HIVEP2 관련 지적 장애에 대한 임상 시험

심부전 | 통증 | 폐렴 | 고혈압 | 부종 | 혈우병 | 불명증 | 폐동맥 고혈압 | 응고 장애 | 소아 천식 | 다운 증후군 | 주의 결핍 과잉 행동 장애 | 기관지폐 이형성증 | 저칼륨혈증 | 고인산혈증 | 원발성 고알도스테론증 | 부신 기능 부전 | 어린이의 요로 감염 | 월경과다 | 가와사키병 | 부정맥 | 코로나바이러스 감염(COVID-19) | 피부 감염 | 섬유소용해; 출혈 | 소아 다기관 염증 증후군(MIS-C)

미국, 캐나다

공통 변수 면역결핍 | 중증 복합 면역결핍 | 겸상 적혈구 질환 | 헐러 증후군 | 만성 육아종증 | 지중해빈혈 | 비스코트-알드리치 증후군 | 부신백질이영양증 | X-연관 림프증식성 질환 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 골수부전증후군 | 혈구탐식림프조직구증 | 만노시다증 | 신생아의 후천성 호중구 감소증 | 빈혈용혈제 취득 | 후천성 혈소판 감소증

미국

점액다당증 I | 골수 형성 이상 증후군 | 급성림프구성백혈병 | 급성 골수성 백혈병 | 니만픽병 | 점액다당증 VI | 월만병 | 부신백질이영양증 | 배튼병 | 이색성 백질이영양증 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 심한 재생 불량성 빈혈 | 푸코시다증 | 고셔병 | 거핵구성혈소판감소증 | 크라베병

미국

헐러 증후군 | 스핑고지질증 | 과산화소체 장애 | 이색성 백질이영양증 | 알파-만노시다증 | 헌터 증후군 | 뮤코다당증 장애 | 마로토 라미 증후군 | 교활한 증후군 | 푸코시다증 | 아스파르글리코사민뇨증 | 당단백질 대사 장애 | 열성 백질이영양증 | 구형 세포 백질이영양증 | 니만-픽 B | Niemann-Pick C 하위 유형 2 | 스핑고미엘린 결핍 | 대뇌 관련 부신백질이영양증 | 젤위거 증후군 | 신생아 부신백질이영양증 | 영아 레프섬병 | 아실-CoA 산화 효소 결핍 | D-이기능성 효소 결핍증 | 다기능 효소 결핍 | 알파-메틸아실-CoA Racmase 결핍증 | 미토콘드리아 신경위장뇌병증 | 심한 골화석증 | Axonal 회전 타원체를... 그리고 다른 조건

미국

뮤코다당증 II | 파브리병 | 니만-픽병, C형 | 점액다당증 VI | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 이색성 백질이영양증 | 고셔병 | 뇌건황색종증 | 뮤코다당증 IV A | GM1 강글리오시드증 | 점액다당증 VII | 산성 스핑고미엘리나제 결핍 | 세로이드 리포푸스증, 신경세포, 2 | 점액다당증 III-B

미국

혈우병 A | 혈우병 B | 낭포성 섬유증 | 겸상 적혈구 질환 | 근이영양증, Duchenne | 취약 X 증후군 | 헌팅턴병 | 근긴장성 이영양증 | 상염색체 열성 다낭성 신장 질환 | 신경 섬유종증-누난 증후군 | 근이영양증, 베커 | 다음을 포함한 단일 유전자 질환의 가족력 맥락에서 침습적인 산전 진단 | 근위 척추 근육 위축 | MODY2 당뇨병 | X-연관 수두증

프랑스

성 발달 장애 | 선천성 부신 과형성 | 결절성 경화증 | 칼만 증후군 | 프래더-윌리 증후군 | 신경섬유종증 | 레트 증후군 | 22q11 삭제 증후군 | 터너 증후군 | 누난 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | Saethre-Chotzen 증후군 | 선천성 뇌하수체기능저하증 | 코르넬리아 데 랑에 증후군 | PWS 유사 증후군 | 실버 러셀 증후군 | 클라인펠터(XXY-) 증후군 | XXXXY 증후군 | XXYY 증후군 | XXXX 증후군(테트라-X 증후군) | 46, XY DSD | 올브라이트 유전성 골이영양증 | 17p- 삭제증후군 | VCF 증후군 | POLR3A 돌연변이 | 오도증후군 | 야콥센 증후군 / 11q... 그리고 다른 조건

네덜란드

대사 질환 | 퓨린-피리미딘 대사 | AICDA, OMIM *605257, Hyper-IgM 면역결핍, 유형 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, 하이퍼-IgM 증후군 5 | NT5C3A, OMIM *606224, 빈혈, 용혈성, UMPH1 결핍으로 인한 | UMPS, OMIM *613891, 오성산뇨증 | DHODH, OMIM *126064, 밀러 증후군(후축성 안면골 이형성증) | DPYD, OMIM *274270, 디히드로피리미딘 탈수소효소 결핍 | DPYS, OMIM *613326, 디히드로피리미디나제 결핍 | UPB1, OMIM *606673... 그리고 다른 조건

미국

우울증 | 흑색종 | 간질 | 림프종 | 다발성 경화증 | 신장암 | 자궁 경부암 | 진성 당뇨병 | 백혈병 | 유방암 | 만성 신장 질환 | 만성 폐쇄성 폐질환 | 파킨슨 병 | 전신성 홍반성 루푸스 | 다발성 골수종 | B형 간염 | 불명증 | 대장암 | HIV/에이즈 | 췌장암 | 건선 | 천식 | 자궁내막증 | 난소 암 | 혈전성 혈소판감소성 자반증 | 폐암 | 양극성 장애 | 체강 질병 | 크론병 | 전립선암 | 주사 | 낭포성 섬유증 | 궤양성 대장염 | 겸상 적혈구 빈혈 | 루푸스 신염 | 특발성 혈소판감소성 자반병 | 근염 | 피부암 | 뒤시엔 근이영양증 | 대장 암 | 건선성 관절염 | 쇼그렌 증후군 | 다낭성 신장 질환 | 근긴장성 이영양증 | 탈모증 원형 | 척추 근육 위축 | 강직성 척추염 | 유전성 출혈성 모세혈관확장증 | 안면견갑상완 근이영양증 그리고 다른 조건

미국

선천성 부신 과형성 | 혈우병 A | 혈우병 B | 점액다당증 I | 뮤코다당증 II | 낭포성 섬유증 | 알파 1-항트립신 결핍증 | 겸상 적혈구 질환 | 판코니빈혈 | 만성 육아종증 | 윌슨병 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 점액다당증 VI | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 비스코트-알드리치 증후군 | 프로피온산혈증 | 부신백질이영양증 | 글리코겐 축적병 | 이색성 백질이영양증 | 크리글러-나자르 증후군 | 갈락토스혈증 | 폼페병 | 슈와크만-다이아몬드 증후군 | 선천성 갑상선기능저하증 | 알파-지중해혈증 | 바이오티니다제 결핍 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 체디악-히가시 증후군 | 카테콜아민성 다형성 심실성 빈맥 | 시스틴증 | X연관 저인산혈증 그리고 다른 조건

벨기에

원발성 고산소뇨증 3형 | 진성 당뇨병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 유전성 과당 불내성 | 낭포성 섬유증 | 인자 VII 결핍 | 페닐케톤뇨증 | 겸상 적혈구 질환 | 드라벳 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 만성 육아종증 | 레트 증후군 | 윌슨병 | 니만-피크병, C1형 | Niemann-Pick 질병 유형 A | 베타-지중해혈증 | 망막모세포종 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | SCD | 척추 근육 위축 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 프로피온산혈증 | 엔젤만 증후군 | 이색성 백질이영양증 | 저인산증 | 크라베병 | 바르트 증후군 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | 갈락토스혈증 | 원발성 고산소뇨증 2형 | 레버... 그리고 다른 조건

미국