Ejercicio de alta intensidad en niños con MCADD (MCADD-EX)
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD) y ejercicio
La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD) es un trastorno genético raro que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer ciertas grasas (oxidación β) para obtener energía, lo que lleva a síntomas como hipoglucemia hipocetética, ictericia, cardiomiopatía y ataques. Responsable del paso de deshidrogenación de los ácidos grasos con la longitud de la cadena entre 6 y 12 carbonos a medida que sufren oxidación beta en las mitocondrias. La deficiencia en MCAD puede provocar deficiencia de energía, la acumulación de acilcarnitina y bajas concentraciones de carnitina sérica.
El objetivo principal del estudio piloto es analizar los efectos del ejercicio de alta intensidad (pruebas de ejercicio cardiopulmonar (CPET) y ejercicios de circuito de alta intensidad) en parámetros metabólicos y seguridad. Esta investigación es un estudio piloto que compara a cuatro pacientes con MCADD con cuatro sujetos de control con las mismas características. Se recogen muestras de sangre para el análisis de la utilización del sustrato.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
El objetivo principal del estudio es analizar los efectos del ejercicio de alta intensidad (CPET y ejercicios de circuito de alta intensidad) en los parámetros metabólicos y la seguridad. Dado que el ejercicio se prueba aproximadamente dos horas después de una comida, esperamos pocos síntomas, ya que el metabolismo de las grasas solo se dedica mínimamente a esta intensidad. De interés podría ser la recuperación del ejercicio, ya que presumiblemente se activa el metabolismo de la grasa durante esta fase.
Cada paciente con MCADD asistirá a dos visitas experimentales. El día de la primera visita, el paciente llegará a Uz Gent después de 1,5 horas después de la comida. Después de 30 minutos, realizarán una prueba de ejercicio cardiopulmonar (CPET) en un ergómetro de ciclo. El protocolo CPET estándar que se utilizará es el siguiente: primero, tres minutos de ciclismo a una carga constante (peso corporal (kg) / 2) en vatios), seguido de una prueba de ejercicio máxima (protocolo de rampa: (peso corporal (kg (kg (kg ) / 4) en vatios por minuto). Durante la prueba de ciclismo, se mide el intercambio de gases (espirometría) y se toma un ECG. Si no se observan síntomas, el paciente puede regresar a casa. En el segundo día de prueba, dos horas antes de la prueba, se consumirá un desayuno. 1,5 horas después de la comida, el paciente llegará a Uz Gent, donde se colocará un monitor cardíaco y se insertará una línea intravenosa. Después de esto, el paciente se someterá a un circuito de ejercicio de alta intensidad. Se tomarán muestras de sangre antes y después del ejercicio a varios intervalos: inmediatamente, después de 30 minutos, 1 hora y 1.5 horas. Además, RER se determinará en cada punto de tiempo utilizando calorimetría indirecta. Si no aparecen síntomas, el paciente puede regresar a casa. El paciente informará síntomas durante las 48 horas posteriores a la prueba. En las muestras de sangre, se monitorearán medidas de utilización del sustrato: glucosa, lactato, niveles de acilcarnitina, ácidos grasos libres (FFA). También se evaluará un marcador de daño muscular (creatina quinasa). Las medidas adicionales incluyen: mediciones antropométricas, incluidos el peso y la altura, la actividad física a través del cuestionario de actividad física de los niños).
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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East Flanders
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Ghent, East Flanders, Bélgica, 9000
- Ghent University Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- 8-17 años de edad
- Los sujetos de control coincididos con el sexo, la edad y la etapa de Tanner informado.
- Todos los niños: altura y peso entre P5-P95
Criterios de exclusión:
- Sin uso de medicamentos diarios
- No hay condiciones más que MCADD que restrinjan la participación deportiva o la fisiología (por ejemplo, sin enfermedades cardíacas, diabetes).
- <P5 o> P95 en la curva de altura de peso
- Sin retraso en el desarrollo neuromotor (por ejemplo, logro retrasado de los hitos motorizados)
- No hay inmovilización reciente (<6 meses)
- No hay cirugías que involucren el sistema musculoesquelético
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Ciencia básica
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: estudiar
Los niños de 8 a 17 años con deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD) o control sufrirán un circuito de ejercicio CPET y de alta intensidad.
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Los participantes se someten a un CPET en una bicicleta estacionaria, midiendo el intercambio de gases, ECG y otros parámetros.
El protocolo incluye 3 minutos de ciclismo a una carga constante (peso corporal / 2 en vatios), seguido de una prueba de esfuerzo máximo con una carga incremental (peso corporal del protocolo de rampa (kg) / 4 en vatios por minuto).
Los pacientes se someterán a un calentamiento de 10 minutos, seguido de ~ 30 circuitos de ejercicio de alta intensidad.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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glucosa
Periodo de tiempo: Desde el inicio del ejercicio hasta 1.5 horas después del ejercicio.
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Análisis de glucosa en muestras de sangre tomadas antes, inmediatamente después y a intervalos (30 minutos, 1 hora y 1,5 horas) después del ejercicio de alta intensidad.
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Desde el inicio del ejercicio hasta 1.5 horas después del ejercicio.
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Respuesta cardiorrespiratoria durante CPET
Periodo de tiempo: Durante CPET (aproximadamente 30 minutos).
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Medición de la absorción máxima de oxígeno durante la prueba de ejercicio cardiopulmonar (CPET) en una bicicleta estacionaria.
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Durante CPET (aproximadamente 30 minutos).
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Seguridad: incidencia de eventos adversos durante y después del ejercicio.
Periodo de tiempo: Durante y hasta 48 horas después del ejercicio.
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Monitoreo y registro de cualquier síntoma, eventos adversos o complicaciones durante el ejercicio y las siguientes 48 horas
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Durante y hasta 48 horas después del ejercicio.
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acilcarnitinas
Periodo de tiempo: Desde el final del circuito de ejercicio hasta 1.5 horas después del ejercicio.
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Monitoreo de acilcarnitinas antes y después del ejercicio de alta intensidad
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Desde el final del circuito de ejercicio hasta 1.5 horas después del ejercicio.
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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creatina quinasa
Periodo de tiempo: Desde el final del circuito de ejercicio hasta 1.5 horas después del ejercicio.
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Evaluación de los niveles de creatina quinasa sérica (CK) antes y después del ejercicio
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Desde el final del circuito de ejercicio hasta 1.5 horas después del ejercicio.
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lactato
Periodo de tiempo: Desde el final del circuito de ejercicio hasta 1.5 horas después del ejercicio.
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Evaluación de los niveles de lactato antes y después del ejercicio
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Desde el final del circuito de ejercicio hasta 1.5 horas después del ejercicio.
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Metabolismo de grasa durante la fase de recuperación.
Periodo de tiempo: Desde el final del circuito de ejercicio hasta 1.5 horas después del ejercicio de alta intensidad.
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Monitoreo de la utilización del sustrato (incluido el metabolismo de las grasas) a través de la medición de RER.
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Desde el final del circuito de ejercicio hasta 1.5 horas después del ejercicio de alta intensidad.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Patrick Verloo, MD, University Hospital, Ghent
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Deficiencia de acil COA deshidrogenasa de cadena media
- Técnicas de investigación
- Técnicas y procedimientos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Técnicas de diagnóstico, sistema respiratorio
- Técnicas de diagnóstico, cardiovascular
- Pruebas de funciones cardíacas
- Pruebas de funciones respiratorias
- Ergometría
- Prueba de ejercicio
Otros números de identificación del estudio
- ONZ-2023-0579
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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