Hydroxyurée pour traiter la bêta-thalassémie (anémie de Cooley)

Cette étude de 12 mois évaluera l'innocuité et l'efficacité de l'hydroxyurée dans le traitement de la bêta-thalassémie, un type d'anémie causée par une hémoglobine défectueuse (le pigment transportant l'oxygène dans le sang). L'hémoglobine est composée de deux chaînes protéiques, les chaînes alpha-globine et les chaînes bêta-globine; les patients atteints de bêta-thalassémie ne fabriquent pas de bêta-globine. Les patients ont souvent besoin de transfusions fréquentes de globules rouges. Cela conduit à une surcharge en fer, qui, à son tour, nécessite un traitement par chélation du fer (élimination du fer du sang).

Certains médicaments, dont l'hydroxyurée, peuvent stimuler la production d'un troisième type de chaîne protéique appelée chaînes gamma. Dans l'utérus, le fœtus fabrique ce type de protéine au lieu de la bêta-globine. Ce n'est qu'après la naissance, lorsque le fœtus ne produit plus de gamma globine que le déficit en bêta globine devient apparent. La synthèse de la chaîne gamma améliore la production d'hémoglobine et de globules rouges, corrigeant ainsi l'anémie. Cette étude déterminera si et à quelle dose le traitement à l'hydroxyurée réduit le besoin de transfusions de globules rouges des patients et si certains facteurs peuvent prédire quels patients sont susceptibles de bénéficier de ce traitement.

Les patients de 15 ans et plus atteints de bêta-thalassémie modérément sévère peuvent être éligibles pour cette étude. Les participants prendront quotidiennement de l'hydroxyurée à une dose calculée en fonction de la taille corporelle du patient. Du sang sera prélevé chaque semaine pour mesurer le nombre de cellules sanguines et de plaquettes. La posologie du médicament peut être augmentée après 12 semaines de traitement et à nouveau après 24 semaines si le nombre de globules blancs et de plaquettes reste stable. Les patients qui répondent de manière spectaculaire au traitement peuvent continuer à recevoir de l'hydroxyurée jusqu'à 3 ans.