Biobanques de maladies rares dispersées : un modèle de collecte d'échantillons/de données avec des critères durables et partagés (SATELLITES)

Objectif spécifique 1. Création de la biobanque Scattered RD. L'objectif de notre projet est de créer la biobanque Scattered RD en tant que réseau de nouvelles biobanques dédiées et déjà existantes afin de surmonter la rareté des échantillons biologiques RD et de rendre disponible du matériel de haute qualité pour de futures études collaboratives dans le cadre de la coopération nationale et internationale. Le réseau comprendra principalement des biobanques axées sur les DR cardiovasculaires et neurologiques. Il sera organisé selon un modèle bidirectionnel Hub&Spoke dans lequel chaque biobanque RD sert de hub centralisé pour les échantillons et les données collectées auprès des patients RD qui se réfèrent à son propre établissement/centre et de porte-parole pour les autres biobanques RD du réseau. Chaque biobanque servira de plateforme de collecte d'échantillons/données auprès des patients DR qui se réfèrent à d'autres centres de référence DR dispersés sur le territoire et qui ne disposent pas de biobanque organisée selon la définition moderne de biobanque. Cette approche favorisera la connexion de différentes biobanques géographiquement réparties dans le pays et évitera la migration des patients vers la biobanque d'intérêts. Deux pôles principaux seront définis : le Hub Nord auquel se référeront les biobanques RD et les Centres de référence RD du nord de l'Italie ; et le Hub Sud auquel se référeront les biobanques RD et les centres de référence RD du centre et du sud de l'Italie. Un catalogue d'inventaire des échantillons biologiques sera créé et la description de toutes les procédures utilisées pour ces collections (SOP, données associées aux échantillons, documents éthiques et juridiques) sera liée à chaque échantillon et donnée.

Objectif spécifique 2. Harmonisation, normalisation et gouvernance des réseaux. Conformément à la norme ISO 20387 qui illustre les exigences générales relatives aux biobanques, des procédures opérationnelles standard (POS) seront définies pour garantir la cohérence et la normalisation des pratiques (collecte, préparation, stockage et distribution de matériel biologique ainsi que des informations et données associées) dans chaque biobanque. Les échantillons biologiques de patients RD collectés dans la biobanque RD dispersée seront obtenus suite aux SOP spécifiques générées pour la collecte d'échantillons biologiques RD adaptés aux approches Omics. Des SOP seront générées pour chaque étape du processus pré-analytique, de la collecte au stockage et plus encore pour le partage des échantillons. La création de la Scattered RD Biobank en tant que réseau de biobanques nécessite un système de gestion de la qualité (QMS) rigoureux qui est nécessaire pour minimiser les variations inter-laboratoires et intercentres et pour garantir la qualité de l'échantillon à distribuer dans les projets collaboratifs. Le SMQ comprend : (1) une assurance qualité pour standardiser toutes les étapes du processus de biobanque, (2) des contrôles qualité (CQ) sur les échantillons afin de valider le processus de gestion des échantillons, d'assurer une qualité reproductible et la fiabilité des procédures de stockage et la stabilité des échantillons dans le temps. Le contrôle qualité sera effectué à la fois sur les collections historiques et nouvelles d'échantillons biologiques RD afin de maximiser le succès de l'expérience et une interprétation fiable des résultats. L'échantillon QC fournira des informations précieuses pour prendre des mesures préventives ou correctives rapidement, réduisant ainsi les coûts et réduisant le risque d'erreurs expérimentales. Les outils les plus appropriés (marqueurs et tests) pouvant être utilisés pour évaluer les variations pré-analytiques des échantillons dérivés de tissus fluides et solides seront définis pour une meilleure standardisation entre les laboratoires des biobanques RD. Les données sur les échantillons biologiques et les informations cliniques correspondant aux échantillons seront collectées à l'aide d'une base de données commune. L’objectif sera d’harmoniser et d’uniformiser les règles de communication entre les biobanques DR au niveau de l’information sur le donneur et de faciliter la localisation et l’accès aux échantillons. Pour résoudre ces problèmes, un protocole de communication selon MIABIS sera conçu pour le minimum d'informations requis pour initier des collaborations entre biobanques et permettre l'échange d'échantillons biologiques. Pour faciliter l'harmonisation des différentes biobanques du réseau, des réglementations communes et des documents éthiques et juridiques fondamentaux seront également élaborés. De plus, un site internet du réseau des biobanques sera créé pour accroître la visibilité de l'outil et partager tous les documents élaborés. Le site Web comprendra une « biobanque virtuelle », un catalogue en ligne de spécimens biologiques stockés dans les biobanques. La biobanque virtuelle aidera rapidement et efficacement les chercheurs à trouver des échantillons biologiques situés dans différentes biobanques et favorisera le partage transparent des bioressources afin de faciliter les collaborations nationales et internationales. Objectif spécifique 3.Mise à niveau des biobanques RD et création de nouvelles biobanques RD. Les biobanques RD déjà existantes dans le réseau seront mises en œuvre en termes de nombre d'échantillons collectés et d'organisation des collectes d'échantillons selon les SOP communes. Tous les échantillons seront liés à des informations personnelles et médicales pertinentes, y compris les dossiers médicaux, les antécédents familiaux et le mode de vie. Ils seront caractérisés davantage grâce à l'analyse des données génomiques et au phénotype régulièrement mis à jour lors de visites de suivi. De nouvelles biobanques seront créées et dédiées au matériel biologique et aux données associées provenant de sujets porteurs de mutations de la maladie de Huntington (HD), du syndrome de Marfan (SEP), de l'angio-œdème héréditaire (AOH) et des cardiopathies congénitales (CHD). La MH est une maladie neurodégénérative génétique rare qui touche aujourd'hui 1 personne sur 10 000 en Europe. La maladie touche plus de 6 000 personnes en Italie et environ 40 000 personnes sont considérées comme « à risque » de développer des symptômes plus tard dans la vie. Bien que ce trouble soit bien étudié et caractérisé, il reste encore beaucoup à étudier sur la diversité des symptômes chez les patients, même au sein d'une même famille. À cet égard, le Centre des Maladies Rares de l'IRCCS Neuromed et l'Untà Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare de l'IRCCS CSS sont tous deux reconnus comme centres de référence pour la maladie au niveau national et international. La Fondation LIRH est un site du réseau européen HD connecté aux organisations familiales HD à travers le pays. Sa collaboration garantira la collecte de données cliniques qui seront stratifiées selon le stade de la maladie et l'origine des échantillons provenant de toute l'Italie. La SEP est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 5 000 et qui est causée par une mutation d'un gène appelé FBN1. La SEP affecte le tissu conjonctif, mais endommage les vaisseaux sanguins, le cœur, les yeux, la peau, les poumons ainsi que les os des hanches, de la colonne vertébrale, des pieds et de la cage thoracique. Certaines complications de la SEP peuvent être très graves, comme un anévrisme (renflement) de l'aorte. L'AOH est une maladie génétique rare caractérisée par des épisodes imprévisibles et récurrents de gonflement de la peau et des muqueuses, le plus souvent causés par un déficit en inhibiteur C1. La prévalence de l’AOH est estimée à environ 1 personne sur 50 000 dans le monde. L'IRCCS Policlinico San Donato est membre du réseau ERN Guard Heart, membre de l'ITACA (Réseau italien de l'angio-œdème héréditaire et acquis) et siège du Centre de génétique cardio-vasculaire. La création de biobanques dédiées constituera un outil innovant et précieux pour explorer les corrélations génotype-phénotype et les mécanismes moléculaires sous-jacents à une si grande variabilité. La création de ces nouvelles biobanques RD aura un impact significatif sur la compétitivité nationale et internationale de la recherche biomédicale italienne. L’avantage de créer ce type de biobanques se traduira par la possibilité de collecter plusieurs échantillons biologiques au fil du temps au cours de la progression de la maladie pour chaque sujet. La fonction de la Scattered RD Biobank en tant que ressource de recherche remet en question les processus et les pratiques de recrutement, de participation et d’engagement. Le rôle des participants à la biobanque est souvent passif après l’inscription initiale et le prélèvement des échantillons. Cependant, pour améliorer la transparence et démontrer la fiabilité des biobanques du réseau, les participants seront activement impliqués au-delà du face-à-face initial vers des dialogues plus interactifs avec les équipes de recherche. Considérant les biobanques comme un service pour les patients, une collaboration entre les biobanques RD du réseau et les organisations de patients sera définie favorisant des réunions dédiées, des tables rondes et des groupes de discussion. Une forte collaboration entre les biobanques RD et les organisations de patients sera également cruciale pour parvenir à l'intégration des données d'échantillons stockées dans les biobanques et des données cliniques stockées dans des registres ou des bases de données cliniques.

WP1. Modèle Hub&Spoke. La biobanque Scattered RD sera créée en tant que réseau de biobanques dédiées déjà existantes et nouvelles, principalement axées sur les DR cardiovasculaires et neurologiques, selon un modèle bidirectionnel Hub&Spoke. Le modèle comprendra deux pôles principaux, le Hub Nord et le Hub Sud, qui ont déjà de l'expérience dans la création de réseaux de biobanques. Les objectifs de ces pôles principaux seront : 1. Coordonner la création de la biobanque Scattered RD à travers la standardisation et l'harmonisation de toutes les procédures du processus de biobanque.

Des procédures opérationnelles standard (POS) pour la collecte, le traitement et le stockage, la gestion du contrôle qualité, la question éthique, juridique et sociale (ELSI) et l'uniformité de la gouvernance seront générées puisque les biobanques agiront comme une entité unique. 2. Gérer et faciliter la connexion des différentes biobanques et centres de référence RD géographiquement répartis dans tout le pays. Des rencontres virtuelles et en présentiel entre les représentants des biobanques et des Centres de Référence DR seront organisées périodiquement. 3. Être des biobanques de référence pour les Centres de Référence DR dispersés sur tout le territoire qui ne disposent pas des installations nécessaires pour collecter des échantillons et des données pour des études de recherche, ou pour les Centres de Référence DR qui ont déjà collecté des échantillons et des données mais ne disposent pas d'une biobanque moderne définie et souhaitent faire partie de la biobanque Scattered RD.

OU1 sera la biobanque de référence des centres de référence RD d'Italie du Nord et OU3 des centres de référence RD d'Italie centrale et méridionale. 4. Coordonner la création d'un catalogue d'inventaire de biospécimens d'échantillons/collections de données déjà présentes dans les biobanques du réseau. Un questionnaire sera généré et partagé entre les unités participant à ce projet et aux nouvelles biobanques ou centres de référence RD qui souhaitent faire partie du réseau. Les questions porteront à la fois sur les informations sur les infrastructures et installations de la biobanque de l'institution où les collections sont stockées et sur les échantillons/collectes de données historiques (SOP développées et utilisées pour la collecte, le traitement et le stockage, le type d'échantillons et les données associées collectées, le nombre de patients impliqués, documents éthiques et juridiques utilisés, politiques d’assurance qualité). De plus, le modèle bidirectionnel prévoira que chaque unité sera une plaque tournante centralisée pour les collections historiques et nouvelles de patients RD qui se réfèrent à son propre établissement/centre et sera également un rayon pour le réseau. Chaque unité collectera et stockera de nouveaux échantillons biologiques et les données associées des patients atteints de maladies rares et de syndromes conformément aux SOP et aux politiques élaborées. Chaque unité sera responsable de sa propre collecte d'échantillons/données et les gérera conformément à la gouvernance du réseau.

WP2. Manuel qualité : i) procédures de traitement des échantillons (par ex. aliquote, stockage et contrôle qualité), fournitures, équipements, instruments, réactifs et étiquettes ; ii) les procédures d'obtention du consentement éclairé et de retrait du consentement des participants ; iii) les politiques de gestion, y compris le contrôle d'accès, les systèmes de sauvegarde, les annotations cliniques, la maintenance et l'archivage des documents ; iv) les procédures de partage et de réception des échantillons, y compris les méthodes et équipements ; v) les procédures de recouvrement des coûts ; vi) exigences organisationnelles (gouvernance).

WP2.1 SOP pour le flux de travail des biobanques selon les directives officielles : 1. conditions pré-analytiques (collecte, traitement initial, cryoconservation provisoire des dérivés, stockage à long terme, tests) déterminées pour chaque type d'échantillons et de dérivés ; 2. sélection du type de récipient de collecte primaire (anticoagulant, conservateur) et des cryotubes codés QR ; 3. détermination du nombre et du volume des aliquotes d'échantillon ; 4. les procédures de distribution des échantillons par l'intermédiaire d'entreprises de transport certifiées.

WP2.2. Gouvernance avec l'appui d'un juriste en protection des données expert en gestion légale des biobanques : 1. politique d'accès aux échantillons pour offrir aux chercheurs un mécanisme simple et transparent d'accès et de partage des échantillons ; 2. Le comité directeur (IP, responsables des biobanques et des centres de référence RD, représentant de l'organisation de patients) examinera toutes les demandes d'échantillons et de données associées et suggérera l'approbation, le rejet ou le report ; 3. Accord de transfert de données matérielles (MDTA) pour : i) régir les conditions dans lesquelles les échantillons/données peuvent être utilisés ; ii) décrire le type d'échantillons/données à transférer, le but du transfert, toutes les restrictions ou obligations liées à l'utilisation des échantillons et des données ; 4. L'ELSI vise à protéger les donneurs de biobanques et leurs données personnelles : i) création d'un consentement éclairé conformément au RGPD de l'UE pour offrir aux donneurs suffisamment d'informations sur les avantages/risques de la biobanque d'échantillons, pour leur donner la possibilité de révoquer le consentement, pour leur assurer que leurs échantillons et leurs données seront protégés contre toute utilisation abusive, seront stockés en toute sécurité et utilisés pour la recherche. WP2.3. SMQ : 1. Assurance qualité garantie par le Manuel Qualité, par la définition de toutes les non-conformités des échantillons primaires ou des dérivés (ex. sang hémolytique ou lipémique, présence de caillots) et par la traçabilité de l'échantillon et des informations associées ; 2. Le contrôle qualité des échantillons visant à évaluer objectivement la qualité des échantillons et à valider le processus de gestion des échantillons sera garanti par : i) une évaluation absolue de la qualité des échantillons ; ii) test d'adéquation. Les analyses CQ sur les échantillons nouveaux et historiques seront centralisées afin d'assurer la cohérence des processus, de partager les outils et les meilleures pratiques et d'imposer une certaine autonomie aux efforts de qualité ainsi que de fournir un système qualité solide. WP3. Base de données centralisée pour améliorer l'administration des échantillons collectés dans chaque biobanque sur la base d'une intégration entre le logiciel de base de données de chaque biobanque et le logiciel de base de données centralisée. Un ensemble minimum de données conçu selon le Minimum Information About Biobank data Sharing (MIABIS) définira : i) la biobanque où les échantillons sont stockés ; ii) le prélèvement d'échantillons ; iii) des détails sur les échantillons (par ex. type d'échantillon, température de stockage, site anatomique) ; iv) donneur d'échantillon (par ex. date de naissance, sexe) ; v) événement lié à l'échantillon ou au donneur (par ex. âge au moment du prélèvement, ontologie de la maladie, diagnostic de la maladie). WP4. Site Web pour augmenter la visibilité des biobanques et partager tous les documents : i) espace public accessible à tous les citoyens qui contiendra les informations générales et les contacts du réseau, les actualités, les événements organisés, les résultats d'études ; ii) catalogue du matériel biologique stocké pour aider les enquêteurs d'autres institutions à trouver des échantillons d'intérêt ; iii) login espace réservé accessible uniquement aux représentants de chaque biobanque du réseau. Sa création sera réalisée par une agence spécialisée dans la conception web et le développement de sites internet de biobanques.

WP5. Les collections historiques seront remodelées et réorganisées selon les activités décrites dans ce projet afin de créer le catalogue d'inventaire des biospécimens conçu pour fournir une liste de tous les biospécimens et données associées déjà stockés dans les biobanques. De plus, les biobanques RD mettront en œuvre le nombre de leurs échantillons et les données associées en collectant de nouveaux échantillons/données conformément aux SOP Scattered RD Biobank générées et partagées avec les partenaires.

WP5.1. Basée sur l'expérience des réseaux italiens de biobanques RD déjà existants, la Biobanque RD Scattered encouragera la participation active des organisations de patients à la création de ce réseau de biobanques puisqu'il représentera un service fondamental pour les patients. Des réunions et tables rondes dédiées seront organisées avec la participation de biobanquiers, de chercheurs, de représentants d'organisations de patients RD, de patients et de proches afin de discuter et de partager les documents de la biobanque générés sur les politiques et procédures, y compris ceux concernant les questions ELSI. Par ailleurs, des rencontres avec des experts de plusieurs aspects des biobanques (professionnels de santé, bioéthiciens, avocats DPO) seront organisées pour discuter de sujets éthiques et juridiques concernant la vie privée, le consentement éclairé, le retrait du consentement, l'accès aux échantillons et aux données, la restitution des résultats et découvertes fortuites et où les patients et leurs proches auront l'occasion d'exprimer leurs opinions, leurs besoins et leurs attentes. Des groupes de discussion seront également organisés avec des médiateurs experts pour explorer les opinions, les connaissances, les perceptions et les préoccupations des participants concernant les biobanques.

COLLECTE ET GESTION DES DONNÉES. L'ensemble minimum de données d'attributs standard définira les informations sur la biobanque et les échantillons biologiques (par exemple, la biobanque où les échantillons sont stockés, le prélèvement d'échantillons, le type d'échantillon, la température de stockage, le site anatomique) et les informations sur le donneur (par ex. date de naissance, sexe, âge au moment du prélèvement, ontologie de la maladie, diagnostic de la maladie). Toutes les données seront enregistrées dans le logiciel de base de données déjà présent dans les unités. Dans chaque centre de référence RD, la collecte de données sera effectuée sous la supervision du responsable de la biobanque et du chercheur principal qui aura la responsabilité de protéger la sécurité et la confidentialité des données conformément aux politiques institutionnelles. Tous les donneurs et échantillons/données associés seront pseudonymisés avec un code alphanumérique. L'ensemble minimum de données de chaque biobanque sera acheminé vers un système de base de données centralisé basé sur une intégration entre chaque logiciel de base de données de biobanque et le logiciel de base de données centralisée. Cette intégration sera basée sur l'exposition des données via l'API repos sur le protocole crypté TLS. En raison de la durée du projet, cette intégration sera mise en œuvre pour les quatre unités participant à ce projet afin de construire et tester l'architecture qui pourrait être étendue à toutes les biobanques dans les projets futurs. Concernant les collectes précédentes, les données seront réorganisées selon l'ensemble minimum de données généré.

ÉCHANTILLONS BIOLOGIQUES. De nouveaux échantillons biologiques seront collectés, traités, stockés et partagés conformément aux SOP. Les types d'échantillons collectés dépendront des projets de recherche (sang total et dérivés, FFPE ou tissus congelés).

Les échantillons seront divisés en un volume et un nombre d'aliquots définis et stockés dans les biobanques partenaires. Concernant la collection historique, un catalogue d'inventaire des échantillons biologiques sera créé et la description de toutes les procédures utilisées pour la collection (SOP, données associées aux échantillons, documents éthiques et juridiques) sera liée à chaque échantillon et donnée.

EXEMPLES DE CONTRÔLES DE QUALITÉ. 1. Évaluation absolue de la qualité des échantillons. Dérivés d'échantillons sanguins : présence d'hémoglobine dans le plasma ou le sérum, présence de cellules ou de débris cellulaires dans le plasma ou le sérum, présence de plaquettes dans le plasma sans plaquettes, analyse cytofluorimétrique des PBMC. Tissus : analyse histologique de lames colorées de tissus pour vérifier l'architecture des tissus, la morphologie cellulaire et la netteté. Échantillons d'acide nucléique : la pureté est calculée à partir du rapport de l'absorbance mesurée par un spectrophotomètre apporté par l'acide nucléique à l'absorbance des contaminants. Les exigences typiques pour les rapports A260/A280 sont de 1,8¿2,2 ; A260/A280 d'ADN pur est d'environ 1,8 et A260/A280 d'ARN pur est d'environ 2. L'intégrité de l'ADN/ARN est évaluée par des techniques d'électrophorèse capillaire et représentée par le numéro d'intégrité de l'ADN/ARN DIN/RIN (où 1 indique un ADN/ARN hautement dégradé). ARN et 10 représente un ADN/ARN hautement intact). 2. Test d'aptitude. Analyse de marqueurs spécifiques effectuée sur le lot d'échantillons de l'étude pour évaluer l'adéquation des échantillons, puisqu'un échantillon peut être d'une qualité suffisamment élevée pour un type d'analyse (par exemple, analyse d'anticorps), mais pas pour d'autres types de analyses (par exemple, analyse des métabolites). Le contrôle qualité des échantillons sera effectué à la fois sur les collections historiques et nouvelles sur des échantillons sélectionnés au hasard et si la qualité ne répond pas aux critères prédéfinis, des actions correctives seront effectuées avant de poursuivre la biobanque, afin de garantir un processus robuste et reproductible. En ce qui concerne les collections historiques, l'effet des cycles de gel-dégel et des différentes conditions de manipulation avant stockage sera évalué et les échantillons qui ne répondent pas aux normes de contrôle de qualité ne seront pas inclus. Des échantillons de CQ intra-biobanque seront effectués pour vérifier le QM des échantillons uniques de la biobanque en évaluant les différences entre des études distinctes sur le même type d'échantillon, et des échantillons de CQ interbiobanques seront effectués pour vérifier le QM de chaque biobanque et pour évaluer les différences entre les individus. biobanques de la Biobanque Scattered RD.

PLAN STATISTIQUE. Dans ce projet, des échantillons et des données seront collectés pour être stockés dans la biobanque Scattered RD. Aucune analyse biologique ne sera effectuée sur les échantillons et aucun examen, interprétation et synthèse systématique des données cliniques collectées ne sera effectuée pour tirer des conclusions significatives. Une analyse statistique descriptive des données sera effectuée afin de surveiller le processus de biobanque. L'analyse statistique descriptive sera exprimée en termes de moyenne (écart type) ou médiane (intervalle, intervalle interquartile) pour les variables continues et en fréquences absolues et relatives pour les variables catégorielles. Les comparaisons entre deux groupes indépendants seront effectuées par test T non apparié ou somme de Wilcoxon. test de classement, le cas échéant.

Les procédures d'inférence (tests d'hypothèses et intervalles de confiance) et les modèles de régression seront également correctement appliqués en fonction de l'objectif de chaque analyse spécifique. Contrôle de qualité. Une taille d'échantillon de 325 sur un lot de 2000 permet d'évaluer 5% de risque de rejet d'échantillon et 5% de risque d'accepter un échantillon non conforme, sur la base d'un niveau de qualité acceptable de 5% et d'un niveau de qualité limite de 2%. Le nombre limite d’acceptation est 8.

RÉSULTATS ATTENDUS. 1. Création de la Biobanque RD Scattered à travers i) l'harmonisation et la standardisation du processus de biobanque des biobanques du réseau ; ii) la réalisation du Manuel Qualité de la Biobanque Scatterd RD contenant les SOP pour la collecte, la préparation, le stockage et la distribution du matériel/données biologiques, les réglementations communes et les documents éthiques et juridiques fondamentaux (par ex. consentement éclairé, MDTA) et le système de gestion de la qualité ; iii) la création d'une base de données centralisée avec un ensemble minimum de données. 2. Développement de systèmes de contrôle qualité (CQ) sur les échantillons biologiques afin d'assurer la création de collections de haute qualité. Les systèmes de contrôle qualité comprennent des tests et des analyses spécifiques à effectuer sur des échantillons biologiques et la définition de valeurs seuil pour l'acceptation dans la biobanque Scattered RD de collections historiques ou nouvelles. 3. Création d'un catalogue d'inventaire d'échantillons biologiques d'échantillons/données collectés par les biobanques uniques avant la mise en place du réseau qui permet une meilleure gestion et valorisation des collections historiques. Cela conduit à une augmentation des taux d’utilisation des échantillons/données collectées et à une réduction des volumes d’échantillons stockés. Les biobanques du réseau seront plus sélectives quant à ce qu'elles stockent, contribuant ainsi à la transition d'un modèle de biobanque basé sur des échantillons principalement rétrospectifs de spécimens prédéfinis à une collection plus prospective, dirigée par les enquêteurs, afin de réduire le coût des collections en double. 4. Augmenter la visibilité des biobanques en créant un site Web du réseau pour améliorer le partage des échantillons/données collectées et faciliter l'accès des biobanques et des centres de référence RD aux projets de recherche nationaux et internationaux. Sur le site Internet, les acteurs potentiels peuvent trouver la « biobanque virtuelle » de la Scattered RD Biobank avec le catalogue des spécimens biologiques du réseau.

5. Mise en place de la collaboration entre les Organisations de Patients et la Biobanque Scattered RD grâce à un accord formel. La collaboration efficace entre les patients et la communauté scientifique est essentielle au renforcement de la sensibilisation et de la confiance, ainsi qu'au partage des objectifs et des efforts pour soutenir la recherche sur la RD 6. Identifier et inclure dans la biobanque RD dispersée les biobanques uniques et les petites biobanques qui sont ne font encore partie d’aucun réseau et sont des collections autonomes sans politique de partage transfrontalier d’échantillons ni flux de travail spécifiques mis en œuvre pour garantir la qualité de l’échantillon biologique et des données associées collectées. Faire partie de Scattered RD Biobank aidera ces biobanques à évoluer d'une biobanque axée sur le nombre d'échantillons collectés à une biobanque axée sur la qualité des échantillons biologiques et des données.

ANALYSES DE RISQUES. Cette bourse de recherche d'une durée de deux ans couvrira les frais de mise en place de la Biobanque Scatterd RD et de démarrage des infrastructures. Cependant, la biobanque Scattered RD est un projet à long terme qui nécessite une durabilité économique longitudinale. Les biobanques partenaires de ce réseau sont situées au sein d'institutions scientifiques, qui garantiront la couverture financière des activités de base, telles que l'entretien des équipements et les factures de services publics, par ex. pour l'électricité et les gaz, qui sont largement consommés par les systèmes de congélation. Cependant, la durabilité économique de la biobanque Scatterd RD pourrait être un goulot d'étranglement en raison des coûts de maintenance. Les solutions de gestion pour la durabilité à long terme du réseau devraient être les suivantes : i) accéder aux mécanismes de financement nationaux et internationaux pour les subventions de projets de recherche en développement ; ii) introduire des procédures de recouvrement des coûts pour l'acquisition, le stockage et la manipulation des échantillons. En effet, les coûts d'acquisition, d'approvisionnement, de traitement, de stockage et de conservation des échantillons biologiques représentent une proportion substantielle des dépenses totales d'une biobanque ; (iii) augmenter le nombre d’échantillons distribués.

Le taux de stockage des échantillons ne devrait pas croître plus rapidement que les taux d’utilisation ; iv) collaborer avec de multiples types de parties prenantes, telles que les associations de patients et les donateurs, les hôpitaux et les cliniciens, les chercheurs, l'administration publique et les associations caritatives ; v) améliorer la compréhension des avantages des biobanques pour l'économie et la société, car les biobanques jouent un rôle central dans l'amélioration du diagnostic et des soins thérapeutiques des patients et donc dans l'augmentation des financements publics et privés.

Le développement de Scattered RD Biobank n’est pas anodin en raison de l’hétérogénéité des biobanques/centres de référence RD en termes d’échantillons et de collecte de données. Des lignes directrices harmonisées devraient être générées pour organiser les collectes d’échantillons/données historiques et nouvelles en termes de procédures de biobanque, de protection des données, de partage d’échantillons/données et de bases de données. Des logiciels de bases de données, tels que les systèmes de gestion de l'information des biobanques (BIMS), des services harmonisés et des ontologies communes (MIABIS), devraient être utilisés pour permettre l'interopérabilité des données et des collections d'échantillons. La qualité des biobanques dépend dans une large mesure du travail du personnel adéquatement formé, responsable de la réception, du traitement et du stockage des échantillons biologiques et des données associées. Le personnel de la biobanque doit garantir une qualité d'échantillon constante, fondamentale pour le succès de la biobanque unique et donc du réseau. Recruter du personnel pour un projet de cette dimension est crucial pour atteindre son plein potentiel, en particulier pour les biobanques qui ont besoin de recrutement de nouveau personnel. Une formation harmonisée du personnel technique doit être assurée pour la réussite du projet de réseau, car négliger les mesures de formation des employés peut nuire à la santé publique et risque de nuire à la réputation des biobanques et de l'institution d'accueil. Le nouveau personnel sera correctement formé avant d'être pleinement intégré à l'environnement de travail et d'apprendre le travail d'équipe, la sécurité du personnel, la confidentialité des patients, la qualité des échantillons et les meilleures pratiques sous la forme de POS soigneusement mises en œuvre.

L'harmonisation joue un rôle clé dans la mise en place d'un réseau de biobanques, mais de nombreux problèmes éthiques et juridiques doivent être résolus. Des experts en cadres éthiques et juridiques et en législation nationale seront invités à participer à l'ensemble du processus de développement des réseaux de biobanques, pour assurer la protection des donneurs et garantir une utilisation appropriée de leurs échantillons.