Korkea intensiivinen liikunta MCADD -lapsilla (MCADD-EX)
Keskiketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puute (MCADD) ja liikunta
Keskiketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos (MCADD) on harvinainen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa kehon kykyyn hajottaa tiettyjä rasvoja (β-hapettumista) energialle, mikä johtaa oireisiin, kuten hypoketoottiseen hypoglykemiaan, keltaisuuteen, kardiomyopatiaan ja vartiointiin. Vastuu rasvahappojen dehydrausvaiheesta, jonka ketjun pituudet ovat välillä 6–12 hiiliä, kun ne läpikäyvät beetahapetusta mitokondrioissa. MCAD: n puute voi johtaa energiavajeeseen, asyylikarnitiinin ja matalan seerumin karnitiinipitoisuuksien kertymiseen.
Pilottitutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on analysoida korkean intensiteetin harjoituksen (sydän- ja keuhkojen harjoitustestaus (CPET) ja korkean intensiteetin piiriharjoitukset) vaikutuksia metabolisiin parametreihin ja turvallisuuteen. Tämä tutkimus on pilottitutkimus, jossa verrataan neljää MCADD -potilasta neljään kontrollikohtaan, joilla on samat ominaisuudet. Verinäytteet kerätään substraatin käyttöä varten.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on analysoida korkean intensiteetin harjoituksen (CPET- ja korkean intensiteetin piiriharjoitukset) vaikutuksia metabolisiin parametreihin ja turvallisuuteen. Koska liikunta testataan noin kaksi tuntia aterian jälkeen, odotamme muutamia oireita, koska rasvan aineenvaihdunta on vain minimaalisesti sitoutunut tähän voimakkuuteen. Mielenkiintoista voi olla toipuminen liikunnasta, koska rasvan aineenvaihdunta on oletettavasti aktivoitu tässä vaiheessa.
Jokainen MCADD-potilas osallistuu kahteen kokeelliseen vierailuun. Ensimmäisen vierailun päivänä potilas saapuu UZ Gentille 1,5 tunnin jälkeen aterian jälkeen. 30 minuutin kuluttua he suorittavat sydän- ja keuhkojen harjoituskokeen (CPET) sykliergometrillä. Käytettävä tavanomainen CPET -protokolla on seuraava: Ensinnäkin kolme minuuttia pyöräilyä vakiokuormituksella (kehon paino (kg) / 2) Wattsissa), mitä seuraa maksimaalinen harjoituskoe (RAMP -protokolla: (ruumiinpaino (kg ) / 4) Wattsissa minuutissa). Pyöräilykokeen aikana mitataan kaasunvaihto (spirometria) ja EKG otetaan. Jos oireita ei havaita, potilas voi palata kotiin. Toisena testipäivänä, kaksi tuntia ennen testiä, aamiainen kulutetaan. Aterian jälkeen 1,5 tuntia potilas saapuu Uz Gentille, johon sydämen tarkkailu sijoitetaan, ja laskimonsisäinen linja asetetaan. Tämän jälkeen potilaalle tehdään korkean intensiteetin harjoituspiirin. Verinäytteet otetaan ennen harjoittelua ja sen jälkeen eri välein: heti, 30 minuutin, 1 tunnin ja 1,5 tunnin kuluttua. RER määritetään myös kussakin ajomatkalla käyttämällä epäsuoraa kalorimetriaa. Jos oireita ei ilmesty, potilas voi palata kotiin. Potilas ilmoittaa oireet 48 tunnin ajan testin jälkeen. Verinäytteissä tarkkaillaan substraatin hyödyntämisen mittauksia: glukoosi, laktaatti, asyylikarnitiinitasot, vapaat rasvahapot (FFA). Myös lihasvaurioiden merkki arvioidaan (kreatiinikinaasi). Lisätoimenpiteitä ovat: antropometriset mittaukset, mukaan lukien paino ja korkeus, fyysinen aktiivisuus lasten fyysisen aktiivisuuden kyselylomakkeen kautta).
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
East Flanders
-
Ghent, East Flanders, Belgia, 9000
- Ghent University Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- 8-17-vuotias
- Kontrollikohteet, jotka vastaavat sukupuolen, iän ja itse ilmoittaman Tanner -vaiheen.
- Kaikki lapset: korkeus ja paino p5-p95: n välillä
Poissulkemiskriteerit:
- Ei päivittäistä lääkityskäyttöä
- Mikään muut olosuhteet kuin MCADD, jotka rajoittavat urheilun osallistumista tai fysiologiaa (esim. Ei sydänsairauksia, diabetes).
- <P5 tai> p95 korkeuspainoisella käyrällä
- Ei neuromotorisia kehitysviivettä (esim. Moottorin välitavoitteiden viivästynyt saavutus)
- Ei viimeaikaista immobilisaatiota (<6 kuukautta)
- Ei leikkauksia, joihin liittyy tuki- ja liikuntaelinjärjestelmää
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: opiskelu
8-17-vuotiaat lapset keskiketjuisilla asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutoksella (MCADD) tai kontrollilla käydään läpi CPET- ja korkean intensiteetin harjoittelupiiriä.
|
Osallistujat läpikäyvät paikallaan olevalla pyörällä, mittaamalla kaasunvaihtoa, EKG: tä ja muita parametreja.
Protokolla sisältää 3 minuuttia pyöräilyä vakiokuormalla (kehon paino / 2 watissa), mitä seuraa maksimaalinen ponnistustesti inkrementaalisella kuormalla (ramppiprotokollan ruumiinpaino (kg) / 4 watissa minuutissa).
Potilaille tehdään 10 minuutin lämmittely, jota seuraa ~ 30 voimakkaan liikuntapiiri.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
glukoosi
Aikaikkuna: Liikunnan alusta 1,5 tuntiin harjoituksen jälkeen.
|
Glukoosin analyysi verinäytteissä, jotka on otettu ennen, välittömästi ja väliajoin (30 minuuttia, 1 tunti ja 1,5 tuntia), korkean intensiteetin harjoituksen jälkeen.
|
Liikunnan alusta 1,5 tuntiin harjoituksen jälkeen.
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sydän- ja hengitysvastus CPET: n aikana
Aikaikkuna: CPET: n aikana (noin 30 minuuttia).
|
Maksimaalisen hapenoton mittaus sydän- ja keuhkojen harjoituskokeen (CPET) aikana paikallaan olevalla pyörällä.
|
CPET: n aikana (noin 30 minuuttia).
|
|
Turvallisuus: Haittavaikutusten esiintyvyys liikunnan aikana ja sen jälkeen.
Aikaikkuna: Ja enintään 48 tuntia harjoituksen jälkeen.
|
Mahdollisten oireiden, haittatapahtumien tai komplikaatioiden seuranta ja tallentaminen liikunnan aikana ja seuraavat 48 tuntia
|
Ja enintään 48 tuntia harjoituksen jälkeen.
|
|
asyylikarnitiinit
Aikaikkuna: Liikuntapiirin lopusta 1,5 tuntiin harjoituksen jälkeen.
|
Asyylikarnitiinien seuranta ennen ja jälkeen korkean intensiteetin harjoittelua ja sen jälkeen
|
Liikuntapiirin lopusta 1,5 tuntiin harjoituksen jälkeen.
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
kreatiinikinaasi
Aikaikkuna: Liikuntapiirin lopusta 1,5 tuntiin harjoituksen jälkeen.
|
Seerumin kreatiinikinaasitasojen (CK) arviointi ennen ja jälkeen harjoituksen
|
Liikuntapiirin lopusta 1,5 tuntiin harjoituksen jälkeen.
|
|
laktaatti
Aikaikkuna: Liikuntapiirin lopusta 1,5 tuntiin harjoituksen jälkeen.
|
Laktaattitasojen arviointi ennen ja jälkeen liikunnan
|
Liikuntapiirin lopusta 1,5 tuntiin harjoituksen jälkeen.
|
|
Rasvametabolia palautumisvaiheen aikana.
Aikaikkuna: Liikuntapiirin lopusta 1,5 tuntiin korkean intensiteetin harjoittamiseen.
|
Substraatin hyödyntämisen (mukaan lukien rasvan aineenvaihdunta) seuranta mittaamalla RER.
|
Liikuntapiirin lopusta 1,5 tuntiin korkean intensiteetin harjoittamiseen.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Patrick Verloo, MD, University Hospital, Ghent
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Keskiketjun asyyli -COA -dehydrogenaasin puute
- Tutkintatekniikat
- Diagnostiikkatekniikat ja menettelyt
- Diagnoosi
- Diagnostiikkatekniikat, hengityselimet
- Diagnostiikkatekniikat, sydän-
- Sydämen toimintakokeet
- Hengitystoimintokokeet
- Ergometria
- Harjoituskoe
Muut tutkimustunnusnumerot
- ONZ-2023-0579
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .