Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Högintensiv träning hos barn med MCADD (MCADD-EX)

19 mars 2026 uppdaterad av: University Hospital, Ghent

Medium-kedja acyl-CoA dehydrogenasbrist (MCADD) och träning

Acyl-CoA-dehydrogenasbrist med medelkedja (MCADD) är en sällsynt genetisk störning som påverkar kroppens förmåga att bryta ner vissa fetter (ß-oxidation) för energi, vilket leder till symtom som hypoketotisk hypoglykemi, gulsot, kardiomyopati och anfall. Ansvarig för dehydrogeneringssteget för fettsyror med kedjelängder mellan 6 och 12 kol när de genomgår beta-oxidation i mitokondrierna. Brist i MCAD kan resultera i energibrist, ackumulering av acylkarnitins och låga serumkarnitinkoncentrationer.

Det primära målet med pilotstudien är att analysera effekterna av högintensiv träning (hjärt-lungmonell träningstest (CPET) och högintensitetskretsövningar) på metaboliska parametrar och säkerhet. Denna forskning är en pilotstudie som jämför fyra patienter med MCADD med fyra kontrollpersoner med samma egenskaper. Blodprover samlas in för analys av underlagsanvändning.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Det primära målet med studien är att analysera effekterna av högintensiv träning (CPET och högintensitetskretsövningar) på metaboliska parametrar och säkerhet. Eftersom träning testas ungefär två timmar efter en måltid förväntar vi oss få symtom, eftersom fettmetabolismen endast är minimalt engagerad vid denna intensitet. Av intresse kan vara återhämtningen från träning, eftersom fettmetabolismen förmodligen aktiveras under denna fas.

Varje MCADD-patient kommer att delta i två experimentella besök. På dagen för det första besöket kommer patienten till Uz Gent efter 1,5 timmar efter måltiden. Efter 30 minuter kommer de att utföra ett hjärt -lopulmonalt träningstest (CPET) på en cykel ergometer. Standard CPET -protokollet som kommer att användas är följande: Först, tre minuters cykling med en konstant belastning (kroppsvikt (kg) / 2) i watt), följt av ett maximalt träningstest (rampprotokoll: (kroppsvikt (kg ) / 4) i watt per minut). Under cykeltestet mäts gasutbyte (spirometri) och en EKG tas. Om inga symtom observeras kan patienten återvända hem. På den andra testdagen, två timmar före testet, kommer en frukost att konsumeras. 1,5 timmar efter måltiden kommer patienten att anlända till UZ Gent, där en hjärtmonitor kommer att placeras och en intravenös linje kommer att sättas in. Efter detta kommer patienten att genomgå en högintensiv träningskrets. Blodprover kommer att tas före och efter övningen med olika intervaller: omedelbart, efter 30 minuter, 1 timme och 1,5 timmar. RER kommer också att bestämmas vid varje tidpunkt med hjälp av indirekt kalorimetri. Om inga symtom dyker upp kan patienten återvända hem. Patienten kommer att rapportera symtom under de 48 timmarna efter testet. I blodproverna övervakas mått på underlagsanvändning: glukos, laktat, acylkarnitinnivåer, fria fettsyror (FFA). Även en markör för muskelskador kommer att bedömas (kreatinkinas). Ytterligare mått inkluderar: antropometriska mätningar, inklusive vikt och höjd, fysisk aktivitet genom barnens fysiska aktivitetsfrågeformulär).

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

8

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Belgien
    • East Flanders
      • Ghent, East Flanders, Belgien, 9000
        • Ghent University Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn

Tar emot friska volontärer

Ja

Beskrivning

Inkluderingskriterier:

  • 8-17 år gammal
  • Kontrollpersoner matchade efter kön, ålder och självrapporterade Tanner -scenen.
  • Alla barn: höjd och vikt mellan P5-P95

Uteslutningskriterier:

  • Ingen daglig medicinering
  • Inga andra tillstånd än MCADD som begränsar idrottsdeltagande eller fysiologi (t.ex. inga hjärtsjukdomar, diabetes).
  • <P5 eller> p95 på höjdviktskurvan
  • Ingen neuromotorisk utvecklingsfördröjning (t.ex. försenad prestation av motoriska milstolpar)
  • Ingen ny immobilisering (<6 månader)
  • Inga operationer som involverar muskuloskeletalsystemet

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Grundläggande vetenskap
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: studera
Barn i åldern 8-17 med medelkedja acyl-CoA-dehydrogenasbrist (MCADD) eller kontroll kommer att genomgå CPET och högintensiv träningskrets.
Procedur: Kardiopulmonal träningstest (CPET)
Deltagarna genomgår en CPET på en stationär cykel, mätning av gasutbyte, EKG och andra parametrar. Protokollet inkluderar 3 minuters cykling vid en konstant belastning (kroppsvikt / 2 i watt) följt av ett maximalt ansträngningstest med en inkrementell belastning (RAMP -protokollets kroppsvikt (kg) / 4 i watt per minut).
Procedur: Högintensiv kretsutbildning
Patienterna kommer att genomgå en 10-minuters uppvärmning, följt av ~ 30 träningskrets med hög intensitet.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
glukos
Tidsram: Från början av träningen till 1,5 timmar efter träningen.
Analys av glukos i blodprover som tagits tidigare, omedelbart efter och med intervaller (30 minuter, 1 timme och 1,5 timmar) efter högintensiv träning.
Från början av träningen till 1,5 timmar efter träningen.

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Kardiorespiratoriskt svar under CPET
Tidsram: Under CPET (cirka 30 minuter).
Mätning av maximalt syreupptag under hjärt -lungmonärt träningstest (CPET) på en stationär cykel.
Under CPET (cirka 30 minuter).
Säkerhet: förekomst av biverkningar under och efter träning.
Tidsram: Under och upp till 48 timmar efter träningen.
Övervakning och inspelning av symtom, biverkningar eller komplikationer under träning och följande 48 timmar
Under och upp till 48 timmar efter träningen.
acylkarnitiner
Tidsram: Från slutet av träningskretsen till 1,5 timmar efter träningen.
Övervakning av acylkarnitiner före och efter träning med hög intensitet
Från slutet av träningskretsen till 1,5 timmar efter träningen.

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
kreatinkinas
Tidsram: Från slutet av träningskretsen till 1,5 timmar efter träningen.
Bedömning av serumkreatinkinasnivåer (CK) före och efter träning
Från slutet av träningskretsen till 1,5 timmar efter träningen.
laktat
Tidsram: Från slutet av träningskretsen till 1,5 timmar efter träningen.
Bedömning av laktatnivåer före och efter träning
Från slutet av träningskretsen till 1,5 timmar efter träningen.
Fettmetabolism under återhämtningsfasen.
Tidsram: Från slutet av träningskretsen till 1,5 timmar efter träning med hög intensitet.
Övervakning av underlagsanvändning (inklusive fettmetabolism) genom mätning av RER.
Från slutet av träningskretsen till 1,5 timmar efter träning med hög intensitet.

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Ghent

Utredare

  • Huvudutredare: Patrick Verloo, MD, University Hospital, Ghent

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

20 januari 2025

Primärt slutförande (Faktisk)

19 mars 2026

Avslutad studie (Faktisk)

19 mars 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

9 januari 2025

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

27 januari 2025

Första postat (Faktisk)

28 januari 2025

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

23 mars 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

19 mars 2026

Senast verifierad

1 mars 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • ONZ-2023-0579

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Alla anonyma data kommer att göras tillgängliga vid publicering

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera