방향족 L-아미노산 탈탄산효소(AADC) 결핍에 대한 임상 시험

간질성 폐질환 | 헤르만스키 푸들락 증후군

미국, 푸에르토 리코

대장염 | 사이토카인 | 헤르만스키-푸들락 증후군 | 림프구 | 약물 평가

미국

폐 섬유증 | 대사 질환 | 안피부 백색증 | 헤르만스키-푸들락 증후군(HPS) | 혈소판 저장고 결핍

미국

폐 섬유증 | 건강한 자원봉사자 | 헤르만스키-푸들락 증후군(HPS)

미국

폐 섬유증 | 대사의 선천적 오류 | 백색증 | 안피부 백색증 | 혈소판 저장고 결핍

미국

시스틴뇨증 | 과옥살루리아 | 덴트병 | 로우 증후군 | 아데닌 포스포리보실트랜스퍼라제 결핍

미국, 캐나다, 아이슬란드, 이스라엘

뇌 손상 | 저산소증 | 파킨슨 병 | 빈혈증 | TDP-43 단백질병 | 백치 | 타우병증 | 가벼운 인지 장애 | 철분 결핍 | 비타민 B12 결핍 | 전측두엽 치매 | 혈관성 치매 | 알츠하이머병 | 신경변성 장애 | TBI | 루이 소체 치매 | 고호모시스테인혈증

원발성 고산소뇨증 3형 | 진성 당뇨병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 유전성 과당 불내성 | 낭포성 섬유증 | 인자 VII 결핍 | 페닐케톤뇨증 | 겸상 적혈구 질환 | 드라벳 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 만성 육아종증 | 레트 증후군 | 윌슨병 | 니만-피크병, C1형 | Niemann-Pick 질병 유형 A | 베타-지중해혈증 | 망막모세포종 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | SCD | 척추 근육 위축 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 프로피온산혈증 | 엔젤만 증후군 | 이색성 백질이영양증 | 저인산증 | 크라베병 | 바르트 증후군 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | 갈락토스혈증 | 원발성 고산소뇨증 2형 | 레버... 그리고 다른 조건

미국

암 | 골수 섬유증 | 폐 섬유증 | 고셔병 | 헤르만스키-푸들락 증후군(HPS)

미국

결절성 경화증 | 기저 세포 모반 증후군 | 큐티스 락사 | 수포성 표피박리증 | 어린선 | 외배엽 이형성증 | 백색증 | 색소성 건피증 | Birt-Hogg-Dube 증후군 | 손발바닥 각화증

네덜란드

미토콘드리아 질병 | 색소 성 망막염 | 중증 근무력증 | 호산구성 위장염 | 다계통 위축 | 평활근육종 | 백질이영양증 | 항문 누공 | 척수소뇌성 운동실조증 3형 | 프리드라이히 실조증 | 케네디병 | 라임 병 | 혈구탐식림프조직구증 | 척수소뇌성 운동실조증 1형 | 척수소뇌성 운동실조증 2형 | 척수소뇌성 실조증 6형 | 윌리엄스 증후군 | 히르슈스프룽병 | 글리코겐 축적병 | 가와사키병 | 짧은 창자 증후군 | 저인산증 | 레버 선천성 흑암시 | 입내 | 심장이완불능증 | 다발성 내분비선 종양 | 레이 증후군 | 애디슨병 | 제2형 다발성내분비선종양 | 경피증 | 제1형 다발성내분비선종양 | 다발성 내분비선 종양 유형 2A | 다발성 내분비선 종양 유형 2B | 비정형 용혈성... 그리고 다른 조건

미국, 호주

혈관염 | AL 아밀로이드증 | 결절성 경화증 | 파브리병 | 시스틴뇨증 | 국소 분절성 사구체 경화증 | IgA 신병증 | 바터 증후군 | 순수 적혈구 무형성증 | 막성 신증 | 비정형 용혈성 요독 증후군 | 상염색체 우성 다낭성 신장 질환 | 시스틴증 | 신장결석증 | BK 신증 | 칼시필락시스 | 지틀만 증후군 | C3 사구체병증 | 조밀한 예금 질병 | 막증식성 사구체신염 | 알포트 증후군 | 후복막 섬유증 | 원발성 고산소뇨증 | 신원성 당뇨병 Insipidus | 섬유근 이형성증 | 덴트병 | 로우 증후군 | 아데닌 포스포리보실트랜스퍼라제 결핍 | 상염색체 열성 다낭성 신장 질환 | Denys-Drash 증후군 | 스테로이드 내성 신증후군 | 원섬유성 사구체신염 | ... 그리고 다른 조건

영국