver og data.

RISIKOANALYSER. Dette toårige forskningsstipendet skal dekke kostnadene ved etablering av Scatterd RD Biobank og ved oppstart av infrastruktur. Imidlertid er Scattered RD Biobank et langsiktig prosjekt som trenger langsiktig økonomisk bærekraft. Biobankpartnerne til dette nettverket er lokalisert innenfor vitenskapelige institusjoner, som vil garantere økonomisk dekning av grunnleggende aktiviteter, som vedlikehold av utstyrsservice og strømregninger, f.eks. for elektrisitet og gasser, som i stor grad forbrukes av frysesystemene. Imidlertid kan den økonomiske bærekraften til Scatterd RD Biobank en flaskehals på grunn av vedlikeholdskostnadene. Ledelsesløsninger for langsiktig bærekraft av nettverket bør være: i) tilgang til nasjonale og internasjonale finansieringsmekanismer for RD-prosjekttilskudd; ii) å innføre kostnadsdekningsprosedyrer for prøveinnhenting, lagring og håndtering. Faktisk representerer kostnadene ved anskaffelse, anskaffelse, prosessering og oppbevaring av bioprøver en betydelig andel av de totale utgiftene til en biobank; (iii) å øke antallet prøver som er distribuert.

Hastigheten for lagring av prøver bør ikke vokse raskere enn utnyttelsesgraden; iv) å engasjere seg med flere typer interessenter, som pasientforeninger og givere, sykehus og klinikere, forskere, offentlig administrasjon og veldedige organisasjoner; v) å forbedre forståelsen av biobankens fordeler for økonomien og samfunnet siden biobanker spiller en sentral rolle i å forbedre pasientdiagnostikk og terapeutisk behandling og dermed øke offentlig og privat finansiering.

Utviklingen av Scattered RD Biobank er ikke triviell på grunn av heterogeniteten til biobankene/RD Reference Centers i prøver og datainnsamling. Harmoniserte retningslinjer bør genereres for å organisere historiske og nye prøve-/datainnsamlinger når det gjelder biobankprosedyrer, databeskyttelse, prøve-/datadeling og databaser. Databaseprogramvare, som biobankinformasjonsstyringssystemer (BIMS), harmoniserte tjenester og felles ontologier (MIABIS) bør brukes for å tillate interoperabilitet mellom data og prøvesamlinger. Kvaliteten på biobanker avhenger i vesentlig grad av arbeidet til tilstrekkelig utdannet personell, som er ansvarlig for mottak, behandling og lagring av bioprøver og relaterte data. Biobankpersonellet må garantere en konsistent prøvekvalitet som er grunnleggende for suksessen til den enkelte biobanken og dermed nettverket. Å rekruttere personell til et prosjekt av denne dimensjonen er avgjørende for å nå det fulle potensialet, spesielt for biobanker som trenger rekruttering av nytt personell. Harmonisert opplæring for teknisk personell bør gis for å lykkes med nettverksprosjektet, siden neglisjering av ansattes opplæringstiltak kan skade folkehelsen og bør være en risiko for å skade omdømmet til biobankene og vertsinstitusjonen. Nytt personale vil få passende opplæring før de blir fullt integrert i arbeidsmiljøet og lærer om teamarbeid, personellsikkerhet, pasientens personvern, prøvekvalitet og beste praksis i form av nøye implementerte SOP-er.

Harmonisering har en nøkkelrolle i etableringen av et biobanknettverk, men mange etiske og juridiske problemer må løses. Ekspert på etiske og juridiske rammer og nasjonal lovgivning vil bli invitert til å delta i hele prosessen med utvikling av biobanknettverk, for å gi beskyttelse av givere og sikre riktig bruk av prøvene deres.