Trening med høy intensitet hos barn med MCADD (MCADD-EX)
Medium-kjede acyl-CoA dehydrogenase-mangel (MCADD) og trening
Medium-kjede acyl-CoA dehydrogenase-mangel (MCADD) er en sjelden genetisk lidelse som påvirker kroppens evne til å bryte ned visse fett (ß-oksidasjon) for energi, noe som fører til symptomer som hypoketotisk hypoglykemia, gulsott, kardiomyopati og beslag. Ansvarlig for dehydrogeneringstrinnet i fettsyrer med kjedelengder mellom 6 og 12 karbonatomer når de gjennomgår beta-oksidasjon i mitokondriene. Mangel i MCAD kan føre til energimangel, akkumulering av acylcarnitins og lave serumkarnitinkonsentrasjoner.
Det primære målet med pilotstudien er å analysere effekten av trening med høy intensitet (kardiopulmonal treningstesting (CPET) og høyintensitetskretsøvelser) på metabolske parametere og sikkerhet. Denne forskningen er en pilotstudie som sammenligner fire pasienter med MCADD med fire kontrollpersoner med de samme egenskapene. Blodprøver blir samlet for analyse av substratutnyttelse.
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Hovedmålet med studien er å analysere effekten av trening med høy intensitet (CPET og høyintensitetskretsøvelser) på metabolske parametere og sikkerhet. Siden trening testes omtrent to timer etter et måltid, forventer vi få symptomer, da fettmetabolisme bare er minimalt engasjert i denne intensiteten. Av interesse kan være utvinning fra trening, ettersom fettmetabolisme antagelig aktiveres i denne fasen.
Hver McAdd-pasient vil delta på to eksperimentelle besøk. På dagen for det første besøket vil pasienten ankomme UZ Gent etter 1,5 timer etter måltidet. Etter 30 minutter vil de utføre en kardiopulmonal treningstest (CPET) på et syklus ergometer. Standard CPET -protokoll som skal brukes er som følger: Først tre minutters sykling med konstant belastning (kroppsvekt (kg) / 2) i Watt), etterfulgt av en maksimal treningstest (RAMP -protokoll: (Kroppsvekt (kg ) / 4) i watt per minutt). Under sykkeltesten måles gassutveksling (spirometri), og en EKG tas. Hvis ingen symptomer blir observert, kan pasienten komme hjem. På den andre testdagen, to timer før testen, vil en frokost konsumeres. 1,5 timer etter måltidet vil pasienten ankomme UZ Gent, der en hjerteovervåkning vil bli plassert, og en intravenøs linje vil bli satt inn. Etter dette vil pasienten gjennomgå en treningskrets med høy intensitet. Blodprøver vil bli tatt før og etter øvelsen med forskjellige intervaller: umiddelbart, etter 30 minutter, 1 time og 1,5 timer. RER vil også bli bestemt på hvert tidspunkt ved bruk av indirekte kalorimetri. Hvis ingen symptomer vises, kan pasienten komme hjem. Pasienten vil rapportere symptomer for de 48 timene etter testen. I blodprøvene vil målinger av substratutnyttelse bli overvåket: glukose, laktat, acylcarnitin -nivåer, frie fettsyrer (FFA). Også en markør for muskelskader vil bli vurdert (kreatinkinase). Ytterligere tiltak inkluderer: Antropometriske målinger, inkludert vekt og høyde, fysisk aktivitet gjennom barnets fysiske aktivitetsspørreskjema).
Studietype
Registrering (Faktiske)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
East Flanders
-
Ghent, East Flanders, Belgia, 9000
- Ghent University Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
Tar imot friske frivillige
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- 8-17 år gammel
- Kontrollpersoner matchet etter kjønn, alder og selv rapporterte garver.
- Alle barn: høyde og vekt mellom P5-P95
Eksklusjonskriterier:
- Ingen daglig medisinering Bruk
- Ingen andre forhold enn McAdd som begrenser sportsdeltakelse eller fysiologi (f.eks. Ingen hjertesykdommer, diabetes).
- <P5 eller> p95 på høydekurven
- Ingen nevromotorisk utviklingsforsinkelse (f.eks. Forsinket oppnåelse av motoriske milepæler)
- Ingen nyere immobilisering (<6 måneder)
- Ingen operasjoner som involverer muskel- og skjelettsystemet
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Grunnvitenskap
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: studere
Barn i alderen 8-17 år med middels kjede acyl-CoA dehydrogenase-mangel (MCADD) eller kontroll vil gjennomgå CPET og treningskrets med høy intensitet.
|
Deltakerne gjennomgår en CPET på en stasjonær sykkel, måler gassutveksling, EKG og andre parametere.
Protokollen inkluderer 3 minutters sykling med konstant belastning (kroppsvekt / 2 i watt), etterfulgt av en maksimal innsats test med en trinnvis belastning (rampprotokoll kroppsvekt (kg) / 4 i watt per minutt).
Pasientene vil gjennomgå en 10-minutters oppvarming, etterfulgt av ~ 30 treningskrets med høy intensitet.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
glukose
Tidsramme: Fra treningsstart til 1,5 timer etter trening.
|
Analyse av glukose i blodprøver tatt før, umiddelbart etter og med intervaller (30 minutter, 1 time og 1,5 timer) etter trening med høy intensitet.
|
Fra treningsstart til 1,5 timer etter trening.
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kardiorespiratorisk respons under CPET
Tidsramme: Under CPET (ca. 30 minutter).
|
Måling av maksimalt oksygenopptak under kardiopulmonal treningstest (CPET) på en stasjonær sykkel.
|
Under CPET (ca. 30 minutter).
|
|
Sikkerhet: Forekomst av bivirkninger under og etter trening.
Tidsramme: I løpet av og opptil 48 timer etter trening.
|
Overvåking og registrering av symptomer, bivirkninger eller komplikasjoner under trening og følgende 48 timer
|
I løpet av og opptil 48 timer etter trening.
|
|
acylcarnitines
Tidsramme: Fra slutten av treningskretsen til 1,5 timer etter trening.
|
Overvåking av acylcarnitines før og etter høy intensitetstrening
|
Fra slutten av treningskretsen til 1,5 timer etter trening.
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
kreatinkinase
Tidsramme: Fra slutten av treningskretsen til 1,5 timer etter trening.
|
Vurdering av serumkreatinkinase (CK) nivåer før og etter trening
|
Fra slutten av treningskretsen til 1,5 timer etter trening.
|
|
laktat
Tidsramme: Fra slutten av treningskretsen til 1,5 timer etter trening.
|
Vurdering av laktatnivåer før og etter trening
|
Fra slutten av treningskretsen til 1,5 timer etter trening.
|
|
Fett metabolisme i utvinningsfasen.
Tidsramme: Fra slutten av treningskretsen til 1,5 timer etter trening med høy intensitet.
|
Overvåking av substratutnyttelse (inkludert fettmetabolisme) gjennom måling av RER.
|
Fra slutten av treningskretsen til 1,5 timer etter trening med høy intensitet.
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Patrick Verloo, MD, University Hospital, Ghent
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Metabolisme, medfødte feil
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Medium kjede acyl CoA dehydrogenase -mangel
- Undersøkelsesteknikker
- Diagnostiske teknikker og prosedyrer
- Diagnose
- Diagnostiske teknikker, luftveissystem
- Diagnostiske teknikker, kardiovaskulær
- Hjertefunksjonstester
- Åndedrettsfunksjonstester
- Ergometri
- Treningstest
Andre studie-ID-numre
- ONZ-2023-0579
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .