Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ćwiczenia o wysokiej intensywności u dzieci z MCADD (MCADD-EX)

19 marca 2026 zaktualizowane przez: University Hospital, Ghent

Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o średnim łańcuchu (MCADD) i ćwiczenia

Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o średnim łańcuchu (MCADD) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym wpływającym na zdolność organizmu do rozkładania niektórych tłuszczów (β-utlenianie) energii, co prowadzi do objawów takich jak hipoketotyczna hipoglikemia, żółtaczka, kardiomiopatia i napady. Odpowiedzialny za etap odwodornienia kwasów tłuszczowych o długości łańcucha od 6 do 12 węgli, gdy ulegają one beta-utlenianiu w mitochondriach. Niedobór MCAD może powodować niedobór energii, akumulację stężenia acylokarnityny i niskiej surowicy karnityny.

Głównym celem badania pilotażowego jest analiza wpływu ćwiczeń o wysokiej intensywności (testowanie wysiłkowe krążeniowo-oddechowe (CPET) i ćwiczenia obwodów o wysokiej intensywności) na parametry metaboliczne i bezpieczeństwo. Badanie to badanie pilotażowe porównujące czterech pacjentów z MCADD z czterema osobami kontrolnymi o tych samych cechach. Próbki krwi są pobierane do analizy wykorzystania substratu.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Głównym celem badania jest analiza wpływu ćwiczeń o wysokiej intensywności (ćwiczenia obwodu o wysokiej intensywności) na parametry metaboliczne i bezpieczeństwo. Ponieważ ćwiczenia są testowane około dwóch godzin po posiłku, oczekujemy kilku objawów, ponieważ metabolizm tłuszczu jest tylko minimalnie zaangażowany w tę intensywność. Interesujące może być powrót do zdrowia po ćwiczeniach, ponieważ metabolizm tłuszczu jest prawdopodobnie aktywowany podczas tej fazy.

Każdy McAdd-pacjent weźmie udział w dwóch eksperymentalnych wizytach. W dniu pierwszej wizyty pacjent przyjedzie do UZ Gent po 1,5 godziny po posiłku. Po 30 minutach przeprowadzą one test ćwiczeń krążeniowo -oddechowych (CPET) na ergometrze cyklu. Standardowy protokół CPET, który zostanie użyty, jest następujący: po pierwsze, trzy minuty jazdy na rowerze przy stałym obciążeniu (masa ciała (kg) / 2) w watach), a następnie maksymalny test wysiłkowy (protokół rampy: (kg (kg) ) / 4) w watach na minutę). Podczas testu rowerowego mierzona jest wymiana gazu (spirometria) i podejmuje się EKG. Jeśli nie zaobserwowano żadnych objawów, pacjent może wrócić do domu. Drugiego dnia testu, dwie godziny przed testem, zostanie spożywane śniadanie. 1,5 godziny po posiłku pacjent dotrze do UZ Gent, gdzie zostanie umieszczony monitor serca, a linia dożylna zostanie włożona. Następnie pacjent przejdzie obwód ćwiczeń o wysokiej intensywności. Próbki krwi będą pobierane przed i po ćwiczeniu w różnych odstępach czasu: natychmiast, po 30 minutach, 1 godzinie i 1,5 godziny. Ponadto RER będzie określane w każdym punkcie czasowym przy użyciu kalorymetrii pośredniej. Jeśli nie pojawią się żadne objawy, pacjent może wrócić do domu. Pacjent zgłosi objawy przez 48 godzin po teście. W próbkach krwi monitorowane będą pomiary wykorzystania substratu: glukoza, mleczan, poziomy acylokarnityny, wolne kwasy tłuszczowe (FFA). Oceni zostanie również marker uszkodzenia mięśni (kinaza kreatynowa). Dodatkowe pomiary obejmują: pomiary antropometryczne, w tym waga i wysokość, aktywność fizyczna poprzez kwestionariusz aktywności fizycznej dzieci).

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

8

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Belgia
    • East Flanders
      • Ghent, East Flanders, Belgia, 9000
        • Ghent University Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Kryteria włączenia:

  • 8-17 lat
  • Badani kontroli dopasowani przez płeć, wiek i samozaportowane etap Tannera.
  • Wszystkie dzieci: Wysokość i waga między p5-p95

Kryteria wykluczenia:

  • Brak codziennego stosowania leków
  • Brak innych warunków niż MCADD, które ograniczają uczestnictwo sportowe lub fizjologię (np. Bez chorób serca, cukrzyca).
  • <P5 lub> p95 na krzywej wysokości
  • Brak opóźnienia rozwojowego neuromotorycznego (np. Opóźnione osiągnięcie kamieni milowych)
  • Brak niedawnego unieruchomienia (<6 miesięcy)
  • Brak operacji obejmujących układ mięśniowo -szkieletowy

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Podstawowa nauka
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: badanie
Dzieci w wieku 8-17 lat z niedoborem dehydrogenazy acylo-CoA o średnim łańcuchu (MCADD) lub kontrola ulegnie CPET i obwodzie wysiłku o wysokiej intensywności.
Procedura: Kardiopal odmiany (CPET)
Uczestnicy przechodzą CPET na stacjonarnym rowerze, mierząc wymianę gazu, EKG i inne parametry. Protokół obejmuje 3 minuty jazdy na rowerze przy stałym obciążeniu (masa ciała / 2 w watach), a następnie maksymalny test wysiłku z przyrostowym obciążeniem (masa ciała protokołu rampy (kg) / 4 w watach na minutę).
Procedura: Trening obwodów o wysokiej intensywności
Pacjenci przejdą 10-minutową rozgrzewkę, a następnie ~ 30 obwód ćwiczeń o wysokiej intensywności.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
glukoza
Ramy czasowe: Od początku ćwiczeń do 1,5 godziny po wysiłku.
Analiza glukozy w próbkach krwi pobranych przed, bezpośrednio po i w odstępach (30 minut, 1 godzinę i 1,5 godziny) po ćwiczeniach o wysokiej intensywności.
Od początku ćwiczeń do 1,5 godziny po wysiłku.

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Odpowiedź sercowo -oddechowa podczas CPET
Ramy czasowe: Podczas CPET (około 30 minut).
Pomiar maksymalnego pobierania tlenu podczas ćwiczeń sercowo -płucnych (CPET) na rowerze stacjonarnym.
Podczas CPET (około 30 minut).
Bezpieczeństwo: częstość występowania zdarzeń niepożądanych podczas i po ćwiczeniach.
Ramy czasowe: Podczas i do 48 godzin po wysiłku.
Monitorowanie i rejestrowanie wszelkich objawów, zdarzeń niepożądanych lub powikłań podczas ćwiczeń i następnych 48 godzin
Podczas i do 48 godzin po wysiłku.
Acylokarnityny
Ramy czasowe: Od końca obwodu ćwiczeń do 1,5 godziny po wysiłku.
Monitorowanie acylokarnityn przed i po ćwiczeniach o wysokiej intensywności
Od końca obwodu ćwiczeń do 1,5 godziny po wysiłku.

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Kinaza kreatyny
Ramy czasowe: Od końca obwodu ćwiczeń do 1,5 godziny po wysiłku.
Ocena poziomów kinazy kreatyny w surowicy (CK) przed i po ćwiczeniach
Od końca obwodu ćwiczeń do 1,5 godziny po wysiłku.
mleczan
Ramy czasowe: Od końca obwodu ćwiczeń do 1,5 godziny po wysiłku.
Ocena poziomu mleczanu przed i po ćwiczeniach
Od końca obwodu ćwiczeń do 1,5 godziny po wysiłku.
Metabolizm tłuszczu podczas fazy odzyskiwania.
Ramy czasowe: Od końca obwodu ćwiczeń do 1,5 godziny po ćwiczeniach o wysokiej intensywności.
Monitorowanie wykorzystania substratu (w tym metabolizm tłuszczu) poprzez pomiar RER.
Od końca obwodu ćwiczeń do 1,5 godziny po ćwiczeniach o wysokiej intensywności.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Ghent

Śledczy

  • Główny śledczy: Patrick Verloo, MD, University Hospital, Ghent

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

20 stycznia 2025

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

19 marca 2026

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

19 marca 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

9 stycznia 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

27 stycznia 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

28 stycznia 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

23 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

19 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • ONZ-2023-0579

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Wszystkie anonimowe dane zostaną udostępnione po publikacji

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Kardiopal odmiany (CPET)

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Argentina

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj