대사 질환, 퓨린-피리미딘 대사, AICDA, OMIM *605257, Hyper-IgM 면역결핍, 유형 2; HIGM2, UNG, OMIM *191525, 하이퍼-IgM 증후군 5, NT5C3A, OMIM *606224, 빈혈, 용혈성, UMPH1 결핍으로 인한, UMPS, OMIM *613891, 오성산뇨증에 대한 임상 시험 - 임상 시험 레지스트리

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

연구 설명:

이 연구에서는 피리미딘 및 퓨린 대사(DPPM)의 신규하거나 알려졌으나 특성이 불완전한 장애의 자연사와 메커니즘을 탐구할 것입니다. 적격 참가자는 체액의 퓨린, 피리미딘 및 관련 화합물 수준의 생화학적 이상, 효소의 비정상적인 활동 및/또는 퓨린 및 피리미딘 대사와 관련된 유전자의 병원성 변종을 식별하여 확인됩니다. 유전자 및 게놈 분석을 위한 참가자 DNA, 생화학 분석을 위한 체액, 효소 분석을 위한 혈액 및 조직 샘플, 미생물 분석을 위한 위장 샘플을 수집합니다. 일부 참가자는 피부 생검을 받을 수 있습니다. 연구 대상자는 치료 표준에 따라 NIH 임상 연구 센터에서 의료, 실험실 및 영상 연구를 제공받게 됩니다. 수집된 데이터는 자연사에 대한 이해를 높이고, 통계적 예측 모델을 개발하고, 새로운 바이오마커를 식별 및 검증하기 위해 분석됩니다[Shchelochkov OA et al, 2021].

목표:

주요 목표: 새롭고 특성이 좋지 않은 DPPM의 특징을 설명합니다.

2차 목표: DPPM의 영향을 받은 피험자의 다양한 결과와 관련된 게놈, 임상, 약리학, 실험실 및 식이 요인을 식별합니다.

엔드포인트:

1차 종점: DPPM의 게놈 변종, 실험실 매개변수, 이미지 결과, 미생물군집 변수, 영양 및 약물 이력을 식별합니다.

2차 평가변수: 다양한 임상 결과(예: 입원 빈도, 생존, 삶의 질, 기능)와 관련된 질병 매개변수를 식별합니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

999

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

이름: Oleg A Shchelochkov, M.D.
전화번호: (301) 435-2944
이메일: PurineandPyrimidine@mail.nih.gov

연구 장소

미국
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, 미국, 20892
    - 모병
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - 연락하다:
      
      Shannon Haines
      
      전화번호: 240-987-8298
      
      이메일: shannon.haines@nih.gov
    - 연락하다:
      
      NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      전화번호: TTY dial 711 (800) 411-1222
      
      이메일: ccopr@nih.gov

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

어린이
성인
고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

본 연구에는 세 가지 집단이 포함될 것입니다: 1. 알려졌거나, 의심되거나, 특성화되지 않은 DPPM을 가진 피험자; 2. 연구대상자의 가족 3. 건강한 자원봉사자

설명

포함 기준:

본 연구에는 DPPM이 알려진 피험자, 연구 피험자의 가족, 건강한 대조군이라는 세 가지 집단이 포함될 것입니다.

알려진 DPPM을 가진 피험자로 이 연구에 참여할 자격을 얻으려면 개인은 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.

최소 1개월 이상
- 우세한 임상, 실험실, 생화학적 및/또는 게놈 증거를 기반으로 DPPM과 일치하는 병력
- 퓨린 및 피리미딘 대사 장애를 의심하는 데 사용할 수 있는 임상 소견에는 선천성 기형, 신경학적, 행동학적, 면역학적, 류마티스학적, 혈액학적, 신장 침범; 통풍; 및 한 명 이상의 가족 구성원에서 재발성 횡문근융해증이 있습니다.
- 실험실 소견에는 상승된 CPK(재발성 횡문근융해증); 호중구 감소증, 림프 감소증, 빈혈, 혈소판 감소증; 및 면역 결핍.
- 생화학적 증거에는 혈액 및 요산염(퓨린 분해의 최종 산물)의 지속적인 실험실 이상; 혈액 및 소변 베타-알라닌(피리미딘 분해의 최종 생성물); 혈장 아미노산 프로필(혈장 아스파테이트 및 글리신 상승)에 대한 특징적인 발견; 소변 유기산 분석에서 오로트산 증가; 소변에 요산염 결정이 존재합니다. 퓨린 및 피리미딘 패널의 비정상적인 소견(예: Mayo, PUPYP 및 PUPYU의 혈장 및 소변 퓨린 및 피리미딘 생화학 패널).
- 게놈 증거에는 퓨린 및 피리미딘의 새로운 합성, 분해 및 구제 경로와 관련이 있거나 그럴듯하게 알려진 유전자에 병원성 및 병원성 가능성이 있는 변이체의 존재가 포함될 수 있습니다. 해당 유전자에 의미가 알려지지 않은 변이가 있는 참가자는 DPPM과 일치하는 임상, 실험실 및 생화학적 증거가 있는 경우 프로토콜에 참여하도록 초대될 수 있습니다.
1차 대사 또는 유전 전문의 또는 1차 진료 제공자가 있어야 합니다. 그리고
피험자, 부모(아동의 경우) 또는 법적으로 승인된 대리인(LAR)이 서면 동의서를 이해하고 서명할 의지가 있는 능력.

DPPM이 알려진 피험자의 영향을 받지 않은 가족 구성원으로 이 연구에 참여할 자격을 갖추려면 개인은 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.

최소 1개월 이상
알려진 DPPM과 함께 연구에 등록했거나 등록할 예정인 개인과의 혈연 또는 결혼 관계,
연구 팀의 전문가 의견에 따르면 개인의 샘플 분석이 영향을 받은 친척의 가능한 상태에 대한 유전적 또는 기능적 분석을 발전시킬 가능성이 있습니다. 그리고
피험자, 부모(아동의 경우) 또는 LAR이 서면 동의서를 이해하고 서명할 의지가 있는 능력.
동의/승인 절차, 의료 및 가족력 검토, 신체 검사 중에 가족 구성원에게 DPPM 증상이 있다는 임상적 의심이 발생하는 경우, 임상 상태를 명확히 하기 위해 추가 검토 및/또는 연구가 권장될 수 있습니다.
참가자는 이 연구에 등록하려면 NIH 외부의 정기 임상 치료 팀이 있어야 합니다.

본 연구에 관련되지 않은 건강한 자원자로 참여하기 위해서는 개인이 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.

DPPM의 개인 또는 가족 이력이 없습니다.
최소 한 달이 지났습니다.
DPPM 증상이 없습니다.
연구 팀의 전문가 의견에 따르면 개인의 샘플이 연구 중인 DPPM의 기능 분석을 발전시킬 가능성이 있습니다.
그리고 피험자, 부모(아동의 경우) 또는 LAR이 서면 동의서를 이해할 수 있는 능력과 이에 서명하려는 의지가 있어야 합니다.
참가자는 이 연구에 등록하려면 NIH 외부의 정기 임상 치료 팀이 있어야 합니다.

제외 기준:

다음 제외 기준을 충족하는 개인은 연구에 참여할 수 없습니다.

DPPM의 영향을 받지 않았지만 다른 원인으로 인해 지적 장애가 있어 보호자/LAR 없이 사전 동의를 제공할 수 없는 관련 없는 지원자는 이 연구에 등록되지 않습니다. 영향을 받은 개인과 DPPM 개인의 가족은 적절한 사전 동의를 얻은 경우(필요한 경우 부모/보호자/LAR/생명윤리 검토의 도움을 받아) 연구에 참여할 수 있습니다.
연구자의 의견으로는 연구 결과의 해석을 방해할 수 있는 병발성 또는 만성 질환(예: 골수 억제를 나타내는 DPPM 환자의 골수 억제를 초래하는 지속적인 암 치료.
영향을 받지 않은 가족 구성원 또는 관련이 없는 건강한 지원자인 임신 참가자는 임신 중에 프로토콜에 참여할 수 없습니다.
NIH 외부의 정기적인 임상 진료 팀이 없는 개인은 이 연구에 등록할 수 없습니다. 등록 전에 참가자들에게 임상진료팀의 이름을 물어볼 것입니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

그룹/코호트 수

3

코호트 및 개입

그룹/코호트
DPPM이 알려졌거나 의심되는 대상의 가족 구성원 1. 최소 1개월 이상 2. DPPM이 알려졌거나 의심되는 개인과 연구에 등록했거나 등록할 예정인 개인과의 혈연 또는 결혼 관계,3. 연구팀의 전문가 의견에 따르면 개인의 샘플 분석을 통해 영향을 받은 친척의 가능한 상태에 대한 유전적 또는 기능적 분석이 진전될 가능성이 있습니다. 그리고4. 피험자, 부모(아동의 경우) 또는 LAR이 서면 동의서를 이해하고 서명할 의지가 있는 능력.5. 동의/동의 절차 중에 가족 구성원에게 DPPM 진단 증상이 있다는 임상적 의심이 발생하는 경우, 영향을 받지 않은 참가자로 가족 구성원을 등록하기 전에 임상 상태를 명확히 하기 위해 추가 검토 및/또는 연구가 요청될 수 있습니다.
건강한 자원봉사자 1. DPPM의 개인 또는 가족 이력이 없습니다.2. 최소 1개월 이상 경과한 경우3. DPPM 증상이 없습니다.4. 연구 팀의 전문가 의견에 따르면 개인의 샘플이 연구 중인 DPPM의 기능 분석을 발전시킬 가능성이 있습니다. 5. 그리고 피험자, 부모(아동의 경우) 또는 LAR이 서면 동의서를 이해할 수 있는 능력과 이에 서명하려는 의지가 있어야 합니다.
DPPM이 알려졌거나 의심되거나 특성화되지 않은 피험자 1. 성별에 관계없이 생후 1개월 이상 연구팀의 전문가 의견에 따르면 DPPM과 일치하는 병력 3. 일차 대사 또는 유전 의사 또는 일차 진료 제공자가 있어야 합니다. 4. 피험자, 부모(아동의 경우) 또는 법적 대리인(LAR)이 서면 동의서를 이해하고 서명할 의지가 있는 능력.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
TP는 특성이 좋지 않고 새로운 DPPM의 기능을 설명합니다. 기간: 무기한	DPPM은 가족 내 및 가족 내에서 상당한 변동성을 보여줍니다. 우리는 임상 결과의 차이가 게놈, 실험실 및 영양 결정 요인의 차이로 인한 결과라고 가정합니다. DPPM에 대한 생화학적 증거가 있는 피험자 중 일부는 분자적 확인을 갖고 있지 않으며, 이는 유전자좌 이질성과 새로운 DPPM을 식별할 수 있는 기회를 시사합니다.	무기한

2차 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
DPPM의 영향을 받은 피험자의 다양한 결과와 관련된 게놈, 임상, 약리학, 실험실 및 식이 요인을 식별합니다. 기간: 무기한	대다수의 DPPM에는 효과적이고 확실한 치료법이 부족합니다. 임상적으로 의미 있는 결과와 관련된 반응 바이오마커 및 후보 대리 평가변수의 식별은 새로운 게놈 의약품에 대한 향후 임상 시험을 가능하게 할 것입니다.	무기한

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

수사관

수석 연구원: Oleg A Shchelochkov, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

NIH Clinical Center Detailed Web Page

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2023년 12월 19일

기본 완료 (추정된)

2099년 1월 1일

연구 완료 (추정된)

2099년 1월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2023년 10월 19일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2023년 10월 19일

처음 게시됨 (실제)

2023년 10월 23일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 4월 9일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 4월 6일

마지막으로 확인됨

2024년 4월 5일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

피리미딘 및 퓨린 대사 장애

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

10001625
001625-HG

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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피리미딘 및 퓨린 대사 장애의 임상적, 게놈적, 약리학적, 실험실적, 식이 결정 요인에 대한 전향적 연구