ScreenPlus: 포괄적이고 유연한 다장애 신생아 선별 검사 프로그램 (ScreenPlus)

출생 직후 미국에서 태어난 모든 아기는 특정 의학적 상태를 확인하기 위해 신생아 선별검사(NBS) 검사를 받습니다. 모든 아기는 건강해 보이더라도 선별검사를 받습니다. 이러한 상태의 대부분은 신생아에서 명백한 신체적 소견이 없고 뇌 손상, 장기 손상 또는 사망과 같은 심각한 문제가 발생한 후에만 진단될 수 있기 때문입니다. 실제로 NBS는 페닐케톤뇨증이 쉽게 진단되고 예방 가능한 지적 장애의 원인이라는 사실이 발견된 이후로 50년 이상 예방 가능한 건강 관리의 필수적인 부분이었습니다.

지난 20년 동안 NBS 패널에서 장애의 수와 복잡성이 증가함에 따라 선별 기술이 극적으로 발전했습니다. 이 향상된 선별 능력은 어떤 유형의 장애가 NBS에 적합한지에 대한 질문을 던집니다. 이를 위해 2003년 신생아 및 소아의 유전성 장애에 관한 자문 위원회(Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children, ACHDNC)가 NBS에 대한 다양한 장애의 적합성과 관련하여 국가 차원에서 증거 기반 권장 사항을 만들기 위해 설립되었습니다. 현재 RUSP(Recommended Uniform Screening Panel)에는 35개의 핵심 장애가 포함되어 있습니다. RUSP 지명 프로세스는 질병 발병률 및 중증도, 자연사, 조기 발견의 이점, 치료의 안전성 및 효능, 스크리닝 테스트의 분석 및 임상적 타당성, 스크리닝과 관련된 잠재적 피해 및 공중 보건 영향에 대한 고려에 대한 정보를 사용합니다. 특정 장애가 NBS에 적합한지 여부를 결정합니다. 그러나 이 데이터가 불충분하거나 누락된 장애가 많이 있습니다. 주로 나중에 발병하는 표현형, 잘못 정의된 자연사 또는 불분명한 치료 결과를 가짐으로써 전통적인 NBS 기준에 도전하는 다른 장애가 있습니다. 이러한 잠재적으로 생명을 위협하는 장애는 조기 발견이 도움이 될 수 있으므로 이 데이터를 수집하고 분석하는 것이 중요하고 시의적절합니다. 따라서, 장애가 광범위한 스크리닝에 적합한지 여부에 대한 객관적인 증거를 수집하는 수단으로서 파일럿 NBS 연구에 많은 관심이 있습니다.

ScreenPlus는 범용 NBS를 고려 중인 특정 장애에 대해 동의한 175,000명의 영아를 선별하는 포괄적이고 유동적인 파일럿 NBS 프로그램입니다. 이 연구는 이러한 후보 장애에 대한 검사의 유효성에 대한 중요한 데이터를 생성하고 인종적으로 다양한 대규모 인구에서 질병 발병률의 추정치를 제공합니다. 조사관은 파일럿 NBS에 대해 부모를 교육하기 위한 새로운 전자 동의 프레임워크의 사용과 직접 대면 상호 작용을 포함하여 다양한 동의 및 참여 모델을 평가할 것입니다. 또한 조사관은 긍정적이거나 불확실한 NBS 결과를 받은 아동의 부모와 질적 인터뷰를 수행하여 NBS의 윤리적 의미에 대한 미묘한 정보를 수집할 것입니다. ScreenPlus에 참여할 자격이 있는 학부모는 확장된 NBS, 마른 혈반을 사용한 연구 및 기타 관련 주제에 대한 학부모 의견에 대한 유연한 설문 조사를 완료할 수 있는 기회도 갖게 됩니다. 또한 양성 선별검사를 받은 신생아는 ScreenPlus 의사가 뒤따를 것입니다. 질병 전문가와의 사려 깊은 협업을 통해 조사관은 ScreenPlus를 통해 식별된 영향을 받은 어린이가 어떻게 지내고 있는지 비판적으로 평가할 수 있는 상세한 장기 추적을 통해 질병별 특정 조치를 체계적으로 수집하여 조기 진단이 미치는 영향을 객관적으로 평가할 수 있습니다. 결과.

조사관은 이 중요한 데이터를 ACHDNC를 포함한 NBS 커뮤니티와 공유하여 광범위한 선별 권장 사항에 대한 객관적인 의사 결정을 알리는 데 도움을 줄 것입니다. ScreenPlus 패널은 유동적이며 장애가 연구 포함 기준을 충족하거나 RUSP 및/또는 뉴욕주 정기 NBS 패널에 추가됨에 따라 장애가 추가/제거될 수 있습니다. 또한 NIH, 옹호 단체, 학계 및 민간 업계 모두 깨끗하고 동의된 파일럿 NBS 데이터에 대한 열망을 공유한다는 점을 인식하여 조사관은 고유한 금융 인프라를 만들었습니다. 이 조사자 중심의 배열을 통해 모든 이해 관계자는 상호 이익이 되고 비용 효율적인 방식으로 관심 있는 집계 데이터를 얻을 수 있습니다. ScreenPlus는 희귀질환 전문가, 생화학 전문가, 의사, 생명윤리학자 및 환자 옹호자로 구성된 과학 및 지역사회 자문위원회의 지도를 받습니다. 전반적으로 조사관은 ScreenPlus가 미국에서 승인된 파일럿 NBS 프로그램이 될 것으로 예상합니다.

요컨대, ScreenPlus는 후보 장애에 대한 NBS의 적합성, 동의된 선별 모델의 실행 가능성 및 효과, 복잡한 장애에 대한 NBS와 관련된 부모 정보 요구 및 선호도에 대한 중요한 데이터를 제공합니다.