Hajanaiset harvinaisten sairauksien biopankit: malli näytteiden/tiedonkeruusta kestävillä ja yhteisillä kriteereillä (SATELLITES)

Erityinen tavoite 1. Scattered RD -biopankin perustaminen. Hankkeemme tavoitteena on luoda Scattered RD -biopankki verkostoksi uusien omistautuneiden ja jo olemassa olevien biopankkien verkostoksi, jotta voidaan voittaa RD:n biologisten näytteiden niukkuus ja tarjota korkealaatuista materiaalia tuleviin kansallisen ja kansainvälisen yhteistyön yhteistyötutkimuksiin. Verkostoon tulee pääasiassa sydän- ja verisuonisairauksiin sekä neurologisiin sairauksiin keskittyviä biopankkeja. Se järjestetään kaksisuuntaisen Hub&Spoke -mallin mukaisesti, jossa jokainen RD-biopankki toimii keskitetyn keskuksena RD-potilailta kerätyille näytteille ja tiedoille, jotka viittaavat omaan laitokseensa/keskukseensa, sekä verkoston muiden RD-biopankkien puhujana. Jokainen biopankki toimii keskuksena näytteiden/tietojen keräämiselle RD-potilailta, jotka hakeutuvat muihin RD-viitekeskuksiin, jotka ovat hajallaan ja joilla ei ole nykyaikaisen biopankin määritelmän mukaista biopankkia. Tämä lähestymistapa suosii maantieteellisesti eri puolilla maata levinneiden biopankkien yhdistämistä ja välttää potilaiden siirtymistä kiinnostuksen kohteiden biopankkiin. Kaksi pääkeskusta määritellään: Northern Hub, johon Pohjois-Italian RD-biopankit ja RD-viitekeskukset viittaavat; ja Southern Hub, johon Keski- ja Etelä-Italian RD-biopankit ja RD-viitekeskukset viittaavat. Biospecimen Inventory Catalog -luettelo luodaan ja kuvaus kaikista näissä kokoelmissa käytetyistä menettelyistä (SOP:t, otokseen liittyvät tiedot, eettiset ja oikeudelliset asiakirjat) liitetään jokaiseen näytteeseen ja tietoihin.

Erityinen tavoite 2. Yhdenmukaistaminen, standardointi ja verkon hallinto. Biopankkitoiminnan yleisiä vaatimuksia havainnollistavan ISO 20387 -standardin mukaisesti standarditoimintamenettelyt (SOP) määritellään käytäntöjen johdonmukaisuuden ja standardoinnin varmistamiseksi (biologisen materiaalin sekä siihen liittyvän tiedon ja datan kerääminen, valmistelu, varastointi ja jakelu) jokaisessa yksittäisessä tapauksessa. biopankki. Scattered RD -biopankkiin kerätyt RD-potilaiden biologiset näytteet saadaan Omics-lähestymistapoihin soveltuvien RD-biologisten näytteiden keräämistä varten luotujen erityisten SOP:ien mukaisesti. SOP:t luodaan esianalyyttisen prosessin jokaiselle vaiheelle keräämisestä varastointiin ja enemmän näytteiden jakamista varten. Scattered RD Biobankin luominen biopankkiverkostoksi vaatii tiukkaa laadunhallintajärjestelmää (QMS), joka on tarpeen laboratorioiden ja keskusten välisen vaihtelun minimoimiseksi ja yhteistyöprojekteissa jaettavan näytteen laadun takaamiseksi. QMS sisältää: (1) laadunvarmistuksen biopankkiprosessin kaikkien vaiheiden standardoimiseksi, (2) näytteiden laadunvalvonnan (QC) näytteiden hallintaprosessin validoimiseksi, toistettavan laadun ja säilytysmenettelyjen luotettavuuden varmistamiseksi ja näytteiden stabiilisuus ajan kuluessa. QC suoritetaan sekä historiallisille että uusille RD-biologisten näytteiden kokoelmille kokeen onnistumisen ja tulosten luotettavan tulkinnan maksimoimiseksi. Näytteen laadunvalvonta antaa arvokasta tietoa ennaltaehkäisevien tai korjaavien toimenpiteiden toteuttamiseksi varhaisessa vaiheessa, mikä säästää kustannuksia ja vähentää kokeellisten virheiden riskiä. Sopivimmat työkalut (markkerit ja määritykset), joita voidaan käyttää esianalyyttisten vaihteluiden arvioimiseen sekä nestemäisille että kiinteille kudosperäisille näytteille, määritellään RD-biopankkilaboratorioiden välisen standardoinnin parantamiseksi. Tiedot biologisista näytteistä ja näytteitä vastaava kliininen tieto kerätään yhteisen tietokannan avulla. Tavoitteena on harmonisoida ja standardoida RD-biopankkien välisiä tiedonsiirtosääntöjä luovuttajaa koskevien tietojen tasolla sekä helpottaa näytteiden paikantamista ja pääsyä. Näiden ongelmien ratkaisemiseksi suunnitellaan MIABIS:n mukainen viestintäprotokolla vähimmäistiedoille, joita tarvitaan biopankkien välisen yhteistyön aloittamiseksi ja biologisten näytteiden vaihdon mahdollistamiseksi. Verkoston eri biopankkien harmonisoinnin helpottamiseksi laaditaan myös yhteisiä määräyksiä sekä eettisiä ja juridisia perusasiakirjoja. Lisäksi luodaan biopankkiverkoston verkkosivusto lisäämään työkalun näkyvyyttä ja jakamaan kaikkia kehitettyjä asiakirjoja. Sivusto sisältää "virtuaalisen biopankin", online-luettelon biopankkeihin tallennetuista biologisista näytteistä. Virtuaalinen biopankki auttaa tutkijoita nopeasti ja tehokkaasti löytämään eri biopankeissa sijaitsevia bionäytteitä ja edistää bioresurssien läpinäkyvää jakamista kansallisen ja kansainvälisen yhteistyön helpottamiseksi. Erityistavoite 3. RD-biopankkien parantaminen ja uusien RD-biopankkien luominen. Verkoston jo olemassa olevat RD-biopankit toteutetaan kerättyjen näytteiden lukumäärän ja näytekeräysten järjestämisen osalta yhteisten SOP-ohjeiden mukaisesti. Kaikki näytteet linkitetään asiaankuuluviin henkilö- ja terveystietoihin, mukaan lukien terveystiedot, sukuhistoria ja elämäntavat. Niitä karakterisoidaan edelleen genomidata-analyysillä ja fenotyyppiä päivitetään säännöllisesti seurantakäynneillä. Uusia biopankkeja perustetaan ja omistetaan biologiselle materiaalille ja siihen liittyville tiedoille, jotka saadaan henkilöiltä, ​​joilla on Huntingtonin taudin (HD) mutaatioita, Marfanin oireyhtymää (MS), perinnöllistä angioedeemaa (HAE) ja synnynnäisiä sydänsairauksia (CHD). HD on harvinainen geneettinen hermostoa rappeuttava sairaus, joka vaikuttaa nykyään jokaiseen yli 10 000 ihmiseen Euroopassa. Sairaus vaikuttaa yli 6 000 ihmiseen Italiassa, ja noin 40 000 ihmistä pidetään "riskissä" saada oireita myöhemmässä iässä. Vaikka häiriö on hyvin tutkittu ja karakterisoitu, on vielä paljon tutkittavaa oireiden monimuotoisuudesta potilaiden välillä jopa saman perheen sisällä. Tältä osin IRCCS Neuromedin harvinaisten sairauksien keskus ja IRCCS CSS:n Untà Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare ovat molemmat tunnustettu taudin vertailukeskuksiksi kansallisella ja kansainvälisellä tasolla. LIRH Foundation on eurooppalainen HD-verkkosivusto, joka on yhteydessä HD-perhejärjestöihin ympäri maata. Sen yhteistyö takaa kliinisen tiedon keräämisen, joka ositetaan sairauden vaiheen ja eri puolilta Italiaa olevien näytteiden alkuperän mukaan. MS on harvinainen geneettinen sairaus, jota esiintyy noin yhdellä ihmisellä 5 000:sta, ja sen aiheuttaa mutaatio FBN1-nimisessä geenissä. MS vaikuttaa sidekudokseen, mutta se vaurioittaa verisuonia, sydäntä, silmiä, ihoa, keuhkoja sekä lantion, selkärangan, jalkojen ja rintakehän luita. Jotkut MS-taudin komplikaatiot voivat olla erittäin vakavia, kuten aortan aneurysma (pullistuma). HAE on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista arvaamattomat, toistuvat ihon ja limakalvojen turvotuksen jaksot, jotka yleisimmin johtuvat C1-estäjän puutteesta. HAE:n esiintyvyyden arvioidaan olevan noin yksi 50 000 ihmisestä maailmanlaajuisesti. IRCCS Policlinico San Donato on ERN Guard Heart -verkoston jäsen, ITACA:n (Italian Network for Herditary and Acquired Angioedema) jäsen ja Cardio Vascular Genetics Centren päämajassa. Erillisten biopankkien perustaminen on innovatiivinen ja arvokas työkalu genotyyppi-fenotyyppi-korrelaatioiden ja molekyylimekanismien tutkimiseen näin suuren vaihtelun taustalla. Näiden uusien RD-biopankkien perustaminen vaikuttaa merkittävästi Italian biolääketieteen tutkimuksen kansalliseen ja kansainväliseen kilpailukykyyn. Tällaisten biopankkien luomisen etuna on mahdollisuus kerätä useita biologisia näytteitä sairauden etenemisen aikana jokaisesta yksittäisestä koehenkilöstä. Scattered RD Biobankin toiminta tutkimusresurssina kyseenalaistaa rekrytointi-, osallistumis- ja sitouttamisprosessit ja -käytännöt. Biopankkiin osallistujien rooli on usein passiivinen ensimmäisen ilmoittautumisen ja näytteenoton jälkeen. Läpinäkyvyyden parantamiseksi ja verkoston biopankkien luotettavuuden osoittamiseksi osallistujat ovat kuitenkin aktiivisesti mukana alkuperäisen kasvokkain tapahtuvan vuoropuhelun jälkeen vuorovaikutteisempaan vuoropuheluun tutkimusryhmien kanssa. Biopankkitoimintaa potilaiden palveluna ajatellen määritellään verkoston RD-biopankkien ja potilasjärjestöjen välinen yhteistyö edistämällä erityiskokouksia, pyöreän pöydän keskusteluja ja fokusryhmiä. Vahva yhteistyö RD-biopankkien ja potilasjärjestöjen välillä on myös ratkaisevan tärkeää biopankkeihin tallennettujen näytetietojen ja rekistereihin tai kliinisiin tietokantoihin tallennetun kliinisen tiedon integroimiseksi.

WP1. Hub&Spoke malli. Scattered RD -biopankki luodaan jo olemassa olevien ja uusien biopankkien verkostoksi, joka keskittyy pääasiassa sydän- ja verisuonisairauksiin sekä neurologisiin sairauksiin kaksisuuntaisen Hub&Spoke -mallin mukaisesti. Malliin tulee kaksi päähubia, Northern Hub ja Southern Hub, joilla on jo kokemusta biopankkiverkostojen perustamisesta. Näiden pääkeskusten tavoitteet ovat: 1. Koordinoida Scattered RD -biopankin luomista standardoimalla ja harmonisoimalla kaikki biopankkiprosessin prosessit.

Keräystä, käsittelyä ja varastointia, laadunvalvonnan hallintaa, Ethical Legal Social Issue (ELSI) ja hallinnon yhdenmukaisuutta koskevat vakiotoimintamenettelyt (SOP) luodaan, koska biopankit toimivat yhtenä kokonaisuutena. 2. Hallita ja helpottaa maantieteellisesti eri puolilla maata hajallaan olevien biopankkien ja RD-referenssikeskusten yhteyksiä. Biopankkien ja RD-referenssikeskusten edustajien välillä järjestetään ajoittain virtuaalisia ja läsnäolotapaamisia. 3. Olla referenssibiopankkeina alueella hajallaan oleville RD-viitekeskuksille, joilla ei ole mahdollisuuksia kerätä näytteitä ja tietoja tutkimusta varten, tai RD-viitekeskuksille, jotka ovat jo keränneet näytteitä ja tietoja, mutta joilla ei ole nykyaikaista määriteltyä biopankkia ja haluavat olla osa Scattered RD -biopankkia.

OU1 on Pohjois-Italian RD-viitekeskusten ja OU3 Keski- ja Etelä-Italian RD-referenssikeskusten referenssibiopankki. 4. Koordinoida verkoston biopankeissa jo olevien näytteiden/tietokokoelmien Biospecimen Inventory Catalogin luomista. Kyselylomake luodaan ja jaetaan tähän projektiin osallistuvien yksiköiden ja uusien biopankkien tai RD-viitekeskusten kesken, jotka haluavat olla osa verkostoa. Kysymykset koskevat sekä tietoja sen laitoksen biopankkiinfrastruktuureista ja -tiloista, jossa kokoelma on säilytetty, että historiallisista näytteistä/tietokokoelmista (keräykseen, käsittelyyn ja varastointiin kehitetyt ja käytetyt SOP:t, kerättyjen näytteiden ja niihin liittyvien tietojen tyyppi, kerättyjen tietojen määrä potilaat, käytetyt eettiset ja oikeudelliset asiakirjat, laadunvarmistuskäytännöt). Lisäksi kaksisuuntainen malli suunnittelee, että jokainen yksikkö on keskitetty keskus RD-potilaiden historiallisille ja uusille kokoelmille, jotka viittaavat omaan laitokseensa/keskukseensa, ja ovat myös verkoston puhuja. Jokainen yksikkö kerää ja tallentaa uusia biologisia näytteitä ja niihin liittyviä tietoja RD- ja oireyhtymistä kärsivistä potilaista SOP-ohjeiden ja laadittujen käytäntöjen mukaisesti. Jokainen yksikkö on vastuussa omista näytteistään/tiedonkeruuistaan ​​ja hallinnoi niitä verkon hallinnan mukaisesti.

WP2. Laatukäsikirja: i) menettelyt näytteiden käsittelyä varten (esim. alikvootti, varastointi ja laadunvalvonta), tarvikkeet, laitteet, instrumentit, reagenssit ja etiketit; ii) menettelyt osallistujien tietoisen suostumuksen saamiseksi ja suostumuksen peruuttamiseksi; iii) hallintakäytännöt, mukaan lukien kulunvalvonta, varmuuskopiojärjestelmät, kliiniset huomautukset, asiakirjojen ylläpito ja arkistointi; iv) menettelyt näytteiden jakamiseksi ja vastaanottamiseksi, mukaan lukien menetelmät ja laitteet; v) menettelyt kustannusten kattamiseksi; vi) organisaatiovaatimukset (hallinto).

WP2.1 SOP:t biopankkitoiminnan työnkulkua varten virallisten ohjeiden mukaisesti: 1. esianalyyttiset olosuhteet (keräys, alkukäsittely, johdannaisten väliaikainen kylmäsäilytys, pitkäaikainen varastointi, testaus) määritetään kullekin näyte- ja johdannaistyypille; 2. ensisijaisen keräyssäiliön (antikoagulantti, säilöntäaine) ja QR-koodilla varustettujen kryoputkien tyypin valinta; 3. näyteerien lukumäärän ja tilavuuden määrittäminen; 4. menettelyt näytteiden jakelussa sertifioitujen kuljetusyritysten avulla.

WP2.2. Hallinto laillisen biopankkien hallinnan tietosuojalakiasiantuntijan tuella: 1. näytteenottokäytäntö, jolla tarjotaan tutkijoille yksinkertainen ja avoin mekanismi näytteiden saamiseksi ja jakamiseksi; 2. Ohjauskomitea (PI:t, biopankkien ja RD-viitekeskusten johtajat, potilasjärjestön edustaja) tarkistaa kaikki näytteitä ja niihin liittyviä tietoja koskevat pyynnöt ja ehdottaa hyväksyntää, hylkäämistä tai lykkäystä; 3. Materiaalitietojen siirtosopimus (MDTA): i) säätelee olosuhteet, joissa näytteitä/tietoja voidaan käyttää; ii) hahmotellaan siirrettävien näytteiden/tietojen tyyppi, siirron tarkoitus, kaikki näytteiden ja tietojen käyttöön liittyvät rajoitukset tai velvoitteet; 4. ELSI-kysymykset biopankkien luovuttajien ja heidän henkilötietojensa suojaamiseksi: i) EU:n GDPR:n mukaisen tietoisen suostumuksen luominen, jotta luovuttajille tarjotaan riittävästi tietoa näytebiopankkitoiminnan eduista/riskeistä, jotta he voivat peruuttaa suostumuksensa, vakuuttaa heille, että heidän näytteensä ja tietonsa on suojattu väärinkäytöltä, niitä säilytetään turvallisesti ja käytetään tutkimukseen. WP2.3. Laadunhallintajärjestelmä: 1. Laatukäsikirjan takaama laadunvarmistus, jossa määritellään kaikki perusnäytteiden tai johdannaisten (esim. hemolyyttinen tai lipeminen veri, hyytymien esiintyminen) sekä näytteen ja siihen liittyvien tietojen jäljitettävyys; 2. Näytteiden laadunvarmistus näytteiden laadun arvioimiseksi objektiivisesti ja näytteenhallintaprosessin validoimiseksi taataan seuraavilla tavoilla: i) näytteiden laadun absoluuttinen arviointi; ii) soveltuvuustesti. Uusien ja historiallisten näytteiden laadunvalvonta-analyysit keskitetään prosessien johdonmukaisuuden varmistamiseksi, työkalujen ja parhaiden käytäntöjen jakamiseksi ja jonkin verran itsenäisyyden lisäämiseksi laatutyölle sekä vahvan laatujärjestelmän tarjoamiseksi. WP3. Keskitetty tietokanta parantaa kuhunkin biopankkiin kerättyjen näytteiden hallintaa perustuen kunkin biopankkitietokantaohjelmiston ja keskitetyn tietokantaohjelmiston väliseen integraatioon. Minimum Information About Biobank data Sharing (MIABIS) -standardin mukainen vähimmäistietojoukko määrittelee: i) biopankin, johon näytteet säilytetään; ii) näytekokoelma; iii) näytteiden tiedot (esim. näytetyyppi, säilytyslämpötila, anatominen paikka); iv) näytteen luovuttaja (esim. syntymäaika, sukupuoli); v) näytteeseen tai luovuttajaan liittyvä tapahtuma (esim. ikä näytteenotossa, sairauden ontologia, sairauden diagnoosi). WP4. Sivusto biopankkien näkyvyyden lisäämiseksi ja kaikkien asiakirjojen jakamiseksi: i) kaikkien kansalaisten saatavilla oleva julkinen alue, joka sisältää yleistä verkkotietoa ja yhteystietoja, uutisia, järjestettyjä tapahtumia, tutkimustuloksia; ii) luettelo biologisesta materiaalista, joka on tallennettu auttamaan toisen laitoksen tutkijoita löytämään kiinnostavia näytteitä; iii) kirjautumisvarattu alue, johon pääsee vain verkon kunkin biopankin edustaja. Sen luomisesta vastaa web-suunnitteluun ja biopankkisivustojen kehittämiseen erikoistunut virasto.

WP5. Historialliset kokoelmat uudistetaan ja järjestetään uudelleen tässä projektissa kuvattujen toimintojen mukaisesti, jotta voidaan luoda Biospecimen Inventory Catalog -luettelo, joka on suunniteltu tarjoamaan luettelo kaikista bionäytteistä ja niihin liittyvistä tiedoista, jotka on jo tallennettu biopankkeihin. Lisäksi RD-biopankit toteuttavat näytteidensä lukumäärän ja niihin liittyvän datan keräämällä uusia näytteitä/dataa hajautettujen RD-biopankkien SOP-ohjeiden mukaisesti, jotka on luotu ja jaettu yhteistyökumppaneiden kanssa.

WP5.1. Jo olemassa olevista italialaisista RD-biopankkiverkostoista saatujen kokemusten perusteella Scattered RD Biobank edistää potilasjärjestöjen aktiivista osallistumista tämän biopankkiverkoston perustamiseen, koska se on potilaiden peruspalvelu. Järjestetään omistettuja kokouksia ja pyöreän pöydän keskusteluja, joihin osallistuvat biopankkiirit, tutkijat, RD-potilasjärjestöjen edustajat, potilaat ja omaiset, jotta voidaan keskustella ja jakaa biopankkidokumentteja politiikoista ja menettelytavoista, mukaan lukien ELSI-asioita koskevista asioista. Lisäksi järjestetään tapaamisia useiden biopankkialan asiantuntijoiden kanssa (terveydenhuollon ammattilaiset, bioeetikot, tietosuojavastaavien lakimiehet), joissa keskustellaan eettisistä ja juridisista aiheista, jotka koskevat yksityisyyttä, tietoon perustuvaa suostumusta, suostumuksen peruuttamista, näytteiden ja tietojen käyttöä, tulosten palauttamista ja satunnaisia ​​löydöksiä sekä jossa potilailla ja heidän omaisillaan on mahdollisuus ilmaista mielipiteensä, tarpeensa ja odotuksensa. Fokusryhmiä järjestetään myös asiantuntijavälittäjien kanssa, joissa selvitetään osallistujien mielipiteitä, tietoja, käsityksiä ja huolenaiheita biopankkitoiminnasta.

TIETOJEN KERUU JA HALLINTA. Vakioattribuuttien vähimmäistietojoukko määrittelee biopankki- ja biologisten näytteiden tiedot (esim. biopankki, jossa näytteet säilytetään, näytekokoelma, näytteen tyyppi, säilytyslämpötila, anatominen paikka) ja luovuttajatiedot (esim. syntymäaika, sukupuoli, ikä näytteenottohetkellä, sairauden ontologia, sairauden diagnoosi). Kaikki tiedot tallennetaan yksiköissä jo olevaan tietokantaohjelmistoon. Jokaisessa RD Reference Centerissä tiedonkeruu suoritetaan Biobank Managerin ja PI:n valvonnassa, joka on vastuussa tietoturvan ja yksityisyyden suojaamisesta institutionaalisten käytäntöjen mukaisesti. Kaikki luovuttajat ja niihin liittyvät näytteet/tiedot pseudonymisoidaan aakkosnumeerisella koodilla. Kunkin biopankin vähimmäistietojoukko virtaa keskitettyyn tietokantajärjestelmään, joka perustuu kunkin biopankin tietokantaohjelmiston ja keskitetyn tietokantaohjelmiston väliseen integraatioon. Tämä integrointi perustuu tietojen paljastamiseen API-lepolla TLS-salatussa protokollassa. Projektin kestosta johtuen tämä integraatio toteutetaan neljälle tähän projektiin osallistuvalle yksikölle, jotta voidaan rakentaa ja testata arkkitehtuuria, joka voidaan laajentaa kaikkiin biopankkeihin tulevissa projekteissa. Aiempien kokoelmien osalta tiedot järjestetään uudelleen generoidun vähimmäistietojoukon mukaan.

BIOLOGISET NÄYTTEET. Uusia biologisia näytteitä kerätään, käsitellään, varastoidaan ja jaetaan SOP-ohjeiden mukaisesti. Kerätyt näytetyypit riippuvat tutkimusprojekteista (kokoveri ja johdannaiset, FFPE tai pakastetut kudokset).

Näytteet jaetaan määrättyyn määrään ja tilavuuteen ja säilytetään biopankkien yhteistyökumppaneissa. Historiallisen keräämisen osalta luodaan Biospecimen Inventory Catalogue ja kuvaus kaikista keräämiseen käytetyistä menettelyistä (SOP:t, otokseen liittyvät tiedot, eettiset ja oikeudelliset asiakirjat) liitetään jokaiseen näytteeseen ja tietoihin.

NÄYTTEIDEN LAADUNVALVONTA. 1. Näytteiden laadun absoluuttinen arviointi. Verinäytejohdannaiset: hemoglobiinin esiintyminen plasmassa tai seerumissa, solujen tai solujäänteiden esiintyminen plasmassa tai seerumissa, verihiutaleiden esiintyminen plasmassa, jossa ei ole verihiutaleita, PBMC:n sytofluorimetrianalyysi. Kudokset: kudosvärjäytyneiden objektilasien histologinen analyysi kudosarkkitehtuurin, solumorfologian ja terävyyden varmistamiseksi. Nukleiinihapponäytteet: puhtaus lasketaan spektrofotometrillä mitatun absorbanssin suhteesta, jonka nukleiinihappo vaikuttaa kontaminanttien absorbanssiin. Tyypilliset vaatimukset A260/A280-suhteille ovat 1,8¿2,2; Puhtaan DNA:n A260/A280 on ~1,8 ja puhtaan RNA:n A260/A280 on ~2.DNA/RNA-eheys arvioidaan kapillaarielektroforeesitekniikoilla ja esitetään DNA/RNA-eheysnumerolla DIN/RIN (jossa 1 tarkoittaa voimakkaasti hajoanutta DNA:ta/ RNA ja 10 edustavat erittäin ehjää DNA:ta/RNA:ta). 2. Soveltuvuustesti. Tutkimusnäyteerälle suoritettu spesifisten merkkiaineiden analyysi näytteiden tarkoituksenmukaisuuden arvioimiseksi, koska näyte voi olla riittävän laadukas yhden tyyppiseen analyysiin (esim. vasta-aineanalyysiin), mutta ei muun tyyppiseen analyysiin. analyysit (esim. metaboliittianalyysi). Näytteiden QC suoritetaan sekä historiallisille että uusille keräyksille satunnaisesti valituille näytteille, ja jos laatu ei täytä ennalta määritettyjä kriteerejä, korjaavat toimenpiteet suoritetaan ennen biopankkitoiminnan jatkamista, jotta varmistetaan vankka ja toistettava prosessi. Historiallisten kokoelmien osalta jäädytys-sulatusjaksojen ja erilaisten varastointia edeltävien käsittelyolosuhteiden vaikutus arvioidaan, eikä näytteitä, jotka eivät täytä laadunvalvontastandardeja, oteta mukaan. Biopankkien sisäiset QC-näytteet suoritetaan yksittäisten biopankkinäytteiden QM:n tarkistamiseksi arvioiden eroja erilaisten samantyyppisten näytteiden välillä ja biopankkien välisiä QC-näytteitä kunkin biopankin QM:n tarkistamiseksi ja yksittäisten yksilöiden välisten erojen arvioimiseksi. Scattered RD Biobankin biopankit.

TILASTOSUUNNITELMA. Tässä hankkeessa kerätään näytteitä ja tietoja säilytettäväksi Scattered RD -biopankkiin. Näytteille ei tehdä biologisia analyyseja, eikä kerättyjen kliinisten tietojen systemaattista tutkimusta, tulkintaa ja synteesiä tehdä mielekkäiden johtopäätösten tekemiseksi. Aineistosta tehdään kuvaava tilastollinen analyysi biopankkiprosessin seuraamiseksi. Kuvaava tilastollinen analyysi ilmaistaan ​​jatkuvien muuttujien keskiarvona (keskihajonta) tai mediaanina (alue, kvartiiliväli) ja kategoristen muuttujien absoluuttisena ja suhteellisena frekvenssinä. Kahden riippumattoman ryhmän vertailut tehdään parittoman T-testin tai Wilcoxonin summan avulla. järjestystesti tarpeen mukaan.

Päätösmenettelyjä (hypoteesitestaus ja luottamusvälit) ja regressiomalleja sovelletaan myös asianmukaisesti kunkin analyysin tarkoituksesta riippuen. Laadunvalvonta. Otoskoko 325 2000 erästä mahdollistaa 5 %:n riskin hylätä näytteen ja 5 %:n riskin hyväksyä näytteen poikkeavan näytteen hyväksyttävän 5 %:n laatutason ja 2 %:n rajoittavan laatutason perusteella. Hyväksymisrajanumero on 8.

ODOTETUT TULOKSET. 1. Scattered RD Biopankin perustaminen i) harmonisoimalla ja standardoimalla verkoston biopankkien biopankkiprosessia; ii) Scatterd RD Biobankin laatukäsikirjan toteuttaminen, joka sisältää SOP:t biologisen materiaalin/datan keräämistä, valmistelua, varastointia ja jakelua varten, yhteiset määräykset sekä peruseettiset ja oikeudelliset asiakirjat (esim. tietoinen suostumus, MDTA) ja laadunhallintajärjestelmä; iii) vähimmäistietokannan sisältävän keskitetyn tietokannan luominen. 2. Laadunvalvontajärjestelmien (QC) kehittäminen biologisille näytteille korkealaatuisten kokoelmien luomisen varmistamiseksi. Laadunvalvontajärjestelmät sisältävät erityiset testit ja analyysit, jotka suoritetaan biologisille näytteille, ja raja-arvojen määrittely historiallisten tai uusien kokoelmien Scattered RD Biobank -biopankkiin hyväksymistä varten. 3. Biospecimen Inventory -luettelon luominen yksittäisten biopankkien keräämistä näytteistä/tiedoista ennen verkoston perustamista, mikä mahdollistaa historiallisten kokoelmien paremman hallinnan ja arvostamisen. Tämä lisää kerättyjen näytteiden/tietojen käyttöastetta ja pienentää tallennettujen näytteiden määrää. Verkoston biopankit ovat valikoivampia sen suhteen, mitä ne tallentavat, mikä auttaa siirtymään biopankkimallista, joka perustuu enimmäkseen retrospektiivisiin ennalta määriteltyihin näytteisiin, tulevaisuuteen, tutkijalähtöiseen kokoelmaan, jotta päällekkäisten keräysten kustannukset pienenevät. 4. Lisää biopankkien näkyvyyttä luomalla verkostosta verkkosivut kerättyjen näytteiden/tietojen jakamisen parantamiseksi sekä biopankkien ja RD-viitekeskusten pääsyn helpottamiseksi kansallisiin ja kansainvälisiin tutkimusprojekteihin. Sivustolta mahdolliset sidosryhmät voivat löytää Scattered RD Biobankin virtuaalisen biopankin, jossa on luettelo verkoston biologisista näytteistä.

5. Potilasorganisaatioiden ja Scattered RD Biopankin välisen yhteistyön luominen muodollisen sopimuksen ansiosta. Tehokas yhteistyö potilaiden ja tiedeyhteisön välillä on olennaista tietoisuuden ja luottamuksen lisäämiseksi sekä tavoitteiden ja ponnistelujen jakamiseksi RD 6 -tutkimuksen tukemiseksi. Tunnista ja sisällytä hajallaan olevaan RD Biopankkiin yksittäiset ja pienet biopankit, jotka ovat eivät vielä kuulu mihinkään verkkoon ja ovat itsenäisiä kokoelmia, joilla ei ole näytteiden rajat ylittävää jakamista koskevaa politiikkaa tai erityisiä työnkulkuja, jotka on toteutettu biologisen näytteen ja siihen liittyvien tietojen laadun takaamiseksi. kerätty. Be osana Scattered RD Biobank auttaa näitä biopankkeja kehittymään kerättyjen näytteiden määrään keskittyvästä biopankista bionäytteiden ja datan laatuun keskittyväksi biopankkiksi.

RISKIANALYYSI. Tämä kaksivuotinen tutkimusapuraha kattaa Scatterd RD Biobankin perustamisen ja infrastruktuurien käynnistämisen kustannukset. Scattered RD Biobank on kuitenkin pitkäaikainen hanke, joka vaatii pitkittäistä taloudellista kestävyyttä. Tämän verkoston biopankkikumppanit sijaitsevat tieteellisissä laitoksissa, jotka takaavat perustoimintojen, kuten laitteiden huollon ja sähkölaskujen, mm. sähkön ja kaasujen osalta, joita jäädytysjärjestelmät kuluttavat suurelta osin. Scatterd RD Biobankin taloudellinen kestävyys saattaa kuitenkin olla pullonkaula ylläpitokustannusten vuoksi. Johdon ratkaisuja verkoston pitkän aikavälin kestävyyteen tulisi olla: i) pääsy kansallisiin ja kansainvälisiin rahoitusmekanismeihin RD-hankeapurahoilla; ii) ottaa käyttöön näytteiden hankinnan, varastoinnin ja käsittelyn kustannusten kattamiseen liittyvät menettelyt. Bionäytteiden hankinta-, hankinta-, käsittely-, varastointi- ja säilytyskustannukset muodostavatkin huomattavan osan biopankin kokonaiskustannuksista; iii) lisätä jaettavien näytteiden määrää.

Näytteiden varastointinopeus ei saisi kasvaa käyttöasteita nopeammin; iv) olla tekemisissä erityyppisten sidosryhmien, kuten potilasjärjestöjen ja luovuttajien, sairaaloiden ja lääkäreiden, tutkijoiden, julkishallinnon ja hyväntekeväisyysjärjestöjen kanssa; v) parantaa ymmärrystä biopankkien hyödyistä taloudelle ja yhteiskunnalle, koska biopankeilla on keskeinen rooli potilaiden diagnoosin ja terapeuttisen hoidon parantamisessa ja siten julkisen ja yksityisen rahoituksen lisäämisessä.

Scattered RD Biobankin kehitys ei ole triviaalia johtuen biopankkien/RD-viitekeskusten heterogeenisuudesta näytteissä ja tiedonkeruussa. Olisi laadittava yhdenmukaiset suuntaviivat historiallisten ja uusien näyte-/tietokokoelmien järjestämiseksi biopankkimenettelyjen, tietosuojan, näytteiden/tietojen jakamisen ja tietokantojen osalta. Tietokantaohjelmistoja, kuten biopankkien tiedonhallintajärjestelmiä (BIMS), yhdenmukaistettuja palveluita ja yhteisiä ontologioita (MIABIS), tulisi käyttää tietojen ja näytekokoelmien yhteentoimivuuden mahdollistamiseksi. Biopankkien laatu riippuu merkittävästi asianmukaisesti koulutetun henkilöstön työstä, joka vastaa bionäytteiden ja niihin liittyvien tietojen vastaanottamisesta, käsittelystä ja varastoinnista. Biopankin henkilöstön tulee taata yhtenäinen näytteiden laatu, joka on perusta yhden biopankin ja siten verkoston menestymiselle. Henkilöstön rekrytointi tämän ulottuvuuden projektiin on ratkaisevan tärkeää täyden potentiaalin saavuttamiseksi, erityisesti biopankeissa, jotka tarvitsevat uutta henkilöstöä. Teknisen henkilöstön yhtenäistä koulutusta tulisi järjestää verkostohankkeen onnistumiseksi, koska työntekijöiden koulutustoimenpiteiden laiminlyönti voi vahingoittaa kansanterveyttä ja aiheuttaa biopankkien ja isäntälaitoksen maineen vahingoittumisen. Uudet työntekijät koulutetaan asianmukaisesti ennen kuin he integroituvat täysin työympäristöön ja oppivat tiimityöstä, henkilöstön turvallisuudesta, potilaan yksityisyydestä, näytteiden laadusta ja parhaista käytännöistä huolellisesti toteutettujen SOP-ohjeiden muodossa.

Harmonisoinnilla on keskeinen rooli biopankkiverkoston perustamisessa, mutta monia eettisiä ja juridisia ongelmia on ratkaistava. Eettisten ja oikeudellisten puitteiden sekä kansallisen lainsäädännön asiantuntija kutsutaan osallistumaan koko biopankkiverkostojen kehittämisprosessiin, suojelemaan luovuttajia ja varmistamaan heidän näytteidensä asianmukainen käyttö.