Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Hoge intensiteitsoefening bij kinderen met MCADD (MCADD-EX)

19 maart 2026 bijgewerkt door: University Hospital, Ghent

Acyl-CoA-dehydrogenase-deficiëntie met middellange ketens (MCADD) en lichaamsbeweging

Acyl-CoA-dehydrogenase-deficiëntie van gemiddelde ketens (MCADD) is een zeldzame genetische aandoening die het vermogen van het lichaam beïnvloedt om bepaalde vetten (β-oxidatie) voor energie af te breken, wat leidt tot symptomen zoals hypoketotische hypoglykemie, geelzucht, cardiomyopathie en epileptische aanvallen. Verantwoordelijk voor de dehydrogeneringsstap van vetzuren met ketenlengtes tussen 6 en 12 koolstofatomen terwijl ze bèta-oxidatie ondergaan in de mitochondriën. Een tekort aan MCAD kan leiden tot energietekort, de accumulatie van acylcarnitine's en lage serum carnitineconcentraties.

Het primaire doel van de pilotstudie is het analyseren van de effecten van oefeningen met een hoge intensiteit (Cardiopulmonale oefeningstests (CPET) en high-intensiteitscircuitoefeningen) op metabole parameters en veiligheid. Dit onderzoek is een pilotstudie waarin vier patiënten met MCADD worden vergeleken met vier controlepersonen met dezelfde kenmerken. Bloedmonsters worden verzameld voor analyse van het gebruik van substraat.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Het primaire doel van de studie is om de effecten van oefeningen met hoge intensiteit (CPET & High Intensity Circuit-oefeningen) op metabole parameters en veiligheid te analyseren. Omdat lichaamsbeweging ongeveer twee uur na een maaltijd wordt getest, verwachten we weinig symptomen, omdat het vetmetabolisme slechts minimaal betrokken is bij deze intensiteit. Van belang zou het herstel van lichaamsbeweging kunnen zijn, omdat het vetmetabolisme vermoedelijk wordt geactiveerd tijdens deze fase.

Elke MCADD-patiënt zal twee experimentele bezoeken bijwonen. Op de dag van het eerste bezoek komt de patiënt na 1,5 uur na de maaltijd aan bij UZ Gent. Na 30 minuten voeren ze een cardiopulmonale trainingstest (CPET) uit op een cyclusergometer. The standard CPET protocol that will be used is as follows: first, three minutes of cycling at a constant load (body weight (kg) / 2) in Watts), followed by a maximal exercise test (Ramp protocol: (body weight (kg ) / 4) in watt per minuut). Tijdens de fietstest wordt gasuitwisseling (spirometrie) gemeten en wordt een ECG genomen. Als er geen symptomen worden waargenomen, kan de patiënt naar huis terugkeren. Op de tweede testdag, twee uur voor de test, wordt een ontbijt geconsumeerd. 1,5 uur na de maaltijd komt de patiënt aan bij UZ Gent, waar een hartmonitor zal worden geplaatst, en een intraveneuze lijn wordt ingevoegd. Hierna zal de patiënt een trainingscircuit met hoge intensiteit ondergaan. Bloedmonsters worden voor en na de oefening met verschillende tussenpozen genomen: onmiddellijk, na 30 minuten, 1 uur en 1,5 uur. Ook wordt RER bij elk tijdstip bepaald met behulp van indirecte calorimetrie. Als er geen symptomen verschijnen, kan de patiënt naar huis terugkeren. De patiënt rapporteert 48 uur na de test symptomen. In de bloedmonsters zullen maten van het substraatgebruik worden gevolgd: glucose, lactaat, acylcarnitinespiegels, vrije vetzuren (FFA). Ook zal een marker voor spierschade worden beoordeeld (creatinekinase). Aanvullende maatregelen zijn onder meer: ​​antropometrische metingen, waaronder gewicht en lengte, fysieke activiteit door de kindervragenlijst voor fysieke activiteit).

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

8

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • België
    • East Flanders
      • Ghent, East Flanders, België, 9000
        • Ghent University Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • 8-17 jaar oud
  • Controle -proefpersonen gematcht door seks, leeftijd en zelf gemeld Tanner -stadium.
  • Alle kinderen: lengte en gewicht tussen p5-p95

Uitsluitingscriteria:

  • Geen dagelijks medicijngebruik
  • Geen andere aandoeningen dan MCADD die sportparticipatie of fysiologie beperken (bijvoorbeeld geen hartziekten, diabetes).
  • <P5 of> p95 op de hoogte-gewichtcurve
  • Geen neuromotorische ontwikkelingsvertraging (bijv. Vertraagde prestatie van motorische mijlpalen)
  • Geen recente immobilisatie (<6 maanden)
  • Geen operaties waarbij het musculoskeletale systeem betrokken is

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Fundamentele wetenschap
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: studie
Kinderen van 8-17 jaar met middellange keten acyl-CoA dehydrogenase-deficiëntie (MCADD) of controle zullen CPET en een hoge intensiteitsoefening ondergaan.
Procedure: Cardiopulmonale trainingstest (CPET)
Deelnemers ondergaan een CPET op een stationaire fiets, meten van gasuitwisseling, ECG en andere parameters. Het protocol omvat 3 minuten fietsen bij een constante belasting (lichaamsgewicht / 2 in watt), gevolgd door een maximale inspanningstest met een incrementele belasting (rampprotocol lichaamsgewicht (kg) / 4 in watt per minuut).
Procedure: Hoge intensiteitscircuittraining
De patiënten zullen een warming-up van 10 minuten ondergaan, gevolgd door een trainingscircuit van ~ 30 hoge intensiteit.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
glucose
Tijdsspanne: Vanaf het begin van de oefening tot 1,5 uur na de oefening.
Analyse van glucose in bloedmonsters genomen vóór, onmiddellijk na en met tussenpozen (30 minuten, 1 uur en 1,5 uur) na oefening met een hoge intensiteit.
Vanaf het begin van de oefening tot 1,5 uur na de oefening.

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Cardiorespiratoire reactie tijdens CPET
Tijdsspanne: Tijdens CPET (ongeveer 30 minuten).
Meting van maximale zuurstofopname tijdens de cardiopulmonale trainingstest (CPET) op een stationaire fiets.
Tijdens CPET (ongeveer 30 minuten).
Veiligheid: incidentie van bijwerkingen tijdens en na het sporten.
Tijdsspanne: Gedurende en tot 48 uur na de oefening.
Monitoring en opname van symptomen, bijwerkingen of complicaties tijdens het sporten en de volgende 48 uur
Gedurende en tot 48 uur na de oefening.
acylcarnitines
Tijdsspanne: Vanaf het einde van het trainingscircuit tot 1,5 uur na de oefening.
Monitoring van acylcarnitines voor en na oefening met een hoge intensiteit
Vanaf het einde van het trainingscircuit tot 1,5 uur na de oefening.

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Creatinekinase
Tijdsspanne: Vanaf het einde van het trainingscircuit tot 1,5 uur na de oefening.
Beoordeling van serumcreatinekinase (CK) niveaus voor en na het sporten
Vanaf het einde van het trainingscircuit tot 1,5 uur na de oefening.
lactaat
Tijdsspanne: Vanaf het einde van het trainingscircuit tot 1,5 uur na de oefening.
Beoordeling van lactaatniveaus voor en na het sporten
Vanaf het einde van het trainingscircuit tot 1,5 uur na de oefening.
Vetmetabolisme tijdens de herstelfase.
Tijdsspanne: Vanaf het einde van het trainingscircuit tot 1,5 uur na een hoge intensiteitsoefening.
Monitoring van substraatgebruik (inclusief vetmetabolisme) door meting van RER.
Vanaf het einde van het trainingscircuit tot 1,5 uur na een hoge intensiteitsoefening.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Ghent

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Patrick Verloo, MD, University Hospital, Ghent

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

20 januari 2025

Primaire voltooiing (Werkelijk)

19 maart 2026

Studie voltooiing (Werkelijk)

19 maart 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

9 januari 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

27 januari 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

28 januari 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

23 maart 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

19 maart 2026

Laatst geverifieerd

1 maart 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • ONZ-2023-0579

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Alle anonieme gegevens worden beschikbaar gesteld bij publicatie

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren