MCADD 아동의 고강도 운동 (MCADD-EX)

이 연구의 주요 목표는 대사 매개 변수 및 안전성에 대한 고강도 운동 (CPET 및 고강도 회로 운동)의 영향을 분석하는 것입니다. 운동은 식사 후 약 2 시간 후에 테스트되므로 지방 대사 가이 강도에 최소한으로 관여하기 때문에 증상은 거의 예상되지 않습니다. 이 단계에서 지방 대사가 활성화되기 때문에 관심은 운동에서 회복 될 수 있습니다.

각 MCADD 환자는 두 번의 실험 방문에 참석합니다. 첫 방문 당일, 환자는 식사 후 1.5 시간 후에 UZ Gent에 도착합니다. 30 분 후, 그들은 사이클 에르고 미터에서 심폐 운동 시험 (CPET)을 수행합니다. 사용될 표준 CPET 프로토콜은 다음과 같습니다. 첫 번째, 3 분, 와트의 일정한 하중 (체중 (kg) / 2)에서 3 분의 사이클링, 최대 운동 시험 (램프 프로토콜 : 체중) ) / 4) 분당 와트). 사이클링 테스트 중에 가스 교환 (폐활량 측정)이 측정되고 ECG가 취해집니다. 증상이 관찰되지 않으면 환자는 집으로 돌아갈 수 있습니다. 테스트 2 시간 전에 두 번째 테스트 일에 아침 식사가 소비됩니다. 식사 후 1.5 시간 후에 환자는 UZ Gent에 도착하여 심장 모니터가 배치되고 정맥 줄이 삽입됩니다. 그 후, 환자는 고강도 운동 회로를 겪게됩니다. 혈액 샘플은 다양한 간격으로 운동 전후에 취해집니다. 또한 RER은 간접 열량 측정법을 사용하여 각 시점에서 결정됩니다. 증상이 나타나지 않으면 환자는 집으로 돌아갈 수 있습니다. 환자는 검사 후 48 시간 동안 증상을보고합니다. 혈액 샘플에서, 포도당, 젖산, 아실 카르니틴 수준, 유리 지방산 (FFA)과 같은 기질 이용 측정이 모니터링 될 것이다. 또한 근육 손상의 마커가 평가 될 것입니다 (크레아틴 키나제). 추가 측정에는 다음이 포함됩니다. 체중과 높이, 어린이 신체 활동 설문지를 통한 신체 활동을 포함한 인체 측정 측정).