Hydroxyurea voor de behandeling van bèta-thalassemie (Cooley's bloedarmoede)

Deze studie van 12 maanden zal de veiligheid en effectiviteit evalueren van hydroxyurea bij de behandeling van bèta-thalassemie, een vorm van bloedarmoede veroorzaakt door defecte hemoglobine (het zuurstofdragende pigment in het bloed). Hemoglobine is samengesteld uit twee eiwitketens: alfaglobineketens en bètaglobineketens; patiënten met bèta-thalassemie maken geen bètaglobine aan. Patiënten hebben vaak frequente transfusies van rode bloedcellen nodig. Dit leidt tot ijzerstapeling, waarvoor op zijn beurt ijzerchelatietherapie nodig is (verwijdering van ijzer uit het bloed).

Sommige geneesmiddelen, waaronder hydroxyurea, kunnen de productie van een derde type eiwitketen, gammaketens genaamd, stimuleren. In de baarmoeder maakt de foetus dit type eiwit aan in plaats van bètaglobine. Pas na de geboorte, wanneer de foetus geen gammaglobine meer produceert, wordt het gebrek aan bètaglobine duidelijk. Gamma-ketensynthese verbetert de productie van hemoglobine en rode bloedcellen en corrigeert de bloedarmoede. Deze studie zal bepalen of en in welke dosis behandeling met hydroxyurea de behoefte van patiënten aan transfusies van rode bloedcellen vermindert en of bepaalde factoren kunnen voorspellen welke patiënten waarschijnlijk baat zullen hebben bij deze behandeling.

Patiënten van 15 jaar en ouder met matig ernstige bèta-thalassemie kunnen in aanmerking komen voor deze studie. Deelnemers nemen dagelijks hydroxyurea in een dosis die wordt berekend op basis van de lichaamsgrootte van de patiënt. Wekelijks wordt er bloed afgenomen om het aantal bloedcellen en bloedplaatjes te meten. De dosering van het geneesmiddel kan worden verhoogd na 12 weken behandeling en nogmaals na 24 weken als het aantal witte bloedcellen en bloedplaatjes stabiel blijft. Patiënten die dramatisch op de behandeling reageren, kunnen tot 3 jaar lang hydroxyurea blijven krijgen.