Nagy intenzitású testmozgás MCADD -vel rendelkező gyermekeknél (MCADD-EX)
Közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (MCADD) és testmozgás
A közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz-hiány (MCADD) egy ritka genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a test bizonyos zsírok (β-oxidáció) energiájának lebontására, olyan tünetekhez vezet, mint a hypoketotic hypoglykaemia, a sárgaság, a kardiomiopátia és a rohamok. Felelős a zsírsavak dehidrogénezési lépéséért, amelynek lánchossza 6 és 12 karbon között van, mivel a mitokondriumokban béta-oxidáción mennek keresztül. Az MCAD hiánya energiaszilkosságot, az acil -karnitin felhalmozódását és az alacsony szérum karnitin koncentrációt eredményezheti.
A kísérleti tanulmány elsődleges célja a nagy intenzitású testmozgás (kardiopulmonáris testmozgás-tesztelés (CPET) és nagy intenzitású áramköri gyakorlatok) hatásainak elemzése az anyagcsere-paraméterekre és a biztonságra. Ez a kutatás egy kísérleti tanulmány, amely négy MCADD -vel rendelkező beteget és négy kontroll alanyot hasonlított össze, azonos tulajdonságokkal. A vérmintákat összegyűjtik a szubsztrát felhasználásának elemzésére.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A tanulmány elsődleges célja a nagy intenzitású testmozgás (CPET és nagy intenzitású áramköri gyakorlatok) hatásainak elemzése az anyagcsere-paraméterekre és a biztonságra. Mivel a testmozgást körülbelül két órával az étkezés után tesztelik, néhány tünetre számítunk, mivel a zsírcserét csak minimálisan veszik részt ezen az intenzitáson. Érdeklődés lehet a testmozgásból való gyógyulás, mivel a zsírok anyagcseréje feltehetően aktiválódik ebben a szakaszban.
Minden MCADD-beteg két kísérleti látogatáson vesz részt. Az első látogatás napján a beteg az étkezés után 1,5 óra után érkezik az UZ Gentbe. 30 perc elteltével egy cardiopulmonalis testmozgási tesztet (CPET) végeznek egy ciklusos ergométeren. A használni kívánt standard CPET protokoll a következő: Először is, három perces kerékpározás állandó terheléssel (testtömeg (kg) / 2) wattban), majd egy maximális testmozgási teszt (RAMP protokoll: (testtömeg (kg (kg) ) / 4) Watts -ban percenként). A kerékpáros teszt során mérni kell a gázcserét (spirometria), és EKG -t veszünk. Ha nem észlelnek tüneteket, a beteg hazatérhet. A második tesztnapon, két órával a teszt előtt reggelit fogyasztanak. Az étkezést követő 1,5 órát a beteg az UZ Gent-be érkezik, ahol szívmonitor kerül elhelyezésre, és intravénás vonal kerül beillesztésre. Ezt követően a beteg nagy intenzitású edzési körön megy keresztül. A vérmintákat a gyakorlat előtt és után különféle időközönként és után vesszük: azonnal, 30 perc, 1 óra és 1,5 óra elteltével. Ezenkívül a RER -t minden egyes időpontban meghatározzuk, közvetett kalorimetriával. Ha nem jelentek tünetek, a beteg hazatérhet. A beteg a tesztet követő 48 órára tüneteket fog jelenteni. A vérmintákban a szubsztráthasználat méréseit ellenőrizni kell: glükóz, laktát, acil -karnitin szint, szabad zsírsavak (FFA). Az izomkárosodás jelzőjét is megvizsgáljuk (kreatin -kináz). További intézkedések a következők: antropometrikus mérések, beleértve a súlyt és a magasságot, a fizikai aktivitást a gyermekek fizikai aktivitási kérdőívén keresztül).
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
East Flanders
-
Ghent, East Flanders, Belgium, 9000
- Ghent University Hospital
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
Egészséges önkénteseket fogad
Leírás
Befogadási kritériumok:
- 8-17y öreg
- A nem, az életkor és az önmagával párosított kontroll alanyok beszámoltak a Tanner stádiumában.
- Minden gyermek: Magasság és súly a P5-P95 között
Kizárási kritériumok:
- Nincs napi gyógyszeres kezelés
- Az MCADD -n kívüli olyan feltételek, amelyek korlátozzák a sport részvételét vagy élettanát (például nincs szívbetegség, cukorbetegség).
- <P5 vagy> p95 a magasság-súly görbén
- Nincs neuromotoros fejlődési késleltetés (például a motoros mérföldkövek késleltetett elérése)
- Nincs legutóbbi immobilizáció (<6 hónap)
- Nincsenek műtétek az izom -csontrendszerrel
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Alapvető tudomány
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: tanulmány
A 8-17 éves korú, közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz-hiány (MCADD) vagy a kontrollon áteső gyermekek CPET és nagy intenzitású testgyakorlaton mennek keresztül.
|
A résztvevők egy helyhez kötött kerékpáron átesnek CPET -en, mérni a gázcserét, az EKG -t és más paramétereket.
A protokoll 3 perces kerékpározást tartalmaz állandó terheléssel (testtömeg / 2 wattban), majd egy maximális erőfeszítési tesztet követi növekményes terheléssel (RAMP protokoll testtömeg (kg) / 4 percenként).
A betegek 10 perces bemelegítésen mennek keresztül, majd ~ 30 nagy intenzitású testgyakorlatot követnek.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
szőlőcukor
Időkeret: A testmozgás kezdetétől az edzés után 1,5 óráig.
|
A nagy intenzitású testmozgás után a glükóz elemzése a vérmintákban, közvetlenül után és időközönként (30 perc, 1 óra és 1,5 óra).
|
A testmozgás kezdetétől az edzés után 1,5 óráig.
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Kardiorespirációs válasz a CPET alatt
Időkeret: CPET alatt (kb. 30 perc).
|
A maximális oxigénfelvétel mérése a kardiopulmonalis testmozgás (CPET) során álló kerékpáron.
|
CPET alatt (kb. 30 perc).
|
|
Biztonság: A káros események előfordulása a testmozgás alatt és után.
Időkeret: Az edzés utáni 48 óra alatt és akár 48 órán keresztül.
|
Bármely tünet, nemkívánatos esemény vagy szövődmények megfigyelése és rögzítése edzés közben, valamint a következő 48 óra
|
Az edzés utáni 48 óra alatt és akár 48 órán keresztül.
|
|
acil -karánitinok
Időkeret: A testmozgás végétől az edzés után 1,5 óráig.
|
Az acil -karnitinek megfigyelése a nagy intenzitású edzés előtt és után
|
A testmozgás végétől az edzés után 1,5 óráig.
|
Egyéb eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
kreatin -kináz
Időkeret: A testmozgás végétől az edzés után 1,5 óráig.
|
A szérum kreatin -kináz (CK) szintek értékelése edzés előtt és után
|
A testmozgás végétől az edzés után 1,5 óráig.
|
|
laktát
Időkeret: A testmozgás végétől az edzés után 1,5 óráig.
|
A laktátszintek értékelése edzés előtt és után
|
A testmozgás végétől az edzés után 1,5 óráig.
|
|
A zsírok metabolizmusa a gyógyulási fázisban.
Időkeret: A testmozgás végétől 1,5 óráig a nagy intenzitású testmozgás után.
|
A szubsztrát felhasználásának (beleértve a zsírok metabolizmusát) megfigyelése az RER mérésével.
|
A testmozgás végétől 1,5 óráig a nagy intenzitású testmozgás után.
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Patrick Verloo, MD, University Hospital, Ghent
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Anyagcsere-betegségek
- Lipid anyagcsere zavarok
- Közepes láncú acil -CoA dehidrogenáz -hiány
- Nyomozási technikák
- Diagnosztikai technikák és eljárások
- Diagnózis
- Diagnosztikai technikák, légzőrendszer
- Diagnosztikai technikák, kardiovaszkuláris
- Szívfunkciós tesztek
- Légzési funkció tesztek
- Ergometria
- Gyakorlati teszt
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- ONZ-2023-0579
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IPD terv leírása
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .